Monosomi adalah jenis perubahan kromosom di mana beberapa atau semua sel dalam tubuh mengandung sepasang kromosom tunggal yang harus diduplikasi. Salah satu dari sedikit monosomi manusia yang cocok dengan kehidupan adalah sindrom Turner, di mana cacat terjadi pada kromosom seks wanita.
Pada artikel ini kita akan menjelaskan gejala dan penyebab jenis utama sindrom Turner , serta pilihan terapi yang biasa digunakan dalam kasus ini.
- Anda mungkin tertarik: ” Sindrom Edwards (trisomi 18): penyebab, gejala, dan jenis “
Apa itu sindrom Turner?
Sindrom turner adalah kelainan genetik yang muncul sebagai konsekuensi dari perubahan acak pada kromosom X . Biasanya tidak mempengaruhi kecerdasan , sehingga orang dengan gangguan ini umumnya memiliki IQ yang normal.
Ini terkait dengan adanya satu kromosom X dalam kasus di mana seharusnya ada dua, sehingga sindrom Turner didiagnosis hampir secara eksklusif pada anak perempuan, meskipun ada subtipe yang muncul pada anak laki-laki. Ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 2.000 kelahiran wanita.
Perubahan ini mempengaruhi perkembangan fisik, terutama karena efek penghambatannya pada pematangan seksual : hanya 10% anak perempuan dengan sindrom Turner yang menunjukkan tanda-tanda bahwa mereka telah mencapai pubertas, sementara hanya 1% yang memiliki bayi tanpa intervensi medis.
- Anda mungkin tertarik: ” Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan “
Gejala dan tanda utama
Anak perempuan dan perempuan dengan gangguan ini memiliki dua ciri khas yang merupakan inti dari diagnosis: tinggi badan mereka lebih pendek dari biasanya dan ovarium mereka tidak berkembang sepenuhnya , sehingga mereka mengalami amenore atau ketidakteraturan menstruasi dan tidak dapat hamil.
Karena tanda-tanda dasar sindrom Turner terkait dengan pematangan biologis dan perkembangan seksual, tidak mungkin untuk mengidentifikasi secara pasti keberadaan gangguan ini sampai setidaknya masa pubertas , periode di mana tanda-tanda ini mulai bermanifestasi dengan jelas.
Gejala sindrom Turner lainnya bervariasi tergantung pada kasusnya. Beberapa yang paling umum adalah sebagai berikut:
- Kelainan morfologi pada wajah, mata, telinga, leher, ekstremitas, dan dada
- Peradangan akibat penumpukan cairan (limfedema), seringkali di tangan, kaki, dan belakang leher
- Masalah penglihatan dan pendengaran
- Keterlambatan pertumbuhan
- Pubertas tidak selesai secara spontan
- infertilitas
- perawakan pendek
- Gangguan jantung, ginjal dan pencernaan
- Defisit dalam interaksi sosial
- Kesulitan belajar, terutama dalam tugas matematika dan spasial
- Hipotiroidisme
- Skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)
- Peningkatan risiko diabetes dan serangan jantung
- Hiperaktif dan defisit perhatian
Jenis dan penyebab penyakit ini
Sindrom Turner disebabkan oleh tidak adanya salah satu dari dua kromosom seks X pada orang berjenis kelamin biologis perempuan, meskipun kadang-kadang juga muncul pada laki-laki yang memiliki kromosom Y yang tidak lengkap dan karena itu berkembang sebagai perempuan.
Tiga jenis sindrom Turner telah dijelaskan berdasarkan penyebab genetik spesifik dari gejalanya. Perubahan kromosom ini terjadi pada saat pembuahan atau selama tahap awal perkembangan intrauterin.
1. Dengan monosomi
Pada varian klasik dari sindrom ini, kromosom X kedua sama sekali tidak ada di semua sel tubuh; Karena cacat pada sel telur atau sperma , pembelahan zigot yang berurutan mereproduksi anomali dasar ini.
2. Dengan mosaikisme
Pada sindrom Turner tipe mosaik, dimungkinkan untuk menemukan kromosom X tambahan di sebagian besar sel, tetapi tidak sepenuhnya lengkap atau rusak.
Subtipe sindrom ini berkembang sebagai akibat dari perubahan pembelahan sel yang dimulai pada titik tertentu dalam perkembangan embrio awal: sel-sel yang muncul dari garis keturunan yang rusak tidak memiliki kromosom X kedua, sedangkan yang lainnya memiliki.
3. Dengan kromosom Y yang tidak lengkap
Dalam beberapa kasus, individu yang berjenis kelamin laki-laki dari sudut pandang genetik tidak berkembang secara normatif karena fakta bahwa kromosom Y tidak ada atau memiliki cacat pada bagian sel, sehingga mereka terlihat seperti perempuan dan mungkin juga memiliki gejala. yang telah kita uraikan. Ini adalah varian langka dari sindrom Turner.
Perlakuan
Meskipun sindrom Turner tidak dapat “disembuhkan” karena terdiri dari variasi genetik, ada beberapa metode berbeda yang dapat mengatasi atau setidaknya meminimalkan gejala dan tanda utama .
Perubahan morfologi dan cacat terkait lainnya cenderung sulit untuk dimodifikasi, meskipun hal ini tergantung pada perubahan spesifik. Tergantung pada kasusnya, intervensi dari spesialis seperti ahli jantung, ahli endokrin, ahli THT, dokter mata, terapis wicara atau ahli bedah, antara lain, mungkin diperlukan.
Dalam kasus di mana gangguan ini terdeteksi sejak dini, terapi injeksi hormon pertumbuhan membantu mencapai tinggi badan normal di masa dewasa. Kadang-kadang mereka dikombinasikan dengan androgen dosis rendah untuk meningkatkan efek pengobatan ini.
Terapi penggantian hormon sangat sering diterapkan pada gadis-gadis dengan sindrom Turner ketika mereka mencapai pubertas untuk meningkatkan pematangan biologis mereka (misalnya untuk mempromosikan permulaan menstruasi). Pengobatan biasanya dimulai dengan estrogen dan progesteron diberikan kemudian.