Soal: Fenilketonuria (PKU) adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan:
Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik metabolik resesif autosomal yang ditandai dengan defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase (PAH) hati. Enzim ini diperlukan untuk memetabolisme asam amino fenilalanin (‘Phe’) menjadi asam amino tirosin. Ketika PAH kekurangan, fenilalanin terakumulasi dan diubah menjadi fenilpiruvat (juga dikenal sebagai fenilketon), yang terdeteksi dalam urin.
Soal: Fenilketonuria (PKU) adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan:
A» Eliminasi asam gentistik dalam urin
B» Peningkatan kejadian fenilalanin dalam darah dan jaringan
C» Eliminasi gula dalam urin
D» Penurunan fenilalanin dalam darah dan jaringan