Genetika menjelaskan semua fenomena fisiologis makhluk hidup, dari asal usul kehidupan hingga radiasi evolusioner di bagian sejarah tertentu, melalui penyakit, kondisi genetik, fitur wajah, dan banyak lagi. Setiap sel kita memiliki DNA di dalamnya dan, tanpanya, metabolisme dan keberadaan sel itu sendiri tidak mungkin terjadi.
Meskipun mungkin tampak sulit untuk dipahami, transformasi instruksi genom menjadi protein mengkodekan sifat-sifat eksternal kita. DNA, dikemas dalam bentuk kromosom di dalam sel, mengandung serangkaian nukleotida yang sangat menarik, khususnya dalam gen. Urutan DNA ini “disalin” (ditranskripsi) menjadi RNA pembawa pesan dan ini berjalan ke sitoplasma.
Messenger RNA “dibaca” (diterjemahkan) oleh ribosom, yang merakit asam amino menurut urutan yang ditetapkan oleh gen, untuk menghasilkan protein yang diperlukan. Dengan demikian, genom diubah menjadi jaringan hidup.
Dengan kelas sintesis protein ekspres ini, kita siap menunjukkan kepada Anda perbedaan antara genotipe dan fenotipe , yang memisahkan kode genetik dari karakteristik individu.
- Artikel terkait: “Perbedaan antara DNA dan RNA”
Dasar-dasar Genetika
Semua sel manusia berasal dari pembelahan zigot, sel yang dihasilkan dari penyatuan gamet betina (ovum) dan gamet jantan (sperma). Setiap gamet adalah haploid, yang berarti memiliki setengah informasi genetik dari apa yang diharapkan (n = 23), ketika bergabung dengan pasangannya, menimbulkan organisme diploid fungsional (2n = 46).
Spesies kita adalah diploid dan memiliki 46 kromosom total dalam inti setiap sel somatik, 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Diploidi adalah adaptasi evolusioner yang jelas, karena dengan menyajikan informasi genetik “ganda”, kita juga memiliki dua salinan dari setiap gen. Setiap bentuk yang dapat diperoleh gen dikenal sebagai “alel”, dibedakan dari yang lain berdasarkan urutannya. Jadi, kita mewarisi dua alel untuk setiap gen, satu dari ayah dan satu dari ibu .
Apa perbedaan antara genotipe dan fenotipe?
Pengenalan ini diperlukan, karena mulai dari sini kita akan beralih ke medan alel, gen, karakter, dan istilah yang jauh lebih kompleks. Selanjutnya, kita tunjukkan perbedaan antara genotipe dan fenotipe.
1. Genotipe tidak terlihat secara eksternal, tetapi fenotipenya adalah
Genotipe adalah kumpulan informasi genetik yang dimiliki organisme tertentu dalam bentuk DNA . Ini termasuk gen, daerah ekstragenik, dan urutan yang terkait dengan gen yang tidak mengkode protein seperti itu. Dengan kata lain, genotipe adalah kumpulan nukleotida yang tersusun dalam bentuk heliks ganda DNA yang membedakan kita dari spesies lain dan dari individu lain dari spesies yang sama.
Di sisi lain, fenotipe mengacu pada kumpulan sifat fisik dan perilaku yang diperlihatkan individu berdasarkan genotipe mereka (ini bukan konsep yang halus, tetapi yang terlihat). Bagaimanapun, di bagian selanjutnya kita akan melihat bahwa fenotipe bukan hanya manifestasi genotipe, terlepas dari apa yang diperdebatkan dalam sumber-sumber umum.
2. Fenotipe bukan hanya produk dari genotipe
Hukum Mendel dan genetika Mendel telah sangat membantu dalam membuka jalan bagi ahli genetika cararn, tetapi di banyak bidang mereka gagal . Mari kita ambil contoh: kacang polong mungkin memiliki alel (a) yang mengkode kulit kasar, sedangkan alel (A) mengkode kulit halus. Kacang (aa) akan kasar dan kacang (AA) halus, bukan?
Jadi apa yang terjadi jika kacang polong (AA) dicelupkan ke dalam air selama 3 jam sehari dan permukaannya menjadi kasar karena tekanan air? Dengan kasus ini, kita ingin memberikan contoh bahwa genotipe saja tidak menjelaskan fenotipe , karena lingkungan, nutrisi, dan mekanisme epigenetik mendorong munculnya variabilitas di luar alel. Kacang polong (AA) dapat memiliki kulit keriput akibat stres lingkungan, bukan karena genomnya menentukan.
