Mungkin pada beberapa kesempatan kita telah melihat bagaimana seseorang dapat meregangkan kulit mereka ke batas yang tidak biasa, atau bagaimana beberapa orang mampu memutar bagian tubuh yang berbeda yang luput dari kebanyakan orang karena hipermobilitas mereka.
Dalam sebagian besar kasus ini kita melihatnya sebagai rasa ingin tahu, dan kenyataannya adalah bahwa sekitar 10% dari populasi menyajikan karakteristik ini tanpa masalah besar.
Namun, ada masalah yang jauh lebih parah yang kadang-kadang memiliki beberapa karakteristik yang sama dengan orang-orang hypermobile, kecuali bahwa dalam kasus mereka, itu muncul bersama dengan gejala lain yang merusak kualitas hidup mereka dan bahkan mungkin berbahaya bagi kelangsungan hidup mereka. Ini tentang sindrom Ehlers-Danlos , penyakit genetik yang aneh dan langka yang akan kita bicarakan di seluruh artikel ini.
- Artikel terkait: ” Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit “
Apa itu sindrom Ehlers-Danlos?
Sindrom Ehlers-Danlos disebut sindrom aneh dan tidak biasa, asal genetik, ditandai dengan adanya perubahan jaringan ikat dan khususnya oleh defisit dalam produksi kolagen . Defisit ini, yang terjadi pada tingkat umum di seluruh tubuh, diterjemahkan ke dalam pengaruh pada tingkat kulit, sendi, pembuluh darah atau bahkan organ. Ini adalah penyakit yang terutama diamati pada manusia, meskipun beberapa kasus juga terlihat pada hewan lain.
Meskipun ada heterogenitas yang besar, di antara gejala utama dan paling terkenal dari gangguan ini kita dapat menemukan adanya hipermobilitas pada sendi dan ligamen, hiperelastisitas kulit dan ekimosis (lesi di mana perdarahan muncul di dalam kulit, seperti yang terlihat diproduksi dengan pukulan), serta kelemahan otot dan kerapuhan pada jaringan: tidak jarang memar muncul pada pukulan sekecil apa pun, nyeri pada persendian atau mudah dislokasi dan dislokasi muncul.
Dalam beberapa kasus dapat dikaitkan dengan radang sendi, masalah pernapasan dan penglihatan . Dalam kasus yang parah, dapat menyebabkan pecahnya organ dalam, masalah jantung atau kelainan bentuk, serta nyeri kronis atau tumor moluskum.
Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit yang sangat langka, yang hanya diderita 1 dari 5000 orang, dan tampaknya lebih banyak terjadi pada wanita dan anak-anak. Masalah ini sering muncul bersamaan dengan masalah lain seperti kelelahan kronis, tendonitis, gangguan pendengaran, fibromyalgia, atau skoliosis. Dalam beberapa kasus itu bingung dengan penyakit celiac atau bahkan penyalahgunaan. Seiring bertambahnya usia subjek, hipermobilitas cenderung menurun, tetapi rasa sakit dan komplikasi tetap ada .
Ini adalah sindrom yang variasinya dapat bervariasi, mulai dari masalah ringan hingga, dan terutama pada beberapa subtipe, dapat berakibat fatal. Ini sangat relevan dalam kasus-kasus dengan masalah pembuluh darah atau organ , di mana mungkin ada pecahnya pembuluh darah atau dinding usus atau rahim (dalam kasus ini, kehamilan dan persalinan bisa sangat rumit).
Meskipun dalam kebanyakan kasus harapan hidup normal dan tidak ada penurunan, gejala dan kemungkinan komplikasinya dapat membahayakan dan menurunkan kualitas hidup.
- Anda mungkin tertarik: ” Jenis sel utama tubuh manusia “
Jenis utama
Sindrom Ehlers-Danlos bukanlah gangguan homogen, melainkan menyajikan heterogenitas yang tinggi. Bahkan, lebih dari satu gangguan kita dapat berbicara tentang satu set dari mereka , dengan jenis yang berbeda.
Meskipun sebelumnya keberadaan hingga tiga belas varian dipertimbangkan, kemudian jenis sindrom direklasifikasi dan dikurangi menjadi total 6 (beberapa seperti kornea rapuh, displastik spondylocheral, musculocontractual, jenis periodontitis atau yang dihasilkan oleh defisiensi dari tenascin-X), yang disajikan di bawah ini.
1. Tipe klasik
Yang disebut tipe klasik adalah yang paling umum dari semua varian sindrom, dan ditandai dengan hipermobilitas sendi dan hiperelastisitas dan ekstensibilitas kulit , bersama dengan kerapuhan jaringan ini. Adalah umum untuk jari-jari bengkok sepenuhnya, dislokasi, dislokasi, dan keseleo terjadi, dan neoplasma jinak dapat terjadi.
Cedera kecil sering menyebabkan memar besar , dan kejadian seperti kehamilan bisa berbahaya. Kekurangan mitral dapat muncul sebagai akibat dari deformasi pada katup jantung, selain seringnya hernia di berbagai titik saluran pencernaan.
