Materi genetik yang tersedia untuk setiap makhluk hidup adalah “petunjuk instruksi” yang akan digunakan semua sel tubuh Anda untuk mengoperasikan efeknya terhadapnya. Itu adalah fondasi dari siapa kita, karena di dalamnya warisan nenek moyang kita tetap hidup.
Manusia memiliki dua salinan untuk kromosom yang dimilikinya, menambahkan total 46, dan menjadi sifat diploidnya. Jika tidak ada variasi dalam jumlah ini atau mutasi yang menyimpang dalam satu atau lebih unit, proses kehamilan berakhir (hanya dalam beberapa bulan) dengan persalinan dan kelahiran makhluk hidup yang sehat.
Namun, perubahan kecil dalam keseimbangan yang rapuh seperti itu bisa menjadi dramatis, memberi jalan bagi fenomena yang dikenal sebagai sindrom kromosom . Pada artikel ini kita akan meninjau yang paling umum, baik karena kelebihan atau kekurangan kromosom dan perubahan pada tingkat strukturnya.
- Artikel terkait: ” Perbedaan antara DNA dan RNA “
Sindrom kromosom
Sindrom kromosom adalah hasil dari kelainan pada struktur DNA manusia, baik dalam arti kuantitatif (jumlah kromosom melebihi atau tidak mencapai 46, yang merupakan “jumlah absolut” yang tersedia untuk spesies kita) dan kualitatif ( mutasi terjadi pada struktur kromosom). Tergantung pada posisi atau perubahan yang dimaksud, konsekuensinya sangat bervariasi. Dalam teks ini kita akan membahas yang merupakan sindrom kromosom utama dalam kedua kasus.
Perubahan genetik kuantitatif (berdasarkan jumlah kromosom)
Sel manusia bersifat diploid, sehingga setiap kromosom ada dalam jumlah genap . Oleh karena itu, setiap gen akan memiliki salinannya sendiri, yang terletak di suatu tempat di kromosom ini.
Untuk membentuk zigot, masing-masing orang tua (jantan dan betina) menyumbangkan gamet haploid, dan melalui kombinasi mereka, makhluk hidup baru (atau potensial) ditempa dengan 46 kromosom, yang mencakup latar belakang genetik keduanya . Dalam proses ini, kadang-kadang terjadi perubahan jumlah, sehingga terjadi gangguan yang dapat membuat kelangsungan hidup tidak layak bahkan dalam jangka pendek.
Kasus yang paling umum dari perubahan kuantitatif gen adalah trisomi, terutama pada pasangan ke-21 dan pada pasangan seksual. Dalam kedua kasus, organisme biasanya tetap hidup setelah lahir, sesuatu yang tidak selalu terjadi pada pasangan lain. Dalam hal ini, dikatakan bahwa salah satu kromosom memiliki tiga salinan, bukan dua, menambahkan total 47 (bukan 46). Situasi lain adalah yang terjadi dalam monosomi, di mana salah satu pasangan tidak memiliki kromosom yang menyertainya, sehingga totalnya menjadi 45 (bukan 46 yang relevan). Mari kita lihat beberapa contoh jenis sindrom genetik ini.
1. Sindrom Down
Sindrom Down muncul sebagai akibat dari adanya kromosom tambahan pada pasangan 21 , itulah sebabnya ia dikenal sebagai trisomi 21. Tidak diragukan lagi, ini adalah penyebab paling umum dari kecacatan intelektual berbasis genetik, karena prevalensinya di seluruh dunia adalah sekitar 0,1% (walaupun dapat meningkat jika ibu berusia empat puluh tahun atau lebih pada saat melahirkan). Sampai baru-baru ini, itu adalah keadaan yang secara dramatis dapat membatasi harapan hidup dan secara signifikan mengurangi kesejahteraan mereka yang mempresentasikannya; karena ia hidup dengan beberapa masalah bawaan di jantung, sistem pernapasan dan usus.