Premis yang sama berlaku ketika menganalisis orang yang identik secara genetik, seperti kembar (menyimpan mutasi sporadis). Meskipun banyak kelainan bawaan terjadi pada keduanya secara bersamaan (seperti kelainan kepribadian), di lain waktu salah satu dari si kembar mungkin memiliki kondisi kejiwaan dan yang lainnya tidak. Hal yang sama berlaku untuk berat badan, warna kulit, otot, dan banyak hal lainnya. Jika seseorang menjalani gaya hidup yang berbeda dari yang lain dan tinggal di wilayah yang berbeda, ia secara alami akan menunjukkan genotipe yang berbeda dari saudara kembarnya.
- Anda mungkin tertarik: “6 bagian kromosom: karakteristik dan fungsi”
3. Karakter tidak selalu dikodekan oleh satu gen
Umumnya, suatu organisme dikatakan homozigot untuk suatu sifat ketika kedua alel (yang ada di kromosom masing-masing orang tua) adalah sama . Dengan kata lain, jika ada kemungkinan mewarisi alel dominan (B) dan alel resesif (b), individu dapat menjadi homozigot dominan (BB), resesif homozigot (bb) atau heterozigot (Bb). Dalam kasus terakhir, alel yang diekspresikan akan menjadi yang dominan (B).
Dalam penjelasan genetika yang paling deterministik, setiap pasangan alel (bb, BB, atau Bb) akan mengkodekan sifat sifat tertentu, seperti warna mata. Meski begitu, mengejutkan untuk mengetahui bahwa karakter yang tampaknya sederhana seperti warna mata dipengaruhi oleh lebih dari 3 gen: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (lebih dari 6 alel).
Bagaimanapun, beberapa penyakit bersifat monogenik , yaitu dijelaskan oleh disfungsi satu atau kedua alel dalam gen yang sama. Anemia sel sabit (mutasi pada kromosom 11), cystic fibrosis (mutasi pada kromosom 7), dan hemokromatosis (mutasi pada kromosom 6) adalah beberapa contoh penyakit monogenik.
4. Genotipe dan fenotipe tidak selalu sejalan
Jika kita melanjutkan rangkaian pemikiran dari contoh sebelumnya, kita akan menemukan bahwa banyak penyakit yang diturunkan bersifat resesif autosomal, yaitu, jika ada alel yang tidak bermutasi (D), yang disfungsional (d) akan ditutupi. Ketika suatu kondisi resesif, itu hanya akan diekspresikan oleh keturunan (dd) , sedangkan (Dd) akan menjadi pembawa atau menunjukkan signology yang jauh lebih dilemahkan.
Untuk alasan ini kita telah mengatakan sebelumnya bahwa diploidi adalah kondisi adaptif. Ketika gen pada kromosom salah satu orang tua (alel yang bermutasi) gagal, diharapkan salinan pada kromosom yang lain akan dapat mengisi celah tersebut. Bagaimanapun, ada beberapa penyakit yang dominan, dan di dalamnya cukup bahwa salah satu gen bermutasi agar kondisi itu memanifestasikan dirinya secara keseluruhan.
5. Terkadang fenotipe lebih dari jumlah bagian-bagiannya
Kita telah memberi tahu Anda bahwa makhluk hidup dapat menjadi homozigot atau heterozigot untuk suatu karakter. Heterozigot selalu menunjukkan karakter yang dikodekan oleh alel dominan (A), sedangkan resesif (a) terselubung . Bagaimanapun, seperti dalam segala hal dalam hidup ini, ada pengecualian yang menegaskan aturan.
Terkadang alel bersifat kodominan dan diekspresikan pada saat yang sama, membentuk karakter selain jumlah bagian-bagiannya. Misalnya, jika gen untuk pewarnaan kelopak bunga menyajikan variabilitas dalam bentuk alel putih (w) dan alel merah (W), jika keduanya kodominan, spesimen (Ww) akan memiliki kelopak dengan bintik putih dan merah.
Ringkasan
Sebagai catatan kecil, perlu dicatat bahwa semua alel yang telah kita beri nama telah menerima nama sewenang-wenang untuk tujuan informatif murni, tetapi mereka tidak sesuai dengan penunjukan genetik yang ditetapkan dan standar dalam semua kasus. Apa yang ingin kita tunjukkan ketika menggunakan simbol-simbol ini adalah bahwa alel resesif diwakili dengan huruf kecil dan yang dominan dengan huruf kapital, tidak lebih.
Di luar teknis, perlu ditekankan bahwa fenotipe tidak selalu merupakan manifestasi yang tepat dari genotipe. Lingkungan, nutrisi, olahraga dan mekanisme epigenetik (aktivasi atau penghambatan gen sepanjang hidup) juga memainkan peran penting dalam variabilitas sifat dalam populasi manusia.