Trombositosis: Apa itu? Penyebab, Gejala, Diagnosis dan Pengobatan
Saat mendekati pasien dengan jumlah trombosit yang meningkat, dokter harus terlebih dahulu memverifikasi bahwa jumlah tersebut terus meningkat.
Trombositosis adalah jumlah trombosit yang lebih besar dari dua standar deviasi di atas normal, atau lebih besar dari 400.000 per mikroliter di sebagian besar laboratorium klinis.
Berbagai respon reaktif sementara (misalnya, peradangan dan infeksi tertentu) diketahui meningkatkan kadar trombosit sementara .
Respons tersebut memiliki sedikit atau tidak ada konsekuensi jangka panjang, kecuali ditentukan oleh peristiwa pemicu yang mendasarinya. Jika dua pengukuran terpisah 3 bulan jelas meningkat, dokter harus menentukan penyebab trombositosis.
Penyebab trombositosis
Ada banyak penyebab trombositosis tulang dan satu penyebab trombositosis “distributif” (di mana pasien asplenik mendistribusikan kembali sepertiga hingga setengah dari total massa tubuh trombosit yang biasanya menumpuk di limpa, dalam aliran darah).
Trombositosis “distributif” ini jarang menimbulkan konsekuensi bagi pasien.
Fistula jamur dan trombositosis konstan biasanya disebabkan oleh penyakit sumsum primer akibat mieloproliferasi yang berlebihan, biasanya polisitemia vera atau trombositemia esensial, atau lebih sering reaktif, biasanya karena defisiensi besi atau peradangan kronis.
Gejala
Di seluruh planet ini, kadar zat besi yang rendah adalah penyebab paling umum dari trombositosis reaktif. Gejala anemia meliputi berkurangnya energi, lesu, sesak saat beraktivitas, jantung berdebar-debar, dan, bila ekstrem, insufisiensi koroner atau iskemia organ akhir lainnya.
Kekurangan zat besi terjadi seperti kebanyakan penyebab anemia lainnya, meskipun gejala khas pica (keinginan untuk es, tanah liat, atau “makanan” lain yang tidak biasa), cheilitis perioral, dan glositis dapat terjadi ketika kekurangan zat besi parah atau berlangsung sangat lama.
Penyebab utama kedua dari trombositosis reaktif adalah peradangan; Biasanya, gejala dan tanda rheumatoid arthritis , penyakit radang usus, dan kanker, penyebab utama trombositosis reaktif yang diinduksi peradangan, sudah jelas.
Dalam kasus tersebut, pengobatan gangguan yang mendasari diperlukan, dan jika berhasil, hampir selalu membersihkan trombositosis.
Sebaliknya, presentasi neoplasma mieloproliferatif biasanya tidak kentara atau ditemukan pada tes darah rutin.
Kadang-kadang, trombosis akut pada arteri koroner, arteri serebral, atau vena dalam atau trombosis vena hepatik merupakan ciri neoplasia mieloproliferatif.
Dalam keadaan trombosis pada pasien inilah perawatan darurat dengan apheresis mungkin diperlukan.
Pengobatan trombositosis
Pada kebanyakan individu dengan trombositosis, pengobatan dapat menunggu, jika pengobatan diindikasikan, diagnosis kausal yang spesifik.
Sangat tidak biasa pengobatan untuk trombositosis menjadi darurat, satu-satunya indikasi untuk penurunan akut dari peningkatan jumlah trombosit adalah trombosis arteri yang sedang berlangsung, di mana apheresis trombosit plus / minus penghambatan fungsi trombosit adalah pengobatan pilihan.
Di hampir semua kasus di mana apheresis trombosit dilakukan untuk trombositosis, penyebabnya adalah neoplasma mieloproliferatif.
Diagnosa
Diagnosis neoplasia mieloproliferatif biasanya dibuat oleh:
- Anamnesis yang cermat (demam, berkeringat, penurunan berat badan, cepat kenyang, kulit kemerahan).
- Pemeriksaan fisik (splenomegali, warna kulit).
- Pemeriksaan laboratorium (hitung darah lengkap, termasuk leukosit diferensial).
- Evaluasi radiologis (USG abdomen)
- Pengujian molekuler untuk mutasi yang didapat (misalnya, mutasi missense Jak2V617F, calreticulin, atau reseptor trombopoietin [c-Mpl]) yang biasa ditemukan pada pasien tersebut.