Wajah orang dengan sindrom ini memiliki pola yang terkenal dan dapat dikenali, yang ditandai dengan lipatan epicanthic di tepi bagian dalam mata dan hidung yang rata. Baik langit-langit mulut maupun rahang atas tidak menunjukkan perkembangan yang diperlukan untuk menahan lidah di dalam rongga mulut, itulah sebabnya lidah menonjol keluar. Jari-jari tangan memiliki hipoplasia phalanx tengah jari kelingking, dan di telapak tangan ada lipatan melintang (dermatoglyph sangat mirip dengan yang biasanya ditemukan pada beberapa spesies primata).
Disabilitas intelektual adalah ciri utama sindrom ini, dengan IQ berkisar antara 25 dan 50 . Namun, kemampuan untuk hidup mandiri akan tergantung pada cara orang tua mengartikulasikan lingkungan mereka dan/atau rangsangan yang mereka terima. Orang dengan perubahan kromosom yang dimaksud cenderung ceria dan menolak kekerasan. Selain itu, pria yang “menderita” sama sekali mandul, sedangkan wanita tidak. Anak-anak dari yang terakhir memiliki kemungkinan 50% untuk menularkan kondisi tersebut kepada keturunan mereka.
Secara umum, perkembangan janin yang lambat diamati yang memperingatkan kemungkinan adanya hal yang sama, yang dapat dideteksi melalui tes amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban dengan tusukan untuk analisis laboratorium, yang harus dilakukan oleh personel dokter terkait).
- Anda mungkin tertarik: ” 6 kegiatan untuk anak-anak dengan sindrom Down “
2. Sindrom Edwards
Sindrom Edwards adalah hasil dari trisomi pada pasangan ke-18. Dengan demikian, kromosom ekstra akan ditemukan di tempat ini, seperti yang dijelaskan sebelumnya pada sindrom Down (untuk 21). Dalam hal ini, serangkaian perubahan yang lebih parah akan dihargai, yang umumnya menyiratkan kematian pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran. Kelangsungan hidup sampai dewasa atau remaja akan sangat jarang, dan selalu dikondisikan oleh munculnya masalah fisik dan mental yang sangat dalam.
Saat lahir, berat badan yang sangat rendah terlihat, dan juga terjadinya kelainan bentuk pada wajah dan kepala . Dari semuanya, ukuran kecil yang terakhir dan lokasi telinga yang rendah menonjol, serta bibir atas yang sangat tipis. Bukan hal yang aneh jika langit-langit mulut dan bibir itu sendiri memiliki celah tengah. Tangan juga mengalami perubahan besar, menonjolkan jari yang terlalu panjang dan perkembangan ibu jari yang kurang. Kakinya berkurang panjangnya, dan jembatannya hampir tidak terlihat atau tidak ada sama sekali.
Dalam persentase yang signifikan dari kasus, ada masalah dalam anatomi visceral yang dikenal sebagai exonphalos, di mana bagian dari implan usus di kantung luar perut (yang mengancam jiwa saat melahirkan). Kesulitan fisik lain yang sering terjadi pada sindrom ini adalah jantung, ginjal dan pernapasan, serta kelainan bentuk pada sistem gerak dan infeksi yang berulang pada saluran kemih.
Harapan hidup yang rendah membuat sangat sulit untuk mempelajari implikasi pada bidang kognisi, meskipun sedikit bukti yang tersedia menunjukkan kompromi serius dari intelek dan kemampuan untuk belajar.
- Anda mungkin tertarik: ” Sindrom Edwards (trisomi 18): penyebab, gejala, dan jenis “
3. Sindrom Patau
Sindrom Patau adalah hasil dari trisomi pada pasangan ketiga belas . Di antara semua patologi semacam ini, yang mengkhawatirkan kita mungkin yang paling parah, karena hingga 95% anak meninggal selama kehamilan mereka (dan mereka yang bertahan tidak bertahan hidup pada hari-hari pertama dalam banyak kasus).
