DNA adalah perpustakaan kehidupan, karena berisi semua informasi yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, reproduksi dan kematian organisme, tidak peduli seberapa sederhana mereka pada tingkat anatomi. Selain memungkinkan kita untuk ada, asam nukleat ini memungkinkan pewarisan gen antar generasi dan, oleh karena itu, proses evolusi yang telah memunculkan semua taksa yang menghuni Bumi saat ini.
Berdasarkan mutasi titik yang dapat diwariskan dan rekombinasi genetik yang terjadi selama reproduksi seksual, makhluk hidup “maju” secara genetik dan seleksi alam lebih menyukai keunggulan karakter tertentu yang dapat bertahan secara evolusioner dibandingkan yang lain. Misalnya, jika kulit pohon digelapkan karena alasan X atau Y, kupu-kupu dari spesies yang lebih gelap akan memiliki peluang lebih baik untuk bertahan hidup daripada teman terangnya, karena mereka menyamarkan diri lebih baik di lingkungan karena adaptasi sebelumnya.
Berdasarkan premis sederhana ini, seleksi alam, pergeseran genetik, dan proses stokastik lainnya membentuk kumpulan gen populasi makhluk hidup dari waktu ke waktu. Namun, sebelum memahami fungsi gen dan evolusi pada skala “makro”, perlu untuk menetapkan dasar esensial tertentu. Untuk alasan ini, hari ini kita kembali ke dasar: bertemu dengan kita 6 bagian kromosom , struktur yang menampung DNA makhluk hidup.
- Artikel terkait: “Perbedaan antara DNA dan RNA”
Dasar-dasar Genetika
Gen didefinisikan sebagai partikel materi genetik yang, bersama dengan yang lain, diatur dalam urutan tetap sepanjang kromosom. Fungsi gen (genotipe) adalah untuk menentukan munculnya karakter keturunan pada makhluk hidup, termasuk yang dapat dikuantifikasi dengan mata telanjang (fenotipe).
Yang lebih menarik adalah mengetahui bahwa, secara klasik, setiap gen memiliki 2 alel yang berbeda , yaitu bentuk alternatif dari gen yang sama. Variasi gen ini biasanya diterjemahkan ke dalam perubahan fenotipik, seperti warna rambut, mata, golongan darah atau penampilan dan tidak adanya penyakit tertentu. Dengan memiliki 2 alel per gen, seorang individu dapat menjadi homozigot untuk satu karakter (AA, misalnya, kedua alelnya sama) atau heterozigot untuk karakter yang sama (Aa, alelnya berbeda).
Manusia hadir di (hampir) semua sel kita 23 pasang kromosom, total 46. Karena ini “berpasangan”, mudah untuk menyimpulkan bahwa satu alel akan datang dari ayah dan yang lainnya dari ibu. Jadi, setengah dari informasi genetik yang membentuk kita berasal dari satu orang tua dan, akibatnya, setengah lainnya dari yang lain.
Berdasarkan premis ini, kita dapat menegaskan bahwa semua sel somatik dalam tubuh kita (yang non-seksual) adalah diploid (2n), karena mereka memiliki 2 set kromosom lengkap dalam nukleus . Diploidi memiliki arti evolusioner yang jelas, karena jika gen dari ayah bermutasi atau cacat, diharapkan salinan ibu dapat memecahkan atau menutupi kesalahan ini.
Kelas genetika ekspres ini didasarkan pada kemungkinan yang paling mendasar, karena ada banyak karakter yang dikodekan oleh lebih dari satu gen (mereka poligenik) dan beberapa alel dominan (A) di atas yang lain (a). Kadang-kadang, agar penyakit bermanifestasi, hanya salah satu dari 2 salinan gen yang rusak, tetapi itu adalah topik untuk lain waktu.
Apa saja bagian dari kromosom?
Berdasarkan premis ini, kita telah belajar bahwa semua sel dalam tubuh kita (kecuali sel telur dan sperma) mengandung inti dengan 2 set kromosom lengkap, satu dari ayah dan satu dari ibu.
Dalam biologi dan sitogenetika, masing-masing struktur yang sangat terorganisir, terdiri dari DNA dan protein, yang mengandung hampir semua informasi genetik makhluk hidup , disebut kromosom . Jumlah gen yang dimiliki setiap kromosom bervariasi: misalnya, kromosom 1 (kita ingat bahwa ada total 23, 22 autosom dan sepasang gen seksual, dikalikan 2 karena kita menerima salinan dari kedua orang tua) berisi sekitar 2.059 gen, sedangkan kromosom Y, yang mengkode jenis kelamin laki-laki, hanya memiliki 108.
DNA coding dan non-coding ini tersusun dalam bentuk kromosom pembentuk kromatin, dengan bentuk khas X. Jika kita memotong secara membujur (vertikal) bentuk tiga dimensi dari kromosom, kita akan memperoleh 2 struktur berbentuk batang, yaitu disebut kromatid. Jadi, setiap kromosom terdiri dari 2 kromatid bersaudara .
Setelah menetapkan premis-premis ini, kita dapat menjelaskan secara singkat bagian-bagian dari kromosom. Pergi untuk itu.
1. Film dan matriks
Matriks kromosom adalah senyawa yang bersifat kimia dan organik, kental dan homogen, yang menutupi kromosom . Perlu dicatat bahwa isinya berasal dari nukleolus. Di sisi lain, komponen matriks ini dikelilingi oleh membran yang disebut film, bersifat tipis dan terdiri dari zat akromatik (tidak berwarna).
