Ini adalah kondisi bilateral bawaan (kedua mata) yang ditandai dengan tidak adanya iris lengkap atau sebagian.
Istilah aniridia adalah bahasa Yunani untuk “tanpa iris.”
Iris adalah bagian berwarna dari mata yang mengelilingi pupil . Iris mengandung otot yang memungkinkan pupil membesar (membuka atau melebar) dan mengecil (mendekat atau berkontraksi).
Iris mengatur jumlah cahaya yang masuk ke mata dengan menyesuaikan ukuran bukaan pupil.
Iris juga menentukan warna mata Anda. Orang dengan mata cokelat memiliki iris yang sangat berpigmen, sedangkan orang dengan mata biru atau lebih terang memiliki iris yang kurang berpigmen.
Penyebab aniridia
Aniridia adalah kondisi genetik, yang disebabkan oleh mutasi pada gen PAX6 pada kromosom 11:
Sekitar 2/3 orang dengan aniridia, kondisi ini diturunkan secara autosomal dominan, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi hanya satu gen abnormal, dari salah satu orang tuanya, untuk menunjukkan penyakitnya.
Pada sekitar 1/3 orang dengan aniridia, mutasi gen bersifat sporadis, yang berarti tidak diturunkan dari salah satu orang tua, melainkan berkembang secara spontan pada orang tersebut.
Dalam kasus yang jarang terjadi, aniridia dapat diturunkan secara resesif autosomal, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang abnormal, satu dari setiap orang tua, untuk menunjukkan kelainan tersebut.
Orang-orang ini mungkin juga memiliki gejala lain, seperti ataksia (masalah keseimbangan dan gerakan) dan cacat kognitif.
Fitur diagnostik utama adalah hipoplasia kongenital parsial atau lengkap pada iris; hipoplasia foveal dengan penurunan ketajaman visual hampir selalu ada dan berhubungan dengan nistagmus onset dini.
Kelainan mata lainnya yang sering dikaitkan, umumnya dengan onset kemudian, termasuk katarak, glaukoma, dan kekeruhan kornea dan vaskularisasi sekunder akibat defisiensi sel induk limbal.
Dalam sebagian besar kasus, aniridia terjadi dalam isolasi tanpa keterlibatan sistemik karena mutasi yang diturunkan secara dominan atau penghapusan gen kotak berpasangan 6 (PAX6).
Ini juga dapat terjadi, dalam sebagian kecil kasus sebagai bagian dari sindrom gen bersebelahan WAGR (Wilms tumor-aniridia-genital abnormality-delay) di mana gen yang berdekatan untuk PAX6 dan tumor Wilms (WT1) dihapus.
Tumor Aniridia dan Wilms
Sekitar 30% orang dengan aniridia sporadis mungkin memiliki sindrom WAGR.
Tumor Wilms adalah kanker ginjal langka yang terutama menyerang anak-anak. WAGR adalah akronim untuk konstelasi kondisi yang biasa terjadi bersamaan dalam sindrom ini:
- W : Tumor Wilms.
- A : aniridia.
- G : kelainan genitourinari, yaitu kelainan pada organ reproduksi dan/atau saluran kemih.
- A. keterbelakangan mental.
Oleh karena itu, penting bagi dokter mata Anda untuk mengevaluasi riwayat keluarga Anda jika Anda memiliki aniridia. Jika Anda memiliki aniridia sporadis, USG rutin diperlukan untuk mendeteksi tumor Wilms.
Gejala
Sementara aniridia dinamai karena efek klasiknya pada iris, gangguan tersebut sebenarnya melibatkan perkembangan abnormal yang meluas dari banyak struktur di dalam mata, yang semuanya dapat memengaruhi penglihatan.
Efek aniridia dapat bervariasi secara signifikan dari orang ke orang. Beberapa orang hanya menunjukkan efek ringan dari gangguan tersebut, sementara yang lain memiliki kelainan mata yang parah:
Perkembangan iris
Beberapa orang memiliki perkembangan iris yang kurang berkembang yang hampir tidak terlihat oleh mata yang tidak berpengalaman, sementara yang lain memiliki sebagian iris yang tidak ada, dan yang lain sama sekali tidak memiliki iris.
Bahkan pada orang dengan “total” tidak adanya iris, biasanya ada sisa jaringan iris yang sangat mendasar yang dapat dilihat pada pemeriksaan mata yang cermat di bawah mikroskop.
Kepekaan terhadap cahaya
Karena iris membantu menghalangi dan menyerap sebagian cahaya yang masuk ke mata, penderita aniridia bisa sangat sensitif terhadap cahaya (fotofobia) dan melaporkan gejala silau.