Mereka yang menderitanya menunjukkan kelainan bentuk yang jelas pada penampilan wajah, di mana jarak yang sangat pendek antara mata menonjol, yang juga biasanya kecil dan/atau berubah bentuk. Dalam beberapa kasus ada kemungkinan hanya ada satu bola mata (cyclopia) atau anak secara langsung tidak memiliki salah satu dari keduanya . Koloboma jarang terlihat, dalam bentuk lubang di mana pupil seharusnya berada. Ciri khas lainnya adalah pada hidung (tidak adanya kerangka hidung) dan pada bibir (celah sumbing).
Otak, tanpa diragukan lagi, adalah organ vital di mana masalah paling penting ditemukan dalam kasus yang dihadapi. Yang paling umum adalah bahwa holoprosencephaly hadir , yaitu tidak adanya lobus frontal dan “fusi” belahan otak.
Pada tingkat motorik, hilangnya total tonus otot menonjol, dan tidak adanya respon terhadap rangsangan lingkungan . Jika anak bertahan melampaui minggu pertama, ada keterbelakangan psikomotor dan hambatan yang sangat besar untuk mencapai tonggak perkembangan dasar.
Karakteristik fisik lain yang sering muncul pada sindrom ini adalah postaxial polydactyly (jari supernumerary setelah jari kelima), masalah jantung yang serius dan perubahan pada sistem urogenital.
4. Sindrom Turner (Monosomi X)
Sindrom turner dinyatakan dalam wanita dengan tidak adanya (parsial atau total) dari kromosom X . Manifestasi fenotipiknya tidak kentara di antara mereka yang bertahan dari proses kehamilan. 90% dari mereka yang terkena meninggal pada trimester ketiga, yang merupakan hingga 10% dari aborsi spontan dalam jangka waktu tersebut. Satu dari 3000 orang yang lahir hidup dengan sindrom ini, dan terkadang tanpa menyadarinya selama bertahun-tahun.
Keterlambatan pubertas sering terjadi bersamaan dengan amenore (tidak ada menstruasi), dan masalah pada organ sensorik : otitis media berulang yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran, strabismus, dll. Adalah umum untuk melihat perubahan signifikan pada sumsum tulang belakang (skoliosis) dan pinggul, yang sering mengganggu ambulasi, serta cubitus valgus (penyimpangan “keluar” dari sudut siku). Dalam beberapa kasus, limfedema kongenital menjadi jelas, yaitu masalah drainase yang memadai dari bagian sistem limfatik. Kemampuan untuk menjadi subur juga terganggu, dan mungkin memerlukan bantuan reproduksi.
Wanita yang terkena menunjukkan serangkaian ekspresi fisik tertentu, kebanyakan dari mereka sangat berhati-hati. Garis rambut posterior mungkin meninggi, leher berselaput , telinga dalam posisi alami tetapi sedikit rusak/berputar, dan gigi terlalu padat di rongga mulut. Selain itu, langit-langit mulut mungkin lebih sempit daripada konvensional dan ada jarak yang berlebihan antara puting susu (yang berhubungan dengan tulang rusuk besar), bersama dengan perawakan pendek.
Wanita dengan sindrom kromosom ini mungkin memiliki peningkatan risiko menderita penyakit bawaan yang sangat relevan , yang mempengaruhi berbagai organ dan sistem, yaitu: malformasi ginjal dan jantung (perubahan pada aorta dan katup bikuspid) atau tiroiditis autoimun, untuk menyebutkan beberapa contoh.
5. Sindrom Klinefelter (47XXY)
Sindrom Klinefelter disebabkan oleh duplikasi kromosom X (disomi X). Ini eksklusif untuk laki-laki dan ditandai dengan maskulinisasi yang buruk, terutama selama masa remaja. Penyebab yang mendasarinya adalah perubahan sumbu gonad hipofisis hipotalamus, yang “memobilisasi” kadar testosteron yang sangat rendah dan perkembangan karakteristik seksual primer / sekunder yang tidak mencukupi. Dalam kasus ini, volume testis akan kecil dan juga akan terjadi azoospermia (produksi sperma rendah).
