Penyakit refsum pada orang dewasa adalah kelainan herediter langka yang menyebabkan akumulasi asam lemak dalam darah yang kita peroleh dari beberapa makanan dan yang konsekuensinya menyebabkan lesi dengan berbagai tingkat yang mempengaruhi fungsi sensorik dan motorik, antara lain.
Pada artikel ini kita menjelaskan apa itu penyakit Refsum dan apa penyebabnya , bagaimana cara mendiagnosisnya, apa saja tanda dan gejala klinis utamanya, serta pengobatan yang diindikasikan.
- Artikel yang Direkomendasikan: “10 Gangguan dan Penyakit Genetik Teratas”
Penyakit refsum pada orang dewasa: apa itu dan bagaimana cara membuatnya?
Penyakit refsum, dinamai ahli saraf Norwegia Sigvald B. Refsum , adalah sindrom metabolik langka yang ditandai dengan akumulasi asam fitanat dalam darah dan jaringan, termasuk otak. Itu milik kelompok lipidoses, sekelompok penyakit bawaan yang memiliki kesamaan akumulasi jumlah berbahaya lipid (lemak) di beberapa sel tubuh.
Penyakit bawaan ini ditularkan mengikuti pola resesif autosomal ; yaitu, agar seseorang mewarisi kelainan tersebut, mereka harus menerima salinan mutasi genetik dari kedua orang tuanya. Penyakit Refsum disebabkan oleh defisiensi enzim peroksimal phytanol CoA hydroxylase (PAHX), yang disebabkan oleh mutasi gen PAHX pada kromosom 10.
Pasien yang terkena tidak dapat memetabolisme asam fitanat, asam lemak jenuh rantai cabang yang terdapat terutama dalam makanan seperti daging ruminansia dan produk susu, serta pada ikan pada tingkat yang lebih rendah. Akumulasi senyawa ini menyebabkan kerusakan pada retina, otak, dan sistem saraf tepi.
Prevalensi penyakit Refsum adalah 1 kasus per juta penduduk , dan mempengaruhi pria dan wanita secara setara, tanpa dominasi ras atau gender. Gejala awal biasanya dimulai sekitar usia 15 tahun, meskipun dapat juga muncul selama masa kanak-kanak atau dewasa (antara 30 dan 40 tahun). Selanjutnya, kita akan melihat apa saja tanda dan gejala utama penyakit ini.
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala pertama penyakit Refsum pada orang dewasa muncul antara akhir dekade pertama kehidupan dan dewasa, dan orang tersebut mengembangkan apa yang dikenal sebagai trias gejala klasik: retinitis pigmentosa, ataksia serebelar, dan polineuropati sensorimotor, terutama distal .
Retinitis pigmentosa menyebabkan akumulasi abnormal pigmen pada membran retina, yang dalam jangka panjang memicu degenerasi retina akibat peradangan kronis; ataksia serebelar menyiratkan kurangnya atau defisit dalam koordinasi gerakan otot, terutama di tangan dan kaki; dan polineuropati sensorimotor menyebabkan hilangnya sensasi dan parestesia (kesemutan dan mati rasa) pada pasien.
Di luar ketiga gejala khas ini, pada penyakit Refsum mungkin juga terdapat keterlibatan saraf kranial, masalah jantung, dermatologis, dan tulang. Pada tingkat sensorik, anosmia (penurunan atau kehilangan penciuman), gangguan pendengaran, kekeruhan kornea (menyebabkan hilangnya penglihatan dan fotosensitifitas) dan perubahan kulit dapat terjadi. Manifestasi klinis lain yang juga terdapat pada penyakit ini adalah: katarak, iktiosis (kulit menjadi kering dan bersisik) dan anoreksia .
Pasien yang tidak diobati atau yang didiagnosis terlambat mungkin mengalami kerusakan neurologis yang parah dan mengalami gangguan depresi; dalam kasus ini, ada persentase kematian yang tinggi. Di sisi lain, penting bagi pasien untuk mempertahankan pola makan yang benar untuk mengurangi gejala neurologis, oftalmologis, dan jantung .
Diagnosa
Diagnosis penyakit Refsum pada orang dewasa dibuat dengan menentukan akumulasi konsentrasi tinggi asam fitanat dalam plasma darah dan urin. Kadar asam lemak rantai panjang dalam plasma menunjukkan adanya kelainan metabolik dan dapat dijadikan sebagai indikator. Bagaimanapun, pemeriksaan fisik dan evaluasi biokimia diperlukan, meskipun dokter harus bergantung pada tanda dan gejala yang khas .
Diagnosis histopatologis (studi pada jaringan yang terkena) menunjukkan hiperkeratosis, hipergranulosis, dan akantosis pada kulit. Lesi patognomonik ditemukan di sel basal dan suprabasal epidermis, yang menunjukkan vakuola dengan ukuran berbeda dengan akumulasi lipid yang jelas.
Penting untuk mendiagnosis penyakit ini sedini mungkin, karena pengobatan nutrisi yang dimulai tepat waktu dapat memperlambat atau menunda banyak manifestasi klinisnya.
Diagnosis banding meliputi: sindrom Usher I dan II; cacat enzimatik individu dalam oksidasi beta asam lemak peroksisom; gangguan dengan hipotonia berat; kejang neonatus; dan disfungsi hati atau leukodystrophy. Selain itu, penyakit Refsum pada orang dewasa tidak boleh disamakan dengan varian infantil (penyakit Refsum infantil).
Perlakuan
Perawatan nutrisi biasanya ditunjukkan pada penyakit Refsum . Seperti yang telah kita komentari sebelumnya, karena asam fitanat diperoleh secara eksklusif dari makanan, diet ketat dengan pembatasan lemak yang ada dalam daging dan ikan ruminansia tertentu (tuna, cod atau haddock) dapat membantu mencegah perkembangan gejala penyakit.
Jenis pengobatan ini berhasil mengatasi gejala seperti ichthyosis, neuropati sensorik, dan ataksia. Meskipun efek pada perkembangan lainnya, seperti retinitis pigmentosa, anosmia atau gangguan pendengaran, tampak lebih tidak pasti dan gejala ini cenderung bertahan.
Prosedur alternatif lain adalah plasmapheresis, teknik yang digunakan pada penyakit autoimun dan digunakan untuk memurnikan plasma darah; Pertama, darah pasien diambil; setelah itu, akumulasi dan kelebihan asam fitanat disaring; dan akhirnya, plasma darah yang diperbarui disusupkan kembali ke dalam pasien.
Sampai saat ini, tidak ada obat yang ditemukan mampu menginduksi aktivitas enzimatik yang mendorong degradasi asam fitanat dan mengurangi konsentrasinya dalam plasma darah, sehingga penelitian saat ini sedang dilakukan untuk mencari pengobatan yang lebih efektif untuk memerangi hal ini. penyakit serupa .
Referensi bibliografi:
- Castro, F., & del Socorro, . (2009). Kasus klinis: pengobatan gizi kelainan genetik yang disebut Refsum Syndrome. Perspektif dalam Nutrisi Manusia, 11 (2), 205-210.
- Wanders, RJ, Waterham, HR, & Leroy, BP (2015). penyakit refsum. Di GeneReviews® [Internet]. Universitas Washington, Seattle.