Proyek genom manusia, diluncurkan pada tahun 1990 dengan anggaran 3 miliar dolar, menetapkan tujuan global untuk memetakan basa kimia yang menghasilkan DNA kita dan mengidentifikasi semua gen yang ada dalam genom spesies manusia. Sequencing selesai pada tahun 2003, 13 tahun kemudian.
Berkat karya besar pemotongan molekuler dan genetik ini, kita sekarang tahu bahwa genom manusia mengandung sekitar 3.000 juta pasangan basa dan 20.000-25.000 gen. Meski begitu, masih banyak yang harus dijelaskan, karena fungsi setiap bagian dari informasi genetik yang telah kita kodekan di setiap sel kita tidak diketahui.
Saat para ilmuwan menyelidiki, populasi umum menjadi semakin sadar akan apa itu genetika, ilmu yang mempelajari alfabet molekul yang mengatur dan mengkodekan hereditas dan setiap fungsi vital kita. Kita bukan apa-apa tanpa gen kita dan, meskipun tidak terlihat dengan mata telanjang, semua materi hidup “adalah” berkat mereka. Karena kita tidak dapat memperoleh pengetahuan tanpa memulai dari awal, dalam artikel ini kita memperkenalkan Anda pada struktur dasar yang mengkode keberadaan kita: nukleotida DNA .
- Artikel terkait: “Perbedaan antara DNA dan RNA”
Apa itu nukleotida?
Nukleotida didefinisikan sebagai molekul organik yang dibentuk oleh penyatuan kovalen nukleosida (basa pentosa + nitrogen) dan gugus fosfat .
Urutan nukleotida adalah kata genetiknya sendiri, karena urutannya mengkodekan sintesis protein oleh mesin seluler dan, oleh karena itu, metabolisme makhluk hidup. Tapi jangan terlalu terburu-buru: pertama-tama kita akan fokus pada setiap bagian yang memunculkan molekul unik ini.
1. Pentosa
Pentases adalah monosakarida, karbohidrat sederhana (gula), dibentuk oleh rantai 5 atom karbon terikat yang memenuhi fungsi struktural yang jelas. Pentosa bisa menjadi ribosa, yang menimbulkan ribonukleosida, struktur dasar RNA. Di sisi lain, jika ribosa kehilangan atom oksigen, deoksiribosa muncul, pentosa yang merupakan bagian dari deoksiribonukleosida, struktur utama DNA.
2. Basa nitrogen
Seperti yang telah kita katakan sebelumnya, pentosa dan basa nitrogen menimbulkan ribonukleosida atau deoksiribonukleosida, tetapi apa itu basa? Basa nitrogen adalah senyawa organik siklik yang mencakup dua atau lebih atom nitrogen. Di dalamnya ada kunci kode genetik, karena mereka memberi nama khusus untuk masing-masing nukleotida di mana mereka menjadi bagiannya . Ada 3 jenis senyawa heterosiklik ini:
Basa nitrogen ungu: adenin (A) dan guanin (G). Keduanya adalah bagian dari DNA dan RNA. Basa nitrogen pirimidin: sitosin (C), timin (T) dan urasil (U). Timin unik untuk DNA, sedangkan urasil unik untuk RNA.
Basa nitrogen isaloxacinic: flavin (F). Ini bukan bagian dari DNA atau RNA, tetapi memenuhi proses lain.
Jadi, jika nukleotida mengandung basa timin, itu langsung disebut (T). Basa nitrogen adalah yang memberi nama pada urutan yang telah kita lihat di papan tulis atau materi ilmiah informatif di beberapa titik dalam hidup kita. Misalnya, GATTACA adalah contoh urutan DNA dari 7 nukleotida, masing-masing dengan basa yang memberikan namanya .
- Anda mungkin tertarik: “3 hukum dan kacang polong Mendel: inilah yang mereka ajarkan kepada kita”
3. Gugus fosfat
Kita sudah memiliki nukleosida yang lengkap, karena kita telah menjelaskan pentosa, yang dihubungkan oleh ikatan glikosidik ke salah satu basa A, G, C dan T. Sekarang kita hanya perlu satu senyawa untuk memiliki nukleotida secara keseluruhan: gugus Fosfat .
Gugus fosfat adalah ion poliatomik yang terdiri dari atom fosfor pusat (P) yang dikelilingi oleh empat atom oksigen identik dengan susunan tetrahedral . Kombinasi atom ini sangat penting untuk kehidupan, karena merupakan bagian dari nukleotida DNA dan RNA, tetapi juga dari mereka yang membawa energi kimia (ATP).
Nukleotida: Nukleosida (basa + pentosa) + gugus fosfat
Menguraikan Kehidupan Menggunakan Nukleotida DNA
Semua informasi kimia ini bagus, tetapi bagaimana kita mempraktikkannya? Yah, pertama-tama, kita harus memperhitungkan bahwa setiap tiga nukleotida pengkode membentuk frasa yang berbeda untuk memberikan informasi tentang setiap kumpulan yang menghasilkan protein . Mari kita ambil contoh:
- ATT: adenin, timin dan timin
- ACT: adenin, sitosin dan timin
- ATA: adenin, timin, dan adenin
Tiga urutan nukleotida yang dikodekan dalam inti DNA sel ini berisi instruksi untuk merakit asam amino isoleusin, yang merupakan salah satu dari 20 asam amino yang digunakan untuk sintesis protein fungsional. Kita mengklarifikasi hal berikut: bukan karena tiga urutan diperlukan untuk merakit isoleusin, melainkan ketiganya dapat dipertukarkan karena semuanya mengkode asam amino ini (redundansi).
