Kerubisme: Apa itu? Gejala, Penyebab, Diagnosis dan Pengobatan
Ini adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan menonjol di bagian bawah wajah.
Kerubisme adalah penyakit autosomal dominan yang jarang terjadi pada rahang atas dan rahang bawah . Sekitar 200 kasus telah dilaporkan oleh jurnal medis, yang sebagian besar adalah laki-laki.
Timbulnya orang dengan gangguan ini disebabkan oleh hilangnya tulang di rahang yang digantikan oleh tubuh dengan jumlah jaringan fibrosa yang berlebihan.
Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini memudar seiring bertambahnya usia anak, tetapi dalam beberapa kasus yang lebih jarang, kondisi ini terus merusak bentuk wajah orang yang terkena. Kerubisme juga menyebabkan kehilangan dini gigi sulung dan kurangnya ereksi gigi permanen.
Gejala
Tingkat kerubisme bervariasi dari ringan hingga berat. Recaraling osteoklastik dan osteoblas berkontribusi pada perubahan dari tulang normal menjadi jaringan fibrosa dan pembentukan kista. Seperti namanya, wajah pasien membesar dan tidak proporsional karena jaringan fibrosa dan pembentukan tulang atipikal.
Formasi tulang seperti spons menyebabkan kehilangan gigi dini dan masalah erupsi gigi permanen. Kondisi ini juga mempengaruhi area orbital, menciptakan tampilan mata ke atas.
Efek kerubisme juga dapat mengganggu gerakan rahang dan bicara yang normal. Maksila telah ditemukan lebih parah terkena dalam banyak kasus daripada tulang rahang. Beberapa pasien dengan kista dan pertumbuhan orbital internal yang lebih rendah mungkin kehilangan penglihatan.
Meskipun kondisi ini jarang terjadi dan tidak menimbulkan rasa sakit, mereka yang terkena mengalami trauma emosional berupa cacat.
Penyebab
Penyebab kerubisme diyakini berasal dari cacat genetik akibat mutasi pada gen SH3BP2 pada kromosom 4p16.3. mutasi gen SH3BP2 meningkatkan produksi protein berlebihan aktif dari gen ini.
Efek dari mutasi SH3BP2 masih dalam penelitian, tetapi para peneliti percaya bahwa protein abnormal mengganggu jalur sinyal penting dalam sel yang terkait dengan pemeliharaan jaringan tulang dan di beberapa sel sistem kekebalan.
Kerubisme bersifat autosomal dominan terkait, artinya fenotipe yang ditunjukkan ditentukan oleh alel dominan sedangkan alel normal resesif. Satu salinan alel dominan sudah cukup untuk menyebabkan gangguan.
Karena kondisinya ditemukan dominan, fenotipe kelainan cenderung terlihat pada semua generasi dengan tingkat keparahan tertentu. Oleh karena itu, ayah atau ibu yang berduka dari anak-anak dengan kerubisme mewariskan fenotipe kepada anak perempuan dan laki-laki.
Kerubisme juga telah ditemukan dari mutasi acak gen pada individu yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Namun, tidak dipahami dengan baik mengapa pria cenderung lebih sering terkena penyakit ini.
Anak-anak dengan kerubisme bervariasi dalam tingkat keparahan lesi tulang rahang atas dan rahang bawah. Penyakit ini diekspresikan pada tingkat 80 hingga 100% dari semua yang terkena. Studi dari beberapa generasi keluarga dengan gen menemukan bahwa semua anak laki-laki mengembangkan kerubisme, tetapi 30-50% anak perempuan tidak menunjukkan gejala.
Diagnosa
Kerubisme biasanya pertama kali didiagnosis sekitar usia 7 tahun dan berlanjut hingga pubertas dan mungkin atau mungkin tidak terus berlanjut seiring bertambahnya usia.
Ketidakseimbangan kimia biasanya didiagnosis ketika kelainan gigi ditemukan. Abnormalitas ini termasuk gigi sulung prematur dan pertumbuhan abnormal gigi permanen karena perpindahan oleh kista dan cedera.
Satu-satunya cara definitif untuk mendiagnosis kondisi dengan benar adalah dengan analisis urutan gen SH3BP2.
Pemeriksaan awal pasien biasanya dilakukan dengan menggunakan sinar-X dan CT scan. Neurofibromatosis dapat menyerupai kerubisme dan dapat menyertai kondisi tersebut. Tes genetik adalah alat diagnostik terakhir.
Perlakuan
Pengangkatan jaringan dan tulang dengan pembedahan adalah satu-satunya pengobatan yang tersedia. Namun, perawatan harus ditentukan secara individual, karena kerubisme berubah dan membaik seiring waktu.
Kasus yang parah mungkin memerlukan pembedahan untuk menghilangkan kista massal dan pertumbuhan fibrosa pada rahang atas dan rahang. Operasi pencangkokan tulang pada tulang wajah kranial dapat berhasil pada beberapa pasien. Pembedahan lebih disukai untuk pasien usia 5 sampai 15 tahun.
Perawatan ortodontik biasanya diperlukan untuk menghindari masalah gigi permanen yang timbul dari gigitan maloklusif, gigi permanen yang hilang dan tidak erupsi.
Kerubisme adalah salah satu dari sedikit yang tiba-tiba berhenti dan kembali. Aktivitas recaraling tulang normal dapat dilanjutkan setelah pubertas.