Trisomi 18: Pengertian, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan dan Tips
Juga dikenal sebagai sindrom Edwards, itu adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel, yang dikenal sebagai disjungsi meiosis.
Ketika ini terjadi, alih-alih pasangan normal, kromosom ekstra 18 (tiga kali lipat) diproduksi pada bayi yang sedang berkembang dan pola perkembangan normal terganggu dengan cara yang signifikan yang dapat mengancam jiwa, bahkan sebelum kelahiran.
Tidak seperti sindrom Down, yang juga disebabkan oleh kromosom ekstra, masalah perkembangan yang disebabkan oleh trisomi 18 dikaitkan dengan lebih banyak komplikasi medis yang lebih mengancam jiwa dalam beberapa bulan dan tahun pertama kehidupan.
Penelitian telah menunjukkan bahwa hanya 50% bayi yang dilahirkan sampai cukup bulan akan lahir hidup, dan bayi akan memiliki tingkat kelahiran hidup yang lebih tinggi daripada bayi.
Saat lahir, perawatan intensif di unit perawatan intensif neonatal adalah rutinitas untuk bayi dengan trisomi 18.
Sekali lagi, anak laki-laki akan mengalami tingkat kematian yang lebih tinggi pada periode neonatal ini daripada anak perempuan, meskipun mereka yang memiliki berat lahir lebih tinggi memiliki kinerja yang lebih baik di semua kategori.
Beberapa bayi akan dapat bertahan hidup untuk keluar dari rumah sakit dengan dukungan perawatan di rumah untuk membantu perawatan orang tua.
Dan meskipun 10% atau lebih dapat bertahan hingga ulang tahun pertama mereka, ada anak-anak dengan Trisomi 18 yang dapat menikmati bertahun-tahun hidup bersama keluarga mereka, mencapai prestasi penting, dan berpartisipasi dalam komunitas mereka.
Sejumlah kecil orang dewasa (biasanya perempuan) dengan trisomi 18 berusia dua puluhan dan tiga puluhan, meskipun dengan keterlambatan perkembangan yang signifikan yang mencegah mereka hidup mandiri tanpa perawatan penuh waktu.
Penyebab trisomi 18
Trisomi disebabkan oleh kesalahan genetik di mana tiga salinan kromosom (bukan dua) diwarisi dari orang tua.
Trisomi 18 disebabkan oleh adanya kromosom 18 ekstra, dan paling sering berasal dari ibu dan mencakup seluruh kromosom dalam banyak kasus (> 90%) daripada sebagian dari kromosom.
Pada sebagian kecil pasien, kromosom ekstra 18 hadir di beberapa, tetapi tidak semua sel, dan dikenal sebagai mosaikisme ; Pasien yang terkena ini mungkin tidak memiliki ciri khas trisomi 18 yang dijelaskan di bawah ini.
Trisomi mosaik 18
Trisomi 18 mosaik mungkin merupakan bentuk sindrom Edwards yang tidak terlalu parah, karena hanya beberapa sel yang memiliki salinan ekstra kromosom 18, bukan setiap sel.
Tingkat keparahan keterlibatan bayi tergantung pada jumlah dan jenis sel yang memiliki kromosom ekstra. Beberapa bayi mungkin hanya terpengaruh ringan, sementara yang lain mungkin sangat cacat.
Sekitar tujuh dari 10 bayi yang lahir dengan trisomi mosaik akan hidup setidaknya selama satu tahun dan, dalam kasus yang jarang terjadi, mereka dapat bertahan hidup hingga dewasa awal.
Trisomi parsial 18
Pada trisomi 18 parsial, hanya bagian ekstra kromosom 18 yang ada di dalam sel, bukan kromosom lengkap tambahan 18.
Jenis sindrom Edwards ini lebih mungkin terjadi jika salah satu orang tua memiliki perubahan kecil pada kromosom mereka, jadi sampel darah sering diminta dari kedua orang tua untuk memverifikasi ini dan untuk membantu mereka memahami risiko kehamilan di masa depan.
Tingkat keparahan keterlibatan bayi akan tergantung pada bagian mana dari kromosom 18 yang ada di dalam sel.
Setiap sel dalam tubuh Anda biasanya mengandung 23 pasang kromosom, yang membawa gen yang Anda warisi dari orang tua Anda. Tetapi bayi dengan sindrom Edwards memiliki tiga salinan kromosom nomor 18, bukan dua.
Kehadiran kromosom ekstra ini dalam sel sangat mempengaruhi perkembangan normal.
Sindrom Edwards jarang diturunkan dan tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan orang tua. Perkembangan tiga salinan kromosom 18 biasanya terjadi secara acak selama pembentukan sel telur atau sperma.
Karena ini terjadi secara acak, sangat tidak mungkin bahwa orang tua akan memiliki lebih dari satu kehamilan yang terkena sindrom Edwards. Namun, kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Edwards meningkat seiring dengan pertumbuhan ibu.
Gejala trisomi 18
Saat ini, sebagian besar janin dengan trisomi 18 didiagnosis sebelum lahir, dan penelitian menunjukkan bahwa banyak dari janin ini tidak bertahan hidup hingga lahir.
Bayi dengan sindrom Edwards dapat memiliki berbagai masalah yang berbeda. Bagi bayi yang bertahan hidup, mereka berisiko mengalami sejumlah kelainan, tetapi ciri khasnya meliputi:
Retardasi pertumbuhan intrauterin.
Fitur kraniofasial seperti kelainan rahang, tengkorak, telinga, dan leher.
Kepalan tangan tertutup dengan jari-jari primordial.
kuku kecil.
Tulang dada pendek.
Cacat jantung
Cacat ginjal.
Keterlambatan perkembangan saraf.
Berat badan lahir rendah
Kepala kecil, berbentuk tidak normal.
Rahang kecil dan mulut panjang yang tumpang tindih, dengan ibu jari yang kurang berkembang dan kepalan tangan yang terkepal.
telinga rendah.
Kaki mulus dengan sol bulat.
Sebuah celah bibir dan langit-langit sebuah exomphalos (di mana usus diadakan di kantung di luar perut).
Bayi dengan sindrom Edwards atau disebut juga trissomia 18 juga biasanya memiliki:
Masalah jantung dan ginjal, masalah makan yang menyebabkan pertumbuhan yang buruk.
Masalah pernapasan.
Hernia di dinding perut (di mana jaringan internal melewati kelemahan di dinding otot).
Kelainan tulang, seperti tulang belakang melengkung .
Infeksi yang sering terjadi pada paru-paru dan sistem saluran kemih.
Ketidakmampuan belajar yang parah.
Berapa harapan hidup seseorang dengan Trisomi 18?
Harapan hidup rata-rata bayi yang lahir dengan trisomi 18 adalah 3 hari hingga 2 minggu.
Studi menunjukkan bahwa 60% hingga 75% anak bertahan selama 24 jam, 20% hingga 60% selama 1 minggu, 22% hingga 44% selama 1 bulan, 9% hingga 18% selama 6 bulan, dan 5 pada 10% selama lebih dari 1 tahun.
Oleh karena itu, ada beberapa anak yang terkena dampak yang membutuhkan perawatan yang signifikan dan skrining berkelanjutan sepanjang hidup mereka. Spesialis perkembangan anak, neurologi, dan genetika sering membantu memandu perawatan berkelanjutan anak-anak ini.
Diagnosis trisomi 18
Selama masa kehamilan
Wanita hamil ditawari tes sindrom Edwards antara 10 dan 14 minggu kehamilan untuk menilai kemungkinan bayi mereka mengalami kondisi tersebut.
Tes skrining ini dikenal sebagai tes gabungan dan juga tes untuk sindrom Down dan sindrom Patau.
Selama tes gabungan, tes darah dan USG khusus akan dilakukan di mana cairan di bagian belakang leher bayi (nuchal translucency) akan diukur.
Pada 10-14 minggu jika tes gabungan menunjukkan bahwa Anda berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan sindrom Edwards, Anda akan ditawari tes diagnostik untuk menentukan dengan pasti apakah bayi Anda memiliki kondisi tersebut.
Ini melibatkan pengujian sampel sel bayi Anda untuk melihat apakah mereka memiliki salinan ekstra kromosom 18.
Ada dua cara berbeda untuk mendapatkan sampel sel ini:
Pengambilan sampel vili korionik, yang mengumpulkan sampel dari plasenta.
Amniosentesis, yang mengumpulkan sampel cairan ketuban yang mengelilingi bayi.
Ini adalah tes invasif yang berisiko menyebabkan keguguran. Dokter Anda akan mendiskusikan risiko ini dengan Anda.
Kemudian pada kehamilan, biasanya saat Anda hamil antara 18 dan 21 minggu, Anda juga akan ditawari pemeriksaan yang mencari kelainan fisik, yang dikenal sebagai anomali kongenital.
Buat keputusan
Jika bayi Anda didiagnosis dengan sindrom Edwards selama kehamilan Anda, dokter Anda akan berbicara dengan Anda tentang bagaimana Anda ingin bergerak maju. Mereka akan mendiskusikan pilihan untuk melanjutkan kehamilan atau mengakhirinya dengan interupsi, karena ini adalah kondisi yang serius.
Ini adalah situasi yang sangat sulit dan normal untuk merasakan berbagai macam emosi. Ini dapat membantu untuk berbicara dengan dokter, pasangan, keluarga, dan teman-teman Anda tentang apa yang Anda pikirkan dan bagaimana perasaan Anda.
Jika bayi Anda didiagnosis dengan sindrom Edwards, baik sebelum atau sesudah lahir, konseling dan dukungan akan ditawarkan.
Pengobatan dari trissomy 18
Tidak ada obat untuk sindrom Edwards, dan gejalanya bisa sangat sulit dikendalikan.
Perawatan akan berfokus pada masalah yang mengancam jiwa, seperti infeksi dan masalah jantung.
Jika kelainan anggota badan memengaruhi gerakan anak Anda seiring bertambahnya usia, mereka mungkin mendapat manfaat dari perawatan suportif, seperti terapi fisik dan terapi okupasi.
Tergantung pada masalah khusus anak Anda, mereka mungkin memerlukan perawatan khusus di rumah sakit atau hospice, atau Anda dapat merawat mereka di rumah dengan dukungan yang tepat.
Tips perawatan
Merawat anak dengan sindrom Edwards adalah tantangan mental dan fisik. Kebanyakan pengasuh akan membutuhkan dukungan sosial dan psikologis.
Panduan perawatan dan dukungan Anda memberikan banyak tip tentang bagaimana Anda dapat meluangkan waktu untuk merawat diri sendiri, termasuk:
Tetap bugar dan sehat.
Beristirahatlah dari kepedulian.
Dapatkan dukungan dan pembelaan hukum.
Merawat kesejahteraan Anda.