Namun, sebelum mencapai tahap vital ini, beberapa kelainan pada penampilan fisik mungkin muncul yang menunjukkan bahwa kondisi genetik ini diderita. Pengamatan anatomi sederhana menunjukkan lingkar kepala kecil dan distribusi tulang tertentu (pinggul lebar dan punggung sempit).
Pertumbuhan juga tidak teratur, dengan perlambatan pada tahun-tahun pertama dan percepatan dari tahun kelima atau kedelapan kehidupan , terutama karena perkembangan luar biasa dari tungkai bawah (yang akhirnya mencapai ukuran normal atau bahkan tinggi).
Pada tingkat neurologis, penurunan tonus otot diamati, yang mengkondisikan keterampilan motorik kasar (kecanggungan) dan mengubah struktur tulang belakang karena kelemahan ligamen (kyphosis atau scoliosis). Mungkin juga ada beberapa kelainan bentuk pada tulang rusuk dan tulang belakang yang ditemukan di daerah punggung bawah (lumbosakras), yang sangat umum adalah adanya pectus carinatum (penonjolan tulang rusuk ke luar, mengadopsi bentuk yang mirip dengan lunas kapal). Akhirnya, kaki biasanya rata dan hidup berdampingan dengan clinodactyly (gangguan pada sudut jari-jari kaki karena keterlibatan khusus dari metatarsal kelima dan metakarpal).
Pada tingkat kognitif, perubahan diamati menjadi sangat penting , dan terutama terlihat ketika tuntutan kehidupan akademik meningkat. Disabilitas intelektual berkisar dari ringan hingga sedang.
6. Sindrom Y Ganda (47XYY)
Dalam kasus ini, kelainan genetik penyebabnya adalah adanya kromosom Y ekstra, yang secara fundamental menghasilkan serangkaian perubahan dalam dinamika hormonal. Persentase yang tinggi dari mereka yang menderita (laki-laki) tidak hidup dengan masalah apapun , meskipun yang lain mengungkapkan keluhan yang harus dievaluasi dan ditangani secara terapeutik. Hampir semua pasien ini memiliki kecerdasan pada ambang batas statistik normal, tetapi menderita kesulitan afektif (seperti kecemasan dan / atau depresi), dan ditemukan insiden gangguan hiperaktivitas defisit perhatian yang tinggi.
Pada tingkat evolusi, ada keterlambatan yang mencolok dalam perolehan kemampuan bicara dan motorik (merangkak, langkah pertama, dll.), yang dapat memprediksi timbulnya gangguan belajar berikutnya saat mengakses kehidupan akademik. Tonus otot mungkin lemah, dengan tremor esensial di tangan dan kaki, dan bahkan dengan kehadiran tics motorik yang signifikan.
Dalam persentase kasus yang sangat rendah, mikrosefali (kepala kecil) dan hipertelorisme (pemisahan yang jelas antara mata), serta malformasi pada sistem urogenital, di antaranya yang menonjol: testis yang terlalu besar, kriptorkismus (testis disimpan di dalam rongga perut dan tidak turun ke kantong skrotum) dan hipospadia (lokasi uretra pada posisi abnormal).
Mereka cenderung tumbuh lebih tinggi dari rata-rata di masa dewasa, dan jerawat biasa terjadi di akhir kehidupan . Risiko yang lebih tinggi telah dijelaskan untuk asma, infertilitas, dan autisme; serta untuk hidrosefalus (akumulasi berlebihan cairan serebrospinal karena produksi tinggi atau drainase rendah).
Meskipun untuk sementara waktu dipostulasikan bahwa mereka bisa menjadi subjek yang agresif, kenyataannya adalah bahwa tidak ada dasar empiris yang mendukung gagasan ini (sebenarnya sudah lama dikenal sebagai “sindrom supermale”). Secara umum mereka dapat disesuaikan dengan benar untuk tuntutan sehari-hari.
7. Sindrom Pallister Killian
Sindrom ini dikaitkan dengan adanya kromosom ekstra pada pasangan 12 . Ini adalah kondisi parah, yang memicu kematian bayi baru lahir pada hari-hari setelah melahirkan.
