Progeria: penyebab, gejala dan pengobatan
Sejak pertama kali dijelaskan pada tahun 1886, Progeria telah menjadi penyakit yang terkenal karena fakta yang aneh: anak-anak dengan gangguan parah ini tampak menua dengan sangat cepat dan menunjukkan tanda-tanda yang mirip dengan usia tua. Pada artikel ini kita akan menjelaskan apa saja gejala, penyebab dan pengobatan Progeria .
- Anda mungkin tertarik: ” Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit “
Apa itu progeria?
Progeria adalah penyakit asal genetik yang menyebabkan penuaan dini dan dipercepat pada anak – anak yang menderitanya. Kata “progeria” berasal dari bahasa Yunani dan secara kasar dapat diterjemahkan sebagai “usia tua prematur.”
Gangguan ini juga dikenal sebagai “sindrom progeria Hutchinson-Gilford” setelah Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford, yang secara independen menggambarkannya pada akhir 1800-an.
Ini adalah penyakit yang sangat langka di populasi dunia: diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 4 juta kelahiran . Sepanjang sejarah kedokteran, sekitar 140 kasus Progeria telah dicatat, meskipun diyakini bahwa mungkin ada jumlah yang sama dari orang-orang yang terkena dampak di seluruh dunia saat ini.
Kebanyakan orang yang terkena Progeria meninggal sebelum waktunya. Harapan hidup rata-rata adalah sekitar 14 atau 15 tahun , meskipun beberapa pasien bertahan hidup selama lebih dari 20 tahun. Kematian paling sering disebabkan oleh serangan jantung dan stroke yang berhubungan dengan perubahan dalam sistem peredaran darah.
- Anda mungkin tertarik: ” Sindrom Edwards (trisomi 18): penyebab, gejala, dan jenis “
Gejala dan tanda utama
Anak perempuan dan anak laki-laki yang terkena Progeria sering tampak normal pada bulan-bulan setelah kelahiran. Namun, tingkat pertumbuhan dan penambahan berat badan mereka segera terungkap lebih rendah daripada anak-anak lain, dan tingkat penuaan tampaknya berlipat ganda 10.
Ciri-ciri wajah juga tampak, seperti hidung tipis, ujung paruh , bibir tipis , serta mata dan telinga yang menonjol. Wajah cenderung lebih kurus, lebih sempit dan berkerut dibandingkan dengan anak perempuan dan laki-laki lain; Hal serupa terjadi pada kulit secara keseluruhan, yang tampak menua dan juga menunjukkan defisit lemak subkutan.
Ini juga sangat umum untuk tanda-tanda lain yang mengingatkan pada penuaan, seperti rambut rontok dan munculnya malformasi sendi. Namun, perkembangan intelektual dan motorik tidak terpengaruh , sehingga anak-anak dengan Progeria dapat berfungsi hampir normal.
Karakteristik kelainan kardiovaskular Progeria, yang bermanifestasi terutama dengan adanya aterosklerosis dan memburuk secara signifikan seiring perkembangan berlangsung, adalah kunci untuk memahami harapan hidup pendek orang dengan Progeria.
Jadi, secara sintetis, kita dapat mengatakan bahwa gejala dan tanda Progeria yang paling umum adalah sebagai berikut:
- Pertumbuhan dan penambahan berat badan yang tertunda selama tahun pertama kehidupan.
- Perawakan dan berat badan rendah.
- Kelemahan tubuh secara umum karena degenerasi otot dan tulang.
- Ukuran kepala besar yang tidak proporsional (makrosefali).
- Perubahan morfologi wajah (misalnya lebih sempit dan berkerut).
- Rahang lebih kecil dari biasanya (micrognathia).
- Kerontokan rambut di kepala, alis dan bulu mata (alopecia).
- Pertumbuhan gigi yang terlambat atau tidak ada.
- Kelemahan, kekeringan, kekasaran dan kehalusan kulit.
- Pembukaan ubun-ubun (lubang di tengkorak bayi).
- Penurunan rentang gerak sendi dan otot.
- Onset dini aterosklerosis (pengerasan pembuluh darah akibat penimbunan lemak).
- Peningkatan risiko serangan jantung dan stroke .
- Perkembangan gangguan ginjal yang terlambat.
- Kehilangan ketajaman visual yang progresif.
Penyebab penyakit ini
Perkembangan Progeria telah dikaitkan dengan mutasi acak pada gen LMNA , yang memiliki fungsi mensintesis protein (terutama lamin A dan C) penting untuk membuat filamen yang memberikan kekuatan dan ketahanan terhadap membran sel, serta untuk membentuk inti sel. sel.
Perubahan pada gen LMNA membuat sel, terutama nukleusnya, lebih tidak stabil dari biasanya dan karenanya lebih sering rusak. Hal ini menyebabkan mereka lebih mudah mengalami degenerasi dan cenderung mati sebelum waktunya. Namun, tidak diketahui secara pasti bagaimana mutasi semacam itu terkait dengan tanda-tanda Progeria.
Meskipun umumnya tidak terkait dengan pewarisan genetik, dalam beberapa kasus mutasi pada gen LMNA tampaknya ditularkan dari orang tua ke anak melalui mekanisme autosomal dominan.
- Artikel terkait: ” Apa itu epigenetik? Kunci untuk memahaminya “
Perlakuan
Karena Progeria disebabkan oleh mutasi genetik, saat ini tidak ada pengobatan yang efektif untuk mengubah manifestasinya. Inilah sebabnya mengapa penanganan kasus Progeria sebagian besar bersifat simtomatik .
Peningkatan risiko jantung dan stroke dapat dilawan dengan mengonsumsi obat-obatan seperti statin (digunakan untuk menurunkan kadar kolesterol) dan asam asetilsalisilat, lebih dikenal sebagai “aspirin.” Operasi bypass arteri koroner juga terkadang dilakukan.
Masalah pernapasan, tulang, otot, ginjal, dan masalah lainnya ditangani dengan cara yang sama: mengobati manifestasi tanpa intervensi pada tingkat genetik. Meskipun penelitian sedang berlangsung dalam hal ini, tidak ada terapi untuk Progeria yang terbukti efektif saat ini.
Referensi bibliografi:
- Gilford, H. & Gembala, RC (1904). Ateleiosis dan progeria: pemuda terus menerus dan usia tua prematur. Jurnal Medis Inggris, 2 (5157): 914–8.
- Gordon, LB; Brown, WT & Collins, FS (2015). Sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ulasan Gen. Diakses pada 4 Juli 2017 dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- Hutchinson, J. (1886). Kasus tidak adanya rambut bawaan, dengan kondisi atrofi kulit dan pelengkapnya, pada anak laki-laki yang ibunya hampir botak seluruhnya karena alopecia areata sejak usia enam tahun. Lancet, 1 (3272): 923.