Ini didefinisikan sebagai cacat bawaan pada setiap jaringan okular.
Cacat ini biasanya muncul sebagai jaringan atau ruang yang tidak ada, di tempat yang kompatibel dengan penutupan fisura optik yang menyimpang .
Koloboma (dari bahasa Yunani koloboma, yang berarti cacat) adalah lubang di salah satu struktur mata, seperti iris, retina, koroid, atau cakram optik.
Coloboma adalah kelainan mata yang terjadi sebelum lahir. Coloboma adalah potongan jaringan yang hilang dalam struktur yang membentuk mata. Sebagian besar kasus koloboma hanya mempengaruhi iris.
Coloboma yang melibatkan iris, menghasilkan tampilan pupil yang “lubang kunci”, umumnya tidak menyebabkan hilangnya penglihatan.
Penyebab koloboma
Coloboma muncul dari perkembangan abnormal mata. Lubang itu ada sejak lahir (kecuali dalam satu kasus, di mana lubang itu berkembang selama bulan-bulan pertama kehidupan anak).
Dan dapat disebabkan selama bulan kedua perkembangan sebelum lahir, vena/celah yang disebut optic fissure (juga dikenal sebagai choroidal fissure atau embrionik fissure, choroidal fissure).
Vena / celah ini, yang ada selama tahap awal perkembangan prenatal, tidak menutup sepenuhnya untuk membentuk struktur mata, sebelum seorang anak lahir.
Ketika celah optik tidak menutup sepenuhnya, hasilnya adalah koloboma. Lokasi koloboma tergantung pada bagian fisura optikus yang tidak menutup. Kondisi ini juga dapat disebabkan oleh kelainan kromosom yang mempengaruhi satu atau lebih gen.
Risiko koloboma juga dapat ditingkatkan oleh faktor lingkungan yang memengaruhi perkembangan awal, seperti paparan alkohol selama kehamilan. Dalam kasus ini, orang yang terkena biasanya memiliki masalah kesehatan lain selain koloboma.
Orang dengan koloboma mungkin juga memiliki kelainan mata lainnya, seperti:
- Kekeruhan lensa (katarak).
- Peningkatan tekanan di dalam mata (glaukoma) yang dapat merusak saraf optik, masalah penglihatan seperti miopia, gerakan mata ke depan dan ke belakang yang tidak disengaja (nystagmus) atau pemisahan retina dari bagian belakang mata (ablasi retina).
Ketika koloboma terjadi dengan sendirinya, itu digambarkan sebagai nonsyndromic atau terisolasi. Coloboma yang mengenai bola mata harus dibedakan dari ruang-ruang yang terjadi di kelopak mata.
Sementara celah kelopak mata ini juga disebut koloboma, mereka muncul dari kelainan pada struktur yang berbeda selama perkembangan awal.
Coloboma dapat dikaitkan dengan mutasi pada gen PAX2.
Kelainan mata telah terbukti terjadi pada lebih dari 90% anak-anak dengan sindrom alkohol janin.
Kondisi terkait
Malformasi mata lainnya termasuk atau terkait dengan koloboma:
CHARGE syndrome, istilah yang mulai digunakan sebagai akronim untuk serangkaian fitur bawaan yang tidak biasa yang terlihat pada serangkaian bayi laki-laki yang baru lahir.
Huruf-huruf tersebut melambangkan: koloboma mata, kelainan jantung, atresia choanal hidung, keterbelakangan pertumbuhan dan/atau perkembangan, kelainan genital dan/atau saluran kemih dan kelainan telinga, dan ketulian. Meskipun karakteristik ini tidak lagi digunakan untuk membuat diagnosis, namanya tetap dipertahankan.
Sindrom mata kucing, disebabkan oleh lengan pendek (p) dan bagian kecil dari lengan panjang (q) dari kromosom 22 manusia yang muncul tiga kali (trisomik) atau empat kali (tetrasomik), bukan dua kali biasanya.
Istilah “mata kucing” diciptakan karena munculnya koloboma vertikal di mata beberapa pasien.
