Malformasi limfatik dapat memengaruhi area tubuh mana pun (kecuali otak), tetapi paling sering memengaruhi kepala dan leher.
Malformasi limfatik adalah massa non-ganas langka yang terdiri dari saluran atau ruang berisi cairan yang diyakini disebabkan oleh perkembangan abnormal sistem limfatik.
Malformasi ini biasanya muncul saat lahir atau pada usia dua tahun.
Bila terbukti saat lahir (bawaan), malformasi limfatik cenderung lunak, massa seperti spons.
Gejala spesifik dan tingkat keparahan malformasi limfatik bervariasi tergantung pada ukuran dan lokasi spesifik malformasi.
Malformasi limfatik, terlepas dari ukurannya, dapat menyebabkan kerusakan fungsional struktur atau organ di dekatnya dan deformasi area yang terkena.
Sistem limfatik berfungsi sebagai bagian dari sistem kekebalan dan membantu melindungi tubuh dari infeksi dan penyakit.
Ini terdiri dari jaringan saluran tubular (pembuluh limfatik) yang membawa cairan encer tipis, yang dikenal sebagai getah bening, dari berbagai area tubuh ke aliran darah.
Getah bening terakumulasi di antara sel-sel dalam jaringan dan mengandung protein, lemak, dan sel darah putih tertentu yang dikenal sebagai limfosit.
Saat getah bening bergerak melalui sistem limfatik, ia melewati jaringan kelenjar getah bening yang membantu tubuh menyerang sumber infeksi seperti virus, bakteri, dan peradangan (Antigen).
Kelompok kelenjar getah bening ditemukan di seluruh tubuh, di leher, di bawah lengan (ketiak), di siku, dan di dada, perut, dan selangkangan.
Sistem limfatik termasuk limpa, yang menyaring sel darah merah yang dikeluarkan dan menghasilkan limfosit, dan sumsum tulang, yang merupakan jaringan spons di dalam rongga tulang yang membuat sel darah.
Beberapa istilah berbeda pernah digunakan untuk menggambarkan kondisi yang sekarang dikelompokkan dalam istilah umum “higroma atau malformasi limfatik”.
Istilah tersebut termasuk higroma kistik, limfangioma, limfangioma kavernosa, limfangioma kistik, limfangioma terbatas, limfangiomatosis, malformasi limfatik makrokistik dan mikrokistik.
Istilah-istilah ini telah ditinggalkan karena beberapa istilah usang menyiratkan hubungan dengan kanker.
Malformasi limfatik tidak bersifat kanker dan tidak diketahui adanya risiko transformasi maligna.
Jenis higroma
Limfangioma: Sekelompok pembuluh limfatik yang membentuk massa, itu adalah limfangioma kavernosa yang berisi pembuluh limfatik yang sangat membesar.
Cystic Hygroma: Kista besar atau kantong cairan limfatik yang dihasilkan dari pembuluh limfatik yang tersumbat dan mungkin berisi beberapa pembuluh limfatik yang terhubung.
Kebanyakan higroma kistik berasal dari daerah leher, dan beberapa limfangioma dapat timbul di tempat lain di tubuh, termasuk pipi, mulut, dan jaringan di sekitarnya.
Malformasi limfatik hadir sejak lahir, tetapi terkadang tidak terdeteksi pada tahap itu. Malformasi limfatik terkadang menyebar ke jaringan sekitarnya dan mempengaruhi perkembangan yang tepat dari jaringan tersebut.
Malformasi limfatik sering membesar dan terinfeksi setelah berkembangnya penyakit pernapasan bagian atas.
Malformasi limfatik dapat terlihat pada anak-anak dengan kelainan kromosom dan kondisi genetik tertentu, seperti sindrom Down dan sindrom Turner.
Penyebab
Penyebab pasti malformasi limfatik tidak diketahui.
Malformasi limfatik atau higroma adalah akibat kelainan perkembangan sistem vaskular limfatik selama pertumbuhan embrio.
Pada sejumlah besar pasien, malformasi limfatik positif untuk mengaktifkan mutasi pada gen PIK3CA.
Ini adalah mutasi somatik (tidak diwariskan) terisolasi dari sel endotel limfatik, yang melapisi saluran berisi cairan.
Gen PIK3CA diketahui berperan dalam regulasi pertumbuhan sel, dengan memberi sinyal melalui jalur PI3K/mTOR, yang mengontrol banyak proses seluler unsur untuk pembentukan dan pertumbuhan sel kanker.
Lima mutasi titik yang berbeda telah diidentifikasi dalam DNA jaringan malformasi limfatik.
