Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang memberi tahu tubuh Anda untuk membuat hemoglobin – senyawa merah kaya zat besi yang memberi warna merah pada darah. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah untuk membawa oksigen dari paru-paru Anda ke seluruh bagian tubuh Anda. Pada anemia sel sabit, hemoglobin abnormal menyebabkan sel darah merah menjadi kaku, lengket dan tidak berbentuk.
Ini adalah gangguan resesif autosomal. Dua salinan gen harus dimutasi agar seseorang dapat terkena gangguan resesif autosomal. Orang yang terkena biasanya memiliki orang tua yang tidak terpengaruh yang masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi (dan disebut sebagai pembawa). Dua orang yang tidak terpengaruh yang masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi memiliki risiko 25% dengan setiap kehamilan memiliki anak yang terkena gangguan tersebut. Contoh gangguan jenis ini adalah Albinisme, defisiensi dehidrogenase asil-CoA rantai menengah, fibrosis kistik, penyakit sel sabit, penyakit Tay-Sachs, penyakit Niemann-Pick, atrofi otot tulang belakang, dan sindrom Roberts.
Gen sel sabit diturunkan dari generasi ke generasi dalam pola pewarisan yang disebut pewarisan resesif autosomal. Ini berarti bahwa baik ibu maupun ayah harus mewariskan bentuk gen yang cacat agar seorang anak dapat terpengaruh.
Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen sel sabit kepada anaknya, maka anak tersebut akan memiliki sifat sel sabit. Dengan satu gen hemoglobin normal dan satu bentuk gen yang cacat, orang dengan sifat sel sabit membuat hemoglobin normal dan hemoglobin sel sabit. Darah mereka mungkin mengandung beberapa sel sabit, tetapi mereka umumnya tidak mengalami gejala. Namun, mereka adalah pembawa penyakit, yang berarti mereka dapat mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka.
Soal : Pilihlah pernyataan yang benar. (a) Hemofilia adalah penyakit resesif terpaut seks. (b) Sindrom Down disebabkan oleh aneuploidi. (c) Fenilketonuria adalah kelainan gen resesif autosomal. (d) Anemia sel sabit adalah kelainan gen resesif terkait-X.
A» (a) dan (d) benar.
B» (b) dan (d) benar.
C» (a), (c) dan (d) benar.
D» (a), (b) dan (c) benar.