Manusia adalah gen kita, baik secara individu maupun sebagai spesies. Genom manusia diperkirakan mengandung sekitar 25.000 gen berbeda dengan 3,2 miliar pasangan basa DNA. Meskipun angka ini mungkin tampak astronomis, kenyataannya jauh dari itu: hanya 1,5% dari semua informasi genetik kita yang terdiri dari ekson yang mengkode protein tertentu.
Sekitar 70% DNA manusia bersifat ekstragenik dan 30% sisanya merupakan bagian dari sekuens terkait gen. Dari semua DNA ekstragenik ini (sebelumnya dikenal sebagai DNA sampah), tujuh dari 10 bagian berhubungan dengan pengulangan yang jarang, jadi kira-kira setengah dari genom kita terdiri dari pengulangan nukleotida tanpa fungsi (atau yang fungsinya belum dijelaskan). .
Dalam konglomerat genetik yang luas ini, mutasi diharapkan dari waktu ke waktu. Beberapa diwariskan, yang lain muncul de novo sepanjang hidup individu dan yang lain dimanifestasikan melalui mekanisme epigenetik, yaitu dengan regulasi ekspresi gen melalui mekanisme tertentu yang dipengaruhi oleh lingkungan. Hari ini kita datang untuk memberi Anda semua informasi yang harus Anda ketahui tentang sindrom Down , salah satu kondisi genetik paling luas di dunia. Jangan sampai ketinggalan.
- Artikel terkait: “6 kegiatan untuk anak down syndrome”
Apa itu sindrom Down?
Pertama-tama, perlu untuk meletakkan dasar-dasar tertentu yang akan menentukan sisa artikel. Seperti yang ditunjukkan oleh Federasi Sindrom Down Spanyol (Spanyol Bawah), kondisi ini tidak boleh dianggap, setidaknya pada tingkat sosial, sebagai penyakit . Ini adalah salah satu langkah pertama yang diperlukan untuk mengakhiri stigma yang telah mendiskriminasikan orang-orang non-neurotipikal selama berabad-abad.
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), patologi adalah perubahan atau penyimpangan keadaan fisiologis pada satu atau lebih bagian tubuh, yang dimanifestasikan dengan gejala yang khas dan dengan evolusi yang kurang lebih dapat diprediksi. Seseorang dengan sindrom Down tidak harus sakit, meskipun memiliki kandungan neuron otak dan sinapsis yang lebih rendah di antara mereka. Dimungkinkan untuk menjadi sehat bahkan dengan kondisi ini, dan fakta bahwa orang-orang dengan penyakit ini hidup rata-rata 60 tahun mendukung hal ini.
Dengan demikian, dokter tidak “mengobati” sindrom Down, melainkan mengatasi kemungkinan patologi yang mungkin berkembang pada seseorang dengan kondisi genetik ini , seperti penyakit jantung, penyakit celiac, defisit sensorik, hipotiroidisme, dan lain-lain. Jadi, kita menyelesaikan bagian awal ini dengan mengatakan bahwa kita tidak menghadapi penyakit, tetapi suatu kondisi, atau yang sama, satu varian lagi dalam kemungkinan normal.
Penyebab dan dasar genetiknya
Di luar terminologi sosial, sindrom Down adalah peristiwa yang sangat menarik dari perspektif genetik. Kita mulai dengan menunjukkan bahwa manusia adalah diploid (2n), yaitu, kita menyajikan dua seri kromosom yang sama, satu diwarisi dari ayah dan yang lainnya dari ibu. Diploidi yang mencirikan setiap sel somatik kita (tubuh) berarti bahwa kita memiliki 23 pasang kromosom di dalam setiap nukleus , dengan total 46.
Dalam 23 pasangan ini, perlu dicatat bahwa 22 di antaranya adalah autosomal dan satu seksual. Konsep ini akan terdengar akrab bagi Anda, karena pelajaran biologi menekankan bahwa dua kromosom terakhir adalah yang mewakili jenis kelamin biologis kita: XX sesuai dengan perempuan dan XY sesuai dengan laki-laki. Kromosom lainnya diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, dengan kromosom 1 sebagai yang terbesar (dengan 245.522.847 pasangan basa, 28% DNA) dan 21 yang terkecil (47.000.000 pasangan basa), dengan hanya 1,5% manusia DNA).
Ketika gametogenesis terjadi, sel germinal membelah melalui meiosis daripada mitosis, menghasilkan telur dan sperma dengan setengah informasi genetik sel lain. Ini dianggap haploid (n), dan harus seperti ini karena alasan berikut:
Telur haploid (n) + sperma haploid (n) = zigot diploid (2n)
Meiosis sangat penting dalam reproduksi seksual, karena tanpa itu, setiap kali zigot yang dihasilkan dari pembuahan akan memiliki lebih banyak pasangan kromosom (4n, 8n, dll.). Sederhananya, jika gamet “membelah” informasi genetik mereka menjadi dua, mereka membentuk sel lengkap ketika mereka bersatu. Dengan demikian, janin memulihkan diploidi yang akan menentukan setiap sel non-seksualnya selama sisa hidupnya.
Masalahnya adalah, terkadang, “pemisahan” genom selama meiosis ini tidak dilakukan dengan baik. Untuk alasan ini, monosomi (kekurangan kromosom), trisomi (salinan ekstra seluruh atau sebagian kromosom dalam pasangan) atau bahkan tetrasomi , kehadiran empat salinan kromosom di mana seharusnya hanya ada dua , akhirnya dapat muncul .
Down syndrome dianggap sebagai trisomi 21, atau yang sama, dalam pasangan kromosom 21 (satu laki-laki dan satu perempuan) ada satu salinan lebih dari yang seharusnya, sehingga total tiga. Ini bukan satu-satunya trisomi yang dapat terjadi, seperti misalnya ada juga trisomi 13 dan 18, meskipun kondisi ini lebih terkait dengan aborsi dan kematian bayi baru lahir (hampir 70% aborsi menyebabkan perubahan jumlah kromosom).
- Anda mungkin tertarik: “Kromosom: apa itu, karakteristik, dan cara kerjanya”
Mengapa sindrom Down terjadi?
Pada titik ini, kita telah mengetahui bahwa sindrom Down adalah trisomi 21, yaitu kromosom 21 memiliki satu salinan lebih dari yang diperlukan (2 + 1). Dalam 90% kasus, kondisi ini muncul secara sporadis, karena kesalahan yang belum pernah terjadi sebelumnya terjadi pada pembelahan meiosis : ketika sel telur atau sperma terbentuk, kadang-kadang alih-alih kromosom 21, itu diwarisi oleh seluruh pasangan. Jadi, ketika dipasangkan dengan gamet mereka yang lain, mereka memberikan total 3 kromosom 21 (2 + 1), sehingga total 47 kromosom, bukan 46.
Dalam persentase yang sangat kecil dari kasus, translokasi terjadi , peristiwa yang biasa disebut “Familial Down Syndrome”. Kita tidak akan membahas kekhususan mereka karena kompleksitas genetik yang mereka laporkan, tetapi cukup bagi kita untuk mengetahui bahwa ada beberapa mekanisme aksesori di luar kesalahan yang digunakan selama gametogenesis.
Masa depan orang-orang dengan sindrom Down
Orang dengan sindrom Down lebih hadir di masyarakat daripada yang terlihat, karena kondisi genetik ini terjadi pada satu dari setiap 700-1.000 kelahiran hidup dan sekitar 8 juta orang di seluruh dunia hidup dengannya. Harapan hidup rata-rata adalah 60 tahun (naik dari beberapa dekade lalu angka ini kurang dari 10 tahun), sehingga jumlah orang dengan trisomi 21 diperkirakan akan meningkat di dunia.
Sayangnya, sumber medis profesional menunjukkan paradigma yang sangat berbeda ketika kita berbicara berdasarkan kasus per kasus. Menurut studi Efficiency of Motor Activities Programs in Fighting the Social Exclusion of Children and Young People with Down Syndrome , bayi dengan Down Syndrome sering diklasifikasikan di ruang kelas sebagai “cacat” dan, oleh karena itu, inklusi mereka dalam kegiatan dicegah sosial dan cenderung menjadi terpinggirkan.
Situasi pekerjaan tidak jauh lebih menguntungkan, karena Down Spain memberi tahu kita bahwa hampir 95% orang dengan kondisi genetik usia legal ini menganggur di negara ini. Menariknya, sebagian besar kontrak yang dibuat di perusahaan besar untuk orang-orang ini berakhir dengan penyertaan mereka dalam angkatan kerja tanpa batas: seperti setiap manusia, mereka mampu menunjukkan metodis, ketelitian, dan komitmen.
Sebuah pemikiran terakhir
Meskipun menarik untuk membedah genetika sindrom, kita tidak boleh lupa bahwa kita berbicara tentang orang setiap saat. Jadi kita mendorong pembaca untuk melihat ke dalam diri mereka sendiri dan bertanya apa itu normalitas. Di dunia di mana gender biologis tidak menentukan identitas, di mana harapan hidup orang-orang dengan kondisi genetik semakin tinggi dan di mana ekspresi dihargai di atas segalanya, kita semakin menyadari bahwa “norma ”tidak ada .
Untuk alasan ini, sesuatu yang berada di luar garis tengah tidak boleh dianggap sebagai patologi, apakah kondisi yang mendasarinya adalah genetik, emosional, fisik, atau apakah itu ditampilkan secara eksternal atau tidak. Selama itu tidak menyiratkan kematian dan / atau penyakit itu sendiri, kondisi apa pun yang mendefinisikan individu harus dianggap sebagai satu varian lebih dari yang diharapkan dalam spektrum yang sangat besar bahwa kita manusia. Hanya dengan begitu kita akan membiarkan sisanya hidup tanpa prasangka dan prasangka.
Referensi bibliografi:
- Akhtar, F., & Bokhari, SRA (2020). Sindrom Down (Trisomi 21). StatPearls [Internet].
- Artikel: Apakah sindrom Down penyakit?, Down Spain. Dikumpulkan pada 16 April di https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
- Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Down syndrome: status saat ini, tantangan dan perspektif masa depan. Jurnal internasional kedokteran molekuler dan seluler, 5 (3), 125.