Selama perkembangan janin, gen kita bertindak untuk mengatur pertumbuhan dan pembentukan berbagai struktur dan sistem yang akan membentuk makhluk baru.
Dalam kebanyakan kasus, perkembangan ini terjadi dengan cara yang dinormalisasi melalui informasi genetik dari orang tua, tetapi kadang-kadang terjadi mutasi pada gen yang menyebabkan perubahan dalam perkembangan. Hal ini menimbulkan berbagai sindrom, seperti sindrom Rubinstein-Taybi , yang rinciannya akan kita lihat di bawah ini.
- Artikel terkait: ” Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan “
Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi?
Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit langka asal genetik yang terjadi pada kira-kira satu dari setiap seratus ribu kelahiran. Hal ini ditandai dengan adanya cacat intelektual, penebalan ibu jari tangan dan kaki, perkembangan yang lambat, perawakan pendek, mikrosefali, dan berbagai perubahan wajah dan anatomi, karakteristik yang dieksplorasi di bawah ini.
Dengan demikian, penyakit ini menghadirkan gejala anatomi (malformasi) dan mental. Mari kita lihat apa itu dan apa tingkat keparahannya.
Gejala terkait dengan perubahan anatomi
Pada tingkat morfologi wajah, tidak jarang ditemukan mata yang terpisah jauh atau hipertelorisme, kelopak mata memanjang, langit-langit ogival , rahang atas hipoplastik (kurangnya perkembangan tulang rahang atas) dan anomali lainnya. Mengenai ukuran, seperti yang telah kita katakan sebelumnya, sangat umum bahwa mereka kebanyakan pendek, serta tingkat mikrosefali dan keterlambatan pematangan tulang tertentu. Aspek lain yang mudah terlihat dan representatif dari sindrom ini terlihat di tangan dan kaki, dengan ibu jari yang lebih lebar dari biasanya dan falang pendek.
Sekitar seperempat orang dengan sindrom ini cenderung menderita cacat jantung bawaan , yang harus dipantau dengan hati-hati karena dapat menyebabkan kematian anak di bawah umur. Sekitar setengah dari mereka yang terkena memiliki masalah ginjal, dan masalah lain dalam sistem genitourinari juga umum (seperti rahim bifida pada anak perempuan atau tidak turunnya salah satu atau kedua testis pada anak laki-laki).
Kelainan berbahaya juga ditemukan pada saluran pernapasan, sistem pencernaan, dan organ terkait nutrisi yang menyebabkan masalah makan dan pernapasan. Infeksi sering terjadi. Masalah penglihatan seperti strabismus atau bahkan glaukoma sering terjadi, begitu juga dengan otitis. Mereka biasanya tidak memiliki nafsu makan selama tahun-tahun pertama dan penggunaan tabung mungkin diperlukan, tetapi saat mereka tumbuh mereka cenderung menderita obesitas pada masa kanak-kanak. Pada tingkat neurologis , kejang kadang-kadang dapat diamati , dan mereka memiliki risiko lebih besar menderita kanker yang berbeda.
Disabilitas intelektual dan masalah perkembangan
Perubahan yang dihasilkan oleh sindrom Rubinstein-Taybi juga mempengaruhi sistem saraf dan proses perkembangan . Pertumbuhan terhambat dan mikrosefali memfasilitasi ini.
Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki cacat intelektual sedang , dengan IQ antara 30 dan 70. Tingkat kecacatan ini memungkinkan mereka untuk memperoleh kemampuan berbicara dan membaca, tetapi mereka umumnya tidak dapat mengikuti pendidikan reguler dan memerlukan pendidikan khusus.
Tonggak perkembangan yang berbeda juga menghadirkan penundaan yang signifikan, mulai berjalan terlambat dan memanifestasikan kekhasan bahkan dalam tahap merangkak. Adapun berbicara, beberapa dari mereka tidak mengembangkan kemampuan ini (dalam hal ini mereka harus diajarkan bahasa isyarat). Pada mereka yang melakukannya, kosakata biasanya terbatas, tetapi dapat dirangsang dan ditingkatkan melalui pendidikan.
Perubahan suasana hati yang tiba-tiba dan gangguan perilaku dapat terjadi, terutama pada orang dewasa.
- Artikel terkait: ” Jenis-jenis Kecacatan Intelektual (dan Ciri-cirinya) “
Penyakit yang berasal dari genetik
Penyebab sindrom ini adalah genetik. Secara khusus, kasus yang terdeteksi terutama terkait dengan adanya penghapusan atau hilangnya fragmen gen CREBBP pada kromosom 16 . Dalam kasus lain, mutasi gen EP300 telah terdeteksi pada kromosom 22.
Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini muncul secara sporadis, yaitu, meskipun berasal dari genetik, umumnya bukan penyakit yang diturunkan, melainkan mutasi genetik yang muncul selama perkembangan embrio. Namun, kasus herediter juga telah terdeteksi , secara autosomal dominan.
Perawatan diterapkan
Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit genetik yang tidak memiliki pengobatan kuratif. Perawatan berfokus pada pengurangan gejala , mengoreksi kelainan anatomi melalui pembedahan, dan meningkatkan kemampuan mereka dari perspektif multidisiplin.
Pada tingkat pembedahan, adalah mungkin untuk memperbaiki kelainan bentuk jantung, mata, dan tangan dan kaki . Rehabilitasi dan fisioterapi, serta terapi wicara dan berbagai terapi dan metodologi yang dapat mendukung perolehan dan optimalisasi keterampilan motorik dan bahasa.
Akhirnya, dukungan psikologis dan dalam memperoleh keterampilan dasar kehidupan sehari-hari sangat penting dalam banyak kasus. Penting juga untuk bekerja dengan keluarga untuk memberi mereka dukungan dan bimbingan.
Harapan hidup dari mereka yang terkena sindrom ini bisa normal selama komplikasi yang berasal dari perubahan anatomi mereka, terutama yang jantung, tetap terkendali.