Sindrom Goldenhar adalah kondisi medis langka di mana pasien menderita malformasi di berbagai bagian tubuh, terutama di telinga luar, wajah, dan tulang belakang leher.
Penyebabnya tidak diketahui secara pasti, tetapi diyakini karena interaksi faktor lingkungan dan genetik, dan tingkat keparahannya sangat bervariasi. Mari kita lihat di bawah ini apa yang dimaksud dengan penyakit langka ini.
- Artikel terkait: ” 10 Kelainan dan Penyakit Genetik Utama “
Apa itu sindrom Goldenhar?
Sindrom Goldenhar, juga disebut displasia facio-atrio-vertebral atau oculo-atrio-vertebral, adalah kondisi medis yang sangat langka di mana terdapat beberapa malformasi . Ini berasal karena masalah selama perkembangan janin, khususnya di lengkung brakialis pertama dan kedua, struktur yang akan membentuk leher dan kepala pada bayi yang sudah berkembang sempurna.
Di antara malformasi utama yang ada dalam sindrom ini, kita menemukan asimetri wajah yang jelas, selain masalah pada mata, telinga, dan tulang belakang. Derajat deformasi sangat bervariasi dari yang terpengaruh hingga yang terpengaruh, ada kasus di mana telinga mereka memiliki bentuk yang sangat buruk, atau bahkan tidak ada sama sekali. Mungkin juga ada tumor jinak di mata dan kelainan di tulang belakang.
Tidak hanya berdampak pada wajah. Pasien mungkin memiliki masalah jantung, paru-paru, dan ginjal, serta perubahan pada sistem saraf pusat . Penyebab penyakit ini masih diselidiki, meskipun menunjuk pada interaksi antara genetika dan lingkungan. Perawatannya bervariasi, tergantung pada usia, tingkat keparahan kasus dan apakah Anda telah menerima operasi yang relevan sebelumnya.
Sindrom Goldenhar adalah bagian dari kelompok penyakit mikrosomi hemifasial , kondisi medis di mana ada perubahan pada wajah dan struktur terkait. Belum diketahui apakah penyakit yang dikatalogkan dalam kelompok ini adalah semua kondisi yang berbeda atau apakah mereka akan membentuk bagian dari spektrum patologis yang sama, di mana akan ada tingkat keparahan yang berbeda.
Gejala
Sindrom ini menunjukkan tingkat keparahan yang berbeda, meskipun harus dikatakan bahwa dalam kasus yang paling ringan gejala dan tandanya dapat dianggap sangat melumpuhkan. Gejalanya sudah ada sejak lahir, dan termasuk dalam daftar kondisi medis yang dapat menyebabkan buta tuli . Antara 70% dan 90% kasus hanya melibatkan satu sisi wajah (keterlibatan unilateral), biasanya sisi kanan yang paling terpengaruh, dengan sekitar 60% kasus.
Di antara gejala sindrom Goldenhar kita dapat menemukan segala macam malformasi, terutama di wajah. Dalam hampir semua kasus, ada malformasi di telinga luar, yang dapat melibatkan gejala-gejala berikut:
- Pelengkap preauricular: kulit dan tulang rawan yang terletak di depan telinga.
- Mikrotia: telinga yang sangat kecil.
- Anotia: telinga tidak ada.
- Ketulian.
Seperti yang telah kita komentari, dalam sindrom ini ada asimetri antara kedua sisi wajah , hal ini biasanya disebabkan oleh perkembangan yang langka dari bagian itu. Cacat yang dapat ditemukan pada bagian wajah yang cacat adalah:
- Maksila kecil dan datar, mandibula dan tulang temporal (85% kasus).
- Kista dermoid okular: Tumor non-kanker di, biasanya, satu mata.
- Mulut yang terlalu besar di satu sisi wajah.
- Langit-langit dan lidah kecil di sisi yang sakit.
- Terutama otot-otot wajah kecil di sisi yang sakit.
- Bibir dan langit-langit sumbing.
Di mata, selain kista, malformasi lain dapat terjadi . Diantaranya kita dapat menemukan:
- Blefarofimosis: palpebra yang sangat kecil.
- Mikroftalmia: mata kecil.
- Anoftalmia: tidak adanya mata.
- Anomali pada retina.
- Kebutaan.
Ada perubahan pada tulang belakang, terutama pada tulang leher . Kondisi berikut dapat terjadi:
- Tidak adanya vertebra.
- Adanya hemivertebrae (vertebra yang hanya terbentuk pada satu sisi).
- Tulang rusuk yang menyatu.
