Heterozigot: apa itu, karakteristik dan bagaimana pengaruhnya terhadap reproduksi
Genetika adalah respons dan mesin kehidupan itu sendiri. Seperti yang ditunjukkan oleh banyak teori dan postulat (dari asal usul spesies hingga Seleksi Kin), hewan tidak hidup untuk menikmati keberadaan atau untuk tujuan yang lebih besar, tetapi satu-satunya tujuan vital mereka adalah meninggalkan keturunan, atau apa pun itu. , meningkatkan proporsi gen Anda sendiri di generasi berikutnya.
Ini dapat dicapai dengan memiliki anak (kebugaran klasik) atau membantu kerabat yang sangat dekat untuk memilikinya (kebugaran inklusif).
Dasar dari semua konsep ini terletak pada reproduksi, baik seksual atau aseksual : jika makhluk hidup tidak dapat mengabaikan dengan cara apa pun, jejak genetiknya tidak mungkin diekspresikan pada generasi berikutnya. Berdasarkan premis ini, strategi reproduksi tak terbatas muncul di dunia alami yang mencoba memaksimalkan biaya / manfaat memiliki anak: partisi, pembelahan biner, autotomi, poliembrioni, hibridisasi, dan banyak cara lainnya. Pemaksaan lingkungan memodulasi perilaku makhluk hidup dan, oleh karena itu, strategi reproduksi mereka.
Namun, untuk memahami segregasi genetik dalam suatu populasi dari awal, Anda harus kembali ke dasar. Teruslah membaca, karena di sini kita memberi tahu Anda segalanya tentang apa artinya menjadi heterozigot, pada tingkat individu dan populasi .
- Artikel terkait: “4 jenis sel kelamin”
Dasar-dasar genetika pada makhluk hidup
Sebelum menimbulkan zygositas makhluk hidup, perlu untuk mengklarifikasi serangkaian istilah yang dapat menimbulkan kebingungan. Pertama-tama, perlu dicatat bahwa manusia adalah diploid (2n), yaitu, kita memiliki salinan setiap kromosom di dalam inti setiap sel somatik kita . Jadi, jika kita membawa 23 pasang kromosom pada tingkat sel, total kariotipe akan menjadi 46 (23×2 = 46).
Diploid adalah produk seksualitas, karena pada spesies kita (dan hampir semua), ia berasal dari penyatuan sperma haploid (n) dan ovum haploid (n). Masing-masing gamet ini diploid dalam fase pematangan awal mereka (sel induk germinal), tetapi berkat meiosis, adalah mungkin untuk mengurangi beban genetik hingga setengahnya. Jadi, ketika dua gamet dibuahi, zigot mendapatkan kembali diploidi (n + n = 2n). Seperti yang dapat Anda bayangkan, masing-masing dari dua salinan kromosom zigot milik salah satu orang tua.
Sekarang, konsep lain yang sangat penting ikut bermain: alel. Alel adalah setiap bentuk alternatif yang dapat dimiliki oleh gen yang sama, yang perbedaannya terletak pada urutan nukleotida yang menyusunnya . Seorang manusia akan memiliki dua alel untuk setiap gen, karena satu akan terletak di bagian kromosom ayah dan yang lainnya di homolog kromosom ibu. Dari sini, kita dapat menyoroti serangkaian generalisasi:
- Sebuah alel dominan (A) ketika diekspresikan dalam fenotipe individu terlepas dari sifat salinan pada kromosom homolog.
- Suatu alel bersifat resesif (a) ketika diekspresikan dalam fenotipe individu jika dan hanya jika salinan kromosom homolognya sama dengannya.
- Homozigot dominan (AA): alel dalam pasangan kromosom persis sama dan, apalagi, dominan. Sifat dominan (A) diekspresikan.
- Homozigot resesif (aa): alel dalam pasangan kromosom persis sama dan, di samping itu, resesif. Ini adalah satu-satunya kasus di mana sifat resesif (a) diekspresikan.
- Heterozigot (Aa): alelnya berbeda. Karena dominan (A) menutupi resesif (a), fenotipe dominan (A) diekspresikan.
Apa yang dimaksud dengan heterozigot?
Dengan kelas genetika yang kecil ini, kita telah mendefinisikan heterozigositas hampir tanpa menyadarinya. Seorang individu diploid (2n) adalah heterozigot ketika gen tertentu dalam nukleus terdiri dari dua alel yang berbeda , dalam genetika Mendel yang khas, satu dominan (A) dan resesif lainnya (a). Dalam hal ini, alel dominan diharapkan diekspresikan di atas yang lain, tetapi mekanisme genetik tidak selalu mudah untuk dijelaskan.
Pada kenyataannya, banyak sifat yang oligogenik atau poligenik, yaitu dipengaruhi oleh lebih dari satu gen dan pengaruh lingkungan . Dalam kasus ini, variasi fenotipe tidak hanya dijelaskan oleh zigositas.