Tes laboratorium apa yang harus Anda pesan untuk membantu membuat diagnosis dan bagaimana Anda harus menginterpretasikan hasilnya?
Tes diagnostik pertama hampir selalu berupa hitung darah lengkap (CBC) dengan hitung sel darah putih diferensial.
Menurut definisi, jumlah trombosit meningkat pada semua orang dengan trombositosis, tetapi adanya kelainan pada jenis sel darah lainnya akan sering mengarah pada diagnosis yang benar.
Misalnya, peningkatan jumlah sel darah putih dapat menunjukkan peradangan, terutama jika neutrofilia diamati, atau jika basofilia dan / atau eosinofilia diamati, kemungkinan neoplasia mieloproliferatif primer meningkat secara substansial.
Jumlah sel darah merah yang meningkat dapat mengindikasikan peradangan dan kekurangan zat besi yang menyebabkan anemia, dan pemeriksaan mean corpuscular volume (MCV) sel darah merah adalah penting.
Setelah CBC dievaluasi, tes laboratorium lain yang mengkonfirmasi diagnosis spesifik sesuai.
Jika dicurigai adanya peradangan, protein C-reaktif dapat mengkonfirmasi bahwa kecurigaan dan tes yang lebih spesifik (evaluasi untuk rheumatoid arthritis , lupus eritematosus sistemik, penyakit radang usus) biasanya akan mengkonfirmasi diagnosis.
Jika defisiensi besi dicurigai karena riwayat pasien yang tepat dan MCV yang rendah, besi serum, kapasitas pengikatan besi, dan kadar feritin hampir selalu dapat menegakkan diagnosis.
Pemeriksaan sumsum tulang juga dapat sangat menyarankan diagnosis, ditandai dengan hiperplasia megakariositik, tetapi kadang-kadang, trombositosis merupakan diagnosis eksklusi.
Kondisi apa yang bisa mendasari trombositosis?
Penyebab paling umum dari trombositosis adalah kekurangan zat besi, peradangan karena kondisi lain, dan infeksi akut (misalnya, pneumonia , terutama pada anak-anak).
Neoplasma mieloproliferatif, ET, dan PV tidak jarang terjadi, masing-masing muncul pada sekitar 1 dari 100.000 orang dalam populasi.
Penyebab langka lainnya adalah bawaan, pewarisan bentuk mutan dari trombopoietin atau gen reseptor trombopoietin, atau produksi paraneoplastik dari sitokin aktif dari megakariosit, seperti interleukin 6 atau trombopoietin.
Kapan Anda perlu melakukan pengujian yang lebih agresif?
Jika ada kekurangan zat besi atau peradangan, tidak diperlukan pengujian lebih lanjut.
Jika penyakit mieloproliferatif primer dicurigai, tes untuk Jak2 mutan diperlukan saat menegakkan diagnosis, namun ada banyak bukti untuk mendukung gagasan bahwa dosis gen (satu atau dua salinan gen mutan) adalah prognostik untuk komplikasi trombotik.
Pertimbangan serupa ada untuk skrining mutasi pada reseptor c-Mpl atau calreticulin, terutama karena berbagai mutasi memprediksi prognosis pada mielofibrosis primer (calreticulin = baik, Mpl dan Jak2 = menengah, dan tidak ada mutasi = buruk).
Studi pencitraan apa (jika ada) yang akan membantu?
Kadang-kadang USG abdomen dapat mengungkapkan splenomegali sedang atau trombosis portal atau vena hepatika, yang tidak terlihat pada pemeriksaan fisik, dan menunjukkan peradangan kronis (yang biasanya jelas) atau neoplasma mieloproliferatif primer.
“Bagaimana jika?” Skenario.
Kadang-kadang, pasien dengan neoplasia myeloproliferatif tulang yang diinduksi trombosis, yang berisiko tinggi mengalami trombosis, tidak toleran terhadap hidroksiurea.
Terapi alternatif termasuk anagrelide dan interferon. Masing-masing memiliki kekurangannya, tetapi mereka kadang-kadang membantu dalam menurunkan jumlah trombosit menuju normal bila diindikasikan.
Manifestasi klinis lain apa yang dapat membantu saya mendiagnosis trombositosis?
Kebanyakan pasien tidak menunjukkan gejala, tetapi kulit kemerahan, cepat kenyang (karena splenomegali), eritromelalgia (nyeri pada ekstremitas distal), atau pruritis (karena basofil) dapat mengindikasikan penyakit mieloproliferatif.