Tubuh melakukan beberapa reaksi kimia yang membentuk metabolisme. Tanpa mereka, kita tidak akan dapat memperoleh energi atau molekul sederhana dari makanan dan, oleh karena itu, tubuh kita tidak akan dapat menjalankan fungsi vitalnya.
Namun, ada kasus di mana karena kesalahan genetik, zat yang bertanggung jawab untuk mendegradasi molekul kompleks, enzim, tidak diproduksi sebagaimana mestinya, menyebabkan berbagai masalah metabolisme.
Tubuh memproduksi sekitar 75.000 enzim dan, jika salah satu dari mereka tidak hadir pada tingkat yang tepat, gangguan metabolisme dapat terjadi. Selanjutnya kita akan melihat apa itu gangguan metabolisme dan mana yang paling umum .
- Artikel terkait: “Metabolisme basal: apa itu, bagaimana diukur dan mengapa itu memungkinkan kita untuk bertahan hidup”
Apa itu gangguan metabolisme?
Baik tubuh manusia maupun makhluk hidup lainnya adalah wadah reaksi metabolisme, yang memungkinkan kita membandingkan bentuk kehidupan dengan pabrik reaksi kimia. Metabolisme mencakup setiap reaksi kimia yang terjadi pada organisme makhluk hidup, baik itu replikasi DNA, penguraian lemak, karbohidrat dan protein, perbaikan jaringan, produksi melanin …
Berbagai senyawa yang dibutuhkan tubuh kita untuk berfungsi diperoleh melalui ribuan jalur metabolisme yang terjadi di dalam sel. Reaksi kimia ini terjadi berkat aksi molekul protein, enzim, di mana tubuh kita memiliki banyak molekul berbeda, lebih dari 75.000. Praktis ada enzim untuk setiap zat yang kita masukkan ke dalam tubuh kita dan masing-masing berspesialisasi dalam beberapa fase jalur metabolisme.
Kadang-kadang, dan karena kesalahan genetik, beberapa enzim tidak dapat disintesis atau tidak dilakukan dengan benar, menyebabkan jalur metabolisme yang diharapkan untuk berpartisipasi tidak dapat diselesaikan dengan baik. Ini membawa serta masalah, baik dalam bentuk akumulasi zat karena mereka tidak terdegradasi dengan baik atau, sebaliknya, bahwa ada terlalu banyak enzim untuk suatu zat dan hadir pada tingkat yang sangat rendah. Apapun situasi spesifiknya, ini menyebabkan gangguan metabolisme.
Gangguan metabolisme adalah patologi yang terjadi ketika ada kesalahan dalam urutan gen, yang berarti bahwa enzim tidak dapat disintesis secara memadai dan, akibatnya, zat pendegradasi hadir dalam jumlah yang berbahaya bagi tubuh, baik karena kelebihan atau karena kekurangan. Cacat enzim ini membawa serta komplikasi bagi seluruh organisme, dengan tingkat keparahan yang bervariasi tergantung pada jalur metabolisme yang terpengaruh dan apakah enzim yang terlibat penting untuk kehidupan orang yang terkena atau tidak.
Karena ada banyak enzim dalam tubuh kita, ada ratusan gangguan metabolisme yang berbeda dan, tentu saja, prognosisnya bervariasi di antara mereka. Beberapa mungkin melibatkan ketidaknyamanan sementara yang sederhana, yang lain memerlukan perawatan klinis yang konstan dan membutuhkan tindak lanjut yang ekstensif, dan dalam beberapa kasus bahkan bisa berakibat fatal. Karena sering disebabkan oleh kesalahan genetik, gangguan metabolisme jarang dapat disembuhkan. Namun, mengikuti gaya hidup sehat dan menghindari paparan zat tertentu, prognosisnya bisa sangat menguntungkan.
Meskipun sebagian besar gangguan metabolisme jarang terlihat secara individual, kenyataannya adalah bahwa sekitar 40% populasi memiliki beberapa kondisi medis yang terkait dengan sintesis enzim yang buruk atau metabolisme zat yang buruk . Artinya, kelompok gangguan metabolisme relatif umum, meskipun benar ada penyakit metabolisme yang sangat langka dan mengancam jiwa.
- Anda mungkin tertarik: “Makronutrien: apa itu, jenis dan fungsinya dalam tubuh manusia”
Gangguan metabolisme yang paling umum
Seperti yang telah kita lihat, gangguan metabolisme berkembang ketika, karena kesalahan genetik, ada masalah dalam sintesis satu atau lebih enzim. Bergantung pada bagaimana perubahan produksi enzim yang terlibat, jalur metabolisme mana yang dipengaruhinya dan pada tahap mana perubahan itu ditemukan, satu atau lain patologi akan muncul. Di antara gangguan metabolisme yang paling umum kita temukan:
1. Obesitas
Secara medis, obesitas adalah penyakit yang kompleks. Kondisi medis ini memiliki asal multikomponen, dipengaruhi oleh genetika dan lingkungan, dan dalam beberapa dekade terakhir telah menjadi pandemi sejati di banyak negara. Ada yang menganggapnya sebagai pandemi abad ke-21, karena sekitar 650 juta orang di dunia menderita obesitas, dan 1,9 miliarnya kelebihan berat badan.
