Kita berbicara tentang penyakit langka yang termasuk dalam kelompok phakomatosis.
Sindrom Sturge-Weber adalah kelainan vaskular kongenital yang ditandai dengan port wine stain, angioma leptomeningeal, dan komplikasi neurologis (misalnya, kejang, defisit neurologis fokal, disabilitas intelektual).
Sindrom ini terjadi pada 1 dari 50.000 orang. Ini menyebabkan noda anggur port (kadang-kadang disebut noda atau tanda lahir) biasanya di dahi dan kelopak mata atas.
Angioma leptomeningeal terjadi pada 90% pasien ketika noda port wine melibatkan kelopak mata atas dan bawah pada satu sisi, tetapi hanya 10% hingga 20%, ketika hanya satu kelopak mata yang terkena.
Angioma leptomeningeal biasanya unilateral, tetapi jarang, pasien memiliki port wine stain bilateral.
Komplikasi neurologis termasuk kejang, defisit neurologis fokal (misalnya, hemiparesis ), dan cacat intelektual.
Gangguan ini juga dapat menyebabkan glaukoma dan penyempitan pembuluh darah, yang dapat meningkatkan risiko kejadian pembuluh darah (misalnya, stroke, trombosis, oklusi vena, serangan jantung).
Sindrom Sturge-Weber tidak diwariskan. Hal ini disebabkan oleh mutasi somatik (perubahan DNA yang terjadi setelah pembuahan pada prekursor di daerah yang terkena) pada gen GNAQ, kromosom 9q21.
Apa Penyebab Sindrom Sturge-Weber?
Meskipun sindrom Sturge-Weber hadir saat lahir, itu bukan kondisi yang diturunkan. Sebaliknya, itu adalah hasil dari mutasi acak pada gen GNAQ.
Pembentukan pembuluh darah yang terkait dengan sindrom Sturge-Weber dimulai saat bayi berada di dalam kandungan.
Sekitar minggu keenam perkembangan, jaringan saraf berkembang di sekitar area yang akan menjadi kepala bayi.
Biasanya, jaringan ini menghilang pada minggu kesembilan pengembangan. Namun, pada bayi dengan sindrom Sturge-Weber, jaringan saraf ini tidak hilang. Hal ini mengurangi jumlah oksigen dan darah yang mengalir ke otak, yang dapat mempengaruhi perkembangan jaringan otak.
Gejala dan tanda sindrom Sturge-Weber
Noda anggur port dapat bervariasi dalam ukuran dan warna, mulai dari merah muda muda hingga ungu tua. Kejang terjadi pada sekitar 75% sampai 90% pasien pada usia 1 tahun.
Kejang umumnya fokal, tetapi bisa menjadi umum. Hemiparesis pada sisi berlawanan dari noda port wine terjadi pada 25% hingga 50% pasien.
Kadang-kadang hemiparesis memburuk, terutama pada pasien yang kejangnya tidak dapat dikendalikan. Sekitar 50% pasien memiliki cacat intelektual, dan mereka juga memiliki beberapa jenis ketidakmampuan belajar. Pembangunan bisa tertunda.
Glaukoma dapat hadir saat lahir atau berkembang kemudian. Bola mata bisa membesar dan menonjol keluar dari orbitnya (buphthalmos).
Diagnosis sindrom Sturge-Weber
Diagnosis digunakan untuk memeriksa angioma leptomeningeal; pada remaja dan dewasa. Kalsifikasi divisualisasikan sebagai paralel atau “rel kereta api” pada radiografi tengkorak, sebagaimana disebutkan dalam literatur kuno, mereka berkembang selama masa dewasa.
Pemeriksaan neurologis dilakukan untuk memeriksa komplikasi neurologis.
Perlakuan
Perawatan berfokus pada gejala. Antikonvulsan dan obat-obatan digunakan untuk mengobati glaukoma. Kadang-kadang hemisferektomi dilakukan jika pasien mengalami kejang yang tidak dapat diatasi.
Aspirin dosis rendah umumnya diberikan, dimulai pada saat diagnosis, untuk membantu mencegah stroke atau mengurangi atrofi hemisfer progresif dengan mencegah penebalan pada kapiler abnormal.
Tidak ada obat untuk sindrom Sturge-Weber, tetapi orang dapat mengambil langkah-langkah untuk mengobati gejalanya:
Perawatan laser: dapat menghilangkan atau meringankan tanda lahir, bahkan pada bayi berusia 1 bulan. Noda mungkin muncul kembali, tetapi dokter sekarang menggunakan aplikasi topikal yang dikenal sebagai sirolimus yang membantu mencegah kapiler tumbuh kembali.
Antikonvulsan: dapat membantu mencegah kejang. Jika ini tidak berhasil, dan kondisi ini hanya mempengaruhi satu sisi otak, ahli bedah dapat melakukan hemisferektomi, suatu prosedur untuk memutuskan bagian yang terkena.
Dukungan tambahan meliputi:
Terapi fisik: dapat membantu memperkuat otot.
Pemeriksaan mata komprehensif secara teratur: Ini diperlukan karena ada risiko tinggi glaukoma. Tindak lanjut harus berlanjut hingga dewasa. Dokter mungkin meresepkan obat tetes mata. Dalam kasus yang parah, orang tersebut mungkin memerlukan pembedahan.
Pendidikan Individual atau Khusus: Jika seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan, ini mungkin tepat.
panorama
Jika orang tersebut mengalami kejang, tetapi pengobatan dapat mengendalikannya, prospeknya lebih baik. Jika sindrom mempengaruhi kedua sisi otak, lebih sulit diobati dan prognosisnya lebih buruk.