Kulit kita adalah organ yang sering kurang dihargai dan dikenali , yang melindungi tubuh kita dari sejumlah besar unsur berbahaya seperti bakteri, jamur, dan radiasi matahari.
Namun, bagian penting dari tubuh kita ini, selain melindungi kita, terkadang juga memperingatkan kita akan adanya perubahan di area lain dari tubuh kita dan yang dapat memiliki implikasi serius bagi kesehatan. Inilah yang terjadi misalnya pada penyakit kuning, di mana kulit menjadi berwarna kekuningan.
Kelainan lain di mana pewarnaan abnormal pada kulit muncul adalah methemoglobinemia, kelainan yang ditularkan melalui darah di mana kulit menjadi kebiruan dan yang, tergantung pada jenisnya, dapat membawa konsekuensi yang fatal.
- Artikel terkait: ” Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit “
Methemoglobinemia: Apa Itu, Dan Gejalanya
Kita menyebut methemoglobinemia sebagai kelainan darah langka yang ditandai dengan adanya tingkat berlebihan dari subtipe hemoglobin yang disebut methemoglobin. Jenis hemoglobin spesifik ini tidak memiliki kemampuan untuk mengangkut oksigen , dan pada saat yang sama mengganggu hemoglobin, yang mampu melakukannya sedemikian rupa sehingga yang terakhir tidak dapat melepaskannya secara normal di berbagai organ dan jaringan. Ini mengurangi oksigenasi tubuh.
Gangguan ini memiliki salah satu gejala yang paling jelas dan mudah terlihat sianosis, atau warna biru pada kulit (walaupun nadanya dapat bervariasi, biasanya warna kebiruan yang intens). Ini mungkin berasal dari penurunan oksigenasi tubuh yang disebutkan di atas . Dan tidak hanya kulit: darah juga berubah warna, kehilangan ciri khasnya merah menjadi coklat.
Namun, warna kulit bukan satu-satunya masalah yang dapat muncul: jika kelebihan methemoglobin terlalu besar, kekurangan oksigen di seluruh tubuh dapat menyebabkan masalah organ dan bahkan kematian. Tidak jarang masalah pernapasan juga muncul, umumnya hal ini menjadi salah satu penyebab utama rawat inap.
Selain di atas, tergantung pada jenis methemoglobinemia kita dapat menemukan sakit kepala, kelelahan, kejang dan masalah pernapasan dengan potensi yang mengancam jiwa (dalam kasus yang disebabkan oleh penyebab yang didapat) atau munculnya cacat intelektual dan keterlambatan maturasi dalam kasus methemoglobinemia kongenital tipe 2, yang akan kita bicarakan nanti.
- Anda mungkin tertarik: ” Jenis darah: karakteristik dan komposisi “
Tipologi menurut penyebabnya
Penyebab munculnya kelainan ini bisa bermacam-macam, dan bisa muncul baik secara bawaan maupun didapat.
Methemoglobinemia didapat adalah yang paling sering dan biasanya muncul berasal dari konsumsi atau paparan obat pengoksidasi atau zat kimia seperti bismut nitrat, serta unsur yang digunakan untuk mengobati beberapa penyakit seperti nitrogliserin atau beberapa antibiotik.
Methemoglobinemia kongenital umumnya disebabkan oleh transmisi genetik atau munculnya mutasi tertentu. Kita dapat menemukan dua tipe dasar.
Yang pertama dihasilkan oleh pewarisan genetik kedua orang tua, kedua orang tua menjadi pembawa (walaupun mayoritas belum menyatakan kelainan) mutasi pada gen tertentu yang menyebabkan masalah pada enzim sitrokrom b5 reduktase . Enzim ini tidak bekerja dengan baik di dalam tubuh, menyebabkan oksidasi hemoglobin.
Dalam tipe methemoglobinemia kongenital ini kita dapat menemukan dua tipe utama: methemoglobinemia kongenital tipe 1 adalah enzim yang disebutkan di atas tidak muncul dalam sel darah merah tubuh dan tipe 1 di mana enzim tidak muncul secara langsung di bagian tubuh mana pun.
Pilihan lain dalam methemoglobinemia kongenital adalah apa yang disebut penyakit hemoglobin M, di mana perubahan ini muncul karena hemoglobin diubah secara struktural dari basa. Dalam kasus ini kita menghadapi gangguan autosomal dominan di mana cukup bagi salah satu orang tua untuk membawa gen dan mengirimkannya untuk menghasilkan perubahan (sesuatu yang mirip dengan apa yang terjadi dengan korea Huntington).
Pengobatan kondisi ini
Meskipun mungkin tampak sulit dipercaya, methemoglobinemia adalah kondisi medis yang memiliki pengobatan kuratif dalam beberapa kasus.
Dalam kebanyakan kasus, prognosisnya positif dan pasien dapat pulih sepenuhnya. Terutama, pengobatan melibatkan menghasilkan penurunan kadar methemoglobin dan peningkatan hemoglobin dengan kapasitas transportasi oksigen, menyuntikkan metilen biru (kecuali pada pasien yang berisiko kekurangan G6PD, di mana bisa berbahaya) atau zat lain dengan serupa memengaruhi.
Jika tidak berhasil, perawatan ruang hiperbarik dapat digunakan. Konsumsi vitamin C juga bisa bermanfaat, meski efeknya kurang.
Dalam kasus methemoglobinemia didapat, penghentian zat yang menyebabkan perubahan juga diperlukan. Kasus yang lebih ringan mungkin tidak memerlukan lebih dari ini, tetapi pada orang dengan masalah pernapasan atau jantung, perawatan yang dijelaskan di atas diperlukan.
Perubahan dengan perawatan ini bisa spektakuler , mengubah warna kulit dengan kecepatan tinggi.
Namun, dalam kasus methemoglobinemia kongenital tipe 2, penyakitnya jauh lebih rumit dan prognosisnya jauh lebih serius, dengan kematian anak di bawah umur yang umum selama tahun-tahun pertama.
Referensi bibliografi:
- Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 41.Tersedia di: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
- Goldfrank, R. L, (2006). Keadaan Darurat Toksikologi Goldfrank. 8. Edisi. New York. PENGGUNAAN
- Romawi, L. (2011). Wanita 18 tahun dengan methemoglobinemia setelah penggunaan krim anestesi topikal. Jurnal Laboratorium Klinik, 4 (1) .: 45-49.