Namun, tidak jelas apakah mutasi pada gen PIK3CA hanya menyebabkan malformasi limfatik.
Malformasi limfatik dapat terjadi di dalam rahim sebagai bagian dari sindrom lain, ini termasuk: sindrom Noonan , sindrom Turner, dan sindrom Down.
Malformasi limfatik terdeteksi dalam pengaturan ini umumnya tidak ada saat lahir.
Malformasi limfatik juga merupakan ciri sindrom Cengkih dan sindrom Klippel-Trenaunay.
Higroma kistik juga dapat berkembang karena faktor lingkungan seperti infeksi virus yang ditularkan dari ibu ke bayi selama kehamilan dan paparan obat-obatan atau alkohol selama kehamilan.
Gejala
Gejala malformasi limfatik umumnya timbul dari kompresi atau obstruksi struktur di dekatnya.
Malformasi limfatik dapat melibatkan jaringan apa pun.
Mereka biasanya ditemukan di satu area tubuh (terlokalisasi), tetapi kadang-kadang dapat menyebar (difus).
Ketika malformasi limfatik menyebar di tulang dan jaringan lunak, kondisi ini dapat disebut limfangiomatosis.
Malformasi limfatik umumnya tumbuh lambat saat pasien tumbuh, tetapi kadang-kadang menjadi lebih kecil secara spontan.
Peristiwa tertentu seperti pubertas, infeksi, trauma, atau perdarahan pada malformasi limfatik dapat menyebabkannya tumbuh dengan cepat.
Gejala spesifik yang berkembang tergantung pada ukuran dan lokasi yang tepat dari malformasi limfatik.
Malformasi limfatik berhubungan dengan pertumbuhan berlebih (hipertrofi) dan pembengkakan pada area yang terkena, termasuk bibir, lidah, rahang, pipi, lengan, kaki, jari tangan, atau jari kaki.
Malformasi yang mempengaruhi lidah atau tenggorokan dapat menyebabkan sesak napas ( dispnea ), kesulitan berbicara, dan kesulitan menelan ( disfagia ), dan masalah makan.
Ketika gejala berhubungan dengan orbit (mata), penglihatan ganda (diplopia) atau perpindahan bola mata (proptosis) dapat terjadi.
Malformasi limfatik yang mempengaruhi dada dapat menyebabkan mengi, nyeri dada, tekanan dada, sesak napas, sesak napas, dan potensi gangguan jalan napas.
Malformasi limfatik yang mempengaruhi saluran pencernaan atau panggul dapat menyebabkan konstipasi , obstruksi kandung kemih, infeksi berulang, atau kehilangan protein.
Cedera tulang dapat dikaitkan dengan pertumbuhan tulang yang berlebihan atau pengeroposan tulang.
Komplikasi tertentu dapat terjadi dengan higroma termasuk peradangan berulang atau perdarahan (perdarahan) pada malformasi.
Ketika higroma menjadi meradang, bengkak, dan kulit di daerah yang terkena menjadi merah dan panas, ini dikenal sebagai selulit.
Selulit berulang dapat menyebabkan rasa sakit dan deformasi pada area yang terkena.
Beberapa pasien dengan higroma memiliki jumlah limfosit yang sangat rendah yang membuat mereka rentan terhadap selulit.
Pendarahan pada malformasi limfatik dapat menyebabkan rasa sakit yang cepat, pengerasan, pembengkakan, atau pembesaran daerah yang terkena.
Malformasi limfatik radiografik telah dikategorikan menjadi tiga subtipe: makrokistik, mikrokistik, atau campuran.
Malformasi limfatik makrokistik dan mikrokistik dibedakan berdasarkan ukuran porsi malformasi yang mengandung cairan.
Tipe makrokistik terdiri dari kista besar, berdiameter lebih besar dari 2 sentimeter, dan tipe mikrokistik terdiri dari kista yang lebih kecil atau pembesaran jaringan lunak tanpa pembentukan kista.
Kebanyakan malformasi limfatik memiliki bagian makrokistik dan mikrokistik dan secara histologis tidak ada perbedaan yang diamati antara kategori ini.
Malformasi limfatik makrokistik ditandai dengan satu atau beberapa kantung berisi cairan dan merupakan kista yang terjadi, umumnya di daerah tengkuk.
Malformasi limfatik makrokistik umumnya membentuk massa transparan yang besar dan halus yang dapat memengaruhi area leher atau dada mana pun.
Kulit di atasnya mungkin berwarna kebiruan.
Meskipun malformasi limfatik makrokistik biasanya muncul di bagian belakang leher, mereka dapat berasal, meskipun lebih jarang, di dekat ketiak, di selangkangan, di bagian belakang rongga perut, di dinding dada, atau di daerah pinggul atau leher. tulang sulbi.