Meskipun obesitas membutuhkan indeks massa tubuh (BMI) lebih besar dari 30 untuk didiagnosis, kenyataannya yang paling mengidentifikasi seseorang dengan penyakit ini adalah kelebihan lemak . Hal ini penting karena ada orang yang BMI-nya lebih besar dari 30 tetapi tidak memiliki penumpukan lemak, seperti yang terjadi pada binaragawan, sehingga tidak mengalami obesitas.
Obesitas mempengaruhi tubuh dalam berbagai cara. Meski kurus tidak identik dengan sehat, menjadi gemuk adalah konfirmasi bahwa Anda sama sekali tidak sehat. Memiliki kelebihan lemak tubuh dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular, diabetes, kanker, penyakit tulang, dan bahkan suasana hati dan gangguan belajar.
Ini mungkin mengejutkan, tetapi penyebab obesitas masih belum jelas. Meskipun salah satu penyebab yang tampaknya paling jelas adalah makan terlalu banyak, kenyataannya banyak ahli mengatakan bahwa mereka masih tidak tahu apakah ini alasan sebenarnya atau, lebih tepatnya, itu adalah konsekuensi. Artinya, pertama Anda mengalami obesitas dan kemudian Anda harus makan dalam jumlah banyak.
Obesitas dianggap sebagai gangguan metabolisme, karena tampaknya terkait dengan masalah dalam rute metabolisme asimilasi nutrisi tertentu . Komponen genetik telah terlihat dalam perkembangan kondisi ini, yang berarti bahwa memang benar bahwa beberapa orang mungkin memiliki kecenderungan untuk mengalami obesitas jika ada riwayat penyakit ini dalam keluarga mereka.
Namun, fakta bahwa Anda memiliki kecenderungan genetik untuk menderita obesitas tidak berarti Anda tidak dapat melakukan hal-hal untuk menghilangkan lemak tubuh dan meningkatkan kesehatan . Beberapa faktor lingkungan seperti jam tidur, latihan fisik dan diet mempengaruhi kecenderungan ini. Oleh karena itu, apapun penyebab sebenarnya, cara terbaik untuk mengobatinya adalah dengan memulai perubahan gaya hidup, memperbaiki pola makan dan bahkan pergi ke psikoterapi jika terjadi Gangguan Makan (Eating Disorder ).
- Artikel terkait: “Obesitas: faktor psikologis yang terlibat dalam kelebihan berat badan”
2. Diabetes
Diabetes adalah penyakit endokrin dan metabolik yang terdiri dari empat jenis:
- Pradiabetes: dekat diabetes, dapat disembuhkan.
- Diabetes gestasional: diabetes sementara yang berhubungan dengan kehamilan.
- Diabetes tipe 1 atau anak-remaja: asal genetik
- Diabetes tipe 2 atau didapat: disebabkan oleh kelebihan berat badan atau kebiasaan diet yang buruk.
Diabetes adalah gangguan metabolisme karena ada cacat dalam sintesis atau kerja insulin, hormon yang bertanggung jawab untuk mengatur kadar gula darah . Karena masalah dalam produksi insulin ini, glukosa tidak dapat dimetabolisme dengan baik dan beredar bebas di dalam darah, menyebabkan kerusakan serius pada tubuh.
Beberapa gejala diabetes adalah penurunan berat badan, kelemahan dan kelelahan, penglihatan kabur, dan munculnya luka. Dalam jangka panjang, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi yang lebih serius, seperti penyakit kardiovaskular, kerusakan ginjal, gangguan mood seperti depresi, dan bahkan kematian.
Pradiabetes dan diabetes gestasional ada obatnya, tetapi dua lainnya tidak bisa. Diabetes tipe 1 dan tipe 2 adalah penyakit kronis yang memerlukan pengobatan seumur hidup, karena metabolisme glukosa tidak dapat dikembalikan ke normal dan suntikan insulin diperlukan. Untuk memastikan kesehatan mereka tidak memburuk lebih lanjut, penderita diabetes harus terus memantau kadar glukosa darah mereka.
