Kasus pertama dari kondisi ini ditemukan dan dijelaskan oleh seorang mahasiswa kedokteran Jerman bernama Heinz Klinger pada tahun 1931.
Setelah beberapa tahun, dokter Jerman lainnya, ahli patologi Friedrich Wegener, menemukan dan menilai 3 kasus lain dan mengenali bahwa kelainan baru ini adalah bentuk selain vaskulitis.
Penyakit ini juga dikenal sebagai “penyakit Wegener”.
Penyakit ini telah dilaporkan menyebabkan vaskulitis dan nekrosis pada organ yang terkena, yang sering terjadi pada ginjal, saluran pernapasan bagian bawah, dan saluran pernapasan bagian atas.
Apa yang terjadi selama perjalanan penyakit ini?
Penyakit ini mempengaruhi setiap bagian tubuh, tetapi ada kecenderungan untuk mempengaruhi organ-organ tertentu.
Umumnya organ yang paling terpengaruh adalah trakea, hidung, sinus paranasal, telinga, ginjal dan paru-paru.
Gejala granulomatosis Wegener
Karena granulomatosis Wegener adalah penyakit sistemik, dapat menyebabkan berbagai gejala. Juga, granulomatosis Wegener dapat menyebabkan episode berulang dengan rangkaian gejala yang berbeda setiap kali.
Gejala utama
Kebanyakan orang dengan granulomatosis Wegener akan mengembangkan periode gejala utama dan umum yang dapat berlangsung selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan sebelum gejala yang lebih spesifik berkembang. Ini dapat mencakup:
Demam.
Kelelahan.
Kehilangan selera makan
Penurunan berat badan.
Gejala hidung
Sekitar 90 persen orang dengan granulomatosis Wegener akan mengalami beberapa gejala hidung, termasuk:
Pilek.
mimisan
Hidung tersumbat.
Ulkus hidung.
Keropeng hidung.
Deformitas hidung “pelana”: Orang dengan peradangan hidung yang berulang dapat mengembangkan kelainan yang disebut “deformitas hidung pelana”, di mana bagian atas hidung tenggelam ke dalam.
Gejala telinga
Banyak orang juga dapat mengalami gejala telinga, termasuk:
Sakit telinga.
Gangguan pendengaran.
Cairan bocor dari telinga
Gejala pernapasan dan toraks
Gejala yang berhubungan dengan paru-paru dan dada kemungkinan dengan granulomatosis Wegener. Ini mungkin termasuk:
Sesak napas.
Pernapasan berisik
Batuk.
Batuk darah (hemoptisis): Gejala ini kurang umum tetapi masih terjadi.
Nyeri dada: Ini biasanya parah dan dapat diperburuk dengan bernapas.
Gejala ginjal
Masalah ginjal umumnya berkembang kemudian dalam perjalanan penyakit setelah gejala lain muncul, dan akan muncul sebagai:
Urin berdarah (hematuria).
Urin berbusa.
Gejala kulit
Sekitar setengah dari orang dengan kondisi ini akan mengalami gejala kulit berupa berbagai ruam, termasuk:
Ulkus ungu – Jenis ruam kulit yang umum adalah perubahan warna ungu dengan borok di atasnya, biasanya terlihat di kaki.
Gatal gatal (gatal-gatal).
Garis-garis merah.
Benjolan keras pada kulit.
Gejala neurologis
Beberapa orang dengan kondisi ini dapat mengembangkan gejala neurologis, termasuk:
Sakit kepala.
Kebingungan.
Mati rasa atau kelemahan: Ini bisa terjadi di bagian wajah atau tubuh.
Gejala mata
Beberapa orang dengan kondisi ini dapat mengalami gejala mata, seperti:
Mata merah.
Sakit mata.
Penglihatan kabur.
Penglihatan ganda.
Kehilangan penglihatan.
Penyebab granulomatosis Wegener
Penyebab spesifik granulomatosis Wegener tidak jelas, tetapi diyakini melibatkan peristiwa inflamasi awal yang menyebabkan respon imun yang tidak teratur.