Malformasi limfatik makrokistik berpotensi sangat besar, bahkan cukup besar untuk menyumbat jalan napas pada saat persalinan.
Malformasi limfatik mikrokistik yang mengandung cairan bening atau darah (hemoragik) umumnya tumbuh lambat, sebanding dengan pertumbuhan anak.
Malformasi limfatik mikrokistik dapat menjadi tebal atau bengkak dan menyebabkan pembesaran jaringan lunak dan tulang di sekitarnya.
Mereka dapat ditemukan di area kulit atau selaput lendir mana pun.
Diagnosa
Diagnosis Hygroma seringkali dapat dibuat sebelum kelahiran, menggunakan ultrasound.
Melalui tes ini, gelombang suara frekuensi tinggi menghasilkan gambar janin yang sedang berkembang, dokter akan meminta amniosentesis jika mereka melihat higroma kistik selama USG, untuk memeriksa kelainan genetik pada janin.
Setelah lahir, diagnosis malformasi limfatik dibuat berdasarkan pemeriksaan fisik bersama dengan riwayat rinci pasien.
Teknik pencitraan canggih seperti MRI, CT, dan ultrasound dapat digunakan untuk menilai sejauh mana higroma setelah lahir.
MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk menghasilkan gambar penampang organ dan jaringan dalam tubuh.
Selama CT scan, komputer dan sinar-x digunakan untuk membuat film yang menunjukkan gambar penampang struktur jaringan tertentu.
Perlakuan
Perawatan khusus untuk hygroma akan ditentukan oleh dokter berdasarkan hal-hal berikut:
Usia anak, kesehatan umum, dan riwayat medis.
Luasnya kondisi.
Toleransi anak terhadap pengobatan, prosedur, atau terapi tertentu.
Harapan untuk perkembangan kondisi.
Pengobatan malformasi limfatik diarahkan pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap individu.
Pada malformasi limfatik kepala dan leher, sistem stadium telah dikembangkan untuk membantu memandu perencanaan pengobatan dan memprediksi hasil pengobatan.
Pilihan terapi utama untuk mengobati malformasi limfatik adalah drainase perkutan, pembedahan, skleroterapi , terapi laser, dan ablasi frekuensi radio.
Pilihan perawatan yang berbeda ini dapat digunakan dalam berbagai kombinasi.
Dalam kasus yang jarang terjadi, malformasi limfatik menghilang tanpa terapi apapun, yaitu dengan resolusi spontan.
Drainase perkutan adalah prosedur di mana sayatan dibuat pada malformasi limfatik dan cairan biasanya dikeringkan melalui kateter atau perangkat serupa.
Drainase perkutan sering dilakukan bersamaan dengan pembedahan atau skleroterapi, karena cairan dari kista yang dikeringkan dapat menumpuk lagi.
Secara umum, malformasi limfatik makrokistik dapat diobati secara efektif dan tidak berulang.
Malformasi limfatik dan mikrokistik campuran biasanya lebih sulit diobati karena tidak merespon terapi konvensional.
Ada risiko kekambuhan malformasi limfatik terlepas dari pilihan pengobatan.
Malformasi limfatik dan mikrokistik campuran lebih cenderung kambuh dan mungkin memerlukan terapi berulang.
Dalam beberapa kasus, malformasi limfatik memerlukan terapi seumur hidup.
Skleroterapi adalah prosedur di mana larutan, yang disebut agen sklerosing, disuntikkan langsung ke malformasi limfatik makrokistik.
Solusi ini akhirnya menyebabkan mereka menyusut.
Kebanyakan malformasi limfatik makrokistik berukuran sedang dapat dengan mudah diobati dengan skleroterapi.
Meskipun popularitas skleroterapi untuk malformasi limfatik meningkat, tidak ada agen sklerosing yang disukai atau disetujui secara khusus.
Agen yang telah digunakan termasuk alkohol, bleomisin, picinabil (OK-432), doksisiklin, asam asetat, dan salin hipertonik.
Skleroterapi mungkin memerlukan beberapa sesi agar efektif, terutama pada malformasi yang luas.
Beberapa malformasi limfatik, terutama yang berada di satu area tubuh, dapat diangkat melalui pembedahan (eksisi).
Tujuan pembedahan untuk menghilangkan malformasi limfatik adalah mengembalikan fungsi area yang terkena dan menghindari komplikasi dan deformasi.
