Penyakit Fahr terdiri dari akumulasi patologis kalsium di ganglia basalis dan struktur subkortikal lainnya. Fenomena ini menyebabkan gejala seperti tremor parkinson, kehilangan keterampilan motorik, penurunan kognitif progresif dan perubahan khas psikosis, seperti halusinasi.
Pada artikel ini kita akan membahas penyebab utama dan gejala sindrom Fahr . Namun, ini adalah penyakit yang sangat langka, sehingga pengetahuan yang ada tentangnya saat ini terbatas; ini juga bisa menjadi salah satu alasan mengapa tidak ada pengobatan untuk sindrom tersebut.
- Artikel terkait: ” 18 jenis penyakit mental “
Apa itu sindrom Fahr?
Sindrom Fahr adalah penyakit neurodegeneratif asal genetik yang ditandai dengan kalsifikasi bilateral progresif ganglia basal , satu set inti otak subkortikal yang terkait dengan pembelajaran dan otomatisasi gerakan, di antara fungsi lainnya. Ini juga dapat mempengaruhi daerah lain di otak.
Akibatnya, perubahan ini menyebabkan gejala motorik, seperti tremor parkinson dan disartria , tetapi juga psikologis, termasuk penurunan mood dan fenomena yang mirip dengan psikosis (misalnya halusinasi), dan jenis lainnya; Perlu diperhatikan munculnya kejang dan stroke iskemik .
Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli patologi Jerman Karl Theodor Fahr pada tahun 1930. Ia juga dikenal dengan nama lain: “kalsifikasi idiopatik ganglia basal”, “kalsifikasi serebral familial primer”, “ferrocalcinosis serebrovaskular”, “kalsinosis nukleus otak “,” sindrom Chavany-Brunhes “dan” sindrom Fritsche “.
- Artikel terkait: ” Parkinson: penyebab, gejala, pengobatan dan pencegahan “
Epidemiologi dan Prognosis
Ini adalah gangguan yang sangat langka yang paling mempengaruhi orang berusia 40-an dan 50-an; kalsifikasi ganglia basalis itu sendiri adalah fenomena alami yang terkait dengan usia, meskipun biasanya tidak terjadi pada tingkat karakteristik sindrom tersebut. Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit Fahr .
Sangat sulit untuk membuat prognosis tentang perkembangan kasus penyakit Fahr, karena penelitian menunjukkan bahwa baik tingkat keparahan kalsifikasi maupun usia pasien tidak dapat digunakan sebagai prediktor defisit neurologis dan kognitif. Namun, yang paling umum adalah penyakit itu berakhir dengan kematian.
Gejala penyakit ini
Tingkat keparahan gejala penyakit Fahr bervariasi tergantung kasusnya. Sementara banyak orang yang terkena tidak menunjukkan tanda-tanda, dalam kasus lain perubahan yang sangat parah muncul yang mengubah persepsi, kognisi, gerakan dan area fungsi lainnya. Gejala ekstrapiramidal biasanya yang pertama kali muncul.
Serangkaian tanda yang menarik perhatian khusus dalam pengobatan dalam kasus penyakit Fahr adalah gejala parkinson, yang meliputi tremor saat istirahat , kekakuan otot, gangguan gaya berjalan, gerakan jari yang tidak disengaja atau kurangnya ekspresi wajah yang khas, yang dikenal sebagai ” wajah topeng”.
Secara sintetis, gejala paling umum dari sindrom ini adalah sebagai berikut:
- Penampilan progresif dari defisit dalam kognisi dan memori hingga demensia
- Gangguan motorik seperti tremor parkinson, athetosis, dan gerakan tugas
- Krisis kejang
- Sakit kepala
- Gejala psikotik: kehilangan kontak dengan kenyataan, halusinasi, delusi, dll.
- Perubahan persepsi sensorik
- Kehilangan keterampilan motorik yang dipelajari
- Gerakan mata dan disfungsi penglihatan
- Kesulitan dalam berjalan
- Kekakuan dan kelenturan otot
- Defisit artikulasi fonem (disartria) dan bicara lambat
- Ketidakstabilan emosional dan gejala depresi
- Kesulitan menelan makanan dan cairan
- Peningkatan risiko stroke iskemik
Penyebab dan patofisiologi
Tanda dan gejala penyakit Fahr adalah karena akumulasi kalsium dan senyawa lain dalam sistem peredaran darah , terutama di dinding sel kapiler dan arteri besar dan vena. Zat tambahan yang telah terdeteksi dalam endapan ini termasuk mukopolisakarida dan unsur-unsur seperti magnesium dan besi.
Struktur otak yang berperan penting dalam manifestasi sindrom Fahr adalah ganglia basalis (terutama globus pallidus, putamen, dan nukleus kaudatus), talamus, serebelum, dan substansia alba subkortikal, yaitu kelompok neuronal bermielin. akson yang terletak di bawah korteks serebral.
Kalsifikasi patologis dari daerah ini terutama dikaitkan dengan mutasi genetik yang ditularkan melalui pewarisan resesif autosomal . Diketahui bahwa beberapa gen yang terpengaruh terkait dengan metabolisme fosfat dan pemeliharaan sawar darah-otak, penting dalam perlindungan biokimia otak.
Namun, pewarisan dominan autosomal hanya menjelaskan sekitar 60% kasus penyakit Fahr. Selebihnya, penyebab termasuk pewarisan resesif, infeksi seperti HIV (virus AIDS), disfungsi kelenjar paratiroid, vaskulitis sistem saraf pusat, terapi radiasi, dan kemoterapi.