Sindrom Kallman adalah penyakit langka yang menyebabkan masalah kesuburan dan mempengaruhi produksi hormon seks dan indra penciuman, masing-masing menyebabkan hipogonadisme dan anosmia. Gangguan ini lebih banyak terjadi pada pria dibandingkan pada wanita, dengan perbandingan 5:1.
Pada artikel ini kita akan melihat apa yang terdiri dari sindrom Kallman , apa manifestasi dan gejala klinis utamanya, bagaimana diagnosisnya dan apa pengobatan yang ditunjukkan.
- Artikel terkait: ” 9 Gangguan Seksual dan Psikoseksual Utama “
Apa itu sindrom Kalman?
Sindrom Kallman adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan kombinasi hipogonadisme hipogonadotropik dan anosmia atau hiposmia (tidak adanya atau penurunan indra penciuman), karena defisiensi sekresi hormon pelepas gonadotropin sekunder akibat cacat migrasi neuron yang melepaskan zat yang sama dari lubang hidung ke hipotalamus.
Sindrom ini dinamai untuk menghormati psikiater Franz Kallman , yang pada tahun 1944 menggambarkan penyakit ini secara rinci dalam tiga keluarga, mendalilkan sifat turun-temurunnya.
Orang dengan hipogonadisme hipogonadotropik memiliki perkembangan seksual yang tidak mencukupi atau tidak ada sama sekali karena kekurangan hormon seks dan rendahnya kadar luteinizing dan follicle-stimulating hormone (hormon yang dikeluarkan oleh hipofisis yang mengatur reproduksi seksual), serta infertilitas. Anosmia atau hiposmia, di sisi lain, terkait dengan tidak adanya atau hipoplasia (perkembangan yang tidak lengkap) dari bulbus olfaktorius dan salurannya.
Sindrom Kallman dapat bersifat sporadis atau familial, dan meskipun dapat mempengaruhi baik pria maupun wanita, yang terakhir cenderung lebih jarang menderitanya, sekitar 5 kali lebih sedikit daripada pria.
Ini adalah kondisi genetik heterogen dan dalam 60% kasus itu sporadis, tanpa riwayat keluarga. Penelitian telah menentukan bahwa ada tiga jenis pola pewarisan: X-linked, autosomal dominan, dan autosomal resesif .
Gejala
Gejala klinis sindrom Kallman menunjukkan variabilitas yang besar antara pasien, bahkan pada tingkat intrakeluarga.
Pada pria, hipogonadisme hipogonadotropik sekunder akibat defisiensi hormon pelepas gonadotropin dapat bermanifestasi dengan: mikropenis, kriptorkismus (turunnya salah satu atau kedua testis secara tidak lengkap ke dalam skrotum), tidak adanya atau perkembangan karakteristik seksual sekunder yang tidak lengkap, penurunan libido, infertilitas, dan disfungsi ereksi.
Pada wanita, amenore, tidak adanya perkembangan payudara, dan dispareunia (hubungan seksual yang menyakitkan) dapat terjadi.
Di sisi lain, pasien dengan sindrom Kallmann dapat menunjukkan gejala terkait lainnya, yang juga disebabkan oleh cacat pada genesis embrionik dan, oleh karena itu, terkait dengan rantai faktor pertumbuhan fibroblas (zat yang bertanggung jawab untuk fungsi seperti pembentukan pembuluh darah atau perkembangan embrio). ).
Perubahan paling umum yang terkait dengan sindrom ini termasuk yang berikut: synkinesis (sentak tak sadar dan tidak sadar yang terjadi saat melakukan gerakan sukarela), agenesis korpus kalosum, gangguan visuospasial, ptosis palpebra kongenital, perubahan pendengaran , hipodonsia (pengembangan cacat dari satu atau beberapa palpebra kongenital). gigi), agenesis ginjal unilateral, celah bibir atau langit-langit mulut, perubahan struktural pada kaki atau tangan, obesitas dan gangguan lain yang lebih jarang.
- Anda mungkin tertarik: ” Jenis hormon dan fungsinya dalam tubuh manusia “
Diagnosa
Sebagian besar kasus sindrom Kallman didiagnosis pada masa remaja, karena tidak adanya karakteristik seksual sekunder, yang diterjemahkan, sehubungan dengan pria, menjadi testis prapubertas dan tidak adanya virilisasi; dan pada wanita, perkembangan payudara yang buruk dan adanya amenore primer.