2. Chromonemes dan chromomers
Kromonema adalah masing-masing filamen yang membentuk kromatid . Struktur berfilamen ini terdiri dari DNA dan protein. Ketika digulung, mereka menimbulkan kromomer, yang bergabung dengan yang lain seperti manik-manik rosario di dalam kromosom. Kromer adalah butiran yang menyertai chromonema sepanjang panjangnya dan, oleh karena itu, masing-masing mengandung jumlah gen yang kurang lebih tinggi.
3. Sentromer
Sentromer didefinisikan sebagai wilayah sempit kromosom yang memisahkan lengan pendek dari lengan panjang . Kata bahasa sehari-hari, itu adalah pusat X, memahami huruf ini sebagai bentuk tiga dimensi dari kromosom.
Bagaimanapun, perlu dicatat bahwa, terlepas dari namanya, sentromer tidak terletak persis di pusat kromosom. Sentromer berada dalam penyempitan primer, tetapi ini bisa lebih “di atas” atau “di bawah” bidang vertikal.
Dengan demikian, setiap kromatid akan terbagi menjadi 2 lengan, yang satu pendek (p) dan yang lain panjang (q) . Ini memberikan kromosom total 4 lengan, seperti yang kita ingat bahwa masing-masing terdiri dari 2 kromatid sister. Berdasarkan perubahan anatomi ini, jenis kromosom berikut dipahami:
- Metasentrik: sentromer berada di tengah kromosom. Ini adalah cara yang khas.
- Submetasentrik: sentromer sedikit lebih tinggi dari pusat teoritis, menuju salah satu ujung kromosom.
- Akrosentrik: sentromer sangat dekat dengan ujung kromosom. Ada 2 lengan lebih panjang dari yang lain.
- Telosentris: sentromer hampir di ujung kromosom. Lengan pendek hampir tidak terlihat.
4. Sinetochoir
Ini adalah struktur protein yang terletak di sentromer kromosom yang lebih tinggi. Fungsinya sangat penting, karena mikrotubulus dari gelendong mitosis berlabuh di kinetokor , unsur kunci untuk partisi informasi genetik berlangsung selama mitosis.
- Anda mungkin tertarik: “Kinetokor: apa itu, karakteristik dan fungsi bagian kromosom ini”
5. Penyempitan sekunder
Mereka adalah daerah kromosom yang ditemukan di ujung lengan . Dalam beberapa kasus, tempat-tempat ini sesuai dengan area di mana gen yang bertanggung jawab untuk transkripsi sebagai RNA berada.
6. Telomer
Telomer adalah ujung kromosom . Mereka adalah urutan yang sangat berulang dan non-coding (mereka tidak mengandung gen yang ditranskripsi menjadi protein), yang fungsi utamanya adalah memberikan resistensi dan stabilitas kromosom. Struktur-struktur ini sangat menarik, karena mengandung dasar-dasar penuaan fisiologis dan usia tua makhluk hidup.
Dengan setiap mitosis, telomer menjadi sedikit lebih pendek, karena duplikasi DNA tidak sempurna dalam sel somatik . Ada titik di mana garis sel terakhir tidak akan dapat membelah lebih jauh karena ukuran telomer yang berkurang dan, oleh karena itu, jaringan akan mati dengan badan sel, tidak dapat membangun kembali dirinya sendiri dengan sel-sel baru. Ini menjelaskan sebagian besar kematian sel (dan karenanya organisme).
Sebagai rasa ingin tahu terakhir, perlu dicatat bahwa ada enzim (telomerase) yang membangun kembali telomer selama perkembangan janin . Pada saat lahir, sel-sel somatik menghentikan aktivitasnya, sehingga tubuh itu sendiri yang memprogram penuaannya. Ironisnya, banyak tumor ganas memiliki sel-sel dengan aktivitas telomerase yang tinggi: jika sebuah sel mampu membelah diri “tanpa batas” dan tidak mati, tidak sulit membayangkannya bisa menjadi kanker.
- Anda mungkin tertarik: “Telomer: apa itu, karakteristiknya, dan bagaimana hubungannya dengan usia”
Ringkasan
Kita telah mengambil kesempatan ini untuk memberi tahu Anda, secara singkat, dasar-dasar kehidupan dan warisan kita sendiri. Berbicara tentang kromosom berarti mencakup keseluruhan, karena DNA menjelaskan masing-masing dan setiap manifestasi fisik dan emosional pada tingkat individu dan spesies.
Heliks ganda ini berisi rahasia kehidupan, karena berkat itu kita tetap bahkan setelah berabad-abad kematian dalam jejak genetik kerabat dan kerabat kita. Makhluk hidup non-manusia mengembangkan semua perilaku mereka berdasarkan premis ini: tetap pada tingkat individu tidak penting, karena tujuan akhirnya adalah menyebarkan gen sebanyak mungkin dan meninggalkan bekas yang tak terhapuskan.
Referensi bibliografi:
- Arvelo, F., & Morales, A. (2004). Telomer, telomerase dan kanker. Undang-Undang Ilmiah Venezuela, 55, 288-303.
- Sel Somatik dan Istilah Lainnya, Genome.gov. Diakses pada 7 Maret dari https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Celulas-somaticas#:~:text=%E2%80%8BC%C3%A9lulas%20som%C3%A1ticas&text=Una% 20c% C3% A9lula% 20som% C3% A1tica% 20es% 20siapa pun, satu% 20 warisan% 20dari% 20setiap% 20orang tua.
- Moyzis, RK (1991). Telomer manusia. Penelitian dan ilmu pengetahuan, (181), 24-32.
- Multani, AS, Pathak, S., & Amass, JRMS (1996). Telomer, telomerase, dan melanoma maligna pada manusia dan hewan peliharaan. Arsip Zootechnics, 45 (170), 141-149.
- Bagian-bagian dari kromosom: apa itu? Cephegen. Dikumpulkan pada 7 Maret di https://cefegen.es/blog/partes-de-un-cromosoma-cuales-son