Ini adalah kelainan darah di mana tubuh memproduksi terlalu banyak zat besi.
Tindakan ini bersifat genetik dan kelebihan zat besi, jika tidak ditangani, dapat merusak persendian, organ tubuh, dan akhirnya bisa berakibat fatal.
Tipe 1, juga disebut hemokromatosis klasik, adalah penyebab utama penyakit kelebihan zat besi. Orang dengan terlalu banyak zat besi menyerap zat besi dalam jumlah ekstra dari makanan sehari-hari mereka.
Tubuh manusia tidak dapat membuang zat besi ekstra. Seiring waktu, kelebihan ini menumpuk di organ utama seperti jantung, hati, pankreas, persendian, dan hipofisis.
Jika zat besi ekstra tidak dihilangkan, organ-organ ini bisa menjadi sakit. Hemokromatosis yang tidak diobati bisa berakibat fatal.
Zat besi adalah nutrisi penting yang ditemukan di banyak makanan. Zat besi membawa oksigen (dalam hemoglobin) ke seluruh bagian tubuh. Biasanya, manusia menyerap sekitar 8-10% zat besi dalam makanan yang mereka makan.
Orang dengan hemochromatosis dapat menyerap zat besi empat kali lebih banyak dari biasanya.
Hemokromatosis yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati meningkatkan risiko penyakit dan kondisi seperti:
Diabetes melitus.
Detak jantung tidak teratur atau serangan jantung.
Radang sendi ( osteoarthritis , osteoporosis ).
Sirosis hati atau kanker hati.
Penyakit kandung empedu
Depresi .
Ketidakmampuan.
Kemandulan.
Hipotiroidisme .
Hipogonadisme
Beberapa kanker
Salah urus zat besi di otak telah diamati dalam otopsi orang dengan penyakit neurodegeneratif: Alzheimer, parkinson onset dini, epilepsi, multiple sclerosis, dan penyakit Huntington.
Kaukasia adalah orang yang paling berisiko untuk tipe klasik hemochromatosis. Lebih dari satu juta orang Amerika memiliki gen untuk tipe ini. Namun, ada kombinasi gen lain yang menyebabkan hemokromatosis, terlepas dari etnis seseorang.
Diperkirakan bahwa lebih dari 16 juta orang Amerika memiliki beberapa tingkat zat besi yang meningkat dan beresiko untuk penyakit yang sama yang terjadi pada orang dengan tipe klasik yang tidak diobati.
Gejala hemokromatosis
Kelelahan kronis dan nyeri sendi adalah keluhan paling umum pada penderita hemokromatosis. Untuk alasan ini, diagnosis lengkap sering tertunda karena kedua gejala ini sering terlihat pada penyakit lain.
Nyeri pada buku-buku jari jari telunjuk dan jari tengah, yang secara kolektif disebut sebagai “Tinju Besi”, adalah satu-satunya tanda atau gejala hemokromatosis yang spesifik. Namun, tidak semua orang mengalami tangan besi.
Beberapa pasien mengeluhkan gejala berikut, meskipun indikator ini tidak selalu spesifik untuk hemokromatosis:
Kekurangan energi.
Sakit perut.
Memori kabur
Hilangnya hasrat seksual
Detak jantung tak teratur
Ketika gejala dikaitkan dengan hemochromatosis, mereka biasanya mulai pada pria di akhir usia 20-an hingga awal 30-an.
Pada wanita, gejala biasanya mulai sekitar 10-15 tahun setelah berhentinya menstruasi karena menopause, pil KB, atau histerektomi .
Penyebab hemokromatosis
Hemokromatosis tipe I disebabkan oleh defek (mutasi) pada gen HFE. Gen HFE memiliki banyak tujuan, tetapi peran penting adalah membantu mengontrol jumlah zat besi yang diserap dari makanan.
Ada beberapa mutasi yang diketahui pada gen HFE, tetapi saat ini hanya tersedia tiga tes: C282Y, H63D, dan S65C.
Setiap orang mewarisi dua salinan HFE, satu dari Ibu dan satu dari Ayah.
Ketika seseorang memiliki salinan yang bermutasi, itu disebut pembawa atau heterozigot. Ketika seseorang memiliki dua salinan bermutasi yang sama, mereka disebut homozigot. Ketika seseorang memiliki dua salinan yang berbeda tetapi bermutasi, itu disebut heterozigot majemuk.
Genetika bisa sangat sulit untuk dipahami pada awalnya. Yang paling penting, Anda tahu kombinasi gen mana yang menyebabkan risiko pemuatan zat besi tertinggi yang diketahui.
Risiko lebih tinggi: C282Y homozigot dan senyawa heterozigot C282Y / H63D.
Risiko sedang: Homozigot H63D atau kombinasi heterozigot senyawa lainnya.
Risiko rendah: C282Y heterozigot (pembawa); H63D heterozigot (pembawa) atau S65C heterozigot (pembawa).
Risiko dapat dimodifikasi oleh gen lain, lingkungan atau faktor yang tidak diketahui.
Oleh karena itu, siapa pun dengan salinan HFE yang bermutasi harus secara berkala meminta dokter mereka untuk memeriksa kadar zat besi melalui hemoglobin, zat besi serum puasa, TIBC, dan serum feritin.
Pengobatan hemokromatosis
Sangat penting bahwa kadar zat besi turun menjadi normal. Pengambilan darah terapeutik, atau proses mengeluarkan darah, adalah cara paling umum untuk mengurangi zat besi.
Flebotomi terapeutik (FT) sama dengan donor darah biasa, tetapi memerlukan perintah dokter.
Donor darah rutin dapat dilakukan setiap 8 minggu sekali. Seseorang dengan kelebihan zat besi yang parah mungkin perlu mendonorkan darah hingga 8 kali dalam satu bulan.
Tujuannya adalah untuk membawa kadar feritin dalam darah ke kisaran ideal 50-150ng/mL. Tergantung pada jumlah kelebihan zat besi pada saat diagnosis, mencapai tingkat normal mungkin memerlukan beberapa flebotomi.
Setelah kadar zat besi mencapai normal, seseorang dapat memulai terapi pemeliharaan, yang melibatkan donor darah setiap 2 hingga 4 bulan seumur hidup.
Beberapa orang mungkin perlu menyumbangkan darah lebih atau kurang tergantung pada apa yang mereka makan dan seberapa cepat tubuh mereka menyerap zat besi.
Ketika hemochromatosis didiagnosis dini dan diobati sebelum organ rusak, seseorang dapat hidup dengan harapan hidup normal.
Bagi orang yang memiliki penyakit pada saat diagnosis, harapan hidup dapat dipersingkat tergantung pada penyakitnya.
Jika seseorang didiagnosis dan diobati sebelum feritin serum melebihi 1.000 ng / ml, risiko sirosis atau kanker hati kurang dari 1%.
Komplikasi yang terkait dengan hemokromatosis
Penyakit yang dapat berkembang jika tidak diobati adalah sebagai berikut:
Tulang dan Sendi: Osteoarthritis atau osteoporosis pada buku-buku jari, pergelangan kaki, dan pinggul.
Hati: pembesaran hati , sirosis, kanker, dan diabetes gagal hati.
Kulit: warna kulit tidak normal (perunggu, kemerahan atau abu-abu).
Jantung: detak jantung tidak teratur, jantung membesar, gagal jantung kongestif.
Endokrin: diabetes, hipotiroidisme, hipogonadisme, (infertilitas, impotensi), ketidakseimbangan hormon.
Limpa: limpa membesar.