Sindrom Pearson adalah kondisi medis langka yang, meskipun hanya kurang dari 100 kasus yang diketahui di seluruh dunia, telah menarik minat ahli genetika dan biologi molekuler sejak ditemukan pada 1970-an.
Pada artikel ini kita akan mempelajari penyakit langka ini, mengetahui gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya.
- Artikel terkait: ” 15 gangguan saraf yang paling sering terjadi “
Apa itu sindrom Pearson?
Sindrom Pearson adalah penyakit asal genetik, yang disebabkan oleh perubahan DNA yang ditemukan di dalam mitokondria . Perubahan ini disebabkan dalam banyak kasus mutasi yang terjadi selama pembelahan sel ketika embrio terbentuk.
Menjadi penyakit yang disebabkan oleh sesuatu yang ditemukan di setiap sel tubuh, tidak ada cara yang diketahui untuk menyembuhkannya, selain memberikan prognosis yang sangat buruk, dengan individu yang didiagnosis dengan Pearson adalah anak-anak yang jarang akan hidup lebih dari tiga tahun. tahun.
Ada beberapa masalah yang berasal dari kondisi medis langka ini, yang utama adalah hematologi, hati dan otot. Semua ini menyebabkan terbatasnya kapasitas individu untuk berinteraksi dengan dunia di sekitarnya, selain menghadirkan masalah dalam pertumbuhan.
Orang pertama yang menggambarkannya adalah dari siapa ia menerima namanya, Howard Pearson pada tahun 1979. Penyakit ini sangat langka sehingga, hingga saat ini, hanya sekitar 70 kasus yang diketahui dalam literatur internasional .
- Anda mungkin tertarik: ” 10 kelainan dan penyakit genetik utama “
Penyebab
Sindrom Pearson berasal dari genetik. Ini terjadi sebagai konsekuensi dari perubahan DNA di dalam mitokondria, organel yang bertanggung jawab untuk respirasi sel. Perubahan ini dapat disebabkan oleh delesi, yaitu hilangnya sebagian atau total molekul DNA, atau karena duplikasi, yaitu suatu daerah DNA direplikasi. Perubahan ini disebabkan, dalam banyak kasus, mutasi pada materi genetik individu.
Perubahan tersebut menyebabkan metabolisme terganggu sehingga sel tidak menerima energi dengan baik , yang pada akhirnya mempengaruhi proses dasar dan vital tubuh, seperti transpor aktif zat di dalam sel, kontraksi otot, sintesis molekul, dan lain-lain. .
Diagnosa
Presentasi klinis dari sindrom Pearson bervariasi, yang membuat pasien perlu mengikuti tindak lanjut yang ketat untuk memastikan bahwa ia memiliki kondisi tersebut, selain untuk mencari tahu apa masalah utama yang diderita oleh individu yang bersangkutan, karena, seperti halnya penyakit lain, gejala dari pasien ke pasien mungkin berbeda. Alat diagnostik utama untuk sindrom ini adalah studi biokimia-molekuler , di mana akan dilihat apakah ada perubahan pada DNA mitokondria atau tidak.
Dalam kebanyakan kasus, analisis genetik hanya dapat dilakukan setelah bayi lahir dan gejala pertama yang mungkin terkait dengan sindrom Pearson dalam kasus tertentu terdeteksi. Meskipun tes prenatal untuk mendeteksi sindrom secara teoritis mungkin, menganalisis dan menafsirkan hasilnya adalah sesuatu yang sangat sulit, serta berisiko bagi kehidupan janin yang masih dalam pembentukan.
Gejala
Gejala pertama dari sindrom ini muncul selama tahun pertama kehidupan, salah satu yang paling mencolok adalah masalah darah dan pankreas . Dalam kebanyakan kasus, individu tidak dapat hidup lebih dari tiga tahun.
