Pernahkah Anda mendengar tentang Sindrom Stromme? Ini adalah kondisi genetik yang sangat langka, autosomal (muncul pada kromosom non-seks) dan resesif (yang menyiratkan bahwa kedua gen dalam pasangan harus bermutasi untuk menyebabkan penyakit).
Sindrom ini terutama mempengaruhi usus, tetapi juga banyak struktur dan sistem lainnya (jantung, kerangka, neurologis …).
Pada artikel ini kita akan mengetahui karakteristiknya yang paling relevan, gejalanya, penyebab dan kemungkinan perawatan untuk diterapkan.
- Artikel terkait: ” 10 Kelainan dan Penyakit Genetik Utama “
Apa itu Sindrom Strom?
Sindrom stromme (sindrom Strømme) adalah sindrom genetik resesif autosomal, dianggap langka, yang terutama mempengaruhi usus . Ini menghasilkan atresia usus, yang mengarah ke malformasi kongenital tertentu dalam struktur usus (seperti kurangnya bagian dari itu), yang menyebabkan obstruksi usus.
Dalam kasus Sindrom Stromme, atresia usus ditandai sebagai “kulit apel”, yang berarti bahwa usus yang tersisa berputar di sekitar arteri utamanya .
Selain malformasi di usus ini, dua gejala utama lainnya juga muncul pada sindrom Stromme: kelainan okular dan mikrosefali .
Ingat bahwa mikrosefali adalah kondisi medis yang menyiratkan bahwa otak tidak berkembang dengan baik pada bayi, sehingga kepalanya lebih kecil dari biasanya; mikrosefali dapat muncul saat lahir, atau berkembang selama tahun-tahun pertama kehidupan.
Pada sindrom Stromme, sepertiga depan mata (juga disebut segmen anterior atau rongga dalam), yang meliputi struktur mata tertentu (kornea, iris, badan siliaris, dan lensa) kurang berkembang. Selain itu, sindrom ini ditandai dengan keterlambatan perkembangan yang cararat.
Ini adalah gejala yang paling khas dari Sindrom Stromme, meskipun yang lain juga muncul, sedikit lebih jarang. Salah satunya adalah komunikasi interatrial (juga disebut ASD), yang terdiri dari penyakit jantung bawaan di mana darah mengalir di antara atrium jantung .
Selain itu, pada orang dengan Sindrom Stromme, tonus otot meningkat, dan kelainan tulang sering muncul. Terkadang kondisi lain muncul, seperti cacat intelektual, bicara buruk, fungsi motorik yang buruk, atau gejala lainnya.
Prevalensi
Sindrom Stromme adalah kondisi yang sangat langka , meskipun data prevalensinya masih belum diketahui. Diketahui, ya, pada 2017 sekitar 13 orang didiagnosis mengidapnya.
Sumber
Petter Strømme, seorang dokter anak Norwegia, bersama dengan timnya , yang mengidentifikasi gejala Sindrom Stromme untuk pertama kalinya, pada tahun 1993 (seperti yang kita lihat, namanya berasal dari “penemunya”).
Strømme dan rekan-rekannya mengamati gejala sindrom pada dua bersaudara, meskipun baru pada tahun 2008 sindrom tersebut pertama kali dinamai, dalam sebuah penelitian dengan pasien lain. Kemudian, pada tahun 2015, mutasi patogen yang dihasilkan pada gen CENPF, dan yang menjadi ciri sindrom Stromme, dapat diidentifikasi secara tepat.
Hanya satu tahun setelah tanggal itu, pada tahun 2016, mutasi pada gen CENPF (di kedua salinan gen) ditemukan pada saudara kandung yang telah menunjukkan gejala pada tahun 1993, melalui studi genetik. Ini adalah bagaimana mutasi pada gen ini dapat diidentifikasi sebagai penyebab Sindrom Stromme.
- Anda mungkin tertarik: ” 15 sindrom kromosom terpenting “
Gejala
Kita telah melihat secara umum gejala-gejala yang paling khas dari Sindrom Stromme; mari kita lihat sekarang satu per satu dan lebih detail.
1. Atresia usus
Atresia usus yang menjadi ciri Sindrom Stromme terdiri dari tidak adanya bagian tertentu dari usus, atau penyempitannya . Ini menyiratkan obstruksi usus, yang membutuhkan operasi.