Glaukoma
Perkembangan sudut yang tidak normal (area mata yang bertanggung jawab untuk mengalirkan cairan encer dari mata), penyumbatan sudut dari tunggul iris yang belum sempurna, atau penyempitan sudut dapat menyebabkan glaukoma.
Masalah kornea
Orang dengan aniridia mungkin memiliki kekurangan sel induk limbal. Ini adalah sel punca yang muncul di limbus.
Limbus adalah area di tepi konjungtiva, yang merupakan jaringan tipis tembus cahaya pada permukaan putih mata, dan kornea, jaringan transparan berbentuk kubah yang membentuk bagian depan mata Anda, yang melaluinya Anda dapat melihat iris berwarna.
Sel punca ini bertanggung jawab untuk menjaga kesehatan dan integritas kornea.
Sebagai akibat dari kekurangan sel punca limbal, konjungtiva dapat tumbuh di atas kornea, kornea tidak dapat dengan mudah sembuh dari cedera atau goresan, dan kornea akhirnya dapat mengalami jaringan parut atau vaskularisasi (pertumbuhan pembuluh darah abnormal pada kornea yang biasanya jernih. ).
Perubahan pada kornea ini dapat merusak penglihatan.
Kelainan lensa
Orang dengan aniridia juga berisiko tinggi mengalami kelainan lensa, termasuk katarak dan dislokasi lensa.
Masalah retina
Individu dengan aniridia sering memiliki hipoplasia foveal, yang berarti keterbelakangan fovea, yang merupakan bagian dari retina yang bertanggung jawab untuk ketajaman visual yang baik.
Mereka mungkin juga memiliki hipoplasia saraf optik, yang mengirimkan informasi visual dari mata ke otak.
“Hipoplasia” adalah istilah yang mengacu pada kekurangan atau keterbelakangan jaringan atau struktur tubuh.
Nistagmus
Bayi dengan anirida mungkin menunjukkan gerakan yang tidak normal, tidak disengaja, cepat dari sisi ke sisi atau ke atas dan ke bawah mata yang disebut nistagmus.
epidemiologi
Aniridia terlihat pada sekitar 1,8/100.000 kelahiran hidup. Insidennya berkisar antara 1:40.000 hingga 1: 100.000. Tidak ada predileksi ras atau gender yang signifikan telah dijelaskan.
Klasifikasi
Tiga fenotipe diakui:
- Aniridia terisolasi tanpa keterlibatan sistemik.
- Sindrom Wilms-aniridia-kelainan kelamin-sindrom keterlambatan.
- Sindrom Gilliespie.
Mode pewarisan autosomal dominan (AD) menyumbang dua pertiga kasus dan tidak memiliki implikasi sistemik. Penetrasi selesai, tetapi ekspresifitas bervariasi.
Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen PAX6 pada kromosom 11p13 atau penghapusan daerah regulasi yang mengontrol ekspresinya.
Bentuk sporadis menyumbang sekitar sepertiga pasien. Ini terjadi karena penghapusan de novo pada kromosom 11p13 yang melibatkan gen PAX6.
Penghapusan yang lebih besar yang mempengaruhi gen WT1 yang berdekatan (tumor Wilms) adalah penyebab yang mendasari sindrom retardasi tumor-aniridia-genital Wilms (tumor Wilms, Aniridia, kelainan genitourinari, dan keterbelakangan mental).
Dua puluh lima sampai tiga puluh persen pasien dengan aniridia sporadis berkembang menjadi tumor Wilms.
Menurut Gronskov et al, pasien dengan aniridia sporadis memiliki risiko relatif 67 (CI, 8.1-241) mengembangkan tumor Wilms dan jika ada penghapusan gen PAX6 dan WT1 yang berdekatan, pasien memiliki risiko hingga 50% untuk mengembangkan ini. tumor.
Aniridia resesif autosomal menyumbang sekitar 2% dari semua kasus. Hal ini terkait dengan ataksia serebelar dan keterbelakangan mental (sindrom Gillespie).
Nelson et al menganggap kelainan iris spesifik yang ditandai dengan aplasia sirkumpupil yang menyebabkan pupil melebar tetap menjadi patognomonik untuk sindrom Gillespie.
Faktanya, ini dapat membantu membedakannya dari bentuk aniridia lainnya, dan diagnosis dugaan sindrom Gillespie dapat dibuat selama beberapa bulan pertama kehidupan.
Karena kelangkaannya, pola pewarisan dan basis molekuler dari sindrom ini masih belum jelas. Namun, setidaknya satu bentuk dapat disebabkan oleh mutasi PAX6 heterozigot.
