Bunyi jantung adalah ekspresi suara penutupan katup jantung. Operasinya, pada tingkat fisiologis, selalu searah, yang memungkinkan peredaran darah secara memadai tanpa masalah organik yang timbul. Manusia memiliki sekitar 4,5-5,5 liter darah dalam tubuh kita dan, cukup mengejutkan, jantung mampu memompa hampir semua cairan dalam waktu sekitar 60 detik.
Jantung manusia berdetak, rata-rata, sekitar 80 kali per menit, yang diterjemahkan menjadi 3.000 juta kontraksi tak disengaja sepanjang hidup kita. Dengan ukuran sebesar kepalan tangan dan resistensi sebesar mungkin, organ ini menyaring sekitar 7.000 liter darah setiap 24 jam (atau lebih).
Kita bisa terus menceritakan fakta aneh tentang fisiologi jantung selama berjam-jam, karena secara harfiah, kita berutang hidup dan keberadaan kita padanya. Bagaimanapun, hari ini kita merasa berguna untuk membahas topik yang lebih kompleks dan spesifik: tetap, karena kita akan memberi tahu Anda segalanya tentang fokus jantung dan, khususnya, fokus ekogenik intrakardiak (EIF).
- Artikel terkait: “13 bagian jantung manusia (dan fungsinya)”
Apa itu fokus jantung?
Fokus jantung, lebih khusus fokus ekogenik intrakardiak, adalah titik terang kecil yang terlihat di jantung janin pada pemeriksaan ultrasonografi (USG) . Kita ingat bahwa USG menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar area internal tubuh kita, jadi teknik ini sangat berguna untuk mengamati perkembangan janin selama kehamilan.
Pada USG trimester kedua, struktur dan fungsi jantung dan janin dievaluasi secara rutin. Dalam jenis pemeriksaan ini, perhatian khusus diberikan pada 4 ruang organ (atrium kanan, atrium kiri, ventrikel kiri dan ventrikel kanan). Seperti yang telah kita katakan, terkadang “bintik-bintik” kecil yang terang diamati di jantung, umumnya di otot-otot ventrikel, yang memungkinkan pemompaan darah ke seluruh bayi. Ini adalah fokus ekogenik intrakardiak (IEF).
FEI (s) diyakini normal dan aman dalam banyak kasus , seperti yang terlihat pada 5% janin selama trimester kedua dan tidak selalu terkait dengan patologi saat lahir atau selama perkembangan. Dengan kata lain, fokus jantung saja tidak membahayakan kesehatan janin.
Menariknya, telah ditemukan bahwa FEIs mengikuti pola etnis tertentu, karena hingga 30% janin pada orang Asia dapat mengembangkannya , sedangkan prevalensi rata-rata global adalah 3-5%. Ini lebih sering terjadi pada bayi Asia, Afrika, dan Timur Tengah, dan di samping itu, hampir 80% dari waktu “kilat” ultrasound terjadi di ventrikel kiri. Dalam 18% dari gambar itu muncul di sisi kanan, sementara hanya 4% dari pasien mengalaminya di keduanya pada waktu yang sama.
Fokus echogenic intrakardiak dan hubungannya dengan kelainan kromosom
Kita telah mengatakan bahwa lampu sorot itu sendiri tidak buruk, tetapi sains memiliki banyak perdebatan tentang masalah ini. Secara khusus, penelitian seperti Signifikansi Fokus Intrakardiak Echogenic pada Janin dengan Risiko Tinggi dan Rendah untuk Aneuploidi telah menunjukkan bahwa, sayangnya, ada korelasi antara EIF dan trisomi pada kromosom 21 dan 13 . Kita memberi tahu Anda di bawah ini apa yang diketahui tentangnya.
FEI dan trisomi 21
Down syndrome adalah kondisi genetik yang dihasilkan dari kelainan kromosom, yang mengakibatkan adanya salinan kromosom 21 yang lebih sebagian atau seluruhnya. Manusia menyajikan 2 salinan dari setiap kromosom di setiap sel kita dan, oleh karena itu, kita diploid ( 2n). Kelangkaan trisomi 21, seperti namanya, adalah bahwa kromosom 21 tidak terdistribusi dengan baik selama meiosis . Oleh karena itu, pasien berakhir dengan salinan aksesori (2 + 1) dan memanifestasikan gejala sindrom Down.
90% kasus disebabkan oleh kesalahan meiosis ini, sedangkan 4% dan sisanya adalah hasil dari masalah seperti translokasi seimbang dan kesalahan setelah pembuahan. Singkatnya, kondisi ini menyebabkan ada satu salinan lagi dari kromosom 21 dan mempengaruhi 10 dari 10.000 bayi baru lahir hidup.
Berdasarkan penelitian yang dikutip di atas, fokus jantung hadir pada sekitar 18% janin dengan trisomi 21, dibandingkan dengan 5% fokus yang dialami bayi normal . Ini bisa menunjukkan bahwa FEI bisa menjadi penanda minor untuk trisomi, tetapi korelasi ini tidak selalu benar.
Namun, ini tidak berarti bahwa EIF tidak penting secara klinis. Dengan sendirinya itu bukan sifat yang harus didukung oleh analisis genetik, tetapi jika ibu memiliki faktor risiko tertentu, sekarang saatnya untuk mulai melakukan tes aksesori.
