Anak-anak dengan tulang usia 2, 3 atau bahkan 4 tahun lebih tua dari usia kronologis mereka, tangan dan kaki besar, masalah dengan mengisap dan beberapa masalah dalam perkembangan kognitif, sosial dan motorik mereka.
Inilah ciri-ciri utama sindrom Sotos, suatu kondisi medis asal genetik yang cukup umum terjadi pada populasi meski belum diketahui secara pasti.
Orang yang menderitanya akhirnya berkembang kurang lebih secara normal, meskipun pada waktu yang salah. Selanjutnya kita akan menemukan lebih banyak tentang sindrom aneh tetapi, pada saat yang sama, sering.
- Artikel terkait: “15 gangguan neurologis yang paling sering”
Apa itu sindrom sotos?
Sindrom sotos adalah suatu kondisi medis yang berasal dari genetik yang ditandai dengan pertumbuhan intrauterin atau postnatal yang berlebihan, disertai dengan keterlambatan perkembangan motorik, kognitif, dan sosial . Anak-anak dengan sindrom ini secara signifikan lebih tinggi dari yang diharapkan untuk usia mereka, meskipun dengan berat badan yang sepadan dengan tinggi badan mereka. Selain itu, bayi yang baru lahir menunjukkan pertumbuhan tulang, tangan dan kaki yang berlebihan dan beberapa fitur wajah yang khas.
Tidak seperti banyak penyakit genetik, sindrom Sotos mungkin tidak terlihat saat lahir, membutuhkan waktu berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun untuk didiagnosis dengan benar. Saat mendekati masa remaja, orang yang menderitanya mendekati perkembangan yang mendekati normal, dan di masa dewasa mereka mungkin memiliki keterampilan intelektual, perilaku dan motorik yang sesuai dengan lingkungan sosialnya.
Sindrom ini menerima namanya dari Dr. Juan Sotos pada tahun 1964, seorang spesialis endokrinologi pediatrik yang menggambarkan 5 anak dengan ketidakmampuan belajar, pertumbuhan berlebih dan penampilan yang khas, menyebutnya sebagai gigantisme otak untuk pertama kalinya. Namun, tidak semua pujian dikaitkan dengan Sotos, karena Dr. Bernard Schelensinger menggambarkan seorang pasien pada tahun 1931 yang gejalanya konsisten dengan sindrom ini, menjadi deskripsi sindrom yang pertama kali diketahui.
Tampaknya menjadi salah satu sindrom pertumbuhan berlebih yang paling umum . Meskipun kejadian sebenarnya belum dinilai, diperkirakan antara 1 dari 10.000 atau 50.000 kelahiran hidup memiliki sindrom ini, meskipun perkiraan paling aman adalah 1 dari 14.000 kelahiran. Ini mungkin sindrom pertumbuhan berlebih kedua yang paling umum, setelah sindrom Beckwith Wiedemann
Penyebab
Semua penyebab pasti dari sindrom ini tidak diketahui, tetapi jelas bahwa asalnya adalah genetik, yang diturunkan secara autosomal dominan .
Pada tahun 2002 ditemukan bahwa pada kromosom 5, mutasi dan delesi pada gen NSD1-nya dapat menjadi penyebab sindrom Sotos (penghapusan 5q35). Gen ini adalah histone methyltransferase yang terlibat dalam regulasi transkripsi. Sekitar 75% kasus Sotos menunjukkan perubahan gen ini.
- Anda mungkin tertarik: “10 kelainan dan penyakit genetik utama”
Karakteristik sindrom
Ada beberapa karakteristik yang mendefinisikan sindrom ini. Gejala utamanya adalah pertumbuhan yang cukup pesat selama 5 tahun pertama kehidupan, selain memiliki usia tulang yang lanjut . Anak-anak memiliki ukuran dan berat menurut anak-anak 2 atau 3 tahun lebih tua dari mereka. Begitu mereka berusia 10 tahun, anak-anak dengan sindrom Sotos memiliki tinggi yang khas remaja 14 atau 15 tahun, mencapai tinggi orang dewasa jauh lebih awal dari yang diharapkan.
Pada saat lahir, langit – langit mulut yang sangat melengkung dapat diamati , yang menyebabkan bayi mengalami kesulitan mengisap dan ini menyebabkan masalah makan, yang dapat menyebabkan penyakit kuning. Kepalanya biasanya besar, memperlihatkan makrosefali, dahi, dan dagu yang menonjol. Mereka juga dapat menunjukkan dolichocephaly, yaitu tengkorak yang memanjang. Ini disebabkan oleh peningkatan jaringan otak yang berlebihan, yang menyebabkan retensi cairan serebrospinal di ventrikel.
Dahi berbentuk kubah, dan dapat menunjukkan hipertelorisme okular, yaitu mata terpisah jauh . Ada celah kelopak mata, yaitu lipatan yang dibentuk oleh kemiringan kelopak mata ke bawah. Jembatan hidung datar, dan hidung anteversi. Pipi dan hidungnya memerah. Telinganya terlepas dan besar, dan garis rambutnya surut. Gigi berkembang sebelum waktunya, konsisten dengan pertumbuhan berlebih mereka.