Kelangsungan hidup jarang berlangsung selama beberapa tahun, dan ketika itu terjadi, paling sering melibatkan hidup dengan segudang masalah fisik dan / atau mental yang bervariasi dan serius. Defisit intelektual menonjol, dan tidak memungkinkan penguasaan bahasa atau hampir semua tonggak perkembangan lainnya .
Wajah mereka yang terkena memiliki fisiognomi yang aneh, yang berkontribusi pada diagnosisnya. Lebih khusus, profil datar diamati, dengan dahi yang lebar dan pemisahan yang berlebihan di antara mata. Lipatan kelopak mata hampir tidak terlihat, tonjolan tulang rawan hidung sangat pendek dan dengan lubang yang menghadap ke atas. Kerutan yang terletak di sisi mulut akan membentuk lintasan ke bawah, sementara bibir atasnya akan menonjol karena ketebalannya yang berlebihan. Dengan berlalunya waktu, fitur-fitur ini ditekankan dan diperparah.
Baik sistem saraf dan jantung sangat terganggu. Kasus pertama melibatkan defisit intelektual yang parah, atonia otot, dan kejang tonik dan klonik ; sedangkan yang kedua akan memicu malformasi penting dari septum ventrikel (25% dari waktu). Pada tingkat kerangka, pemendekan substansial anggota badan atau pengurangan ukuran tangan dan kaki, serta pembentukan kuku yang kurang di kedua anggota badan, adalah penting.
Perubahan genetik kualitatif (berdasarkan struktur kromosom)
Terkadang ada kehilangan/keuntungan materi genetik, yang melibatkan perubahan struktural kromosom. Ini bisa berupa penghapusan (beberapa bagian menghilang), atau dapat dinyatakan sebagai translokasi (bagian tidak akan hilang tetapi akan bergabung dengan kromosom yang berbeda dari yang awalnya sesuai dengannya).
Apa yang dikenal sebagai inversi juga biasanya terjadi, di mana “potongan” kromosom tetap pada posisi semula meskipun berorientasi pada arah yang berlawanan; atau duplikasi, di mana segmen yang sama mereplikasi dirinya sendiri dua kali. Mari kita lihat beberapa kasus dari jenis sindrom ini.
1. Sindrom Wolf Hirschhorn
Sindrom ini disebabkan oleh penghapusan sebagian lengan pendek kromosom 4 , dan merupakan patologi yang secara serius mempengaruhi tubuh dan perkembangan kognitif. Biasanya dicurigai dari keterlambatan yang nyata dalam pertumbuhan fisik normal, yang disertai dengan kejang dan presentasi fitur wajah yang patognomonik.
Bentuk wajah telah menerima nama “Helm of Greek warrior” . Hal ini ditandai dengan jembatan hidung datar dan lebar, dengan jarak pendek antara hidung dan bibir atas. Mulut menonjol ke bawah, rahang kecil, dan ada beberapa kelainan pada struktur luar kedua telinga. Mata biasanya berjauhan dari sumbu tengah wajah, dan seringkali terdapat asimetri yang sangat jelas. Hanya pada kesempatan yang sangat jarang adalah batas tengkorak kecil (microcephaly), dan ada bukti perubahan dalam keselarasan gigi atau langit-langit mulut sumbing.
Pada tingkat tubuh, perawakan pendek menonjol, yang dapat dikaitkan dengan kesulitan makan selama tahun-tahun pertama. Mungkin ini juga sebabnya mengapa struktur otot biasanya kurus, dengan berat jauh di bawah yang diperkirakan berdasarkan usia kronologis, dan perkembangan motorik yang tertunda. Semua ini berdampak pada tulang belakang, baik karena kyphosis maupun scoliosis (penyimpangan itu). Perubahan mencolok lainnya adalah kulit yang terlalu kering dan sesekali muncul bintik pigmen gelap.
Dalam kasus ini, cacat intelektual berada dalam kisaran sedang hingga berat, dengan gangguan khusus pada kemampuan verbal.