FEI dan trisomi 13
Trisomi 13 mengikuti premis yang sama seperti kasus sebelumnya, yaitu, pasien memiliki salinan lebih dari satu kromosom somatik, kali ini nomor 13. Ini dapat memanifestasikan dirinya secara total, sebagian atau dalam mosaik, tetapi kita tidak bisa cukup untuk mengetahui bahwa materi genetik tambahan mengganggu perkembangan normal pasien.
Lebih dari 90% anak yang baru lahir dengan trisomi 13 meninggal sebelum usia tahun pertama , jadi kita menceritakan kisah yang sangat berbeda dari kelainan yang disebutkan di atas.
Hal-hal menjadi menarik, secara medis, ketika kita menemukan bahwa 39% janin dengan trisomi 13 menunjukkan mikrokalsifikasi pada otot papiler (proyeksi otot berbentuk kerucut, yang dasarnya bergabung dengan dinding ventrikel). Dipercayai bahwa fokus jantung sesuai dengan formasi ini, yaitu bahwa ultrasound mendeteksi bahwa ada lebih banyak kalsium daripada biasanya di area jaringan otot. Jaringan yang terkalsifikasi secara alami, seperti tulang, tampak lebih cerah pada ultrasound, jadi korelasi ini masuk akal.
- Anda mungkin tertarik: “Sistem peredaran darah: apa itu, bagian dan karakteristiknya”
Catatan akhir
Seperti disebutkan sebelumnya, fokus jantung dianggap “normal” ketika mereka kadang-kadang muncul pada USG selama 18-20 minggu. Bagaimanapun, jika tidak ada bukti patologi, itu diklasifikasikan dalam peristiwa yang terisolasi , sehingga tidak diperhitungkan saat membuat diagnosis.
Juga, banyak FEI menghilang sebelum trimester ketiga, tetapi yang lain tidak. Skenario ini juga dianggap normal, sehingga pemantauan titik terang di jaringan jantung tidak diikuti kecuali tanda peringatan lain muncul. Di luar ini, penelitian lain menyebutkan bahwa korelasi antara trisomi 21 dan FEI adalah 1%, jadi penekanan khusus ditempatkan pada tidak khawatir ketika peristiwa ini ditemukan pada ultrasound.
Untuk semua alasan ini, tidak ada tes diagnostik untuk janin yang hanya menunjukkan fokus jantung yang terisolasi . Di antara kemungkinan peristiwa patologis yang mencurigakan, kita menemukan yang berikut:
- Usia ibu pada tanggal perkiraan kelahiran. Menurut penelitian tertentu, wanita yang lebih tua lebih mungkin melahirkan anak dengan sindrom ini.
- Hasil Tes Tiga Kali Lipat yang Mengkhawatirkan: Tes ini dilakukan untuk mengukur kemungkinan bayi mengalami aneuploidi kromosom.
- Bukti dari tes janin lainnya menunjukkan kemungkinan ketidakcocokan kromosom.
Jika tidak satu pun dari kriteria ini terpenuhi, fokus jantung dianggap tidak berbahaya dan tidak ada pengujian atau pemantauan aksesori yang dilakukan.
Ringkasan
Seperti yang telah Anda lihat, sangat sedikit yang diketahui tentang fokus ekogenik intrakardiak, sampai-sampai penyebabnya bahkan tidak diketahui secara pasti . Ditetapkan bahwa itu adalah karena karakteristik mikrokalsifikasi pada otot jantung, tetapi bahkan tidak ada gagasan yang jelas tentang etiologi kejadian tersebut.
Di sisi lain, beberapa penyelidikan mengaitkan trisomi 13 atau 21 dengan fokus jantung, sementara yang lain tidak berani membuat korelasi yang jelas. Peristiwa fisiologis ini saja tidak menunjukkan apa-apa, jadi seharusnya tidak membuat khawatir orang tua dari bayi ketika itu terjadi dalam isolasi.
Referensi bibliografi:
- Bethune, M. (2008). Saatnya mempertimbangkan kembali pendekatan kita terhadap fokus intrakardiak ekogenik dan kista pleksus koroid. Jurnal Obstetri dan Ginekologi Australia dan Selandia Baru, 48 (2), 137-141.
- Bromley, B., Lieberman, E., Laboda, L., & Benacerraf, BR (1995). Fokus intrakardiak ekogenik: tanda sonografi untuk sindrom Down janin. Obstetri & Ginekologi, 86 (6), 998-1001.
- Rodriguez, R., Herrero, B., & Bartha, JL (2013). Teka-teki lanjutan dari fokus intrakardiak ekogenik janin dalam ultrasonografi prenatal. Opini Terkini dalam Obstetri dan Ginekologi, 25 (2), 145-151.
- Winn, VD, Sonson, J., & Filly, RA (2003). Fokus intrakardiak ekogenik: potensi kesalahan diagnosis. Jurnal USG dalam kedokteran, 22 (11), 1207-1214.
- Musim Dingin, TC, Anderson, AM, Cheng, EY, Komarniski, CA, Souter, VL, Uhrich, SB, & Nyberg, DA (2000). Fokus intrakardiak ekogenik pada janin trimester ke-2 dengan trisomi 21: kegunaan sebagai penanda AS. Radiologi, 216 (2), 450-456.