Saat mendiagnosis sindrom Kallman, kadar hormon luteinizing dan hormon perangsang folikel yang rendah atau normal dapat ditemukan , dengan respons awal yang buruk terhadap pemberian hormon pelepas gonadotropin (GnRH), tetapi dengan respons normal ketika hormon disuntikkan berulang kali dalam pulsa. .
Di sisi lain, hipofisis tetap dalam kondisi normal, serta sekresi hormon hipofisis. Terjadi penurunan hormon seks steroid dan kadar prolaktin serum berada pada kadar normal. Anosmia atau hiposmia dapat dikonfirmasi dengan riwayat medis atau dengan menggunakan tes penciuman khusus untuk mengidentifikasi bau.
Teknik neuroimaging, seperti pencitraan resonansi magnetik, membantu membuat diagnosis, karena memungkinkan untuk mendeteksi tidak adanya atau hipoplasia bulbus olfaktorius; namun, pada 25% pasien, struktur otak ini mungkin dalam kondisi sempurna, dan dalam kasus tersebut studi genetik harus dilakukan yang dapat menghasilkan lebih banyak petunjuk untuk diagnosis yang akurat.
Untuk mendiagnosis sindrom Kallman, ada juga teknik molekuler seperti: hibridisasi fluoresen in situ, teknik penandaan kromosom dengan cara mereka dihibridisasi dengan probe yang memancarkan fluoresensi dan memungkinkan visualisasi, pembedaan dan studi kromosom dan anomalinya; dan hibridisasi genomik komparatif, teknik sitogenetik lain yang memungkinkan analisis kuantitas dan struktur kromosom dengan membandingkannya dengan referensi.
Perlakuan
Pengobatan pasien dengan sindrom Kallman memiliki dua tujuan: untuk meningkatkan kesuburan dan untuk mengobati hipogonadisme . Untuk yang terakhir, perlu untuk merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder. Hal ini dicapai melalui terapi penggantian hormon dengan testosteron, dalam kasus pria; dan dengan kombinasi estrogen dan progesteron, jika wanita terpengaruh.
Terapi testosteron sekarang merupakan pengobatan yang aman dan dapat dilakukan dengan suntikan intramuskular, atau dengan menggunakan gel dan cairan topikal.
Perawatan penggantian hormon pada wanita biasanya terdiri dari minum pil dan obat-obatan, dengan tindak lanjut medis yang menjamin proses terapi yang benar.
Berkenaan dengan perawatan kesuburan, gonadotropin menopause manusia atau hormon perangsang folikel rekombinan (FSH) dapat digunakan untuk merangsang produksi sperma; dan untuk merangsang folikulogenesis, proses pematangan folikel ovarium, FSH rekombinan atau hormon pelepas gonadotropin dapat diberikan dalam bentuk pulsa.
Mengenai anosmia atau hiposmia, yang juga merupakan karakteristik dari sindrom Kallman, masih belum ada pengobatan khusus yang tersedia. Pasien sering disarankan untuk mengurangi risiko terkait, seperti: menghindari makanan yang mungkin telah kedaluwarsa, jika tidak ada orang lain yang dapat memastikan apakah makanan tersebut segar; atau tidak memasak atau memanaskan dengan gas alam di rumah, karena mereka mungkin kesulitan mendeteksi potensi kebocoran.
Terakhir, perlu dicatat bahwa ada kemungkinan orang yang menderita penyakit ini mengalami jenis perubahan lain, seperti penurunan kesehatan tulang, misalnya. Penting untuk melakukan tes kepadatan mineral tulang untuk mengukur jumlah kalsium dan mineral lainnya dan untuk mencegah perkembangan osteoporosis.
Referensi bibliografi:
- Gonzalez, GC, & Bonet, MU (2006). Etiopatogenesis sindrom Kallmann. Hubungan genotip-fenotip. Endokrinologi dan Gizi, 53 (8), 519-524.
- Gutiérrez-Amavizca, BE, Figuera, LE, & Orozco-Castellanos, R. (2012). sindrom Kallmann. Aspek genetik dan varian fenotipik. Jurnal Medis Institut Jaminan Sosial Meksiko, 50 (2), 157-161.
- Rubio, LR, de Paz Balboa, F., Sánchez, JD, Herrera, PA, & Fernández, JT (1981). Hipogonadisme hipogonadotropik dan anosmia (sindrom Maestre San Juan-Kallman) (terjemahan penulis). Spanish Annals of Pediatrics, 15 (4), 390-396.