2. Sindrom Cri du Chat (5p)
Sindrom kromosom ini adalah hasil dari penghapusan materi genetik yang terletak di lengan pendek kromosom 5 . Kadang-kadang juga diberi label “sindrom Lejeune”. Insidennya jauh lebih tinggi pada wanita daripada pria (3: 1), dan diperkirakan sekitar satu dari 20.000 / 50.000 bayi baru lahir menderita karenanya. Dia hidup dengan komorbiditas organik dan kognitif yang menonjol, yang membatasi otonomi atau kualitas hidup.
Pada neonatus, biasanya menunjukkan kecenderungan tangisan bernada tinggi (mirip dengan yang dikeluarkan oleh kucing) serta kelainan pada laring dan sistem saraf pusat. Bulan-bulan pertama ditandai dengan kesulitan dalam mengisap dan makan, dengan krisis sianotik yang parah (gangguan pernapasan) dan penyakit kuning menyeluruh (kulit menguning). Berat badan cenderung rendah pada saat melahirkan, di mana mikrosefali, tonus otot lemah, dan perkembangan psikomotor yang tertunda sering terlihat.
Wajah, seperti pada sindrom lain yang berasal dari genetik, juga menunjukkan serangkaian keanehan. Wajah bulat dan pipi rata, juga menunjukkan lipatan epicanthic (menutup bagian dalam mata, yang paling dekat dengan septum hidung). Rahang dan dagu tidak terlalu menonjol (micrognathia) dan telinga relatif rendah . Strabismus divergen (ke arah luar bola mata) adalah umum, terutama pada masa remaja, serta fakta bahwa sudut bibir miring ke bawah secara signifikan.
Jari tangan dan kaki lebih pendek dari biasanya. Selain itu, keduanya menunjukkan sedikit kelainan bentuk, dan uban biasanya muncul pada tahap awal perkembangan. Adanya perubahan pada jantung dapat menempatkan hidup Anda pada risiko yang serius , dan kecacatan intelektual (biasanya dengan intensitas tinggi) membatasi kemandirian di bidang dasar dan dalam kemampuan belajar dasar.
3. Sindrom penghapusan 22q11
Ini adalah sindrom genetik yang berasal dari hilangnya wilayah 22q11.2, pada kromosom 22 , yang membantu embrio mengembangkan bagian-bagian penting tubuh: timus, kelenjar paratiroid, jantung, langit-langit mulut, dan banyak otak. daerah (krista saraf). Ini mempengaruhi satu dari setiap 4.000 kelahiran baru dan memiliki banyak bentuk ekspresi, baik secara fisik maupun psikologis.
Yang paling relevan dari semuanya adalah yang terperinci: kelainan jantung (50-75%), celah langit-langit (60%), hipokalsemia karena regulasi kalsium yang buruk (50%) dan kecenderungan proses autoimun. Semuanya memiliki hubungan independensi relatif, sehingga dapat disajikan secara tunggal atau campuran.
Berkenaan dengan perubahan kognitif dan psikologis, kesulitan motorik dan belajar, keterlambatan dalam penguasaan bahasa (80%) dan defisit dalam dimensi tertentu (memori kerja, kecepatan untuk memproses informasi sensorik dan penalaran abstrak) menonjol. ). Beberapa gangguan, seperti yang termasuk dalam kategori kecemasan, attention deficit hyperactivity disorder dan/atau OCD (obsessive compulsive disorder); mereka lebih sering pada orang dengan sindrom ini daripada pada populasi umum. Selanjutnya, hingga 20% menderita skizofrenia di beberapa titik dalam hidup.
4. Sindrom X rapuh
Sindrom Fragile X terjadi setelah mutasi pada gen FMR1 , yang bertujuan untuk “menginstruksikan” produksi protein FMRP, yang darinya dimungkinkan untuk membangun hubungan antar neuron (sinapsis). Selain itu, sebagian dari DNA yang dikenal sebagai CGG direplikasi dalam kasus ini dengan cara yang “menyimpang”, melebihi 200 iterasi (bila biasanya antara 5 dan 40). Ini jauh lebih umum pada anak laki-laki (satu dari 4.000) daripada anak perempuan (satu dari 6.000-8.000).