Sindrom Patau (trisomi 13), kelainan kromosom yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bentuk, beberapa di antaranya termasuk cacat struktural mata, antara lain:
- Mikroftalmia, anomali Peters, katarak, fundus iris dan/atau koloboma, displasia retina atau ablasi retina, nistagmus sensorik, kehilangan penglihatan kortikal, dan hipoplasia saraf optik.
- Sindrom Treacher Collins, sindrom dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi TCOF1.
Koloboma adalah bagian dari kumpulan karakteristik fasies yang menunjukkan malformasi kraniofasial, seperti mata miring rendah, kelainan telinga, atau hipoplasia tulang dan rahang zygomatik (mikrognatia).
Sindrom Cakram Miring – Malformasi kongenital langka yang terkait dengan astigmatisme rabun yang menyebabkan cakram optik tidak terbentuk dengan benar dan masuk ke retina, juga dikenal sebagai koloboma Fuchs.
Pola pewarisan
Paling sering, koloboma terisolasi tidak diwariskan, dan hanya ada satu individu yang terkena dalam keluarga. Namun, orang yang terkena masih berisiko menularkan koloboma ke anak mereka sendiri.
Dalam kasus di mana itu berjalan dalam keluarga, koloboma dapat memiliki pola pewarisan yang berbeda.
Lebih jarang, koloboma yang terisolasi dapat memiliki pola pewarisan resesif X-dominan atau resesif terkait-X. X-linked berarti bahwa gen yang terkait dengan kondisi ini terletak pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks.
Pada pria (yang hanya memiliki satu kromosom X), mutasi pada satu-satunya salinan gen di setiap sel menyebabkan kelainan tersebut. Dalam kebanyakan kasus, pria mengalami gejala gangguan yang lebih parah daripada wanita.
Karena wanita tidak mungkin memiliki dua salinan gen tertentu yang berubah, pria lebih sering terkena gangguan terkait-X resesif daripada wanita.
Deskripsi koloboma
Deskripsi klasik dalam literatur medis adalah cacat berbentuk lubang kunci. Dalam presentasi ini, siswa disebut sebagai “lubang kunci”. Koloboma dapat terjadi pada satu mata (unilateral) atau pada kedua mata (bilateral).
Mereka dapat muncul sebagai takik atau celah di salah satu dari beberapa bagian mata, termasuk:
Bagian mata yang berwarna disebut iris; retina, yang merupakan jaringan peka cahaya khusus yang melapisi bagian belakang mata; lapisan pembuluh darah di bawah retina yang disebut koroid; atau saraf optik, yang membawa informasi dari mata ke otak.
Tingkat gangguan penglihatan pada orang dengan koloboma dapat berkisar dari tidak memiliki masalah penglihatan hingga hanya dapat melihat terang atau gelap, tergantung pada tingkat keparahan dan posisi koloboma (atau terdapat lebih dari satu koloboma).
Coloboma yang mempengaruhi retina menyebabkan hilangnya penglihatan pada bagian tertentu dari bidang visual, biasanya di bagian atas.
Coloboma retina besar atau yang mempengaruhi saraf optik dapat menyebabkan low vision, yang berarti kehilangan penglihatan yang tidak dapat sepenuhnya dikoreksi dengan kacamata atau lensa kontak.
Beberapa orang dengan koloboma juga memiliki kondisi yang disebut mikroftalmia. Dalam kondisi ini, satu atau kedua bola mata berukuran kecil secara tidak normal.
Pada beberapa orang yang terkena, bola mata mungkin tampak benar-benar hilang; namun, bahkan dalam kasus ini, jaringan okular yang tersisa biasanya ada.
Namun, istilah anophthalmia dan microphthalmia parah sering digunakan secara bergantian. Microphthalmia mungkin atau mungkin tidak menyebabkan kehilangan penglihatan yang signifikan.
Tanda dan gejala
Efek coloboma pada penglihatan bisa ringan atau lebih parah tergantung pada ukuran dan lokasi ruang.
Jika, misalnya, hanya sebagian kecil iris yang hilang, penglihatan mungkin normal, sedangkan jika sebagian besar retina atau saraf optik hilang, penglihatan mungkin buruk dan sebagian besar bidang visual mungkin hilang. .
