Mioklonus: Definisi, Jenis, Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Cara Mengobati
Ini adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan berbagai macam sentakan otot yang singkat dan tidak disengaja atau “kontraksi”.
Kontraksi ini berasal dari sistem saraf pusat .
Kontraksi mioklonik terjadi secara tidak terduga dan berkisar dari gangguan ringan (seperti cegukan) hingga gerakan sumbang yang parah yang memengaruhi kualitas hidup anak (termasuk masalah makan, berbicara, atau berjalan).
gerakan mioklonik tidak dapat dikendalikan dan bisa terjadi kapan saja, sering terjadi di malam hari ketika tubuh mulai untuk bersantai pada awal mimpi.
Tindakan dapat berpindah dari satu lokasi tubuh ke lokasi lain dan dapat bervariasi dalam frekuensi, dari beberapa kejang per menit hingga beberapa kejang per jam.
Sentakan dapat terjadi pada banyak otot di seluruh tubuh dan disebabkan oleh kontraksi otot atau penyimpangan dalam kontraksi otot, yang masing-masing disebut mioklonus positif dan negatif.
Gejala yang terkait dengan mioklonus sangat bervariasi antara orang yang berbeda.
Di salah satu ujung skala, mioklonus adalah kondisi yang cukup tidak berbahaya yang biasanya dialami kebanyakan orang.
Misalnya, “sentak” yang dialami pada tahap awal tidur adalah sejenis mioklonus, seperti halnya cegukan.
Di ujung lain skala, mioklonus dikaitkan dengan kontraksi otot yang lebih parah yang umumnya disebabkan oleh salah satu dari beberapa gangguan neurologis.
Dalam kasus lain, mioklonus tidak dianggap sebagai gejala yang terkait dengan suatu penyakit, tetapi dianggap sebagai kelainan itu sendiri, namun hal ini cukup jarang terjadi.
Penyebab mioklonus
Mioklonus diyakini berasal dari beberapa lokasi di sistem saraf pusat, seperti:
Korteks serebral yang merupakan bagian otak yang bertanggung jawab untuk memulai gerakan sukarela.
Cerebellum, ini adalah bagian otak yang bertanggung jawab untuk mengatur gerakan volunter.
Batang otak, yang berperan dalam pergerakan.
sumsum tulang belakang yang bertanggung jawab untuk transmisi sinyal dari otak ke seluruh tubuh.
Mioklonus sering merupakan gejala yang terkait dengan peristiwa dan kondisi neurologis berikut:
Cedera tulang belakang.
Epilepsi .
Sklerosis ganda.
penyakit alzheimer.
Penyakit Parkinson.
Penyakit penyimpanan lipid.
Tumor otak.
Keracunan bahan kimia atau obat-obatan.
Sindrom nyeri daerah kompleks.
Setelah kekurangan oksigen yang berkepanjangan ke otak (suatu kondisi yang disebut hipoksia atau anoksia).
Ensefalopati mitokondria.
Serangan jantung.
Insufisiensi ginjal.
Gagal hati.
Jenis dan gejalanya
Karakteristik mioklonus bervariasi di antara orang-orang dengan kondisi tersebut. Karakteristik yang berbeda dari kondisi yang dipamerkan mungkin termasuk yang berikut:
Kontraksi otot sederhana atau berulang. Melibatkan setiap bagian dari kontraksi otot ringan sampai besar.
Kontraksi yang hanya melibatkan otot atau diperpanjang juga melibatkan otot dan sendi.
Kontraksi otot yang jarang atau sering.
Kontraksi otot dialami sebagai peristiwa yang terisolasi atau pola yang sering.
Kontraksi otot yang terjadi setelah tindakan yang disengaja atau selama istirahat.
Kontraksi otot yang terjadi sebagai respons terhadap stimulus yang diketahui (dapat diprediksi) atau yang terjadi secara acak.
Kontraksi otot teratur atau tidak teratur.
Dari ekspresi gejala mioklonik yang sangat bervariasi ini, terbukti bahwa ini adalah kondisi yang sangat sulit untuk diklasifikasikan.
Langkah pertama yang akan dilakukan ahli saraf atau ahli terapi fisik untuk mengklasifikasikan kondisi ini adalah dengan menentukan pola otot yang terkena. Dan klasifikasi ini dapat berupa:
Mioklonus fokal: dalam jenis mioklonus ini, hanya area yang sangat kecil atau otot yang berdekatan yang terpengaruh.
Mioklonus segmental: Hanya satu atau dua otot yang tidak berdekatan yang terpengaruh di sini (misalnya, otot pergelangan tangan dan otot paha).
Mioklonus multifokal: dalam hal ini dua atau lebih area otot lokal terpengaruh.
Mioklonus umum: ini adalah kontraksi otot umum.
Myoclonus kemudian dipisahkan menjadi salah satu kategori berikut berdasarkan penyebab yang mendasarinya:
Mioklonus fisiologis
Ini adalah jenis mioklonus yang paling umum yang sering terjadi pada orang sehat.
Contoh mioklonus fisiologis adalah cegukan yang disebabkan oleh mioklonus diafragma. Tersentak saat tidur juga merupakan contoh mioklonus fisiologis.
Mioklonus esensial
Ini sering digambarkan sebagai suatu kondisi itu sendiri, karena dalam banyak kasus tampaknya tidak terkait dengan penyebab neurologis lainnya.
Mioklonus esensial dapat diturunkan dan tampaknya tidak memburuk seiring waktu.
Epilepsi mioklonik progresif
Ini menggambarkan sekelompok besar dan beragam gangguan progresif yang melibatkan mioklonus sebagai keluhan utama epilepsi.
Kelompok ini dibagi lagi menurut presentasi kondisi lain, seperti demensia atau distonia, dan sering disertai dengan gangguan neurologis dalam penglihatan, keseimbangan, atau bicara.
Kebanyakan orang dengan epilepsi mioklonik progresif akan mengembangkan penyakit ini pada masa kanak-kanak atau selama masa remaja.
Mioklonus simtomatik
Dalam klasifikasi ini mioklonus dipamerkan sebagai bagian dari berbagai penyakit otak yang besar dan beragam.
Mioklonus dapat diklasifikasikan menurut karakteristik spesifiknya dan/atau neurologi terkait:
Mioklonus yang diinduksi tindakan melumpuhkan mioklonus, sering kali diekspresikan di lebih dari satu lokasi dan diperparah oleh gerakan volunter; terutama gerakan halus dan terkoordinasi.
Epilepsi mioklonik remaja adalah epilepsi mioklonik progresif yang merupakan penyebab umum kejang mioklonik dan tonik-klonik (kekakuan tubuh diikuti oleh sentakan) pada epilepsi. Beberapa orang dengan epilepsi mioklonik remaja akan mengalami kejang mioklonik sebagai satu-satunya jenis kejang.
Mioklonus refleks retikuler adalah subtipe epilepsi mioklonik progresif. Ini adalah epilepsi umum yang berasal dari batang otak. Mioklonus dipicu oleh refleks otot sadar atau tidak sadar.
Mioklonus peka rangsangan menggambarkan mioklonus yang secara khusus dipicu oleh peristiwa eksternal. Peristiwa ini dapat mengejutkan individu, seperti suara keras atau gerakan tiba-tiba.
Mioklonus nokturnal atau mioklonus tidur adalah fenomena yang sangat umum yang terjadi pada tahap awal tidur, juga dikenal sebagai “sleep jerk.”
Mioklonus kaki adalah mioklonus yang muncul saat seseorang berdiri, berkurang secara signifikan saat berjalan, duduk, atau berbaring.
Berikut ini adalah subtipe mioklonus yang lebih spesifik yang diberi nama sesuai dengan penyakit yang menyebabkan kondisi berkembang atau dinamai bagian tubuh yang terkena kontraksi otot.
Mioklonus diafragma (cegukan).
Myoclonus Terkait Celiac: Beberapa orang dengan penyakit celiac memiliki gerakan mioklonik.
Mioklonus posanoksik: mioklonus yang dialami setelah kekurangan oksigen yang berkepanjangan di otak.
Mioklonus palatal : suatu kondisi di mana kontraksi cepat dari langit-langit lunak (atap mulut) bertahan, kadang-kadang bahkan selama tidur. Seringkali kelompok otot lokal lainnya akan terpengaruh juga, seperti wajah dan tenggorokan.
Myoclonus-dystonia: ini adalah kombinasi dari myoclonic jerk dan dystonia. Dalam kebanyakan kasus, mioklonus adalah fitur yang paling melumpuhkan dalam kondisi tersebut.
Mioklonus refleks kortikal: Ini terlibat pada pasien epilepsi dan ditandai dengan sentakan otot yang terjadi pada beberapa kelompok otot. Terkadang sulit untuk membedakan antara bentuk mioklonus ini dan kejang multifokal.
Tremor spasmodik memiliki banyak kemungkinan penyebab dan ditandai dengan ledakan aktivitas otot yang terus menerus pada permukaan kulit.
Axterixis menggambarkan tremor pergelangan tangan yang terkait dengan penyimpangan kontraksi otot, yang dikenal sebagai mioklonus negatif.
Para peneliti lebih lanjut menyarankan bahwa tremor seperti tremor spasmodik dan tremor pergelangan tangan (axterixis) adalah jenis mioklonus, namun banyak yang masih percaya bahwa ini adalah gejala yang sama sekali terpisah.
