Polineuropati demielinasi adalah sekelompok gangguan yang mempengaruhi sistem saraf dan menghasilkan perubahan fungsi motorik dan sensorik. Karakteristik utamanya adalah hilangnya mielin yang terjadi di sel saraf dan yang bertanggung jawab atas masalah yang dialami pasien ini.
Selanjutnya, kita menjelaskan terdiri dari apa dan apa karakteristik dari jenis gangguan ini, bagaimana diagnosisnya, apa jenis utama yang ada dan perawatan yang tersedia saat ini.
- Artikel terkait: ” Myelin: definisi, fungsi, dan karakteristik “
Polineuropati demielinasi: definisi dan karakteristik
Polineuropati demielinasi adalah sekelompok penyakit saraf, yang dapat diturunkan dan diperoleh, ditandai dengan kerusakan pada mielin serabut saraf Sistem Saraf Perifer . Umumnya, jenis gangguan ini hadir dengan penurunan atau hilangnya kekuatan otot dan / atau kehilangan sensorik.
Demielinasi adalah proses yang melibatkan hilangnya atau kerusakan selubung mielin yang melapisi akson sel saraf. Fungsi utama mielin adalah untuk meningkatkan kecepatan transmisi impuls saraf, oleh karena itu penting agar aktivitas sistem saraf berfungsi dengan baik.
Patologi yang muncul dengan demielinasi biasanya mempengaruhi fungsi dasar dan memiliki dampak yang signifikan pada kehidupan pasien. Perubahan tersebut dapat berkisar dari masalah otot atau sensorik, hingga gangguan kognitif dan fungsional yang dapat melumpuhkan orang tersebut secara permanen dan total.
Diagnosa
Gangguan demielinasi yang mempengaruhi saraf perifer biasanya didiagnosis berdasarkan pengamatan gejala dan tanda, setelah tes elektromiografi (yang menilai keadaan otot dan saraf), studi genetik, dan terkadang data yang dikumpulkan dari biopsi saraf.
Untuk mendiagnosis polineuropati demielinasi dengan benar, penyakit ini harus dibedakan dari jenis polineuropati dan gangguan lain yang juga mempengaruhi sistem saraf perifer (seperti mononeuropati, radikulopati, dll.), dan mekanisme yang menyebabkan kerusakan harus ditetapkan. ( demielinasi atau aksonal), serta penyebab penyakit.
Selama pengumpulan data dan diagnosis, aspek relevan lainnya harus dipertimbangkan, seperti: cara keterlibatan (terutama sensorik, motorik, dll.), jenis serat yang terkena (tebal atau halus), profil temporal (akut, subakut atau kronis). ), profil evolusi (monophasic, progresif atau berulang), usia onset, ada atau tidak adanya racun, riwayat keluarga dan adanya gangguan bersamaan lainnya.
Jenis
Ada beberapa varian polineuropati demielinasi dan klasifikasi yang paling umum didasarkan pada kriteria asal; yaitu, jika mereka turun temurun atau didapat. Mari kita lihat apa saja mereka:
1. Keturunan
Polineuropati demielinasi herediter dikaitkan dengan defek genetik spesifik , meskipun mekanisme mutasi ini menyebabkan manifestasi patologis demielinasi masih belum diketahui.
Ada banyak varian yang diturunkan dari kelainan ini. Di sini kita akan mengulas tiga di antaranya: penyakit Charcot-Marie-Tooth, penyakit Refsum, dan leukodystrophy metachromatic. Mari kita lihat apa karakteristik utamanya dan manifestasi klinisnya.
1.1. Penyakit Charcot-Marie-Tooth
Ada lebih dari 90 varian polineuropati yang diturunkan ini, dan masing-masing jenis disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda. Penyakit Charcot-Marie-Tooth mempengaruhi semua orang, ras dan kelompok etnis secara merata, dan sekitar 2,8 juta orang menderita penyakit ini di seluruh dunia.
Pada jenis yang paling umum, gejala biasanya dimulai pada usia 20-an dan mungkin termasuk: kelainan bentuk kaki, ketidakmampuan untuk menahan kaki secara horizontal, kaki sering menyentuh tanah saat berjalan, kehilangan otot di antara kedua kaki, mati rasa pada kaki dan masalah keseimbangan. Gejala serupa juga bisa muncul di lengan dan tangan, dan penyakit ini jarang mempengaruhi fungsi otak .
1.2. penyakit refsum
Penyakit Refsum adalah neuropati sensorik-motorik bawaan yang ditandai dengan akumulasi asam fitanat . Prevalensinya adalah 1 orang dalam setiap juta, dan mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Gejala awal biasanya muncul pada usia sekitar 15 tahun, meskipun dapat juga muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa (antara 30 dan 40 tahun).
Akumulasi asam fitanat menyebabkan lesi di retina, otak dan sistem saraf perifer pada pasien. Dalam kebanyakan kasus, penyebab kelainan ini adalah mutasi pada gen PHYN, meskipun penelitian terbaru menemukan bahwa kemungkinan mutasi lain, pada gen PEX7, juga bisa menjadi faktor penyebab.
