Penyakit Steinert, bentuk paling umum dari distrofi otot miotonik pada orang dewasa, adalah bentuk distonia yang mempengaruhi otot-otot sukarela dan banyak organ tubuh lainnya.
Steinert adalah salah satu penyakit yang paling bervariasi dan heterogen yang dikenal, karena terjadi dengan cara yang sangat berbeda dalam hal tingkat keparahan, usia onset, dan sistem yang terkena: dari otak, penglihatan, dan sistem kekebalan hingga kulit dan sistem reproduksi. Ketahui apa penyebab penyakit ini dan bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya pada mereka yang menderitanya.
- Anda mungkin tertarik: ” 15 gangguan neurologis paling umum “
Apa itu penyakit Steinert?
Penyakit Steinert, pertama kali dijelaskan pada tahun 1909, adalah jenis distrofi otot yang ditularkan secara genetik . Mutasi pada gen yang terlibat dalam fungsi otot normal mencegah otot melakukan tugasnya dengan benar. Ini adalah mutasi autosomal dominan, jadi jika salah satu dari kedua orang tua memiliki mutasi, ada kemungkinan 50% anak akan memanifestasikan mutasi ini.
Oleh karena itu untuk menegakkan diagnosis perlu dilakukan anamnesis keluarga yang lengkap, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium. Konfirmasi akhir diperoleh melalui pengujian genetik. Darah pasien akan diuji untuk melihat apakah mengandung mutasi gen yang digambarkan sebagai penyebab penyakit Steinert. Saat ini juga dimungkinkan untuk melakukan tes prenatal dan mengetahui apakah DNA janin mengandung mutasi ini dan apakah akan mengembangkan penyakit.
Karena ada banyak kelainan otot yang mirip dengan penyakit Steinert, diagnosis sering tertunda, karena gejalanya membingungkan dan penyakit lain harus disingkirkan terlebih dahulu. Untuk alasan ini, dokter harus sangat menyadari berbagai variabilitas penyakit yang terjadi dan mencapai diagnosis sesegera mungkin.
Menariknya, sebuah fenomena yang disebut “antisipasi” terjadi pada gangguan ini. Penyakit ini didiagnosis lebih awal dan lebih awal di setiap generasi , menghasilkan gejala yang lebih parah.
- Anda mungkin tertarik: ” Distrofi otot Duchenne: apa itu, penyebab dan gejala “
Gejala penyakit Steinert
Hal ini ditandai dengan kemunduran progresif otot-otot sukarela , menjadi lebih lemah dan sulit dikendalikan. Kemunduran tersebut diterjemahkan menjadi miopati, yaitu kelemahan otot yang membuat kontraksi menjadi sulit dan tidak memungkinkan untuk memperoleh tingkat ketegangan yang sama seperti orang normal. Misalnya, karena kesulitan menggerakkan otot-otot wajah, mereka akan kesulitan mengartikulasikan suara.
Juga, orang-orang dengan penyakit Steinert memperpanjang kontraksi otot dan tidak dapat mengendurkan otot-otot tertentu setelah menggunakannya. Ini disebut miotonia. Misalnya, setelah menjabat tangan seseorang atau memegang kenop pintu untuk membuka pintu, mereka mungkin merasa sangat sulit untuk mengendurkannya.
1. Manifestasi neurologis
Kecerdasan orang dengan penyakit Steinert adalah normal, tetapi karena kesulitan otot mereka mungkin mengalami ketidakmampuan belajar dan keterlambatan perkembangan. Kerusakan saraf kaki dan tangan dan kantuk berlebihan di siang hari dapat ditemukan , sebagian terkait dengan upaya yang terlibat dalam menjaga otot tegang lebih lama daripada sukarelawan.
Orang-orang ini cenderung merasa lelah, sehingga mereka mengurangi aktivitas mereka, mempengaruhi pekerjaan dan kehidupan sehari-hari mereka. Seiring perkembangan penyakit, mereka mengesampingkan aktivitas yang menyenangkan, yang memengaruhi suasana hati mereka .
Bukan hal yang aneh untuk menemukan katarak dalam penglihatan pasien dengan Steinert, kerusakan pada retina atau kelopak mata yang terkulai karena kelemahan otot di bagian yang bertanggung jawab untuk menjaganya tetap terbuka.
2. Masalah kardiorespirasi
Bayi baru lahir sering ditemukan memiliki masalah pernapasan serta infeksi paru-paru. Karena kelemahan otot, penderita penyakit Steinert dapat menghirup, yaitu menghirup cairan atau padat melalui saluran udara, menyebabkan paru-paru membanjiri. Banyak pasien merasa sulit untuk menghirup udara yang cukup dan tidak memberikan oksigen dengan baik. Saat tonus otot hilang, saat tidur, saluran udara dapat tersumbat sebagian, menyebabkan sleep apnea.
Masalah jantung pada penyakit ini termasuk gangguan ritme, hipertrofi otot, tekanan darah rendah, dan, dalam beberapa kasus, kematian mendadak. Mereka juga dapat menunjukkan kelainan hormonal seperti resistensi insulin, atau kebotakan frontal dini pada pria. Selain itu, tingkat antibodi yang lebih rendah ditemukan dalam darah.
3. Sistem lain yang terpengaruh
Sistem pencernaan juga terpengaruh. Pasien mengalami masalah menelan dan nyeri serta bengkak setelah makan. Saluran pencernaan terpengaruh seperti sembelit, diare, sindrom iritasi usus besar, dan refluks gastrointestinal. Batu empedu sangat umum , menjadi alasan untuk intervensi pada sepertiga pasien.
Sistem reproduksi menderita akibat dari gangguan ini: testis lebih kecil, sperma lebih sedikit dan testosteron lebih sedikit pada pria, menghambat kesuburan. Wanita dengan penyakit Steinert juga lebih mungkin mengalami keguguran dan memiliki lebih banyak masalah saat melahirkan.
Perlakuan
Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Steinert, adalah mungkin untuk melakukan manajemen simtomatik untuk meningkatkan kualitas hidup pasien . Selain intervensi medis untuk setiap gejala spesifik, terapi fisik rehabilitatif dengan fisioterapis perlu dilakukan untuk memperoleh atau mempertahankan tonus otot sebanyak mungkin.
Terapi okupasi akan sangat berguna untuk menjaga pasien tetap aktif dan tidak aktif tidak jatuh ke dalam ketidakberdayaan , sehingga mencegah atrofi otot dan memperlambat degenerasi. Terapis wicara bisa sangat membantu pasien yang mengalami kesulitan dalam mengartikulasikan suara.
Sosok psikolog dapat menjadi bantuan mendasar untuk mengatasi masalah mental yang ditimbulkan oleh penyakit yang membatasi seperti itu dan, di atas segalanya, untuk menghidupkan kembali motivasi pasien. Sangat penting bahwa Anda bertanggung jawab atas pengobatan Anda dan tidak tetap pasif tentang penyakit Anda, yang baik bahwa pengobatan antara tim kesehatan dan kerabat pasien adalah cair.