Lebih mungkin menyebabkan masalah dengan mobilitas jika bidang visual yang lebih rendah tidak ada. Kondisi lain mungkin terkait dengan koloboma.
Terkadang mata bisa mengecil, suatu kondisi yang disebut mikroftalmia. Glaukoma, nistagmus, skotoma, atau strabismus juga dapat muncul. Mungkin ada beberapa peningkatan kepekaan terhadap cahaya karena pupil yang lebih besar.
Diagnosis koloboma
Koloboma biasanya berbentuk oval atau layang-layang dengan ujung membulat ke arah tengah. Mungkin ada beberapa pembuluh darah (retina atau koroid) di tepinya. Permukaan mungkin memiliki depresi yang tidak teratur.
Perlakuan
Iris coloboma dapat diobati dengan beberapa cara. Solusi kosmetik sederhana adalah lensa kontak kosmetik khusus dengan lubang pupil buatan. Perbaikan bedah cacat iris juga dimungkinkan.
Ahli bedah dapat menutup cacat dengan menjahit dalam beberapa kasus. Baru-baru ini, ahli bedah spesialis telah berhasil menggunakan perangkat prostetik iris buatan, seperti iris buatan Human Optik.
Perangkat ini tidak dapat digunakan jika lensa alami terpasang dan tidak cocok untuk anak-anak. Perbaikan jahitan adalah pilihan yang lebih baik di mana lensa masih ada.
Penglihatan dapat ditingkatkan dengan kacamata, lensa kontak, atau bahkan operasi mata laser, tetapi dapat dibatasi jika retina terpengaruh atau jika ada ambliopia.
Epidemiologi dan insiden koloboma
Coloboma adalah cacat lahir okular yang dihasilkan dari perkembangan abnormal mata selama embriogenesis. Jumlah kasus 0,5 sampai 0,7 per 10.000 kelahiran, menjadikannya kondisi yang relatif jarang terjadi.
Karena koloboma tidak selalu memengaruhi penglihatan atau tampilan luar mata, beberapa orang dengan kondisi ini mungkin tidak terdiagnosis.
Kasus-kasus penting
Orang terkenal dengan coloboma termasuk mendiang aktor John Ritter, kolumnis New York Times Andrew Ross Sorkin, pemain tenis Arnaud Clément, penyanyi rock alternatif Lachi, George Soros dan Madeleine McCann.
McCann, seorang gadis Inggris, menghilang dari apartemen sewaan orangtuanya pada Mei 2007, tepat sebelum ulang tahunnya yang keempat.
Poster dan kampanye online yang mempromosikan pencarian Madeleine menggunakan kata “Cari” dengan huruf “O” pertama dalam kata yang digambar dalam bentuk radius coloboma yang memanjang dari pupil pada posisi jam 7.
Apa itu koloboma kelopak mata?
Ini adalah cacat yang bervariasi dari takik kecil hingga hampir tidak ada kelopak mata. Yang paling umum adalah mempengaruhi kelopak mata atas.
Apa kelainan lain yang terjadi dengan koloboma kelopak mata?
Coloboma kelopak mata dapat dikaitkan dengan sindrom Goldenhar, yang ditandai dengan pertumbuhan mata (limbal dermoid), gerakan mata yang tidak normal (sindrom Duane), kelainan telinga, atau kelainan tulang belakang.
Sindrom lain yang dapat dikaitkan dengan koloboma kelopak mata bawah adalah sindrom Treacher Collins, yang ditandai dengan depresi pada pipi, tampilan mata yang miring, dan rahang yang kecil.
Bagaimana koloboma kelopak mata dirawat?
Mata umumnya membutuhkan pelumasan tambahan untuk mencegah pengeringan permukaan, dan pada akhirnya mungkin memerlukan pembedahan untuk menutup cacat.
Apa itu lubang saraf optik?
Lubang saraf optik mungkin terkait dengan koloboma dan merupakan cacat kecil di dekat tepi saraf optik. Cairan terkadang dapat terkumpul di retina yang berdekatan dengan cacat yang dapat menyebabkan penurunan penglihatan.