Wajahnya memperoleh ciri-ciri tertentu, yang memungkinkan pendeteksiannya: wajah yang sempit dan panjang, telinga yang besar, rahang yang menonjol, dan dahi yang lebar. Kaki biasanya benar-benar rata, tanpa jembatan, dan jari-jari kaki sangat fleksibel . Dalam persentase kasus yang tinggi, makroorkidisme berbasis endokrin (testis besar) diamati.
Orang dengan sindrom X rapuh memiliki cacat intelektual sedang hingga ringan, dengan bahasa yang tertunda (terutama dari tahun kedua) dan keterbatasan dalam hal belajar. Hal ini terkait dengan segudang gangguan psikologis, seperti kecemasan dan spektrum autisme, serta ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) dan/atau impulsif. Hingga 10% dari total menderita serangan epilepsi yang memerlukan pendekatan independen.
5. Sindrom Robinow
Sindrom Robinow sangat jarang, dan juga sangat parah. Ini adalah hasil dari mutasi pada gen ROR2 dan salah satu penyebab paling umum dari dwarfisme genetik .
Selain perawakan pendek, lengan dan kaki pendek diamati (terutama pada yang pertama), yang juga meluas ke jari tangan dan kaki (sering menyatu dengan sindaktili). Tulang belakang dan tulang rusuk sering rusak, menyebabkan rasa sakit yang parah dan kesulitan dengan keterampilan motorik yang tepat .
Saat lahir, adalah umum bagi organ seksual untuk menunjukkan perbedaan yang substansial, yang membuat proses penentuan jenis kelamin pada anak laki-laki atau perempuan menjadi sulit. Keterlibatan ginjal / jantung juga umum (15%), dan dalam beberapa kasus berakibat fatal.
Wajah ditandai dengan jarak yang signifikan antara mata, hidung kecil, dahi yang lebar dan menonjol, serta bibir yang berbentuk V terbalik dapat memperlihatkan gusi dan gigi atas ke luar. Bibir bawah juga mungkin tampak pecah, dan menyebabkan perubahan pada rongga mulut seperti ankyloglossia (penyatuan bagian bawah lidah dengan pangkal mulut). Bentuk gigi tidak beraturan, menempati ruang yang disediakan untuk langit-langit keras pada banyak kesempatan. Mata dapat diproyeksikan ke luar karena malformasi kelopak mata bawah (eksoftalmia palsu), yang mungkin memerlukan pembedahan.
6. Sindrom Prader-Willi
Sindrom ini disebabkan oleh kurangnya gen pada kromosom 15 . Kadang-kadang itu adalah mutasi, sementara di lain waktu itu adalah tidak adanya kontribusi ayah atau kehadiran dua gen secara eksklusif dari ibu. Ini menghasilkan masalah fisik, mental dan perilaku yang sangat beragam.
Kondisi ini menjadi populer pada masanya karena menyebabkan rasa lapar yang terus-menerus dan rakus , dengan hyperphagia (asupan besar) dan tidak adanya rasa kenyang, yang dapat memicu kelebihan berat badan yang ekstrem bersama dengan masalah kesehatan yang dapat dikaitkan dengannya. Demikian pula, tampaknya anak selalu lelah, sulit bergerak dan dengan tangisan yang lembut atau hampir tidak terdengar. Masalah-masalah ini akan menghambat proses tidur yang benar, dibatasi oleh apnea obstruktif dan kebangkitan mikro, dengan kantuk di siang hari sebagai penyebab sekunder.
Pada tingkat tubuh, tonus otot yang buruk juga diamati , dengan atonia absolut selama penangguhan anak di lengan. Masalah penglihatan sering terjadi, terutama miopia, dan juga hipopigmentasi kongenital (warna mata, rambut, dan kulit keabu-abuan). Akhirnya, kehadiran skoliosis dan tangan / kaki kecil menonjol, serta cacat pada alat kelamin (baik pada anak laki-laki dan perempuan). Di wajah, sering terlihat bahwa mata memperoleh bentuk almond, dan bibir atas / bawah kurang bervolume. Kepala menyempit di tempat pelipis berada, dan mulutnya menonjol ke bawah.