Patogenesis
Berbagai teori telah diajukan untuk menjelaskan aniridia. Pembentukan segmen anterior melibatkan interaksi kompleks ektoderm superfisial, neuroektoderm, dan neural crest.
Beberapa peneliti menganggap aniridia sebagai subtipe koloboma sementara yang lain mengusulkan teori mesodermal dan ektodermal.
Dalam teori ektodermal, aniridia disebabkan oleh kegagalan perkembangan tepi vesikel optik antara 12 dan 14 minggu kehamilan.
Mendukung teori ini adalah hubungan aniridia dengan cacat ektodermal lainnya: kelainan pada retina, tidak adanya fovea, dan tidak adanya otot-otot iris.
Berdasarkan teori mesodermal adalah asosiasi beberapa aniridia dengan cakram hipoplastik. Dalam kasus ini, aniridia disebabkan oleh migrasi yang tidak tepat atau proliferasi unsur mesenkim selama bulan kedua kehamilan.
Namun, teori ini tidak menjelaskan hubungan umum antara kelainan neuroektodermal dan aniridia (yaitu, hipoplasia foveal).
Beauchamp dkk. Mereka juga menjelaskan teori ketiga untuk maldevelopment iris, di mana aniridia sebagian dijelaskan oleh recaraling berlebihan dan kematian sel.
Histopatologi
Meskipun hipoplasia iris adalah gambaran histopatologi yang paling khas dan bisa sangat parah, bercak kecil jaringan iris selalu dapat ditemukan.
Lapisan batas anterior tunggul iris biasanya cukup seluler dan terdiri dari melanosit padat yang membuat permukaan iris datar dengan sedikit kripta.
Pembuluh darah iris kadang-kadang menonjol, dan pembuluh darah yang relatif besar dapat terlihat mengarah ke lapisan batas anterior avaskular yang normal. Badan siliaris juga hipoplastik, tetapi pada tingkat yang lebih rendah.
Sudut bilik mata depan mungkin normal atau mungkin ada kelainan sudut bawaan. Anomali sudut kongenital dibagi menjadi dua kategori:
Eksisi yang tidak lengkap dan anomali. Pada pembelahan tidak sempurna, reses sudut, yang posisinya relatif terhadap badan siliaris dan taji sklera normal, diisi dengan jaringan mesenkim longgar.
Dalam serangkaian pemeriksaan gonioskopi pada pasien aniridik dengan dan tanpa glaukoma, Grant dan Walton menemukan bahwa awalnya stroma iris meluas ke jalinan trabekular.
Membentuk sambungan seperti sinekial, diikuti oleh lamina yang lebih homogen, yang akhirnya menghasilkan penutupan sudut.
Lebih jarang, mereka menemukan bahwa sudut tetap terbuka sampai remaja dan kemudian ditutup oleh rotasi anterior dari seluruh selubung iris.
Temuan kornea pada glaukoma lanjut termasuk pann fibrovaskular yang tebal, degenerasi lapisan Bowman yang terkalsifikasi dan tidak terkalsifikasi, dan vaskularisasi stroma yang dalam.
Pembentukan katarak terjadi pada sebagian besar mata aniridik. Katarak nuklear, kortikal, subkapsular posterior, dan subkapsular anterior dapat terjadi dengan berbagai tingkat keparahan.
Basis molekuler dan genetik aniridia
Aniridia terisolasi disebabkan oleh mutasi heterozigot pada gen kotak berpasangan 6 (PAX6; 607108) pada kromosom 11p13 atau dengan penghapusan wilayah pengatur yang mengontrol ekspresinya.
Gen Pax adalah keluarga gen perkembangan yang mengkode faktor transkripsi nuklir. PAX6 dikloning pada tahun 1991, dan sampai saat ini, tidak ada lokus genetik lain yang terlibat dalam aniridia.
Sebagian besar mutasi PAX6 menyebabkan haploinsufisiensi mungkin sebagai akibat dari mekanisme kerusakan yang dimediasi-omong kosong.
Struktur dan fungsi gen PAX6
PAX6 adalah gen yang sangat terkonservasi dalam evolusi, mengkode protein pengatur transkripsi. Protein ini memainkan peran kunci dalam perkembangan mata, tabung saraf, tunas penciuman, dan jaringan pankreas.
Ini diekspresikan pada awal morfogenesis normal mata. Mengatur proliferasi sel, diferensiasi, migrasi dan adhesi.
Targetnya termasuk PAX6 itu sendiri dan gen yang mengkode regulator perkembangan lainnya, molekul adhesi sel, dan protein struktural, seperti kristal lensa dan keratin kornea.
Ekspresi protein PAX6 berlanjut di retina, lensa, dan kornea orang dewasa. Gen PAX6, yang mencakup 22 kb DNA genom, mengandung 14 ekson dan mengkodekan 422 asam amino.