Selain itu, mungkin juga kedua alel diekspresikan pada saat yang sama, pada tingkat yang lebih rendah atau lebih besar, melalui fenomena biologis yang dikenal sebagai “kodominan”. Dalam kondisi khusus ini, tidak ada alel dominan (A) dan resesif lainnya (a), tetapi keduanya merupakan bagian dari fenotipe atau karakteristik eksternal dari pembawa.
Keuntungan heterozigot
Dalam genetika populasi, keragaman sering identik dengan masa depan . Nukleus populasi dari spesies tertentu di mana semua individu hampir sama pada tingkat genetik memiliki prognosis yang sangat buruk, karena dalam menghadapi perubahan lingkungan yang minimal, ada kemungkinan bahwa genom tersebut akan berhenti sepenuhnya berguna pada saat itu juga. Jika semua spesimen sama, mereka akan bereaksi sama, baik atau buruk.
Untuk alasan ini, dianggap bahwa individu heterozigot (dan populasi dengan tingkat heterozigositas tinggi) memiliki keunggulan dibandingkan mereka yang homozigot untuk gen yang sama. Sebaliknya, semakin banyak gen dengan dua alel berbeda yang dimiliki spesimen, semakin besar kemungkinan plastisitas genetiknya lebih cocok . Ini bukan hanya konsep dugaan, karena telah ditunjukkan bahwa homozigositas adalah produk dari perkawinan sedarah (reproduksi antara individu yang sedarah), sesuatu yang jelas berbahaya di lingkungan alam.
Mari kita ambil contoh. Fibrosis kistik adalah entitas klinis yang disebabkan oleh gen CFTR, yang terletak di lengan panjang kromosom 7, pada posisi 7q31.2. Mutasi ini bersifat resesif (a), karena jika kromosom homolog memiliki gen CFTR (A) yang sehat, ia akan mampu mengatasi kekurangan salinan mutasi lainnya dan memungkinkan orang tersebut menjadi sehat. Oleh karena itu, seseorang yang heterozigot untuk gen penyakit (Aa) akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan menunjukkan gambaran klinis, setidaknya pada sebagian besar penyakit resesif autosomal.
Ini tidak selalu terjadi, karena terkadang kurangnya fungsionalitas salah satu dari dua alel dapat menghasilkan beberapa ketidakcocokan yang dapat diukur . Bagaimanapun, agar penyakit bawaan resesif autosomal memanifestasikan dirinya dalam segala kemegahannya, kedua salinan gen yang terkena harus bermutasi dan, oleh karena itu, disfungsional (aa). Itulah sebabnya heterozigositas kurang terkait dengan penyakit daripada homozigositas, karena patologi resesif dapat ditutupi, bahkan ketika pasien membawa gen yang terpengaruh.
Menurut mekanisme ini, tidak sulit bagi kita untuk memahami mengapa ada ras anjing dan kucing dengan masalah kesehatan yang serius (hingga 6 dari 10 Golden Retriever mati karena kanker dan hingga setengah dari kucing Persia memiliki ginjal polikistik, misalnya ). Semakin banyak tetua direproduksi di antara mereka, semakin cenderung homozigositas, dan semakin dipromosikan bahwa dua alel resesif yang merusak bergabung dalam genotipe dari individu yang sama. Inilah sebabnya mengapa perkawinan sedarah dikaitkan dengan penyakit jangka panjang dan kematian dalam suatu populasi .
Selain itu, mungkin saja heterozigositas memberi anak lebih banyak keuntungan evolusioner daripada yang dibawa oleh orang tua mereka yang homozigot, atau yang sama, fenotipe heterozigot lebih dari jumlah bagian-bagiannya. Untuk alasan ini, pada tingkat genetik sering dikatakan bahwa populasi dengan persentase heterozigositas tinggi dalam genom “lebih sehat” daripada populasi dengan kecenderungan homozigositas. Semakin sedikit variabilitas yang ada di antara individu, semakin besar kemungkinan bahwa semua akan terpengaruh dengan cara yang sama oleh perubahan yang merusak.
Ringkasan
Terlepas dari semua yang dijelaskan, kita ingin menekankan bahwa setiap saat kita telah bergerak di bidang umum, karena untuk setiap aturan setidaknya ada satu makna di lingkungan alam. Kita beroperasi atas dasar bahwa keragaman genetik adalah kunci keberhasilan, tetapi mengapa ada spesies aseksual identik secara genetik yang bertahan dari waktu ke waktu? Paradoks aseksualitas pada makhluk yang “sederhana secara evolusioner” belum terselesaikan, tetapi jelas bahwa homozigositas yang berasal dari reproduksi inbrida adalah negatif untuk hampir semua vertebrata.
Dengan demikian, kita dapat menegaskan bahwa, dalam populasi alami, variabilitas genetik adalah kunci keberhasilan. Untuk alasan ini, dalam studi genetik populasi biasanya digeneralisasikan bahwa persentase heterozigot yang tinggi identik dengan kesehatan .