2. Tipe hypermobile
Ini adalah tipe kedua yang paling umum, dan dalam kasus ini kita mengamati hiperelastisitas dan mobilitas sendi (yang mudah terkilir) terutama di area seperti lengan dan kaki, serta rasa sakit dan hipersensitivitas terhadapnya. Berlawanan dengan tipe sebelumnya, kerapuhan kulit atau jaringan tidak begitu umum .
3. Jenis pembuluh darah
Mungkin yang paling serius dan berbahaya dari semua subtipe, meskipun untungnya lebih jarang daripada yang sebelumnya, adalah sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular.
Pada tipe ini, kulit tidak elastis dan tidak ada hipermobilitas pada persendian (kecuali mungkin di jari-jari), tetapi jaringan ini dan jaringan lainnya halus dan rapuh (tidak jarang dapat melihat pembuluh darah vena melalui kulit). ). Terutama dan seperti yang bisa Anda tebak dari namanya , kerapuhan arteri dan pembuluh darah lainnya serta organ menonjol , yang menyebabkan fasilitas yang bagus untuk laserasi dan pecahnya mereka.
Ini adalah yang paling mematikan dari semua subtipe dan satu-satunya yang mengurangi harapan hidup, penyebab kematian biasanya pecahnya pembuluh darah dan arteri usus atau rahim (juga dalam hal ini risiko selama kehamilan tinggi).
4. Tipe kyphoscoliotic
Subtipe yang sangat langka (di mana hampir tidak ada kasus yang terdiagnosis) yang menunjukkan karakteristik yang mirip dengan yang klasik, dengan karakteristik tambahan berupa adanya skoliosis kongenital yang memburuk seiring waktu.
Biasanya terjadi peningkatan kelemahan pada tingkat otot, osteopenia, dan mungkin saja muncul keterlambatan psikomotor. Dalam beberapa kasus mereka bisa kehilangan kemampuan untuk berjalan.
Ini dapat membawa gejala khas sindrom Marfan, dari morfologi khas (anggota tubuh yang sangat panjang) termasuk risiko keterlibatan arteri aorta. Mereka mungkin juga memiliki masalah penglihatan, termasuk bola mata yang pecah, meskipun hal ini tidak umum terjadi.
5. Jenis artrochalastic
Subtipe lain yang tidak biasa dicirikan oleh hipermobilitas pada sendi, osteopenia dan, sebagai aturan umum, adanya dislokasi bawaan atau sering di kedua pinggul . Ada juga yang cenderung hipotonia.
6. Jenis dermosparaxic
Mungkin yang paling tidak umum dan dengan hampir tidak ada kasus yang dikenali , subtipe ini ditandai dengan kerapuhan dan kelemahan kulit, dengan seringnya herniasi dan hilangnya elastisitas. Kemudahan memar sangat umum.
Apa penyebab Anda?
Sindrom Ehlers-Danlos adalah seperti yang telah kita katakan suatu kelainan, atau lebih tepatnya sekelompok kelainan, yang berasal dari genetik . Dengan demikian, masalah dalam sintesis kolagen yang menghasilkan sebagian besar gejala yang disebutkan di atas berasal dari adanya mutasi pada gen organisme yang berbeda.
Beberapa gen yang mutasinya telah dikaitkan dengan jenis sindrom ini adalah COL5A1, COL5A2, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, PLOD2 atau TNXB. Meskipun demikian, dalam beberapa kasus tidak diketahui perubahan genetik apa yang mungkin menyebabkan masalah tersebut.
Meskipun ada kasus de novo pada orang tanpa riwayat keluarga, temuan tampaknya menunjukkan bahwa dalam banyak kasus kita berurusan dengan kelainan bawaan . Pada subtipe yang paling umum, pewarisan bersifat autosomal dominan (terutama klasik atau hipermobil), sedangkan pada subtipe yang lebih jarang, pewarisan bersifat resesif autosomal (sesuatu yang terjadi pada tipe dermatosparaksis atau pada tipe vaskular atau kyphoscoliosis).
Pengobatan sindrom ini
Sindrom Ehlers-Danlos adalah kelainan asal genetik yang tidak memiliki pengobatan kuratif, pengobatan yang ada ditujukan untuk memperbaiki atau mengurangi gejala dan perubahan yang ditimbulkannya .
Setiap kasus tertentu akan memerlukan perawatan khusus dan khusus. Misalnya, terapi okupasi atau terapi fisik dapat dilakukan untuk memperbaiki kesulitan motorik atau keterlambatan psikomotor , atau pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki masalah jantung, mengeringkan pendarahan, memasang prostesis atau pengekangan, atau mengangkat tumor.
Selain itu, harus diperhitungkan bahwa baik pasien maupun lingkungannya dapat menimbulkan masalah psikologis seperti kecemasan, depresi, masalah harga diri dan kesulitan dalam berbagai bidang kehidupan sehari-hari mereka. Dalam pengertian ini, psikoedukasi dan penerapan terapi psikologis yang berbeda tergantung pada kasusnya mungkin berguna.