Gen PAX6 mengandung 2 domain pengikatan DNA, domain berpasangan dan homeodomain tipe berpasangan, keduanya dengan kapasitas pengikatan DNA, dipisahkan oleh wilayah penghubung kaya lisin.
Sebuah domain C-terminal prolin, serin, dan treonin (PST) bertindak sebagai aktivator transkripsi.
Lima varian alel normal non-patogen dari gen PAX6 diketahui.
Varian alelik patologis
Tiga ratus mutasi PAX6 telah diidentifikasi; 286 berhubungan dengan malformasi okular kongenital.
257 di antaranya menyebabkan aniridia dan pengingat 29 menyebabkan fenotipe okular terkait, seperti anomali Peters, hipoplasia foveal, dan anomali saraf optik:
- Fenotipe Aniridia dapat merupakan hasil dari:
- Mutasi yang tidak masuk akal (39%).
- Mutasi penyambungan (13%).
- Pelepasan dan penyisipan bingkai (25%).
- Penyisipan dan penghapusan inframe (6%).
- Mutasi yang tidak masuk akal (12%).
- Mutasi run-on (5%).
- Sebagian besar menyebabkan hilangnya fungsi protein.
- Pada gangguan mata tanpa aniridia, 69% adalah mutasi yang tidak masuk akal.
Dalam fenotipe aniridik, 94% dari semua mutasi titik intragenik menyebabkan pengenalan kodon stop prematur (PTC), atau ekstensi terminal-C (CTE), atau substitusi asam amino (mutasi missense).
Mutasi stop codon (null) prematur termasuk mutasi missense, penyisipan dan penghapusan frame shift, dan sebagian besar mutasi splice.
Mutasi missense menghasilkan protein dengan fungsi yang berkurang, menghasilkan fenotipe okular varian atau (jika fungsi protein sangat berkurang) di aniridia.
Mutan dari mutasi heterozigot PAX6
Glaseret dan Solomon et al. menggambarkan tiga kasus anak-anak yang mewarisi dua mutasi PAX6 yang berbeda, satu dari setiap orang tua yang terkena.
Dua dari bayi ini meninggal tak lama setelah lahir dengan anophthalmia dan kelainan otak. Anak ketiga selamat dengan mikroftalmia parah dan mikrosefali.
Penataan ulang kromosom pada aniridia terisolasi dan sindrom keterlambatan tumor-aniridia-genital Wilms
Penghapusan kromosom yang mempengaruhi semua atau sebagian wilayah PAX6, atau translokasi dan inversi yang mengubah unit transkripsi atau unsur kontrol juga dapat menyebabkan aniridia terisolasi, biasanya aniridia klasik.
Sebagian kecil kasus aniridia sporadis disebabkan oleh eliminasi PAX6 dan WT1 yang berdekatan. Penghapusan memberikan yang pertama dari dua ‘hit’ yang diperlukan untuk menonaktifkan kedua alel WT1.
Tidak adanya alel WT1 dalam garis germinal membawa risiko tinggi (~ 45%) tumor Wilms.
Gen dan fenotipe lain yang mirip dengan aniridia
Mutasi FOXC1 dan PITX2 umumnya menyebabkan sindrom Axenfeld-Rieger (MIM 602482 dan 180500). Mutasi PITX3 paling sering menyebabkan disgenesis segmen anterior dan katarak.
Deskripsi klinis
Aniridia adalah kelainan langka yang mengancam penglihatan yang mempengaruhi kornea, iris, tekanan intraokular, lensa, fovea, dan saraf optik.
Gambaran lain termasuk perubahan pada kornea, glaukoma, katarak, subluksasi lensa, strabismus, koloboma saraf optik, dan hipoplasia. Komplikasi progresif yang mengancam penglihatan termasuk katarak, glaukoma, dan kekeruhan kornea.
Fenotipe dapat bervariasi antara dan di dalam keluarga; Namun, individu yang terkena umumnya menunjukkan sedikit perbedaan interokular.
Sebagian besar kasus didiagnosis saat lahir dengan kelainan iris / pupil yang jelas atau pada masa bayi dengan nistagmus (biasanya terlihat pada usia enam minggu). Fotofobia juga bisa hadir.
Pemeriksaan slit lamp biasanya mengungkapkan katarak polar anterior kecil, kadang-kadang dengan untaian melekat membran pupil persisten.
