Warna mata dan kulit kita, bentuk hidung, tinggi badan kita, fisiognomi wajah kita, sebagian dari kecerdasan kita dan sebagian dari karakter kita adalah aspek-aspek yang sebagian besar diwarisi dan diturunkan dari ekspresi gen kita. Namun, terkadang gen yang ditransmisikan mengalami beberapa jenis mutasi yang dapat menjadi maladaptif atau bahkan jelas berbahaya, dan beberapa jenis kelainan genetik mungkin muncul.
Meskipun beberapa dari gangguan ini cenderung terjadi dengan prevalensi tertentu, dalam banyak kasus lain kita dapat menemukan perubahan yang jarang dan sangat jarang yang hanya memiliki sedikit pengetahuan ilmiah, yang sedikit diselidiki karena prevalensinya yang rendah. Salah satu gangguan ini adalah apa yang disebut sindrom Riley-Day, atau disautonomia familial , sindrom neurologis aneh yang akan kita bicarakan di seluruh artikel ini.
- Artikel terkait: ” 15 gangguan saraf yang paling sering terjadi “
Sindrom Riley-Day: gambaran umum
Ini disebut sindrom Riley-Day, penyakit aneh yang berasal dari genetik, sangat langka dan dapat diklasifikasikan sebagai neuropati otonom perifer .
Disebut juga disautonomia familial atau neuropati sensorik herediter tipe 3, adalah suatu kondisi yang muncul secara kongenital dan mempengaruhi sejumlah besar sistem otonom dan sensorik, yang secara progresif menyebabkan kegagalan pada berbagai sistem tubuh yang berasal dari pengaruh jalur saraf otonom. atau sistem saraf tepi .
Ini adalah kondisi kronis yang menghasilkan kepura-puraan progresif. Prognosis untuk penyakit ini tidak positif, dengan mayoritas dari mereka yang terkena meninggal hingga saat ini selama masa kanak-kanak atau remaja. Namun, kemajuan medis telah memungkinkan sekitar setengah dari mereka yang terkena dampak berusia lebih dari tiga puluh atau bahkan empat puluh tahun.
- Anda mungkin tertarik: ” Sistem saraf tepi (otonom dan somatik): bagian dan fungsi “
Gejala
Gejala sindrom Riley-Day banyak dan sangat penting. Di antara beberapa yang paling relevan kita dapat menemukan adanya perubahan jantung, masalah pernapasan dan paru-paru, di antaranya pneumonia karena aspirasi isi saluran pencernaan, ketidakmampuan untuk mengatur suhu tubuh (mampu menderita hipotermia atau hipertermia) dan tabung masalah menonjol Sistem pencernaan di mana ada masalah dengan motilitas usus, pencernaan, refluks dan sering muntah.
Hipotonia otot juga relevan sejak lahir , serta apnea saat tidur, kekurangan oksigen, demam, hipertensi, dan bahkan kejang.
Keterlambatan perkembangan umum juga diamati, terutama pada tonggak seperti bahasa atau gaya berjalan. Lidah juga jauh lebih halus dari biasanya dan mereka memiliki sedikit perasa berbentuk gelendong, sesuatu yang juga terkait dengan kesulitan dalam merasakan rasa.
Mungkin salah satu gejala yang biasanya paling menarik perhatian adalah kenyataan bahwa orang-orang ini biasanya memiliki persepsi rasa sakit yang sangat berkurang. Jauh dari sesuatu yang positif, itu adalah bahaya besar bagi kehidupan mereka yang menderita karena mereka sering tidak menyadari menderita luka, luka dan luka bakar yang signifikan. Mereka juga cenderung memiliki masalah atau perubahan dalam persepsi suhu atau getaran .
Tidak adanya produksi air mata juga diamati pada tangisan sejak masa kanak-kanak, suatu kondisi yang dikenal sebagai alacrimia.
Biasanya pada tingkat morfologis, ciri fisiologis yang khas akhirnya muncul, seperti perataan bibir atas, penurunan lubang hidung dan rahang bawah yang cukup menonjol. Skoliosis juga sering muncul di tulang belakang , serta penderitanya tetap bertubuh pendek. Akhirnya, tulang dan otot orang-orang ini seringkali lebih lemah daripada mayoritas penduduk.
Penyebab perubahan ini
Sindrom Riley-Day adalah, seperti yang telah kita katakan, penyakit yang berasal dari genetik. Secara khusus, keberadaan mutasi pada gen IKBKAP yang terletak pada kromosom 9 , yang diperoleh melalui pewarisan resesif autosomal , telah diidentifikasi .
Ini berarti bahwa kelainan yang akan diwariskan akan mengharuskan subjek untuk mewarisi dua salinan mutasi dari gen yang bersangkutan, dengan kedua orang tuanya memiliki mutasi yang sama. Ini tidak berarti bahwa orang tua memiliki kelainan, tetapi itu berarti bahwa mereka adalah pembawa gen yang bersangkutan.
Sindrom Riley-Day terjadi terutama di antara keturunan orang-orang dengan kelainan dan orang-orang keturunan Yahudi dari Eropa Timur , dan disarankan agar seseorang dari salah satu kelompok ini mengambil konseling genetik untuk memverifikasi keberadaan gen yang bermutasi dalam menghadapi penilaian probabilitas bahwa keturunannya dapat mengembangkan gangguan tersebut.
Perlakuan
Sindrom Riley-Day adalah suatu kondisi asal genetik yang tidak memiliki pengobatan kuratif, menjadi penyakit kronis. Namun, pengobatan simtomatik dapat dilakukan untuk mengurangi kondisi yang disebabkan oleh penyakit, meningkatkan kualitas hidup dan sangat meningkatkan harapan hidup orang-orang ini.
Secara khusus, obat antikonvulsan akan digunakan pada tingkat farmakologis untuk menghindari munculnya serangan epilepsi, serta obat antihipertensi bila diperlukan. Di sisi lain, jika ada hipotensi, pedoman gizi dan kesehatan harus diajarkan untuk menaikkannya lagi. Muntah, gejala yang sering, dapat dikontrol dengan obat antiemetik.
Masalah paru-paru yang berbeda mungkin memerlukan jenis perawatan yang berbeda, seperti untuk menghilangkan isi lambung yang disedot oleh paru-paru atau mengalirkan lendir atau cairan berlebih . Pembedahan mungkin juga diperlukan untuk memperbaiki masalah tulang belakang, pernapasan, atau lambung.
Selain semua hal di atas, penting untuk mencegah cedera, mengkondisikan lingkungan. Fisioterapi sangat penting untuk meningkatkan tonus otot, terutama di batang tubuh dan perut untuk meningkatkan pernapasan dan pencernaan. Disarankan juga agar asupan dilakukan dalam posisi tegak .
Orang yang terkena dampak dan keluarganya mungkin juga memerlukan terapi psikologis untuk memecahkan masalah seperti konflik yang berasal dari masalah perilaku, depresi, kecemasan dan lekas marah. Psikoedukasi juga diperlukan untuk memahami situasi dan menawarkan pedoman untuk bertindak. Akhirnya, mungkin berguna untuk menggunakan kelompok atau asosiasi yang saling membantu dari orang-orang dan/atau kerabat yang terkena dampak.
Referensi bibliografi:
- Axelrod, FB (2004). Disautonomia keluarga. Saraf Otot, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (nd). Disautonomia keluarga. [On line]. Tersedia di: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001387.htm.
- Sarnat, HB (2016). Neuropati otonom. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier.