Fenilketonuria adalah penyakit keturunan resesif yang disebabkan karena tidak adanya enzim fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Ini menghasilkan […]
Fenilketonuria adalah mutasi resesif autosomal dari gen pada kromosom nomor 12. Ini terjadi ketika ada kekurangan enzim hati fenilalanin hidroksilase
Gangguan metabolisme genetik di mana tubuh tidak dapat memetabolisme makanan menjadi energi disebut kesalahan metabolisme bawaan. Mereka biasanya disebabkan oleh
Hemoglobin memiliki empat subunit protein, dua -globin dan dua -globin. Gen Hbb mengkode rantai . Mutasi missense, penggantian A oleh
Gangguan metabolisme genetik di mana tubuh tidak dapat memetabolisme makanan menjadi energi disebut kesalahan metabolisme bawaan. Mereka biasanya disebabkan oleh
Ada atau tidak adanya satu atau lebih kromosom ekstra dalam genom disebut sebagai aneuploidi. Trisomi adalah adanya satu kromosom dalam
PKU klasik adalah gangguan resesif autosomal, yang disebabkan oleh mutasi pada kedua alel gen untuk fenilalanin hidroksilase (PAH), yang ditemukan
Fenilketonuria adalah kelainan metabolisme bawaan atau genetik yang mengakibatkan penurunan metabolisme asam amino fenilalanin. Pasien kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase karena
Persilangan yang dibuat antara tetua dominan homozigot dengan tetua resesif homozigot lainnya berdasarkan dua karakter, disebut persilangan dihibrid. Pada generasi
Kodominan adalah kondisi heterozigot di mana kedua alel pada lokus gen sepenuhnya diekspresikan dalam fenotipe. Dalam kodominan, tidak ada fenotipe