Meskipun banyak masalah mata mereka, kebanyakan individu dengan aniridia mempertahankan penglihatan yang berguna dengan manajemen oftalmologi yang tepat.
iris
Istilah aniridia adalah keliru, karena sebagian kecil dari jaringan iris hampir selalu ditemukan pada biomikroskopi gonioscopic atau ultrasound. Variasi berkisar dari hampir tidak ada sampai hanya hipoplasia ringan pada iris.
Dalam kasus yang kurang parah, pupil bulat yang tampak normal dapat ditemukan. Ukuran pupil mungkin normal, tetapi mungkin ada kehilangan arsitektur permukaan iris atau adanya transiluminasi iris.
Perubahan lain pada iris termasuk cacat iris parsial (seperti coloboma) atau pupil eksentrik / cacat dan ektropion iris.
Lensa
Kekeruhan lensa bawaan (terutama yang polar) sering terjadi. Kadang-kadang ada vaskularisasi persisten dari kapsul lensa anterior (tunica vasculosa lentis) atau sisa-sisa membran pupil.
Kekeruhan lensa jarang cukup padat sehingga memerlukan pelepasan lensa pada masa bayi, tetapi kekeruhan lensa yang signifikan secara visual akhirnya berkembang pada 50% -85% pasien, biasanya dalam dua dekade pertama kehidupan.
Subluksasi atau dislokasi lensa terjadi tetapi jarang terjadi. Scheider dkk., Houston dkk. Mereka menemukan bahwa kapsul anterior katarak aniridik sangat rapuh. Biasanya, lensa subluxes superior.
Tekanan intraokular
Hipertensi okular dan glaukoma sering terjadi. Prevalensi yang tepat tidak diketahui. Glaukoma kongenital dengan atau tanpa buftalmos jarang terjadi pada bayi dengan aniridia; biasanya berkembang di masa kanak-kanak atau dewasa kemudian.
Yang pertama, insiden yang dilaporkan adalah 6% sampai 75% menurut Nelson et al. Glaukoma berkembang karena kelainan sudut yang menghalangi aliran keluar aqueous humor melalui kanal Schlemm.
Margo dkk. mempelajari histopatologi tujuh mata enukleasi anak-anak dengan aniridia dan glaukoma. Mereka melaporkan perkembangan abnormal dari sudut.
Grant dan Walton menganalisis serangkaian pemeriksaan gonioskopi pada pasien aniridik dengan glaukoma versus pasien aniridik tanpa glaukoma dan menemukan bahwa:
Awalnya stroma iris meluas ke depan ke trabecular meshwork membentuk synechial-like junction, diikuti oleh lamina yang lebih homogen, yang akhirnya menghasilkan penutupan sudut.
Lebih jarang, mereka menemukan bahwa sudut tetap terbuka sampai remaja dan kemudian ditutup oleh rotasi anterior dari seluruh selubung iris.
Kornea
Keratopati terkait aniridia (AAK) adalah manifestasi akhir dan progresif. Ini adalah ancaman yang signifikan terhadap penglihatan dan diyakini memiliki insiden 20%.
Keratopati terkait aniridia terutama disebabkan oleh defisiensi sel punca limbal, tetapi juga oleh kombinasi faktor lain seperti epitel berdiferensiasi abnormal, adhesi sel abnormal, gangguan respons penyembuhan, dan infiltrasi sel konjungtiva.
Pemicu untuk kerusakan kornea mungkin intervensi bedah dengan manipulasi berlebihan limbus atau setelah penerapan antimetabolit topikal untuk mengobati glaukoma terkait dengan aniridia.
Produksi air mata yang tidak memadai sering terjadi, memperburuk penyakit permukaan mata.
Tanda-tanda pertama keratopati terkait Aniridia muncul pada dekade pertama kehidupan, dengan penebalan dan vaskularisasi kornea perifer, secara bertahap maju ke arah kornea sentral, berakhir dengan vaskularisasi pankornea, opasifikasi, dan keratinisasi.
Ketebalan kornea sentral sering meningkat.
Keratopati terkait aniridia dapat disebabkan oleh defisiensi matriks metaloproteinase 9 (MMP-9), yang juga diatur oleh PAX6.
Pada caral hewan dari mutasi PAX6, defisiensi MMP-9 menghasilkan akumulasi fibrin dan infiltrasi sel inflamasi.
Ada juga peningkatan yang signifikan dalam apoptosis sel stroma, yang mengubah susunan teratur serat kolagen kornea, yang mengakibatkan hilangnya transparansi berikutnya.
Saraf optik
Hipoplasia saraf optik terjadi pada sekitar 10% kasus; Coloboma saraf optik juga terlihat kadang-kadang.
retina
Hipoplasia fovea biasanya ada. Ini dapat terjadi secara independen atau sebagai bagian dari keterlibatan panokular.