Melalui proses yang tidak terlalu menjadi perhatian kita di sini, mesin seluler melakukan prosedur yang disebut transkripsi, yang dengannya triplet nukleotida DNA ini diterjemahkan menjadi RNA . Karena basa nitrogen timin bukan bagian dari RNA, masing-masing (T) harus diganti dengan (U). Jadi, triplet nukleotida ini akan terlihat seperti ini:
- AUU
- ACU
- AU
Jika sel membutuhkan isoleusin, RNA yang ditranskripsi dengan salah satu dari tiga triplet ini (sekarang disebut kodon) akan berjalan dari inti sel ke ribosom sitosol sel, di mana mereka akan diperintahkan untuk mengintegrasikan asam amino isoleusin ke dalam sel. yang sedang dibangun saat itu.
Dengan menggunakan bahasa nukleotida berdasarkan basa nitrogen ini, total 64 kodon dapat diproduksi , yang mengkode 20 asam amino yang diperlukan untuk membangun protein apa pun pada makhluk hidup. Perlu dicatat bahwa, kecuali pada beberapa kesempatan, setiap asam amino dapat dikodekan oleh 2,3,4 atau 6 kodon yang berbeda. Dalam kasus yang telah kita lihat sebelumnya tentang isoleusin, misalnya, tiga kemungkinan kombinasi nukleotida adalah valid.
Protein umumnya terdiri dari antara 100 dan 300 asam amino . Dengan demikian, protein yang terdiri dari 100 di antaranya, membuat perhitungan, akan dikodekan oleh 300 kodon (ingat, setiap triplet basa merespons asam amino), yang akan menjadi produk dari terjemahan 300 nukleotida DNA yang ada dalam genom. dari sel.
Penjelasan singkat
Kita memahami bahwa semua penjelasan ini secara tiba-tiba dapat sedikit memusingkan, tetapi kita meyakinkan Anda bahwa dengan perumpamaan yang kita sajikan di bawah ini, fungsi nukleotida DNA akan lebih jelas daripada air.
Kita harus melihat DNA di dalam inti sel sebagai perpustakaan besar yang penuh dengan buku . Setiap buku adalah gen, yang mengandung (dalam kasus manusia) sekitar 150 huruf, yang merupakan nukleotida yang dipesan untuk tujuan tertentu. Jadi, setiap tiga huruf nukleotida ini membentuk frasa kecil.
Pustakawan yang tak kenal lelah, dalam hal ini enzim RNA polimerase sel, berusaha mengubah kata-kata dari salah satu buku menjadi materi yang nyata . Yah, ia akan mencari buku spesifik, frasa spesifik, dan karena kata-kata tidak dapat dicabut dari halaman (DNA tidak dapat dipindahkan dari nukleus), ia akan menyalin informasi yang relevan ke dalam bentuknya sendiri di buku catatannya sendiri.
“Frase yang disalin” tidak lebih dari nukleotida DNA yang diubah menjadi nukleotida RNA, yaitu kodon. Setelah informasi ini telah ditranskripsikan (transkripsi), mesin siap untuk merakit informasi yang terkandung dalam setiap kata yang sesuai. Ini adalah ribosom, tempat protein disintesis dari urutan asam amino dalam urutan tertentu. Lebih sederhana seperti itu, bukan?
Ringkasan
Seperti yang mungkin telah Anda lihat, menjelaskan proses rumit yang dikodekan oleh DNA hampir serumit memahaminya. Meski begitu, jika kita ingin Anda memiliki gagasan spesifik tentang semua konglomerat terminologis ini, ini adalah sebagai berikut: urutan nukleotida yang ada dalam DNA makhluk hidup mengkodekan sintesis protein yang benar , yang diterjemahkan ke dalam berbagai proses metabolisme dan di setiap bagian tubuh kita yang menentukan kita, karena ini mewakili 50% dari berat kering hampir semua jaringan.
Dengan demikian, ekspresi DNA (genotipe) melalui mekanisme seluler memunculkan sifat eksternal kita (fenotipe), karakteristik yang membuat kita menjadi diri kita sendiri, baik secara individu maupun dalam spesies. Terkadang penjelasan dari fenomena besar terletak pada pemahaman tentang hal-hal yang jauh lebih kecil.
Referensi bibliografi:
- Asam nukleat, Universitas Valencia.
- Kode genetik, National Human Genome Research Institute (NIH).
- FOX KELLER, EVELYN (2005). Dari urutan nukleotida ke Sistem Biologi. Ilmu, (077).
- Spalvieri, MP & Rotenberg, RG (2004). Kedokteran genom: Kegunaan polimorfisme nukleotida dan microarray DNA. Kedokteran (Buenos Aires), 64 (6): hlm. 533-542.