Fenilketonuria adalah penyakit yang diturunkan secara genetik. Ini terjadi karena kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase yang mengkatalisis konversi asam amino fenilalanin […]

Fenilketonuria (umumnya dikenal sebagai PKU) adalah kelainan bawaan yang meningkatkan kadar zat yang disebut fenilalanin dalam darah. Fenilalanin adalah blok

Gangguan metabolisme genetik di mana tubuh tidak dapat memetabolisme makanan menjadi energi disebut kesalahan metabolisme bawaan. Mereka biasanya disebabkan oleh

Fenilketonuria adalah mutasi resesif autosomal dari gen pada kromosom nomor 12. Ini terjadi ketika ada kekurangan enzim hati fenilalanin hidroksilase

Fenilketonuria adalah penyakit keturunan resesif yang disebabkan karena tidak adanya enzim fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Ini menghasilkan

Ada atau tidak adanya satu atau lebih kromosom ekstra dalam genom disebut sebagai aneuploidi. Trisomi adalah adanya satu kromosom dalam

Gangguan metabolisme genetik di mana tubuh tidak dapat memetabolisme makanan menjadi energi disebut kesalahan metabolisme bawaan. Mereka biasanya disebabkan oleh

Hemoglobin memiliki empat subunit protein, dua -globin dan dua -globin. Gen Hbb mengkode rantai . Mutasi missense, penggantian A oleh

PKU klasik adalah gangguan resesif autosomal, yang disebabkan oleh mutasi pada kedua alel gen untuk fenilalanin hidroksilase (PAH), yang ditemukan

Fenilketonuria adalah kelainan metabolisme bawaan atau genetik yang mengakibatkan penurunan metabolisme asam amino fenilalanin. Pasien kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase karena