Pasien menunjukkan penurunan refleks foveal, hipopigmentasi makula, dan persilangan zona vaskular foveal biasa oleh pembuluh darah retina. Nistagmus horizontal pendulum biasanya muncul pada usia 6 minggu.
Tes Electroretinography (ERG) mengungkapkan disfungsi retina mulai dari abnormal abnormal hingga hampir normal. Batang dan kerucut sama-sama terpengaruh. Etiologi disfungsi retina ini masih belum jelas.
Ini mungkin karena aplasia atau hipoplasia foveal, sekunder dari mutasi PAX6, atau fototoksisitas sebagai akibat dari perkembangan iris yang salah.
Kelainan refraksi, strabismus
Keduanya umum pada pasien aniridik. Menurut Nelson dkk. Esotropia merupakan deviasi yang paling sering ditemukan. Kesalahan refraksi tinggi tidak jarang terjadi.
Ptosis
Hingga 10% pasien mungkin mengalami ptosis bilateral, biasanya simetris.
Diagnosis aniridia
diferensial diagnosis
Diagnosis banding meliputi:
Kelainan perkembangan segmen anterior : kelainan Rieger dan Peters, koloboma iris, dan albinisme (okulokutaneus dan okular).
Penyebab lain nistagmus masa kanak-kanak dan penurunan penglihatan tanpa kelainan iris: distrofi retina, katarak kongenital, hipoplasia saraf optik, dan infeksi kongenital.
Penyebab tidak adanya atau hipoplasia iris pada orang dewasa: aniridia traumatis, operasi mata sebelumnya dan sindrom iridokorneal / endotel.
Anomali Rieger ditandai dengan hipoplasia stroma iris, ektropion uveal, korectopia, defek iris full-thickness, dan pada sekitar 50% kasus, glaukoma onset masa kanak-kanak.
Hal ini dapat dibedakan dari aniridia dengan adanya embriotokson posterior dengan untaian iris yang melekat, ketajaman visual yang relatif baik, dan tidak adanya nistagmus atau kelainan foveal.
Anomali Peters muncul dengan opasitas kornea sentral dengan derajat yang bervariasi dan defek yang mendasari yang melibatkan stroma posterior, membran Descemet, dan endotelium dengan atau tanpa perlengketan iridokorneal atau lentikulo-kornea.
Anomali Peter mungkin berhubungan dengan kelainan okular lainnya, seperti koloboma korioretinal, koloboma iris, aniridia, pembuluh darah janin persisten, mikroftalmia, dan hipoplasia saraf optik.
Koloboma iris adalah cacat perkembangan yang menyebabkan tidak adanya fokal iris dan pupil berbentuk lubang kunci; iris yang tersisa normal.
Berlawanan dengan aniridia, sebagian besar koloboma iris tidak terkait dengan penurunan ketajaman visual atau nistagmus.
Albinisme okulokutaneus (OCA) dan albinisme okular biasanya muncul pada anak usia dini dengan:
- Nistagmus, transiluminasi iris difus (tetapi lengkap secara struktural), fundus hipopigmentasi, dan, dalam kasus albinisme okulokutaneus, hipopigmentasi kulit dan kapiler, membedakan gangguan ini dari aniridia.
Penyebab lain nistagmus dan penglihatan yang buruk di masa kanak-kanak (misalnya, distrofi retina, katarak kongenital, hipoplasia saraf optik) tidak memiliki perubahan iris yang terlihat pada aniridia.
Aniridia traumatis, operasi mata sebelumnya, sindrom iridokorneal dan endotel adalah penyebab tidak adanya iris sebagian atau seluruhnya pada orang dewasa.
Riwayat medis, usia onset, dan riwayat trauma atau pembedahan, dan kurangnya fitur okular lainnya dari aniridia membantu dalam diagnosis yang benar.
Diagnosa klinis
Aniridia didiagnosis dengan pemeriksaan klinis:
Pemeriksaan slit lamp penting untuk mendeteksi kelainan pada iris dan papila; Kekeruhan dan vaskularisasi kornea, katarak dan glaukoma juga dapat dideteksi.
Fundoskopi slit lamp dan / atau oftalmoskop tidak langsung dapat menunjukkan hipoplasia fovea dan malformasi diskus optikus terkait.
Optical coherence tomography (OCT) dapat digunakan untuk mendokumentasikan hipoplasia foveal pada kasus atipikal, meskipun dapat sulit dilakukan dengan adanya nistagmus dan pada anak kecil.
High-frequency ultrasound biomicroscopy (UBM) berguna pada anak-anak dengan kekeruhan kornea atau edema kornea yang parah, karena dapat menunjukkan hipoplasia lengkap atau sebagian dari iris.
