Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik metabolik resesif autosomal yang ditandai dengan defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase (PAH) hati. Enzim ini diperlukan untuk memetabolisme asam amino fenilalanin (‘Phe’) menjadi asam amino tirosin. Ketika PAH kekurangan, fenilalanin terakumulasi […]