Asam nukleat adalah polimer kehidupan. DNA adalah perpustakaan di mana semua instruksi untuk sintesis protein pada tingkat sel disimpan dan, oleh karena itu, merupakan dasar metabolisme sel. RNA bertanggung jawab untuk menyalin informasi ini disimpan dalam nukleus dan mengangkutnya ke ribosom, di mana bahan protein dirakit. Karena fungsinya, biomolekul ini sangat penting untuk kehidupan.
Bagaimanapun, pekerjaan DNA tidak berakhir dengan kematian sel. Separuh dari informasi genetik yang membentuk kita diturunkan ke keturunan kita, sementara separuh lainnya berasal dari orang tua yang tersisa. Pola pewarisan, rekombinasi genetik, dan mutasi memunculkan kehidupan dan, karenanya, evolusi itu sendiri.
Berdasarkan semua premis ini, hari ini kita memusatkan perhatian kita pada struktur yang memadatkan sebagian besar informasi genetik manusia (dan makhluk hidup lainnya): kromosom. Lebih khusus lagi, kita akan mempelajari secara ekstensif sentromer yang, seperti namanya, sesuai dengan bagian tengah formasi ini.
- Artikel terkait: “6 bagian kromosom: karakteristik dan fungsi”
Ciri-ciri Kromosom
Sebelum mulai berbicara tentang sentromer, kita perlu menetapkan beberapa basa sederhana pada kromosom. Kita mulai dengan mengatakan, misalnya, bahwa semua sel tubuh kita biasanya diploid, yaitu dengan inti yang memiliki dua set kromosom . Jika setiap set kromosom manusia terdiri dari 23 unit, sel somatik (tubuh) yang khas akan memiliki total 46. Setengah dari mereka berasal dari ibu dan setengah dari ayah.
Diploidi adalah kondisi yang sangat menguntungkan pada tingkat evolusi, karena, jika kromosom ayah gagal di wilayah tertentu, zona analog ibu dapat mencoba menutupi kekurangan tersebut. Jelas, ini tidak sesederhana itu, karena ada fenomena seperti dominasi dan resesif, tetapi diploidi dikaitkan dengan variabilitas genetik, dengan sedikit pengecualian.
Di sisi lain, sel-sel yang menghasilkan gamet harus berkembang biak dengan meiosis, yaitu, alih-alih menghasilkan 2 sel yang sama dari induknya (mitosis), 4 sel dibuat dengan setengah informasi genetik . Jadi, ketika ovum (n) dan sperma (n) bersatu untuk menghasilkan zigot, itu akan mendapatkan kembali diploidi yang kita butuhkan untuk hidup.
Ini adalah beberapa penjelasan yang diperlukan untuk memahami fungsi kromosom, tetapi kita meninggalkan lebih banyak data dalam alur daripada yang telah kita jelajahi pada kesempatan lain.
Struktur kromosom
Jika Anda pernah melihat kromosom yang difoto (selalu di bawah mikroskop, misalnya kromosom 1 manusia memiliki panjang 0,001 sentimeter), Anda akan segera mengaitkan bentuknya dengan huruf X. Jika kita memahami struktur ini sebagai simbol yang disebutkan sebelumnya, kita dapat membayangkan dengan cepat bahwa setiap kromosom terdiri dari 4 lengan dan sebuah pusat (sentromer) .
Selain itu, perlu dicatat bahwa, jika potongan longitudinal dibuat pada kromosom, diperoleh 2 kromatid sister yang membentuk seluruh struktur. Ini terdiri dari cromonema dan chromomers, terstruktur berdasarkan DNA dan protein.
- Anda mungkin tertarik: “Nukleotida DNA: apa itu, karakteristik, dan fungsinya”
Apa itu sentromer?
Dalam baris yang baru saja diuraikan, kita baru saja memperkenalkan untuk pertama kalinya istilah yang menjadi perhatian kita di sini: sentromer. Ini adalah wilayah kromosom yang memisahkan lengan pendek (p) dari lengan panjang (q), yaitu, masing-masing dari 2 segmen yang membentuk kromatid bersaudara .
Selain itu, sentromer bertanggung jawab atas penyatuan kromosom ke serat gelendong mitosis, penting selama mitosis sehingga informasi genetik sel dapat dipisahkan di kedua kutub sel induk, untuk pembelahan selanjutnya dan penciptaan 2 sel anak yang identik. Sebenarnya, pekerjaan itu sendiri dilakukan oleh kinetokor, tetapi terletak di atas sentromer, sehingga kedua struktur dapat dicakup dalam fungsi yang sama.
Pada tingkat molekuler, dapat dicatat bahwa sentromer kromosom manusia memiliki total satu juta “pasangan basa”, yaitu, 1.000.000 nukleotida dengan basa nitrogen yang sesuai (A, G, C, T). Sebagian besar pasangan basa ini ditemukan dalam bentuk heterokromatin, yang merupakan bentuk materi genetik yang tidak aktif dan padat.
Lebih jauh, menarik untuk mengetahui bahwa DNA sentromer sangat berulang, karena terdiri dari serangkaian urutan non-coding pendek yang berulang , yaitu, mereka tidak ditranskripsi dan diterjemahkan ke dalam protein seperti yang dilakukan bagian lain dari genom. Jenis DNA dengan informasi berulang ini dikenal sebagai DNA satelit, dan merupakan senyawa nukleat utama yang ditemukan di sentromer.