Lokasi yang tepat dari malformasi limfatik, seperti kedekatan dengan organ vital, mungkin hanya mendikte penghapusan sebagian malformasi dan mungkin cukup untuk mencegah komplikasi.
Dalam beberapa kasus, keterlibatan organ atau struktur vital membuat operasi pengangkatan malformasi limfatik menjadi tidak mungkin.
Terapi laser kadang-kadang digunakan untuk mengobati orang dengan malformasi limfatik yang mempengaruhi kulit atau selaput lendir.
Beberapa perawatan mungkin diperlukan dengan jarak yang terpisah dari waktu ke waktu, dan terapi laser umumnya digunakan dalam kombinasi dengan pilihan perawatan lainnya.
Ablasi frekuensi radio telah digunakan untuk mengobati individu dengan malformasi superfisial pada kulit atau mukosa limfatik.
Selama prosedur ini, jarum kecil dimasukkan ke dalam hygroma.
Jarum digunakan untuk mengirimkan arus bolak-balik frekuensi tinggi (gelombang frekuensi radio) yang menghancurkan (menghilangkan) jaringan dari pembuluh limfatik yang terkena.
Laporan awal menunjukkan peningkatan yang nyata atau resolusi lengkap pada individu yang diobati dengan ablasi frekuensi radio.
Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan keamanan dan kemanjuran jangka panjang dari terapi potensial ini dan lainnya untuk orang dengan malformasi limfatik.
Terapi medis dengan obat sirolimus atau sildenafil dapat digunakan untuk mengobati malformasi limfatik lokal dan difus.
Sirolimus paling sering digunakan untuk mengobati kanker dan baru-baru ini diresepkan untuk mengobati malformasi limfatik.
Obat ini diminum dan bekerja dengan menghambat pertumbuhan sel dengan menargetkan jalur PI3K/mTOR.
Telah ditunjukkan, pada sejumlah kecil pasien, untuk mengurangi malformasi limfatik.
Obat ini memungkinkan dinding darah dan pembuluh limfatik untuk rileks, dan ini entah bagaimana menyebabkan akumulasi cairan yang lebih sedikit.
Uji klinis sedang dilakukan untuk menetapkan pedoman dosis dan membandingkan obat ini dengan pilihan pengobatan lain.
Perawatan tambahan mungkin diperlukan untuk orang dengan malformasi limfatik tergantung pada sejauh mana malformasi mempengaruhi pernapasan, makan, dan bicara yang normal.
Misalnya, kompromi jalan napas dan sesak napas mungkin memerlukan pengobatan dengan trakeostomi .
Jika makan terganggu, diet yang dimodifikasi dan selang gastrostomi mungkin diperlukan .
Beberapa anak mungkin memerlukan pembedahan rekonstruktif untuk tulang rahang karena pertumbuhan berlebih, yang disebabkan oleh kelainan bentuk limfatik.
Infeksi mungkin memerlukan antibiotik.
Pereda nyeri dan obat antiinflamasi juga dapat digunakan dalam beberapa kasus.
Gangguan terkait
Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan gejala higroma.
Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding.
Penyakit Gorham adalah kelainan tulang langka yang ditandai dengan pengeroposan tulang (osteolisis) yang terkait dengan pertumbuhan (proliferasi) darah (vaskular) atau pembuluh limfatik yang berlebihan.
Orang yang terkena mengalami kerusakan progresif dan resorpsi tulang.
Beberapa tulang dapat terlibat, tetapi area yang umumnya terkena penyakit Gorham termasuk panggul, bahu, tulang belakang, tulang rusuk, rahang, dan tengkorak.
Ini dapat menyebabkan rasa sakit dan bengkak di daerah yang terkena.
Tulang yang terkena penyakit Gorham rentan patah.
Tingkat keparahan penyakit Gorham dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain dan dapat menyebabkan deformasi dan kecacatan fungsional.
Ada berbagai kondisi atau lesi serupa yang dapat disalahartikan sebagai malformasi limfatik: histiositosis sel Langerhans, limfangioleiomiomatosis, dan limfangiektasia paru bawaan.
Beberapa tumor jinak dan ganas, termasuk hemangioma, lipoma, dan glioma, sering disalahartikan sebagai malformasi limfatik.
Berbagai kondisi kulit dapat disalahartikan sebagai malformasi limfatik yang terbatas pada kulit.
Komplikasi
Komplikasi potensial utama dari higroma kistik adalah:
Pertumbuhan berulang.
Berdarah
Infeksi di daerah yang terkena.
Kerusakan pada otot, saraf, atau jaringan tempat higroma terbentuk.
Namun, prospek bayi dengan higroma kistik umumnya baik jika pertumbuhannya muncul setelah lahir.