1.3. Leukodistrofi metakromatik
Leukodistrofi metakromatik adalah penyakit neurodegeneratif yang ditandai dengan akumulasi sulfat di sistem saraf pusat dan ginjal . Ada tiga jenis: akhir infantil, remaja, dan dewasa. Prevalensi gangguan ini diperkirakan sekitar 1 kasus pada 625.000 orang.
Bentuk infantil akhir adalah yang paling umum dan biasanya dimulai pada usia ketika anak-anak belajar berjalan, dengan gejala seperti hipotonia, kesulitan berjalan, atrofi optik, dan regresi motorik yang mendahului penurunan kognitif. Sistem saraf tepi pasien ini rusak secara sistematis (kecepatan konduksi saraf berkurang drastis).
- Anda mungkin tertarik: ” 15 gangguan neurologis paling umum “
2. Diperoleh
Polineuropati demielinasi yang didapat mewakili kelompok yang heterogen, dengan banyak jenis dan varian . Penyakit ini dapat memiliki penyebab yang berbeda: beracun (seperti logam berat), karena kekurangan (vitamin B12, misalnya), metabolik, inflamasi atau infeksi, kekebalan, antara lain.
Polineuropati inflamasi demielinasi kronis (CIDP) adalah salah satu bentuk paling umum dari jenis polineuropati ini, dan salah satu variannya yang paling terkenal adalah penyakit atau sindrom Guillain-Barré.
Selanjutnya, kita akan melihat apa karakteristik utama dan manifestasi klinisnya.
2.1. Polineuropati inflamasi demielinasi kronis (CIDP)
CIDP, seperti yang kita katakan, adalah salah satu bentuk polineuropati didapat yang paling umum. Ini dimulai secara diam-diam dan biasanya berlangsung setidaknya selama 2 bulan . Perjalanannya bisa berulang atau progresif kronis, dan umumnya didominasi motorik, mempengaruhi kelompok otot proksimal dan distal.
Penyakit ini memiliki angka kejadian 0,56 kasus per 100.000 penduduk. Usia rata-rata timbulnya gangguan adalah sekitar 47 tahun, meskipun mempengaruhi semua kelompok umur. Manifestasi klinis polineuropati ini meliputi kelemahan otot proksimal dan hilangnya sensasi distal pada ekstremitas yang bersifat progresif dan simetris.
Selain itu, penyakit ini biasanya muncul dengan penurunan atau, terkadang, hilangnya refleks tendon secara total . Meskipun ada varian dengan keterlibatan motorik murni, mereka adalah yang paling jarang (sekitar 10% kasus). Saraf kranial biasanya tidak terpengaruh, dan paresis saraf wajah bilateral adalah gejala yang umum. Jarang, kapasitas pernapasan dan buang air kecil juga terpengaruh.
2.2. Sindrom Guillain-Barre
Sindrom Guillain-Barré, juga dikenal sebagai polineuropati idiopatik akut, adalah gangguan yang menyebabkan peradangan pada saraf perifer. Hal ini ditandai dengan kelemahan otot yang tiba – tiba dan sering terjadi kelumpuhan pada kaki, lengan, otot pernapasan, dan wajah . Kelemahan ini sering disertai dengan sensasi abnormal dan hilangnya sentakan lutut.
Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya pada usia berapa pun dan pada orang-orang dari semua etnis dan tempat. Meskipun penyebab penyakit ini tidak diketahui, setengah dari kasus terjadi setelah infeksi virus atau bakteri. Penelitian saat ini menunjukkan bahwa mungkin ada mekanisme autoimun yang bertanggung jawab atas proses demielinasi yang menjadi ciri gangguan ini.
Perlakuan
Pengobatan yang ditunjukkan bervariasi tergantung pada jenis polineuropati demielinasi dan gejala serta manifestasi klinisnya . Dalam kasus CIDP, pengobatan biasanya termasuk kortikosteroid seperti prednison, yang dapat diresepkan sendiri atau dalam kombinasi dengan obat imunosupresif.
Ada juga metode terapi lain yang efektif, seperti: plasmapheresis atau pertukaran plasma, metode pengambilan darah dari tubuh pasien dan sel darah putih, sel darah merah dan trombosit diproses, memisahkannya dari sisa plasma, untuk kemudian memperkenalkan mereka kembali ke dalam darah; dan terapi imunoglobulin intravena, yang biasa digunakan untuk mengobati penyakit yang menyebabkan imunodefisiensi, dan juga dalam terapi imunomodulator.
Di sisi lain, terapi fisik juga dapat bermanfaat pada pasien yang menderita neuropati demielinasi, karena dapat meningkatkan kekuatan, fungsi dan mobilitas otot, serta meminimalkan masalah pada otot, tendon, dan persendian yang biasanya diderita oleh pasien jenis ini.
Referensi bibliografi:
- Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). Neuropsikologi klinis. Editorial El Manual Moderno.
- González-Quevedo, A. (1999). Polineuropati demielinasi inflamasi kronis: kontribusi pada karakterisasi penyakit. Pendeta Neurol, 28 (8), 772-778.