Jenis-jenis Kromosom Berdasarkan Sentromernya
Di luar sifatnya, lokasi fisik sentromer memberikan kriteria klasifikasi yang sangat baik untuk menetapkan nama dan nama keluarga ke kromosom . Kita memberi tahu Anda di baris berikut, secara singkat, orang-orang ini.
1. Kromosom metasentrik
Mereka memiliki sentromer secara praktis di setengah tepat dari strukturnya , yaitu, di tengah X. Lengan yang terbentuk memiliki panjang yang sangat mirip, sehingga hampir tidak mungkin untuk berbicara tentang pendek (p) dan panjang (q).
2. Kromosom submetasentrik
Pada kesempatan ini, sentromer agak lebih tergeser dari pusat teoritis gambar . Itu tidak sepenuhnya terletak di kedua ujungnya, tetapi jelas ada lengan besar dan kecil di sini.
3. Kromosom akrosentrik
Sentromer jauh dari pusat teoritis. Untuk alasan ini, lengan sangat tidak seimbang di antara mereka (2 sangat pendek dan 2 sangat panjang).
4. Kromosom telosentrik
Sentromer begitu dekat dengan salah satu ekstrem yang praktis hanya 2 lengan panjang yang dirasakan dan tidak ada yang pendek . Bagi kita untuk memahami satu sama lain, hampir seolah-olah sebuah kromosom dipotong menjadi setengah horizontal.
Teka-teki dari sentromer
Menentukan sifat sentromer pada hewan adalah tugas yang luar biasa sulit, karena DNA yang sangat berulang yang menyusunnya praktis tidak mungkin dianalisis di laboratorium. Di sisi lain, pengkodean dan gen esensial untuk kehidupan mudah untuk “dipetakan” , sehingga urutan nukleotida dan pasangan basa tertentu (AAAGCTTTTAAAG, misalnya) diperoleh kode itu untuk protein. Proyek genom manusia didasarkan pada itu: mengurutkan gen kita dan mengetahui penyatuan basa (nukleotida) mana yang memunculkan protein mana.
Sayangnya, sentromer adalah jalan buntu. Metodologi saat ini tidak memungkinkan pengurutan DNA dari struktur ini, baik dari manusia maupun hewan lain, jadi kita menghadapi lubang hitam nyata dari sejuta pasangan basa yang tidak dapat dicapai hari ini. Namun, beberapa peneliti meremehkannya: sentromer sangat bervariasi antar spesies, sehingga mereka tidak percaya bahwa fungsinya adalah kunci pada tingkat komposisi untuk memahami kehidupan.
Di sisi lain, gen bersifat universal dan tidak ambigu . Jika triplet basa AGC mengkode asam amino tertentu, hal yang sama akan terjadi pada manusia, lalat, atau paus. Untuk alasan ini, adalah konsekuen untuk “mengecilkan” beberapa pentingnya dilema sentromer karena, umumnya, mekanisme evolusi yang sangat diperlukan dilestarikan di antara taksa. Bagaimanapun, tidak semuanya begitu sederhana: DNA sentromer berevolusi dengan kecepatan yang sangat cepat, tetapi masih mempertahankan fungsionalitas struktur dan pembelahan selnya. Bagaimana itu mungkin?
Ringkasan
Sayangnya, kita tidak dapat memberikan jawaban untuk pertanyaan ini dan banyak pertanyaan lain yang dapat diajukan melalui studi sentromer. Ahli genetika menganggap struktur ini sebagai “lubang hitam genetik”, seperti yang kita ketahui bahwa itu terdiri dari satu juta pasangan basa berulang (DNA satelit), tetapi lebih sedikit. Struktur dan viabilitasnya masih belum diketahui sampai hari ini, karena ketidakmungkinan pemetaan DNA non-coding ini membuat segalanya menjadi sangat sulit.
Namun, kita tahu bahwa sentromer memberikan bentuk pada kromosom, sangat penting untuk pembelahan sel, dan menawarkan sistem klasifikasi yang sangat berguna di area tertentu. Untungnya, menemukan semua teka-teki dan rahasianya hanya akan menjadi masalah waktu (dan kemajuan ilmiah).
Referensi bibliografi:
- vila lvarez, S. (2009). Jarak genetik ke sentromer mikrosatelit pada betina abalon merah haliotis rufescens swainson, 1822 dari analisis keturunan triploid (Disertasi doktor, Institut Politeknik Nasional. Pusat Interdisipliner untuk Ilmu Kelautan).
- Sentromer, National Genome Human Research Institute (NIH). Diakses tanggal 10 Maret di https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Centromero#:~:text=Durante%20la%20divisi%C3%B3n%20celular%2C%20los,est%C3%A1n % 20unidos % 20por% 20el% 20centr% C3% B3mero.
- Sentromer, Unioviedo. Dikumpulkan pada 10 Maret di https://www.unioviedo.es/A.Roca/anexos/03_EL_CENTROMERO.pdf
- Cobian, A., & Eguiarte Funs, LE (2002). Struktur dan kompleksitas genom manusia. Ilmu, (068).
- Esteban Fernandez, MDR (1995). Eliminasi heterokromatin dan organisasi sentromer dalam nematoda “parascaris univalens”.
- Melihat lebih dekat pada “lubang hitam” genom, HHMI. Dikumpulkan pada 10 Maret di https://www.hhmi.org/news/mirando-de-cerca-los-agujeros-negros-del-genoma