- Anda mungkin tertarik: “Jenis diabetes: risiko, karakteristik, dan pengobatan”
3. Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah penyakit metabolisme herediter di mana, karena kegagalan genetik, orang yang mengalaminya tidak memiliki enzim yang bertanggung jawab untuk mendegradasi fenilalanin, asam amino yang sangat umum ditemukan dalam makanan kaya protein . Pasien fenilketonuria, ketika memasukkan fenilalanin ke dalam tubuh mereka, tidak dapat mencernanya dan akhirnya menumpuk.
Penyakit ini menyebabkan kulit sangat cerah dan mata biru, karena pigmen melanin tidak dapat disintesis jika fenilalanin tidak terdegradasi. Akumulasi fenilalanin merusak sistem saraf pusat, yang menyebabkan kecacatan intelektual. Masalah lain yang terkait dengan fenilketonuria adalah bau aneh pada kulit, bau mulut dan urin berbau busuk, keterlambatan perkembangan tubuh, masalah perilaku, mikrosefali, ruam kulit dan, tentu saja, gangguan saraf.
Satu-satunya cara untuk menghindari gejala fenilketonuria adalah dengan makan makanan yang sangat rendah protein seumur hidup . Makanan umum seperti daging, susu, telur, kacang-kacangan dan ikan penuh dengan fenilalanin dan oleh karena itu tidak dapat dimakan oleh pasien dengan fenilketonuria.
- Artikel terkait: “Psikologi dan Nutrisi: pentingnya makan emosional”
4. Intoleransi laktosa
Intoleransi laktosa adalah gangguan metabolisme yang sangat umum di seluruh dunia (75% dari populasi dunia), meskipun di Eropa relatif jarang, terutama di negara-negara Nordik, Inggris Raya dan Eropa tengah-utara, dengan kurang dari 15% populasi Anda dengan ini masalah.
Mereka yang menderita penyakit ini memiliki masalah dalam sintesis laktase, enzim yang diproduksi di usus kecil dan yang memecah laktosa, zat yang ada dalam turunan susu hewan . Laktase mengubah laktosa, zat yang tidak dapat diasimilasi oleh tubuh, menjadi glukosa dan galaktosa.
Intoleransi laktosa bervariasi, dengan kasus yang lebih serius daripada yang lain. Tergantung pada seberapa terpengaruh produksi laktase, gejala yang kurang lebih serius akan muncul setelah makan produk dengan laktosa, di antaranya adalah perut kembung, kembung, diare, muntah …
Tidak ada obat untuk gangguan ini, karena tidak ada cara yang diketahui untuk meningkatkan sintesis laktase. Ya, ada obat yang membantu pencernaan, tetapi tidak bekerja untuk semua orang. Cara terbaik untuk menghindari gejala intoleransi laktosa adalah dengan mengurangi konsumsi produk susu dan memperoleh kalsium melalui makanan lain, seperti brokoli, minuman kedelai, jeruk, salmon, bayam …
5. Hiperkolesterolemia
Hiperkolesterolemia adalah gangguan metabolisme di mana, karena faktor genetik dikombinasikan dengan gaya hidup tidak sehat, kadar kolesterol LDL (low-density lipoprotein, “kolesterol jahat”) dalam darah berada di atas normal , sedangkan HDL (high-density lipoprotein, “kolesterol baik”), lebih rendah.
Hiperkolesterolemia yang paling umum adalah familial, terkait dengan kecenderungan genetik turun-temurun, meskipun dengan gaya hidup sehat dapat dicegah . Lebih dari 700 kemungkinan mutasi genetik telah ditemukan yang dapat menyebabkan kemunculannya, yang akan menjelaskan mengapa hal itu begitu sering terjadi.
Gangguan ini memiliki masalah utama yang tidak menunjukkan tanda-tanda keberadaannya sampai terlambat, ketika kolesterol telah menumpuk di pembuluh darah dan menyumbatnya, menyebabkan masalah pembuluh darah seperti serangan jantung atau stroke. Karena alasan inilah sangat penting bahwa, jika diketahui bahwa ada riwayat keluarga, sering-seringlah melakukan tes darah.
6. Hiperlipidemia
Hiperlipidemia merupakan gangguan metabolisme dimana terjadi peningkatan trigliserida dan kolesterol . Biasanya karena kelainan genetik yang diturunkan, meskipun harus dikatakan bahwa faktor lain seperti pola makan yang buruk, alkoholisme, dan kelebihan berat badan dapat memperburuk kondisi medis ini.
Cara terbaik untuk menghindari menderita gejala hiperlipidemia yang parah adalah dengan mengurangi konsumsi daging (terutama yang merah), produk susu berlemak, kue-kue industri dan makanan lain dengan jumlah lemak tinggi , karena tidak dapat dimetabolisme dengan baik. akan terakumulasi dalam darah.
Gejala yang terkait dengan kondisi medis ini termasuk nyeri dada pada usia dini, kram kaki, dan kehilangan keseimbangan. Orang dengan hiperlipidemia memiliki peningkatan risiko menderita infark miokard dan kecelakaan serebrovaskular, di antara masalah vaskular lainnya.
