Berbagai faktor, di antaranya malformasi pada ginjal yang menonjol, dapat mengganggu perkembangan intrauterin dan menyebabkan perubahan pada sistem tubuh lainnya.
Pada artikel ini kita akan berbicara tentang penyebab, gejala, dan jenis sindrom Potter , nama yang digunakan untuk fenomena ini, seringkali berasal dari genetik.
- Artikel terkait: ” Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit “
Apa urutan Potter?
Istilah “Potter’s sequence” dan “Potter’s syndrome” digunakan untuk merujuk pada satu set malformasi fisik yang terjadi pada bayi sebagai akibat dari perubahan pada ginjal, tidak adanya cairan ketuban (oligohidramnion) atau kompresi selama perkembangan intrauterin.
Pada tahun 1946 dokter Edith Potter menjelaskan dua puluh kasus orang tanpa ginjal yang juga memiliki ciri fisik yang aneh di kepala dan paru-paru . Kontribusi Potter adalah kunci untuk meningkatkan kesadaran tentang penyakit ini, lebih sering daripada yang diyakini sebelumnya.
Potter percaya bahwa jenis malformasi fisik ini selalu disebabkan oleh tidak adanya ginjal, atau agenesis ginjal; namun, kemungkinan penyebab lain kemudian ditemukan. Klasifikasi tipologis yang saat ini kita gunakan dikembangkan di sekitar ini dan perubahan terkait.
- Anda mungkin tertarik: ” Cara merawat diri sendiri selama bulan pertama kehamilan: 9 tips “
Penyebab perubahan ini
Sindrom Potter sering dikaitkan dengan penyakit dan masalah sistem kemih seperti agenesis ginjal dan ureter, penyakit ginjal polikistik dan penyakit ginjal multikistik, atau obstruksi saluran kemih, yang dapat disebabkan oleh penyebab genetik dan lingkungan.
Banyak kasus sindrom Potter memiliki asal genetik (walaupun tidak selalu turun temurun); Mutasi telah diidentifikasi pada kromosom 1, 2, 5 dan 21 pada varian dengan agenesis ginjal bilateral, dan penyebab serupa juga telah diidentifikasi pada jenis lainnya.
Perkembangan varian klasik terdiri dari serangkaian peristiwa yang saling terkait; inilah mengapa ini juga disebut “urutan Potter”. Pembentukan ginjal dan / atau ureter yang tidak lengkap atau pecahnya kantung ketuban berarti janin tidak memiliki cukup cairan ketuban untuk terbentuk dengan baik.
- Anda mungkin tertarik: ” 13 jenis aborsi dan efek psikologis dan fisiknya “
Gejala dan tanda utama
Terkadang tanda-tanda yang menjadi ciri sindrom Potter sudah terlihat selama perkembangan intrauterin. Paling umum, tes medis mengungkapkan adanya kista di ginjal, atau oligohidramnion atau tidak adanya cairan ketuban , yang biasanya karena pecahnya kantung yang berisi itu.
Setelah lahir, ciri-ciri wajah yang digambarkan oleh Potter menjadi jelas: hidung yang rata, lipatan epicanthic di mata, dagu yang retraksi, dan telinga yang turun secara tidak normal. Selain itu, perubahan dapat terjadi pada ekstremitas bawah dan atas. Namun, karakteristik ini tidak selalu hadir pada tingkat yang sama.
Sindrom Potter juga dikaitkan dengan malformasi mata, paru-paru, sistem kardiovaskular , usus, dan tulang, terutama tulang belakang. Sistem urogenital biasanya berubah sangat signifikan.
Jenis sindrom Potter
Saat ini, berbagai bentuk sindrom Potter diklasifikasikan ke dalam lima kategori atau jenis besar. Ini berbeda baik dalam penyebab dan manifestasi klinis nuklir. Di sisi lain, penting juga untuk menyebutkan bentuk klasik penyakit ini dan yang terkait dengan displasia ginjal multikistik, yang ditemukan baru-baru ini.
1. Tipe I
Varian dari sindrom Potter ini terjadi sebagai akibat dari penyakit ginjal polikistik resesif autosomal , penyakit bawaan yang mempengaruhi ginjal dan ditandai dengan munculnya banyak kista kecil berisi cairan. Hal ini menyebabkan ginjal membesar dan mengganggu produksi urin.
2. Tipe II
Ciri utama tipe II adalah agenesis atau aplasia ginjal, yaitu tidak adanya satu atau kedua ginjal secara kongenital ; dalam kasus kedua kita berbicara tentang agenesis ginjal bilateral. Karena bagian lain dari sistem kemih, seperti ureter, juga sering terpengaruh, tanda-tanda ini sering disebut sebagai “agenesis urogenital.” Asal biasanya turun temurun.
3. Tipe III
Dalam kasus ini, malformasi disebabkan oleh penyakit ginjal polikistik autosomal dominan (tidak seperti tipe I, di mana penyakit ini ditularkan melalui pewarisan resesif). Kista diamati di ginjal dan pembesaran ukurannya, serta peningkatan frekuensi penyakit pembuluh darah. Gejala biasanya bermanifestasi dalam kehidupan dewasa .
4. Tipe IV
Sindrom Potter tipe IV didiagnosis ketika kista muncul dan / atau air menumpuk (hidronefrosis) di ginjal karena obstruksi kronis pada organ ini atau ureter. Ini adalah varian umum selama periode janin yang biasanya tidak menyebabkan aborsi spontan. Penyebab perubahan ini dapat bersifat genetik dan lingkungan .
5. Bentuk klasik
Ketika kita berbicara tentang sindrom Potter klasik, kita mengacu pada kasus di mana ginjal tidak berkembang (agenesis ginjal bilateral), seperti halnya ureter. Telah diusulkan bahwa bentuk klasik yang dijelaskan oleh Potter pada tahun 1946 dapat dianggap sebagai versi ekstrim dari tipe II, juga ditandai dengan agenesis ginjal.
6. Displasia ginjal multikistik
Displasia ginjal multikistik adalah kelainan yang ditandai dengan adanya kista yang banyak dan tidak teratur di ginjal ; Dibandingkan dengan istilah “polikistik”, “multikistik” menunjukkan tingkat keparahan yang lebih rendah. Dalam beberapa tahun terakhir, kasus sindrom Potter akibat gangguan ini telah diidentifikasi yang dapat mengindikasikan kemungkinan jenis baru.