Dokter yang menasihati pasien tentang masalah genetik disebut sebagai ahli genetika klinis.
Ahli genetika klinis adalah dokter yang menerapkan pengetahuan genetika pada situasi kehidupan nyata yang dialami pasien. Ahli genetika klinis bekerja di lingkungan seperti rumah sakit dan klinik, memberikan saran, bantuan, dan konsultasi kepada pasien dengan kekhawatiran tentang masalah genetik, mulai dari orang tua dari seorang anak dengan kelainan kromosom hingga pasien kanker payudara yang ingin menjalani tes untuk melihat apakah dia membawa gen yang menjadi predisposisi dia untuk kanker payudara. Bekerja sebagai ahli genetika klinis jarang membosankan, dan memungkinkan orang untuk bekerja di garis depan genetika cararn.
Untuk menjadi ahli genetika klinis, seseorang harus terlebih dahulu berlatih sebagai dokter, dan kemudian menyelesaikan beasiswa dalam bidang genetika.
Ahli genetika klinis biasanya menemui pasien ketika mereka dirujuk. Ahli genetika berbicara kepada pasien tentang mengapa dia bertemu dengan ahli genetika, dan melakukan tes pada pasien untuk mengevaluasi kondisi pasien. Setelah pengujian selesai, ahli genetika klinis berbicara dengan pasien tentang hasil tes, implikasinya, dan apa yang dapat dilakukan pasien. Ahli genetika klinis terampil dalam mengevaluasi masalah seperti cacat lahir , kelainan genetik , kanker keluarga, dan kelainan kromosom.
Ahli genetika klinis mungkin berspesialisasi dalam bidang tertentu, seperti bekerja dengan pasangan yang mengalami masalah kesuburan.
Dalam beberapa kasus, ahli genetika klinis mungkin berspesialisasi dalam bidang tertentu dalam praktik genetika klinis. Misalnya, dia mungkin bekerja dengan pasangan yang mengalami masalah kesuburan, melakukan tes genetik untuk melihat apakah salah satu atau kedua orang tua membawa gen yang menghambat kesuburan dan menguji hasil keguguran untuk kelainan genetik. Ahli genetika klinis juga dapat memberikan konseling kepada orang tua hamil yang baru saja menerima kabar bahwa janin memiliki kelainan genetik.
Seorang ahli genetika klinis dapat memberikan konseling kepada ibu hamil yang telah menerima berita bahwa janinnya memiliki kelainan genetik.
Ketika seorang dokter mencurigai bahwa seorang pasien mengalami masalah genetik, rujukan ke ahli genetika klinis dapat menyelesaikan masalah tersebut. Ahli genetika mungkin juga memiliki saran tentang pilihan pengobatan, dan diagnosis yang tepat dari masalah genetik dapat menjadi penting bagi orang-orang yang khawatir tentang mewariskan gen berbahaya atau bagi dokter yang mengembangkan rencana perawatan. Konseling ahli genetika klinis juga dapat membantu pasien memahami mengapa masalah terjadi dan bagaimana hal itu dapat dikelola.
Seorang ahli genetika klinis mungkin berspesialisasi dalam perawatan anak.
Untuk menjadi ahli genetika klinis, seseorang harus terlebih dahulu berlatih sebagai dokter, dan kemudian menyelesaikan beasiswa dalam bidang genetika. Orang sering mendekati genetika klinis dari bidang-bidang seperti pediatri atau kebidanan dan ginekologi. Pelatihan ini memakan waktu satu dekade atau lebih, tetapi ahli genetika klinis sangat diminati, sehingga mereka biasanya dapat menemukan pekerjaan setelah mereka sepenuhnya memenuhi syarat. Tarif upah juga cenderung sangat baik, terutama di daerah perkotaan di mana banyak orang membutuhkan jasa ahli genetika klinis.