Dalam sindrom ini ada masalah di sumsum tulang, yang menyiratkan masalah di tingkat darah. Sumsum tidak menghasilkan sel darah putih (neutrofil) secara efisien (pansitopenia), yang menyebabkan individu mengalami anemia, yang dapat berkembang dengan cara yang sangat serius. Dia juga memiliki jumlah trombosit yang rendah dan anemia aplastik.
Sehubungan dengan pankreas, khususnya pada bagian eksokrinnya (insufisiensi pankreas eksokrin), pada sindrom ini ada disfungsi pada organ ini, menyebabkan atrofi yang lebih besar.
Oleh karena itu, individu yang menderita Pearson Syndrome memiliki masalah dalam hal penyerapan nutrisi dari makanan , yang mengarah pada masalah gizi yang disajikan dalam masalah pertumbuhan dan kesulitan dalam menambah berat badan, selain diare dengan cukup sering.
Tetapi selain masalah darah dan pankreas, ada banyak gejala lain yang mendefinisikan gangguan ini, yang dianggap sebagai penyakit multisistemik mitokondria. Beberapa gejala tersebut adalah:
- Anemia sideroblastik refrakter.
- Fosforilasi oksidatif yang rusak.
- Gagal ginjal dan endokrin.
- Gagal hati.
- Gangguan neuromuskular dan miopati.
- Masalah jantung.
- Atrofi limpa.
Perlakuan
Sindrom Pearson, seperti yang telah kita lihat, berasal dari genetik, karena terdiri dari perubahan DNA mitokondria. Ini, dengan alat terapi yang dimiliki obat saat ini, tidak mungkin untuk menyelesaikannya dan, oleh karena itu, sindrom ini tidak diketahui obatnya.
Namun, ini tidak berarti bahwa seseorang yang memiliki kondisi medis ini tidak dapat diobati. Meskipun terapi difokuskan pada pengurangan gejala , dengan kemungkinan kecil menyebabkan perubahan yang signifikan dalam manifestasinya, terapi ini merupakan pengobatan yang ideal untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, selain mengurangi atau, secara langsung, mencegah munculnya masalah lain yang mungkin sekunder akibat sindrom Pearson, seperti infeksi.
Di antara masalah yang terkait dengan sindrom ini adalah sindrom Earns-Sayre , yang melibatkan kerusakan pada retina, gangguan pendengaran, diabetes, dan penyakit kardiovaskular. Masalah lain termasuk septikemia, gangguan endokrin, krisis produksi asidosis laktat, dan gagal hati. Semua patologi inilah yang berkontribusi, dikombinasikan dengan sindrom, pada fakta bahwa anak-anak dengan diagnosis ini tidak memiliki harapan hidup yang jauh lebih besar dari tiga tahun.
Orang-orang yang berhasil bertahan hidup hingga masa kanak-kanak awal berkembang dengan menunjukkan tanda-tanda hematologi yang sembuh secara spontan, sementara masalah neurologis dan masalah otot muncul dan menjadi lebih buruk. Jika mereka belum pernah mengalami sindrom Kearns-Sayre sebelumnya, anak-anak mungkin akan mengalaminya setelah mereka berusia di atas tiga tahun.
Perlu dicatat bahwa ada intervensi bedah yang memungkinkan peningkatan signifikan dalam kehidupan pasien, meskipun tujuannya adalah paliatif . Ini tentang transplantasi sumsum tulang, karena sindrom ini mempengaruhi sumsum dengan cara yang sangat mencolok dan jenis intervensi ini memungkinkan Anda untuk sedikit meregangkan hidup Anda. Jika pilihan ini tidak memungkinkan, transfusi darah biasanya sangat sering, terutama untuk menghindari anemia berat, yang berhubungan dengan terapi eritropoietin.
Referensi bibliografi:
- Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Sindrom Pearson: Laporan kasus. Riset klinikal. 52. 261-267.
- Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Sindrom baru anemia sideroblastik refrakter dengan vakuolisasi prekursor sumsum dan disfungsi pankreas eksokrin. J Pediatr 1979; 95: 976-984.