Mereka memiliki tangan dan kaki yang besar secara tidak proporsional dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya, selain memiliki kaki yang rata atau runtuh. Tulang belakang Anda mungkin cenderung mengalami penyimpangan yang, jika kronis, akan menyebabkan skoliosis. Semua ini disertai dengan hipotonia otot , yang menyebabkan keterlambatan motorik dan kesulitan bergerak. Ini juga mempengaruhi wajah, karena nada otot-otot wajah rendah, menyebabkan air liur berkepanjangan dan mereka harus bernapas melalui mulut.
Orang dengan sindrom Sotos biasanya menunjukkan gambaran kegelisahan, hiperaktif dan agresivitas. Selain itu, kecacatan intelektual dapat terjadi, meskipun dengan cara yang sangat bervariasi, diperburuk oleh kesulitan dalam perkembangan bahasa. Harus dikatakan bahwa masalah bahasa disebabkan oleh atap langit-langit yang melengkung. Bagaimanapun, semua karakteristik psikis ini membuat sulit untuk berintegrasi ke dalam lingkungan sosial yang berbeda.
Meskipun orang tersebut mungkin memiliki masalah selama tahun-tahun pertama hidupnya, perbedaan sehubungan dengan orang-orang tanpa sindrom mulai berkurang pada masa pra-remaja. Tonus otot membaik, yang memfasilitasi menelan dan berbicara, selain keterlambatan motorik, kognitif dan sosial berkurang hingga menghilang dalam banyak kasus. Inilah sebabnya mengapa banyak yang menganggap bahwa sindrom Sotos adalah perubahan sederhana dari waktu perkembangan daripada jenis kecacatan .
Ada ciri-ciri lain yang juga terkait dengan sindrom ini, meskipun kurang umum. Diantaranya adalah pola perilaku disfungsional, fobia, obsesi, agresivitas, dan kepatuhan terhadap rutinitas. Ada kasus anak-anak yang memiliki kapasitas memori tinggi dan perilaku autis, mirip dengan Asperger, selain hiperaktif.
Tampaknya ada peningkatan kepekaan terhadap infeksi telinga, masalah pernapasan seperti asma dan alergi, serta peningkatan risiko tumor dan kejang. Mungkin ada keterlambatan kontrol sfingter dan kelainan jantung, yang berhubungan langsung dengan hipotonia otot.
Diagnosa
Aspek mendasar dalam diagnosis sindrom Sotos adalah untuk memastikan bahwa diagnosis banding yang memadai dibuat, memastikan bahwa itu tidak lain dengan karakteristik serupa. Di antara penyakit yang dapat dikacaukan dengan sindrom ini, seperti sindrom X rapuh , sindrom Weaver, dan sindrom Marfan, sangat mirip dengan Sotos tetapi dengan konsekuensi jangka panjang yang lebih serius.
Tidak ada tes khusus untuk diagnosisnya, yang terutama didasarkan pada pengenalan fitur fisik . Namun, tes yang berbeda dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Sinar-X tangan dan pergelangan tangan dapat digunakan untuk menentukan kematangan tulang, mendeteksi kemajuan 2 atau 3 tahun. Pemindaian tomografi aksial terkomputerisasi (CT) otak menunjukkan apakah ventrikel berukuran besar secara tidak normal.
Tes lain, untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gambaran klinis, adalah pengukuran hormonal dan kariotipe , yaitu studi tentang kromosom pasien. Jika perubahan pada gen NSD1 terdeteksi, dapat dipastikan bahwa itu adalah kasus sindrom Sotos. Saat ini tidak mungkin untuk membuat diagnosis sebelum lahir.
Perlakuan
Pengobatan sindrom Sotos ditujukan untuk membuat perkembangan sosial, kognitif dan motorik anak yang menderitanya sedekat mungkin dengan normal . Dengan demikian, banyak teknik yang diterapkan untuk memfasilitasi perkembangan anak secara relatif normal, seperti stimulasi dini, terapi okupasi, terapi fisik, terapi wicara, dan pendidikan jasmani. Dalam lingkungan yang terstruktur, anak dapat melatih keterampilan yang diperlukan tanpa terlalu banyak gangguan.
Seperti yang telah kita sebutkan, anak-anak ini dapat menunjukkan masalah perilaku, seperti kegelisahan, agresivitas, dan hiperaktif. Ini menghalangi kemampuan mereka untuk berkonsentrasi dan menghambat pembelajaran, karena alasan ini, dan karena asal mula gejala ini adalah biologis, rute farmakologis biasanya digunakan. Di antara obat yang paling sering digunakan, kita memiliki methylphenidate hydrochloride, yang juga digunakan pada ADHD.
Referensi bibliografi:
- Lapunzina P (2010). sindrom sotos. Protokol diagnostik dan terapeutik dalam pediatri; 1: 71-9.