- Kelengkungan tulang belakang: kyphosis dan scoliosis.
Tetapi meskipun sindrom ini juga dikenal sebagai displasia facio-atrio-vertebral, tidak berarti bahwa perubahan hanya dapat terjadi pada wajah, telinga, dan tulang belakang. Deformasi dapat ditemukan di seluruh tengkorak, seperti memiliki kepala yang sangat kecil dan ensefalokel , yaitu deformasi otak di mana lapisan tengkorak dan cairan pelindung ditinggalkan, membentuk tonjolan dengan ukuran berbeda. Karena itu, antara 5% dan 15% kasus memiliki disabilitas intelektual.
Selain itu, dapat terjadi kerusakan pada bagian tubuh lainnya, seperti kelainan pada paru-paru, ginjal, dan jantung. Di antara anomali jantung kita terutama menemukan cacat septum ventrikel dan tetralogi Fallot. Mungkin juga ada kelainan bentuk pada tulang ekstremitas, yang melibatkan masalah seperti kaki pengkor, kelainan pada lengan dan jari.
- Anda mungkin tertarik: ” Sindrom stromme: gejala, penyebab dan pengobatan “
Kemungkinan penyebab
Insiden sindrom ini diperkirakan 1 dari setiap 25.000 kelahiran hidup , meskipun kelainan genetik yang terkait dengan kondisi ini yang muncul secara sporadis terjadi pada 1 dari setiap 3.500-5.000 kelahiran. Ini terutama mempengaruhi laki-laki, dengan rasio 3/2 V / M.
Penyebab pasti sindrom Goldenhar tidak diketahui, tetapi dalam kasus yang telah dijelaskan dalam literatur, beberapa faktor telah diusulkan, dikelompokkan menjadi empat: lingkungan, keturunan, multifaktorial dan tidak diketahui, kelompok keempat dan terakhir ini menjadi label di mana sebagian besar kasus ditemukan.
Penyebab lingkungan
Di antara penyebab lingkungan, telah diusulkan, sebagai yang utama, penggunaan obat selama kehamilan yang mengandung agen teratogenik , yaitu, yang menyebabkan malformasi pada janin. Diantaranya adalah:
- Ibuprofen.
- Aspirin.
- Efedrin
- Tamoksifen
- Talidomid
- Retinoid
- Mikofenolat.
Perlu dicatat bahwa ibuprofen, aspirin dan efedrin, meskipun telah disarankan bahwa mereka mungkin ada hubungannya dengan munculnya sindrom, penelitian terbaru menunjukkan bahwa ini seharusnya tidak terjadi. Adapun thalidomide, tindakannya sebagai agen penginduksi malformasi kongenital pada ribuan bayi baru lahir antara tahun 1950-an dan 1960-an sudah dikenal luas .
Penyebab lingkungan lainnya adalah penggunaan narkoba selama kehamilan, terutama kokain . Kemungkinan munculnya sindrom Goldenhar juga telah dikaitkan jika ibu terpapar insektisida dan herbisida selama kehamilan.
Faktor lingkungan lainnya, dalam hal ini tidak terkait dengan zat, adalah bahwa ibu menderita diabetes mellitus, telah mengalami kehamilan ganda atau telah melakukan reproduksi dengan bantuan.
- Anda mungkin tertarik: ” Perbedaan antara DNA dan RNA “
Penyebab genetik
Dalam kebanyakan kasus, timbulnya sindrom bersifat sporadis . Artinya, tidak ada kasus lain dalam keluarga. Namun, kemungkinan adanya perubahan genetik yang menyebabkan munculnya sindrom tersebut, terutama kelainan pada kromosom 14, telah meningkat.
Antara 1% dan 2% memiliki sindrom melalui pewarisan autosomal dominan , meskipun ada kasus yang jarang di mana pewarisan bersifat resesif autosomal.
Kasus yang diturunkan lebih sering terjadi ketika sindrom mempengaruhi kedua sisi wajah. Ketulian, kelainan mulut, dan kista dermoid okular biasanya terjadi pada kasus sporadis.
Kasus-kasus di mana penyebabnya semata-mata genetik atau semata-mata lingkungan jarang terjadi. Dalam kebanyakan kasus harus ada interaksi antara kedua faktor, meskipun, seperti yang telah kita sebutkan, dalam banyak kasus penyebab pasti untuk kasus tertentu tidak diketahui.
Diagnosa
Ada kemungkinan untuk mencoba mendiagnosis kondisi ini sebelum bayi lahir. Untuk ini , USG janin, resonansi magnetik nuklir dan studi genetik digunakan . Namun, dalam banyak kasus diagnosis ditegakkan setelah bayi lahir, karena jauh lebih mudah untuk mengamati keterlibatan wajah dengan mata telanjang.