Diagnosis genetik
Ketika mengevaluasi bayi dengan aniridia, mengevaluasi riwayat keluarga sangat penting, tetapi bahkan tanpa riwayat keluarga yang jelas, pemeriksaan mata untuk kelainan spektrum PAX6 orang tua harus dilakukan.
Jika ada orang tua yang terpengaruh, anak tidak mungkin mengalami penghapusan yang meluas ke WT1, meskipun kasus yang jarang telah dilaporkan.
Bagaimana aniridia dirawat?
Karena aniridia dapat mempengaruhi mata dalam banyak cara, pengobatan dengan aniridia juga beragam:
- Lensa kontak buram atau berwarna dapat memberikan tampilan iris untuk peningkatan penampilan atau tujuan kosmetik, serta untuk meningkatkan penglihatan dan meminimalkan silau / fotofobia.
- Kacamata penyerap juga dapat membantu mengatasi gejala fotofobia dan silau.
- Beberapa orang mungkin juga menjadi kandidat untuk penempatan bedah iris buatan, meskipun prosedur ini dapat dikaitkan dengan komplikasi. Pelumasan dengan air mata buatan dapat membantu menjaga kesehatan kornea.
- Penyakit kornea mayor mungkin memerlukan pembedahan yang lebih agresif, termasuk transplantasi dan/atau transplantasi sel punca untuk menggantikan beberapa sel punca yang hilang.
- Orang yang memiliki katarak mungkin memerlukan pembedahan untuk menghilangkan katarak. Orang dengan aniridia harus dipantau secara ketat untuk glaukoma, dan mereka yang mengembangkan aniridia harus diperlakukan sesuai, dengan obat-obatan, laser, dan / atau pembedahan.
- Pemeriksaan low vision yang komprehensif, bersama dengan perangkat low vision optik, non-optik dan elektronik serta layanan dan pelatihan rehabilitasi penglihatan, dapat membantu beberapa orang dengan aniridia.
Menyetir
Pasien harus menjalani pemeriksaan mata secara teratur. Koreksi kelainan refraksi dan pengobatan ambliopia adalah tindakan sederhana dan penting.
Alat bantu optik untuk low vision harus disediakan untuk orang dengan gangguan penglihatan yang signifikan dan bantuan untuk sekolah dan dukungan sosial.
Lensa berwarna atau fotokromik dapat digunakan untuk mengurangi sensitivitas terhadap cahaya yang terkait dengan bukaan papiler yang besar.
Tekanan intraokular dan glaukoma
Semua pasien dengan aniridia harus menjalani skrining glaukoma tahunan sepanjang hidup mereka dengan pengukuran tekanan intraokular, pemeriksaan sudut untuk bukti penutupan, pemeriksaan diskus optikus, dan tes lapang pandang bila memungkinkan.
Pengukuran ketebalan kornea sentral juga penting, karena pasien aniridik memiliki kornea hingga 100 m lebih tebal dari rata-rata dan ini mempengaruhi pembacaan tekanan intraokular.
Pengobatan glaukoma yang berhubungan dengan aniridia sulit dan, jika ada pada masa kanak-kanak, bahkan lebih sulit untuk diobati. Perawatan medis biasanya merupakan pendekatan awal, meskipun umumnya tidak cukup.
Trabekulektomi dengan atau tanpa antimetabolit adalah operasi pilihan, dan tingkat keberhasilan berkisar dari 0% hingga 83%. Operasi tabung drainase (dengan atau tanpa antimetabolit) atau perawatan laser siklodioda mungkin diperlukan dalam kasus refrakter.
Yang terakhir ini sangat efektif dalam mengurangi tekanan intraokular.
Namun, hal ini terkait dengan komplikasi yang signifikan termasuk konsumsi retina dan pelepasan pada 50% pasien, katarak progresif, dan kehilangan penglihatan, sehingga tidak cocok untuk digunakan sebagai terapi lini pertama.
Tingkat keberhasilan operasi filtrasi berkisar antara 66% hingga 100%. Goniotomi profilaksis cukup efektif dalam mencegah glaukoma pada pasien dengan tanda-tanda awal perubahan sudut.
Tingkat keberhasilan berkisar dari 89% hingga 100%. Sebaliknya, goniotomi terapeutik telah menunjukkan hasil yang sangat buruk, dengan tingkat keberhasilan 0% hingga 20%.
Kornea
Perawatan keratopati aniridik ringan termasuk pelumas bebas pengawet.
Pada keratopati aniridik sedang, tetes serum dan membran amnion dapat membantu sementara dalam meningkatkan kelangsungan hidup dan perluasan sel induk limbal yang masih hidup.
Dalam kasus yang parah, transplantasi sel limbal dianjurkan.