Granulomatosis Wegener umumnya menyerang orang tua atau orang kulit putih. Pemicu untuk mengembangkan granulomatosis Wegener termasuk infeksi, paparan racun, reaksi terhadap obat tertentu, setelah mengembangkan bekuan darah, atau variasi genetik tertentu.
Penyebab infeksi
Infeksi dapat menyebabkan respon inflamasi sistemik di seluruh tubuh dan dapat memicu perkembangan granulomatosis Wegener.
Secara khusus, staphylococcus aureus, bakteri kulit yang umum, diyakini menyebabkan granulomatosis Wegener dan peradangan umum yang terkait.
Paparan racun
Mungkin termasuk iritasi yang dihirup, seperti:
Silika: ditemukan di pertambangan, sandblasting, dan penggalian.
Air raksa.
Obat
Mengambil obat-obatan tertentu telah dilaporkan memicu perkembangan granulomatosis Wegener. Beberapa kemungkinan obat dan kondisi penggunaannya meliputi:
Hydralazine: untuk tekanan darah tinggi yang parah.
Antibiotik minocycline: untuk jerawat.
Propylthiouracil: untuk kadar tiroid yang tinggi.
Allopurinol: untuk asam urat.
Rifampisin: untuk tuberkulosis.
Mengembangkan bekuan darah
Perkembangan bekuan darah dapat menyebabkan respon inflamasi dalam tubuh. Mereka biasanya berkembang di kaki dan dapat disebabkan oleh:
Tidak bergerak untuk jangka waktu tertentu: misalnya, melakukan perjalanan panjang dengan pesawat.
Mengkonsumsi pil kontrasepsi oral (pil KB).
Kanker.
Variasi genetik
Variasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan kondisi ini.
Ini termasuk varian genetik dari sekelompok molekul yang ditemukan dalam sel kekebalan tertentu, yang mungkin terlibat dalam pengembangan granulomatosis Wegener.
Apa saja populasi yang berisiko?
Penyakit ini terjadi hampir sama pada pria dan wanita, hanya dengan sedikit dominasi pada populasi pria.
Biasanya dimulai pada usia paruh baya, tetapi dapat terjadi pada orang-orang dari segala usia. Biasanya sangat jarang terjadi selama masa kanak-kanak, serta biasanya pasien berusia antara 70 dan 80 didiagnosis dengan kondisi ini.
Kondisi ini mempengaruhi beberapa organ secara bersamaan, seperti yang telah dijelaskan, dalam banyak kasus bahkan dapat mempengaruhi saluran kemih, lapisan pelindung dan jaringan otak, serta sumsum tulang belakang.
Gejala yang paling terlihat adalah penurunan berat badan, demam dan kelelahan umum.
Penyebab mengapa penyakit ini mempengaruhi orang masih belum diketahui, dan bahkan telah ditunjukkan bahwa faktor genetik dan keturunan tidak memainkan peran yang sangat penting dalam penyakit ini.
Diyakini bahwa penyakit ini dapat disebabkan oleh infeksi beberapa jenis jamur, virus atau bakteri, tetapi sampai saat ini belum dapat diidentifikasi.
Bagaimana granulomatosis Wegener didiagnosis?
Cara pertama untuk mendiagnosis kondisi ini adalah melalui biopsi pada organ yang terkena, mencari kesamaan karakteristik perlekatan organ dengan penyakit ini, selalu mencari titik temu untuk mendeteksinya di bawah mikroskop.
Sangat penting untuk memastikan ketika mendiagnosis penyakit ini, karena ada beberapa penyakit yang dapat meniru gejala yang sama, dan ini diperlukan sebelum memulai pengobatan, semua untuk menjamin peningkatan kualitas hidup pasien.