Meskipun pengaruhnya sangat bervariasi, dalam kebanyakan kasus ada kombinasi gejala, yang sama sekali tidak terpisah , yang melibatkan asimetri wajah, hipoplasia mandibula dan pelengkap preauricular, serta telinga kecil dan kista dermoid di mata. Adanya kelainan pada telinga dianggap perlu untuk diagnosis.
Perlakuan
Tidak ada obat untuk sindrom Goldenhar. Perawatan difokuskan pada peningkatan kesejahteraan penderita, selain memilih tindakan korektif yang paling tepat untuk memastikan bahwa mereka dapat melakukan tugas sehari-hari, terutama berfokus pada peningkatan penglihatan dan pendengaran. Perawatan tergantung pada usia, terutama pada bagaimana tulang yang terkena tumbuh dan terbentuk.
Para profesional merekomendasikan untuk mengambil serangkaian tindakan pencegahan untuk menghindari masalah medis terkait lainnya, merencanakan perawatan dan mencari tahu apakah ada risiko orang lain terlahir dengan sindrom tersebut.
Di antara langkah-langkah ini, yang paling penting adalah membuat riwayat kehamilan yang terperinci, untuk mengetahui apakah ada diabetes mellitus pada ibu, perdarahan selama kehamilan, kehamilan ganda atau jika digunakan reproduksi berbantuan. Penting juga untuk mengetahui apakah ibu pernah terpapar agen teratogenik atau pernah menggunakan obat-obatan, terutama kokain.
Tindakan baik lainnya adalah melakukan riwayat keluarga setidaknya tiga generasi, dengan memberikan perhatian khusus kepada anggota keluarga yang mungkin memiliki beberapa jenis kelainan . Sangat penting untuk mengetahui apakah ada kasus asimetri wajah, kelainan bentuk telinga, tuli, masalah jantung atau tulang belakang, tidak peduli seberapa ringan kondisi ini.
Sedangkan untuk bayi baru lahir, disarankan untuk melakukan pemeriksaan fisik lengkap dan melakukan pemeriksaan kariotipe . Tes pendengaran juga harus dilakukan, dikombinasikan dengan rontgen tulang belakang, ekokardiografi, dan USG ginjal serviks, selain computed tomography dari tulang temporal, salah satu area tengkorak yang biasanya terkena. Ini terutama dianjurkan setelah lima tahun.
Mengingat banyaknya gejala, dan ini mempengaruhi berbagai bagian tubuh, penting bagi anak-anak yang terkena untuk diamati oleh berbagai spesialis. Di antara mereka yang tidak dapat absen, kita memiliki:
- Dokter ahli genetika.
- Ahli bedah plastik berspesialisasi dalam malformasi tengkorak.
- Ahli THT.
- Ahli mata.
- Dokter kulit.
- Dokter gigi dan ortodontis.
Pada bayi baru lahir, bantuan pernapasan dan makanan diperlukan jika terjadi malformasi , terutama di mulut, yang membuat sulit bernapas dan menelan. Cacat pada rahang dikoreksi dengan intervensi bedah. Telinga luar direkonstruksi dan pipi diisi untuk memberikan simetri wajah yang lebih besar.
Ramalan
Tergantung pada malformasi yang dialami bayi dengan sindrom Goldenhar, prognosisnya sangat bervariasi .
Anehnya, sebagian besar anak yang didiagnosis dengan sindrom ini memiliki harapan hidup yang normal, tetapi ini terutama terjadi jika malformasi tidak mempengaruhi, dengan cara yang sangat serius, organ atau sistem individu. Jika pasien tidak memiliki organ dalam, gejala yang jarang tetapi masih ada pada sindrom ini, yang biasanya menyebabkan masalah pada jantung, ginjal, atau sistem saraf pusat, prognosisnya biasanya kurang menguntungkan.
Referensi bibliografi:
- González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel, & López Quintana, Calixto. (2016). Sindrom Goldenhar: pada subjek kasus. Perawatan Primer Pediatri, 18 (69), 49-53. Diakses pada 2 Maret 2020, dari http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=es&tlng=es.
- Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Manifestasi klinis pada 17 pasien Yunani dengan sindrom Goldenhar. gen. Hitungan. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
- Kokavec, R (2006). “Sindrom Goldenhar dengan berbagai manifestasi klinis”. Jurnal Sumbing Langit-langit-Kraniofasial. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597 / 05-094