Anak-anak ini memiliki gangguan kognitif yang perlu dipertimbangkan, dan cacat intelektual yang berada di ambang batas ringan hingga sedang. Masalah yang paling umum terjadi pada fungsi-fungsi seperti perencanaan, pemecahan masalah, dan penalaran abstrak. Pidato sering tertunda, dengan artikulasi fonem yang buruk.
Masalah perilaku yang paling umum melibatkan serangan temperamen buruk yang tak tertahankan, amukan, dan kesulitan menoleransi perubahan di lingkungan . Kebiasaan obsesif-kompulsif, serta kecemasan dan depresi, juga bisa hadir, bersama dengan garukan tubuh yang terus-menerus (eksoriasi).
7. Sindrom Waadenburg
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen EDNRB, EDN3 dan SOX10; mereka yang berhubungan dengan produksi melanosit dan sel saraf di usus. Rupanya, perubahan yang terakhir adalah yang terkait dengan bentuk yang lebih parah dari masalah bawaan ini.
Ini adalah sindrom yang menyebabkan serangkaian kelainan pigmentasi (kunci putih, alis dan bulu mata pucat dan “bintik-bintik” terang yang tersebar di permukaan kulit). Dalam banyak kasus mungkin ada heterochromia (warna mata yang berbeda), serta tuli sensorineural (biasanya bilateral) dan obstruksi usus persisten bersama dengan distensi abdomen. Ini juga biasanya terjadi dengan anosmia (kehilangan kemampuan penciuman) dan malformasi pada tulang temporal tengkorak .
8. Sindrom William
Sindrom William, hampir eksklusif untuk anak perempuan, adalah hasil dari penghapusan mikro kromosom 7. Banyak penulis mengusulkan bahwa ada dua bentuk, salah satunya lebih parah daripada yang lain. Itu terjadi pada setidaknya satu dari setiap 7500 kelahiran.
Wajah mereka yang terkena dampak memiliki serangkaian fitur yang mendapat julukan “wajah peri” . Dalam kasus ini, bentuk memanjang terlihat, dengan pembengkakan yang mencolok di daerah periokular (sekitar mata). Dahi lebar dan hidung biasanya rata, dengan dagu halus dan bibir menonjol. Salah satu detail yang paling mencolok, yang tidak selalu ada, adalah iris berbentuk bintang (star-shaped). Gigi ditempatkan pada posisi anatomis yang tidak sesuai, yang mempengaruhi produksi bahasa verbal yang dapat dimengerti.
Masalah dalam tubuh berbeda dan penting. Gagal jantung (80%), keterlibatan paru (80%) dan gangguan endokrin dapat terjadi. Berat badan saat lahir biasanya rendah, dan tidak jarang kelebihan kalsium terjadi selama masa kanak-kanak. Masalah pencernaan dapat hadir sepanjang siklus hidup, dengan insiden khusus muntah dan sembelit berulang. Tonus otot buruk, yang berkontribusi terhadap kelainan bentuk sendi selama proses transisi dari masa kanak-kanak ke remaja. Di masa dewasa, krisis hipertensi sering muncul.
Walaupun biasanya terlihat adanya tingkat keterbelakangan mental (ringan/sedang), kemampuan bahasa biasanya baik, bahkan di atas rata-rata . Meskipun demikian, kognisi spasial cenderung memiliki karakteristik yang kurang, dan gangguan tidur muncul selama masa kanak-kanak dan remaja (pola tidak teratur). Persentase yang sangat tinggi (95%) mengembangkan hyperacusis, yang diterjemahkan menjadi respons berlebihan terhadap suara keras.
Referensi bibliografi:
- Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H., dan Barakat, A. (2018). Kelainan Kromosom pada Pasien dengan Cacat Intelektual: Sebuah Studi Retrospektif 21 Tahun. Keturunan Manusia. 83, 274-282.
- Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Kelainan yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Penerapan genetika klinis, 3, 159-74.