Diagnosis mioklonus
Karena mioklonus adalah kelainan yang sangat beragam, tidak ada evaluasi klinis tunggal yang dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit.
Meskipun mungkin, tidak umum mioklonus ada sebagai diagnosis neurologis sendiri. Lebih sering, mioklonus akan dikaitkan dengan kondisi neurologis, dan oleh karena itu diagnosisnya akan sangat menyempit.
Misalnya, seseorang dengan mioklonus yang didiagnosis dengan epilepsi dapat dengan yakin didiagnosis memiliki jenis epilepsi mioklonik progresif.
Ketika mioklonus adalah bagian dari sindrom neurologis yang lebih luas, kontraksi otot biasanya lebih ringan daripada jika mioklonus muncul sebagai kelainan itu sendiri.
Namun, semua orang akan menunjukkan berbagai presentasi dari kondisi tersebut; Satu orang mungkin mengalami kontraksi otot yang lebih teratur dan ringan, sementara orang lain akan mengalami kontraksi otot yang tidak teratur tetapi kuat.
Setelah mioklonus diklasifikasikan, ada diagnosis tertentu yang dapat membingungkan.
Misalnya, mioklonus umum yang tampak berirama dapat dengan mudah disalahartikan sebagai tremor; dua kondisi yang dapat menyertai kondisi neurodegeneratif tetapi diperlakukan dengan sangat berbeda.
Indikator penting mioklonus adalah gerakan otot non-periodik, sedangkan getarannya berirama sempurna.
Setiap mioklonus yang mengganggu kehidupan normal seseorang atau menyebabkan ketidaknyamanan harus diselidiki oleh dokter, karena mungkin merupakan gejala dari masalah kesehatan yang lebih besar.
Misalnya, apa yang tampak seperti tidur yang tersentak-sentak sebenarnya bisa menjadi gejala gangguan tidur kompleks yang perlu ditangani dengan tepat, seperti sindrom kaki gelisah.
Aktivitas otot
Elektromiografi permukaan akan mengkonfirmasi mioklonus. Elektromiografi permukaan adalah teknik yang memungkinkan aktivitas otot diukur dengan menempatkan elektroda di permukaan kulit.
Ketika otot berkontraksi, elektroda menangkap intensitas kontraksi dan ini dapat ditampilkan secara grafis pada apa yang secara khusus disebut elektromiograf.
Kontraksi mioklonik akan menunjukkan semburan aktivitas otot yang asimetris. Durasi kontraksi spesifik untuk jenis mioklonus yang ditunjukkan.
Pengamatan
Ahli saraf berpengalaman umumnya hanya perlu mengamati kontraksi otot lengan yang terentang untuk meningkatkan kecurigaan mioklonus.
Tes genetik
Tidak ada mutasi genetik spesifik yang telah diidentifikasi sebagai faktor predisposisi mioklonus.
Pengobatan mioklonus
Dalam kasus di mana mioklonus sekunder akibat penyakit atau kelainan lain, bila memungkinkan, pengobatan harus fokus pada mengoreksi proses yang mendasari yang menyebabkannya.
Ini bisa termasuk menghentikan obat berbahaya atau memperbaiki kelainan metabolisme, seperti kadar gula darah yang tidak normal.
Dalam kasus di mana mioklonus adalah kelainan utama, atau ketika mioklonus adalah sekunder dari penyakit yang tidak mudah diobati, berbagai obat dapat membantu dalam mengendalikan mioklonus jika melumpuhkan.
Pilihan obat dipandu oleh informasi yang tersedia tentang jenis mioklonus yang ada dan penyebabnya, dan dari mana asalnya dalam sistem saraf.
Perawatan untuk mioklonus sering menimbulkan efek samping, beberapa di antaranya tidak dapat ditoleransi, sehingga pengobatan (pengobatan) kondisi ini hanya dianjurkan jika kondisi tersebut menyebabkan gangguan gaya hidup atau ketidaknyamanan.
Penatalaksanaan mioklonus berkaitan erat dengan tatalaksana epilepsi.
Clonazepam adalah pengobatan lini pertama untuk mioklonus, pengobatan lain yang umum digunakan adalah levetiractam, fenitoin, asam valproat, primidon, atau kombinasi yang sesuai dari yang terakhir.
Beberapa obat antiepilepsi akan lebih cocok untuk beberapa jenis mioklonus, misalnya, disarankan bahwa levetiracetam adalah obat yang paling efektif dalam kasus multifokal.
Seperti halnya rejimen obat antiepilepsi, orang yang berbeda akan merespons secara berbeda terhadap dosis dan kombinasi obat yang berbeda, dan rejimen terapi yang optimal perlu dievaluasi agar sesuai dengan kasus individu.