Kesehatan masyarakat merupakan faktor utama untuk menikmati kesejahteraan mental dan kebahagiaan. Namun, ada penyakit yang mempengaruhi kita, ada yang lebih serius dan ada yang lebih ringan, dan yang berdampak kuat pada kehidupan kita. Beberapa penyakit ini disebabkan oleh virus, yang lain oleh kebiasaan buruk kita dan yang lainnya oleh penyebab genetik.
Pada artikel ini kita telah membuat daftar penyakit dan kelainan genetik utama .
Penyakit genetik yang paling umum
Beberapa penyakit memiliki asal genetik dan diturunkan. Berikut adalah yang utama.
1. Korea Huntington
Korea Huntington adalah penyakit genetik dan tidak dapat disembuhkan yang ditandai dengan degenerasi neuron dan sel – sel sistem saraf pusat dan menyebabkan gejala fisik, kognitif dan emosional yang berbeda. Karena tidak ada obatnya, penyakit ini dapat menyebabkan kematian individu, biasanya setelah 10 hingga 25 tahun.
Ini adalah gangguan autosomal dominan, yang berarti bahwa anak-anak memiliki peluang 50% untuk mengembangkannya dan mewariskannya kepada keturunannya. Pengobatan difokuskan untuk membatasi perkembangan penyakit, dan meskipun kadang-kadang dapat terjadi pada masa kanak-kanak, secara umum onsetnya biasanya terjadi antara usia 30 dan 40 tahun. Gejalanya termasuk gerakan yang tidak terkendali, kesulitan menelan, kesulitan berjalan, kehilangan ingatan, dan kesulitan berbicara. Kematian dapat terjadi karena tenggelam, pneumonia, dan gagal jantung.
- Artikel terkait: ” Chorea Huntington: penyebab, gejala, fase dan pengobatan “
2. Fibrosis Kistik
Fibrosis kistik ada dalam daftar ini karena merupakan salah satu penyakit keturunan yang paling umum dan terjadi karena kekurangan protein yang misinya adalah untuk menyeimbangkan klorida dalam tubuh. Gejalanya, yang dapat berkisar dari ringan hingga berat, meliputi: kesulitan bernapas, masalah pencernaan dan reproduksi. Untuk seorang anak untuk mengembangkan penyakit, kedua orang tua harus menjadi pembawa. Jadi ada 1 dari 4 kesempatan baginya untuk memilikinya.
3. Sindrom Down
Down syndrome, juga disebut trisomi 21, mempengaruhi sekitar 1 dari 800 hingga 1.000 bayi baru lahir . Ini adalah kondisi yang ditandai oleh fakta bahwa orang tersebut dilahirkan dengan kromosom ekstra. Kromosom mengandung ratusan atau bahkan ribuan gen, yang membawa informasi yang menentukan sifat dan karakteristik orang tersebut.
Gangguan ini menyebabkan keterlambatan perkembangan mental seseorang, meskipun juga bermanifestasi dengan gejala fisik lainnya, karena yang terkena memiliki karakteristik wajah tertentu, penurunan tonus otot, jantung, dan cacat sistem pencernaan.
4. Distrofi Otot Duchenne
Gejala penyakit ini biasanya muncul sebelum usia 6 tahun . Ini adalah kelainan genetik dan sejenis distrofi otot yang ditandai dengan degenerasi dan kelemahan otot progresif, yang dimulai di kaki dan kemudian secara bertahap berkembang ke tubuh bagian atas, meninggalkan orang tersebut di kursi. Ini disebabkan oleh kekurangan distrofin, protein yang membantu menjaga sel-sel otot tetap utuh.
Penyakit ini terutama menyerang anak laki-laki, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi dapat menyerang anak perempuan. Sampai saat ini, harapan hidup orang-orang ini sangat rendah, mereka tidak melebihi masa remaja. Saat ini, dalam keterbatasan mereka, mereka bisa belajar karir, bekerja, menikah dan punya anak.
5. Sindrom X rapuh
Sindrom Fragile X atau sindrom Martin-Bell adalah penyebab utama kedua keterbelakangan mental karena alasan genetik , yang terkait dengan kromosom X. Gejala yang dihasilkan oleh sindrom ini dapat mempengaruhi area yang berbeda, terutama perilaku dan kognisi, dan menyebabkan gangguan metabolisme. Ini lebih sering terjadi pada pria, meskipun dapat mempengaruhi wanita juga.
- Anda dapat mempelajari sindrom ini di artikel kita: ” Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan “
6. Anemia Sel Sabit (SCD)
Penyakit ini mempengaruhi sel darah merah, yang merusaknya, mengubah fungsinya dan, oleh karena itu, keberhasilannya dalam mengangkut oksigen. Biasanya menyebabkan episode nyeri akut (sakit perut, dada, dan tulang), yang disebut krisis sel sabit. Tubuh sendiri juga menghancurkan sel-sel ini, menyebabkan anemia.
7. Distrofi Otot Becker
Jenis lain dari distrofi otot yang berasal dari genetik dan dengan konsekuensi degeneratif yang mempengaruhi otot sukarela . Dinamai setelah orang pertama yang menggambarkannya, Dr. Peter Emil Becker, pada tahun 1950. Seperti dalam Muscular Dystrophy of
Duchenne, penyakit ini menyebabkan kelelahan, melemahnya otot, dll. Namun, kelemahan otot tubuh bagian atas lebih parah pada penyakit dan kelemahan tubuh bagian bawah secara progresif lebih lambat. Orang dengan kondisi ini biasanya tidak memerlukan kursi roda sampai sekitar usia 25 tahun.
8. Penyakit seliaka
Kondisi ini, yang berasal dari genetik, mempengaruhi sistem pencernaan orang yang terkena . Diperkirakan 1% dari populasi menderita penyakit ini, yang menyebabkan sistem kekebalan penderita penyakit celiac bereaksi agresif ketika gluten, protein yang ada dalam sereal, beredar melalui saluran pencernaan. Penyakit ini tidak boleh disamakan dengan intoleransi gluten, karena meskipun terkait mereka tidak sama. Intoleransi gluten, pada kenyataannya, bukanlah penyakit; Namun, beberapa orang melaporkan merasa lebih baik jika mereka tidak mengkonsumsi protein ini.
9. Talasemia
Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah bawaan di mana hemoglobin , molekul pembawa oksigen, berubah bentuk ketika disintesis oleh sel darah merah. Yang paling umum adalah beta-thalassemia adalah yang paling umum, dan yang paling sedikit, alpha-thalassemia.
Ini menyebabkan anemia dan karena itu kelelahan, sesak napas, pembengkakan lengan, nyeri tulang, dan tulang lemah. Orang dengan kondisi ini memiliki nafsu makan yang buruk, urin gelap, dan penyakit kuning (perubahan warna kekuningan pada kulit atau mata, penyakit kuning adalah tanda disfungsi hati).
10. Sindrom Edwards
Penyakit keturunan ini juga disebut Trisomi 18 , dan itu terjadi karena salinan ekstra lengkap dari kromosom pada pasangan 18. Orang yang terkena biasanya memiliki pertumbuhan yang lambat sebelum lahir (keterbelakangan pertumbuhan intrauterin) dan berat badan lahir rendah, serta cacat dan kelainan jantung. organ lain yang berkembang sebelum lahir. Fitur wajah ditandai dengan rahang dan mulut yang kecil, dan mereka yang terkena cenderung memiliki kepalan tangan yang tertutup.