Keratoplasti penetrasi (PK) dapat dipertimbangkan; namun, keratoplasti penetrasi saja memiliki prognosis yang buruk, mungkin karena kegagalan sel induk limbal primer.
laminariolimbokeratoplasty homolog tampaknya sangat efektif: tingkat keberhasilannya meningkat dengan penggunaan imunosupresan sistemik.
Lensa
Ekstraksi katarak diindikasikan pada pasien dengan kekeruhan lensa yang parah. Kekeruhan lensa ringan sampai sedang mungkin tidak memerlukan pembedahan, karena harus diingat bahwa perbaikan visual setelah pembedahan pada aniridia dibatasi oleh hipoplasia fovea.
Anak-anak jarang memerlukan operasi lensa. Operasi katarak pada pasien aniridik memiliki peningkatan risiko komplikasi intraoperatif karena stabilitas zonula yang buruk.
Ini juga mempengaruhi jenis lensa intraokular yang ditanamkan.
Lensa intraokular diafragma hitam aniridik digunakan untuk mengurangi silau atau sensitivitas terhadap cahaya dan dikaitkan dengan peningkatan ketajaman visual, tetapi dapat dikaitkan dengan tingkat komplikasi bedah yang sedikit lebih tinggi.
Sindrom fibrosis aniridik
Pasien dengan aniridia dan prosedur mata multipel harus dipantau untuk sindrom ini dan, pada tanda pertama, intervensi bedah dianjurkan.
tumor Wilms
Anak-anak dengan tumor-aniridia-genital Wilms-kelainan penghapusan tertunda memerlukan pemeriksaan USG ginjal setiap tiga bulan dan tindak lanjut oleh ahli onkologi anak sampai usia 8 tahun.
Pendengaran
Pemeriksaan audiologis rinci dianjurkan karena anak-anak dengan aniridia mungkin memiliki pendengaran yang abnormal.
Hidup dengan aniridia
Kehidupan sehari-hari dengan aniridia membutuhkan adaptasi konstan dengan lingkungan.
Beberapa tantangan umum bagi penyandang tunanetra: belajar, bekerja, menggunakan alat bantu low vision, bergerak, bepergian, dan berolahraga.
Bahkan aktivitas yang paling umum dapat menjadi sangat sulit bagi anak atau orang dewasa dengan gangguan penglihatan di dunia di mana sebagian besar pengetahuan dan informasi disampaikan melalui data visual.
Penyebab dan konsekuensi pasti dari low vision, secara umum, tidak sepenuhnya dipahami; orang dengan aniridia dapat berbagi kesulitan ini dengan semua orang tunanetra.
Masalah lain, bagaimanapun, khusus untuk aniridia. Nistagmus, jika ada, membuat sulit untuk mempertahankan kontak mata dan dapat membuat orang lain berpikir bahwa pasien dengan aniridia tidak memperhatikan.
Untuk anak-anak di sekolah, hal ini dapat menyebabkan guru mereka berpikir bahwa anak itu terganggu atau tidak tertarik, sehingga penilaian yang salah dari perhatian siswa.
Orang dengan aniridia sering mengalami kesulitan menyesuaikan diri dengan kondisi cahaya yang berubah dengan cepat.
Mereka dapat peka terhadap cahaya yang kuat dan pantulan dari jendela, cermin, dan permukaan basah, logam atau putih dan sering kali harus menyesuaikan lingkungan rumah, tempat kerja, dan sekolah mereka.
Silau yang disebabkan oleh pantulan dapat menurunkan kemampuan Anda untuk melihat detail atau menyebabkan ketidaknyamanan visual, bersin kering, dan sakit kepala.
Bergerak dari dalam ke luar, menyalakan dan mematikan lampu, bergerak pada hari berkabut atau berawan, dan menyeberang di depan lampu depan mobil menghasilkan silau yang menyakitkan yang mengurangi ketajaman visual dan menyebabkan ketidakpastian dalam pergerakan.
Orang dengan aniridia sering kali perlu memakai kacamata hitam dengan lensa pelindung tinggi di luar ruangan, yang mungkin juga diperlukan pada hari berawan atau di dalam ruangan.
Beberapa orang dengan aniridia dapat memakai lensa kontak dengan iris buatan dan pupil tetap yang menghalangi cahaya.
Penggunaan lensa kontak memiliki keuntungan seperti koreksi hiperopia atau miopia, kenyamanan yang lebih besar dan kebijaksanaan yang lebih besar, tetapi membutuhkan pemantauan konstan terhadap keadaan kornea.
Di sisi lain, beberapa keratopati dapat memanfaatkan penggunaan lensa kontak terapeutik.