Meskipun organ yang paling terpengaruh adalah hidung, sinus paranasal, trakea dan telinga, dan biopsi organ-organ ini merupakan prosedur non-invasif, umumnya biopsi pada organ-organ ini tidak memberikan hasil yang akurat, sehingga dokter harus menggunakan organ lain di mana biopsi lebih invasif.
Pilihan pengobatan dan pencegahan
Penyakit ini merupakan penyebab kematian sampai tahun 70-an.Namun, penelitian menunjukkan bahwa penggunaan steroid seperti prednison sangat melegakan dan membantu kehidupan pasien untuk jangka waktu tertentu.
Sejak 1960-an, diagnosis penyakit ini tidak lagi menjadi fatal, untuk mencari alternatif yang dapat memperpanjang umur pasien, memverifikasi bahwa rata-rata 90% pasien merespons pengobatan secara positif, dan total 75% pasien mampu mencapai remisi.
Namun, kondisi ini memiliki sejumlah besar kekambuhan yang sering terjadi pada pasien, bahkan ketika mereka melanjutkan perawatannya.
Bahkan pasien yang telah mencapai remisi penyakit ini untuk sementara menderita kekambuhan, yang, bahkan dalam perawatan, terus menghasilkan sensitivitas tinggi pada pasien, dan ini mengarah pada perawatan intensif, menempatkan obat yang lebih kuat.
Saat ini, granulomatosis Wegener adalah kondisi serius yang umumnya diobati secara agresif dengan obat-obatan untuk menekan sistem kekebalan sampai penyakit aktifnya sembuh.
Obat ini umumnya diberikan dalam dua fase: fase ‘induksi’ awal dan fase ‘pemeliharaan’ berikutnya.
Fase ‘induksi’ obat imunosupresif
Kebanyakan orang dengan granulomatosis Wegener aktif akan disarankan untuk memulai kursus induksi ‘imunosupresan’.
Potensi – Ini adalah obat yang lebih kuat yang akan membantu mengendalikan peradangan aktif dengan cepat.
Durasi: Obat-obatan ini umumnya dilanjutkan selama tiga sampai enam bulan.
Jenis obat: Biasanya ini terdiri dari obat steroid seperti metilprednisolon dan / atau prednison dalam kombinasi dengan obat lain seperti metotreksat, rituximab, atau siklofosfamid.
Fase ‘pemeliharaan’ obat imunosupresif
Setelah periode pengobatan fase induksi, kebanyakan orang dengan granulomatosis Wegener akan beralih ke pengobatan fase pemeliharaan imunosupresif.
Tujuan terapi pemeliharaan adalah untuk mencegah penyakit agar tidak menimbulkan gejala lagi.
Potensi: Obat ini umumnya kurang kuat dibandingkan obat yang digunakan selama fase induksi dan karena itu dapat menyebabkan lebih sedikit efek samping jangka panjang.
Durasi: Terapi pemeliharaan umumnya dilanjutkan selama satu sampai dua tahun, dan dapat dilanjutkan tanpa batas pada orang yang memiliki banyak episode penyakit.
Jenis obat: Kemungkinan obat yang digunakan untuk pemeliharaan termasuk methotrexate, rituximab, azathioprine (Imuran), atau mycophenolate (Cellcept).
Opsi perawatan tambahan
Beberapa orang dengan gejala granulomatosis Wegener yang parah dapat mengambil manfaat dari perawatan yang disebut terapi pertukaran plasma atau pembedahan untuk memperbaiki kelainan bentuk hidung yang terkait.
Terapi pertukaran plasma : Dalam perawatan ini, darah Anda diambil dan diganti dengan produk darah dari donor yang sehat. Ini dapat membantu dengan cepat menghilangkan zat pro-inflamasi dalam darah dan mengendalikan penyakit aktif.
Pembedahan untuk memperbaiki kelainan bentuk hidung: Orang yang mengalami kelainan bentuk hidung seperti ‘deformitas pelana hidung’ dapat mengambil manfaat dari operasi perbaikan hidung, yang dapat membantu membuka lubang hidung dan membuat hidung tampak lebih panjang.