7. Porfiria
Porfiria adalah kelainan dimana terjadi penimbunan porfirin akibat gangguan metabolisme zat tersebut. Porfirin sangat penting untuk memperbaiki besi dan mengangkut oksigen dalam hemoglobin tetapi, ketika mereka tidak dapat didegradasi atau disintesis lebih dari yang diperlukan, itu dapat mengakibatkan akumulasi mereka dalam darah, yang membawa beberapa masalah.
Penyakit metabolik ini diturunkan dan dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Terkadang hanya menyebabkan masalah kulit, sementara di lain waktu dapat menyebabkan kerusakan saraf , menyebabkan kesulitan bernapas, sakit perut, nyeri dada, hipertensi, kejang, nyeri otot, kecemasan, dan bahkan kematian.
Tidak ada obat untuk porfiria dan pengobatan terbatas pada menghilangkan gejala ketika serangan penyakit terjadi. Serangan porfiria sedikit banyak dapat dicegah dengan menjalani gaya hidup sehat, mengurangi stres, menghindari paparan sinar matahari, tidak minum alkohol atau merokok, dan menghindari terlalu lama tanpa makan.
- Anda mungkin tertarik: “Menghitung kalori dalam diet Anda bukanlah solusi”
8. Penyakit Wilson
Penyakit Wilson adalah kelainan metabolisme bawaan di mana ada masalah metabolisme tembaga, logam yang menumpuk di hati, otak, dan organ vital lainnya . Tembaga diperoleh melalui makanan dan sangat penting untuk menjaga kesehatan saraf, kulit dan tulang kita, tetapi juga harus dihilangkan dengan benar.
Logam ini dapat terakumulasi ketika ada masalah dalam sintesis enzim empedu yang bertanggung jawab untuk menghilangkannya. Jika situasi ini terjadi, dapat menyebabkan masalah seperti gagal hati, kelainan darah, penyakit saraf dan masalah psikologis.
Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Wilson, ada perawatan farmakologis yang membantu memperbaiki tembaga sehingga organ mengeluarkannya ke dalam aliran darah dan, dengan demikian, dikeluarkan melalui urin. Berkat obat-obatan, penderita penyakit ini dapat menjalani kehidupan normal, meskipun mereka harus menghindari makanan yang kaya akan tembaga seperti kerang, kacang-kacangan, coklat atau hati.
9. Aterosklerosis
Aterosklerosis adalah kelainan metabolisme yang penyebabnya berasal dari genetik dan di dalamnya terdapat perubahan metabolisme lemak. Pada penderita penyakit ini, lemak menumpuk di dinding pembuluh darah , menyebabkan pembentukan plak dan pengerasan pembuluh darah, yang menjadi lebih kaku dan sempit.
Pengerasan dan penyempitan pembuluh darah menyebabkan aliran darah menjadi terhambat, melambat karena sulit mengalir melalui sistem peredaran darah. Ada saatnya ketika lempengan lemak begitu padat sehingga secara langsung alirannya tersumbat dan, tergantung pada daerah yang terkena, dapat menyebabkan kematian.
Aterosklerosis adalah penyebab utama insufisiensi arteri yang, pada gilirannya, dapat menyebabkan penyakit pembuluh darah seperti infark miokard, stroke , gagal jantung, aritmia …
Sebagai penyakit yang diturunkan secara genetik, aterosklerosis tidak dapat disembuhkan , tetapi perubahan gaya hidup dan pengobatan farmakologis dapat meningkatkan prognosis. Jika perlu, pembedahan juga meningkatkan kualitas hidup pasien.
10. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan metabolisme bawaan di mana, karena kegagalan metabolisme lipid, enzim yang memecahnya tidak tersedia. Akibatnya, yang terjadi hanya pada usia 3 bulan, lemak menumpuk di otak bayi .
Lemak memiliki efek toksik pada sistem saraf pusat , yang sangat sensitif pada masa kanak-kanak karena masih dalam perkembangan. Akumulasi lemak dalam sistem ini merusak neuron, mengakibatkan masalah dengan kontrol otot, kejang, kelemahan dan, dalam jangka panjang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian.
Agar kondisi medis ini terjadi, dua gen yang rusak harus diwarisi dari kedua orang tua, karena ini adalah penyakit resesif autosomal, itu dianggap sebagai kelainan yang sangat langka. Belum ada obatnya, dan pengobatan yang ada saat ini hanya bersifat paliatif, oleh karena itu jika diketahui ada riwayat keluarga yang pernah menderita penyakit ini, perlu dilakukan analisis genetik untuk mengetahui ada tidaknya penyakit tersebut. kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini.