Sindrom Klinefelter: penyebab, gejala, dan kemungkinan perawatan
kelainan genetik adalah mereka yang dihasilkan dari perubahan dalam kromosom atau gen. Salah satunya adalah Sindrom Klinefelter, suatu sindrom yang hanya muncul pada laki-laki , yang ditandai dengan fakta bahwa laki-laki memiliki kromosom XXY, bukan XY.
X ekstra ini menyebabkan gejala yang berbeda dan pada tingkat yang berbeda (fisik, perilaku, kepribadian…). Pada artikel ini kita akan melihat apa yang terdiri dari sindrom tersebut, apa saja gejalanya yang biasa, penyebabnya dan kemungkinan perawatan yang dapat diterapkan.
Sindrom Klinefelter: apa itu?
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang hanya menyerang laki-laki. Ini disebabkan oleh kesalahan acak pada kromosom; khusus, X tambahan dibuat pada kromosom seks pria. Akibatnya, laki-laki, bukannya menunjukkan XY, menyajikan XXY, yang mengarah ke serangkaian tanda dan gejala yang khas, seperti testis yang lebih kecil dan pengurangan atau tidak adanya testosteron .
Sindrom ini mempengaruhi 1 dari 500-1.000 bayi yang lahir. Mengenai faktor risiko, hanya satu yang diketahui sebagai fakta bahwa ibu berusia di atas 35 tahun saat hamil. Namun, itu adalah faktor yang hanya sedikit meningkatkan kemungkinan Sindrom Klinefelter.
Gejala
Tanda dan gejala Sindrom Klinefelter dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Selain itu, tergantung pada kelompok usia, gejalanya akan menjadi satu atau yang lain. Di sisi lain, gejalanya seringkali tidak terdeteksi hingga remaja atau dewasa.
Umumnya, gejala umum yang disebabkan oleh sindrom ini lebih kecil dari testis dan penis normal. Juga, dalam hal ini testisnya kencang. Di sisi lain, mungkin ada pembesaran jaringan payudara (ginekomastia) dan kelemahan pada otot dan tulang.
Gejala-gejala tersebut di atas muncul secara umum di segala usia, tetapi kita akan melihat apa saja gejala khas Sindrom Klinefelter di setiap kelompok umur .
1. Kelahiran
Selama kelahiran dan ketika masih bayi, gejala Sindrom Klinefelter yang biasa adalah beberapa keterlambatan, terutama dalam perkembangan bicara dan motorik . Dengan demikian, bayi-bayi ini mungkin membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk duduk, merangkak, dan berjalan.
Di sisi lain, kelemahan otot yang disebutkan di atas muncul, serta testis yang tidak turun ke skrotum. Pada tingkat perilaku, mereka biasanya bayi yang tidak banyak bicara dan menunjukkan perilaku penurut.
2. Masa kecil dan remaja
Seiring bertambahnya usia, dan terutama selama masa kanak-kanak dan remaja, gejala lain muncul, seperti pubertas yang berubah (yang mungkin tidak ada, tertunda, atau tidak lengkap).
Pada tingkat fisik, mereka lebih tinggi dari anak-anak rata-rata, dengan kaki lebih panjang, badan lebih pendek, dan pinggul lebih lebar. Penis dan testis mereka lebih kecil, dan mereka mungkin juga mengalami ginekomastia (pembesaran jaringan payudara).
Ketika mereka tumbuh dewasa, remaja dengan Sindrom Klinefelter mungkin memiliki rambut wajah dan tubuh yang lebih sedikit daripada remaja seusia mereka . Pada tingkat otot mereka terus menunjukkan kelemahan; kelemahan ini juga muncul di tulang.
Di sisi lain, mereka mungkin memiliki beberapa jenis kesulitan belajar yang berkaitan dengan matematika, menulis, membaca dan/atau mengeja. Pada tingkat perilaku, mereka cenderung menjadi anak-anak dan remaja yang agak apatis, dengan tingkat energi yang rendah. Mengenai kepribadian mereka, mereka mungkin memiliki masalah dalam mengekspresikan perasaan mereka atau berinteraksi dengan orang lain, umumnya pemalu dan sangat sensitif.
3. Dewasa
Di masa dewasa, pria dengan Sindrom Klinefelter terus memiliki kelemahan otot dan tulang yang disebutkan di atas, serta gejala ginekomastia dan penis kecil dan testis . Mereka juga biasanya lebih tinggi dari pria biasa. Di sisi lain, mereka masih memiliki rambut tubuh dan wajah yang lebih sedikit dari yang diharapkan. Selain itu, mereka menyajikan peningkatan lemak di perut.
Namun, pada tahap ini, gejala paling khas yang biasanya paling mengkhawatirkan orang-orang dengan sindrom ini adalah jumlah sperma yang sedikit yang mereka keluarkan, karena penurunan ukuran testis mereka.
Dalam beberapa kasus, mereka bahkan mungkin tidak mengeluarkan sperma sama sekali. Ini mempengaruhi kesuburan mereka dan menyulitkan mereka untuk memiliki anak; namun, dengan metode reproduksi yang memadai mereka dapat memilikinya (misalnya, dengan teknik reproduksi berbantuan). Terakhir, orang dewasa dengan Sindrom Klinefelter juga memiliki hasrat seksual hipoaktif, yaitu hasrat seksual yang rendah.
Penyebab
Seperti yang telah kita lihat, Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kesalahan acak pada kromosom. Artinya, itu bukan kelainan keturunan (tidak ditularkan dari orang tua ke anak), tetapi itu adalah perubahan genetik.
Sebagian besar dari kita, kita memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom), yang mengandung materi genetik (DNA) kita. DNA mendefinisikan fenotipe kita (yaitu, fisik, kepribadian, karakteristik perilaku, dll.); yaitu, mengkonfigurasi “siapa kita” dan “bagaimana kita”. Dari 46 kromosom ini, 2 bersifat seksual; pada kebanyakan wanita, keduanya adalah XX, dan pada kebanyakan pria, ini adalah XY (oleh karena itu Y yang menentukan jenis kelamin).
Dalam kasus sindrom Klinefelter, bagaimanapun, perubahan genetik menyebabkan laki-laki yang terkena lahir dengan kromosom X “ekstra”, dan bukannya menampilkan XY pada kromosom seks mereka, mereka menyajikan XXY.
Varian
Di sisi lain, ada tiga kemungkinan mengenai perubahan genetik yang kita komentari sebagai penyebab Sindrom Klinefelter . Masing-masing dari tiga kemungkinan ini mempengaruhi manifestasi gejala sindrom:
1. Keterlibatan semua sel
Kemungkinan pertama adalah bahwa X “ekstra” muncul di semua sel pria yang terkena. Dalam hal ini, gejalanya akan lebih terlihat.
2. Keterlibatan beberapa sel
Kemungkinan kedua adalah bahwa “ekstra” X hanya muncul di beberapa sel orang tersebut. Dengan cara ini, gejalanya akan lebih ringan. Ini akan menjadi apa yang disebut sindrom Klinefelter tipe mosaik.
3. Lebih dari satu X “ekstra”
Akhirnya, bisa saja terjadi bahwa alih-alih “ekstra” X muncul, lebih dari satu X tambahan muncul. Dalam hal ini, kromosom bukannya XXY, akan menjadi XXXY, misalnya. Ini adalah kasus yang jarang terjadi, yang sangat jarang muncul. Logikanya, pada tingkat gejala gejala akan jauh lebih terlihat.
Perlakuan
Sindrom Klinefelter tidak ada obatnya; yaitu, saat ini tidak mungkin untuk mengubah kromosom anak dengan Sindrom Klinefelter . Namun, gejala yang ditimbulkan oleh sindrom tersebut dapat diobati. Perawatan, dalam hal ini, harus multidisiplin, beralih ke profesional psikologi, dokter, terapis wicara, fisioterapis, dll.
Ada berbagai terapi yang dapat dilakukan, tergantung pada tanda dan gejala masing-masing pasien. Beberapa dari mereka adalah:
1. Penggantian testosteron
Terapi penggantian testosteron ditujukan untuk merangsang perubahan khas yang muncul selama masa pubertas . Terapi ini dapat meningkatkan kepadatan tulang dan otot, serta merangsang pertumbuhan rambut tubuh, memperbesar ukuran penis dan mengubah nada suara menjadi lebih rendah.
Namun, itu tidak efektif dalam mengobati kesuburan atau meningkatkan ukuran testis.
2. Terapi wicara
Dalam kasus di mana ada keterlambatan bicara, terapi wicara dapat digunakan untuk merangsang dan memfasilitasi ekspresi bahasa lisan .
3. Fisioterapi
Terapi fisik dapat membantu memperbaiki kelemahan otot yang sering dikaitkan dengan Sindrom Klinefelter.
4. Psikologi
Dalam hal diperlukan bantuan psikologis , intervensi psikologis akan difokuskan pada penanganan kesulitan pribadi dan sosial anak, remaja atau dewasa dengan Sindrom Klinefelter. Di sisi lain, infertilitas yang disebabkan oleh sindrom itu sendiri merupakan masalah yang terutama menyerang pria, sehingga harus ditangani kapan pun pasien membutuhkannya.
5. Dukungan pedagogis
Akhirnya, jika kesulitan belajar muncul (seperti yang telah kita lihat, sesuatu yang sering terjadi), pilihan pengobatan yang baik adalah pendidikan ulang pedagogis yang dipersonalisasi . Strategi dukungan pendidikan yang berbeda juga dapat digunakan.
Referensi bibliografi:
- Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martínez, M. dan Aszpis, S. (2010). Sindrom Klinefelter pada usia yang berbeda: pengalaman multisentris. Jurnal Endokrinologi dan Metabolisme Argentina, 47 (4): 30-39.
- Rosenweig, M., Breedlove, S. dan Watson, N. (2005). Psikobiologi: Pengantar Ilmu Saraf Perilaku, Kognitif, dan Klinis. Barcelona: Ariel.