2. Kelainan mata
Mata biasanya lebih kecil dari biasanya, selain kurang berkembang (selain itu, ini biasanya lebih dihargai di satu mata daripada yang lain).
Perubahan yang mungkin muncul adalah: koloboma pada iris (semacam lubang), katarak, sclerocornea (kornea bercampur dengan bagian putih mata), leukoma (keburaman kornea), mikrokornea (kornea kecil) …
3. Mikrosefali
Seperti yang telah kita lihat, mikrosefali menyiratkan bahwa otak berkembang secara tidak normal, yang menyiratkan kepala lebih kecil dari biasanya . Terkait dengan itu juga dapat muncul cacat intelektual, kejang, dwarfisme, gangguan motorik …
4. Keterlambatan sedang dalam pengembangan
Umumnya, keterlambatan perkembangan biasanya sedang hingga parah, meskipun ada kasus yang ringan.
5. Defek septum atrium
Jantung juga dapat terpengaruh pada sindrom Stromme, melalui penyakit jantung bawaan yang disebut defek septum atrium, yang melibatkan darah yang mengalir di antara atrium jantung.
6. Peningkatan tonus otot
Juga disebut hipertonia , peningkatan tonus otot adalah tanda lain dari Sindrom Stromme.
7. Kelainan rangka
Sistem kerangka juga diubah melalui berbagai kelainan, seperti: displasia pinggul (yang dapat menyebabkan dislokasi), craniosynostosis metopik, vertebra yang rata , malformasi dinding dada (yang disebut celah sternal), dll.
8. Ciri fisik (fenotipe)
Pada tingkat fisik (yaitu, dalam hal fenotipe), orang dengan Sindrom Stromme cenderung bertubuh pendek, dengan telinga besar dan rendah, mulut besar dan rahang kecil , rambut tipis atau jarang, dan lipatan epicanthic. adalah lipatan kulit kelopak mata atas, yang menutupi sudut dalam mata).
Penyebab
Seperti yang telah kita lihat, Sindrom Stromme terdiri dari kondisi genetik. Hal ini disebabkan oleh serangkaian mutasi pada kedua salinan gen yang disebut CENPF; Gen ini mengkode protein F sentromer, yang terlibat dalam proses pembelahan sel.
Di sisi lain, gen CENPF terkait dengan proses pembelahan sel, migrasi dan diferensiasi . Apa yang terjadi ketika gen ini bermutasi (mutasi muncul di dalamnya)? Pembelahan sel itu lebih lambat, dan juga, proses perkembangan embrio tertentu terganggu atau tidak lengkap.
Bagaimana Sindrom Stromme didiagnosis? Umumnya, diagnosis klinis dibuat, yaitu dari gejalanya, meskipun secara logis tes genetik adalah tes yang akan mengkonfirmasi diagnosis, di samping memberikan informasi yang jauh lebih lengkap.
Perlakuan
Mengenai pengobatan Sindrom Stromme, ini berfokus terutama pada gejala (masing-masing akan membutuhkan pengobatan khusus). Pada tingkat usus, dan untuk mengobati atresia usus, yang dilakukan adalah mengoreksi malformasi melalui pembedahan , umumnya pada masa kanak-kanak.
Secara khusus, anastomosis bedah dilakukan, teknik yang digunakan untuk menggabungkan koneksi baru antara dua struktur tubuh yang membawa cairan (dalam hal ini, usus).
Ramalan
Adapun prognosis dari sindrom ini masih belum jelas. Kebanyakan orang dengan sindrom Stromme bertahan lahir dan masa kanak-kanak , meskipun ada bagian dari kasus (minoritas) yang lebih parah dan tidak bertahan (atau mati sebelum atau segera setelah lahir).
Referensi bibliografi:
- Dorum, BA, ambel, IT, zkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Sindrom Stromme: fitur klinis baru. Jurnal Laporan Kasus APSP. 8 (2): 14.
- Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller , S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Sindrom stromme adalah gangguan silia yang disebabkan oleh mutasi pada CENPF. Bersenandung. Mutat, 37: 359-363.
- Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC untuk sindrom Stromme dan gangguan terkait CENPF. Jurnal Genetika Manusia Eropa: 1-5.
- Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Bukti tambahan dari sindrom atresia usus ‘kulit apel’, kelainan mata, dan mikrosefali. klinik Gineta, 50: 260-262.
- Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Atresia usus kulit apel pada saudara kandung dengan kelainan okular dan mikrosefali. Genetika Klinis. 44 (4): 208–210.