- Hemofilia A dan hemofilia B diturunkan dalam pola resesif terkait-X. Gen yang terkait dengan kondisi ini terletak pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks. Pada pria (yang hanya memiliki satu kromosom X), satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. Penyakit terkait seks diturunkan melalui keluarga melalui salah satu kromosom X atau Y. X dan Y adalah kromosom seks
- Aneuploidi mengacu pada suatu kondisi ketika ada jumlah kromosom yang tidak normal. Down syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya semua atau sebagian dari salinan ketiga kromosom 21.
- PKU adalah kelainan resesif autosomal, yang disebabkan oleh mutasi pada kedua alel gen fenilalanin hidroksilase (PAH), yang ditemukan pada kromosom 12. Di dalam tubuh, fenilalanin hidroksilase mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin, asam amino lain.
- Anemia sel sabit diturunkan sebagai kondisi resesif autosomal (artinya gen tidak terkait dengan kromosom seks). Ini berarti bahwa gen tersebut dapat diturunkan dari orang tua yang membawanya ke anak laki-laki dan perempuan.
Jadi, jawaban yang benar adalah ‘a,b,d benar’.
Soal : Pilihlah pernyataan yang benar. (a) Hemofilia adalah karakter resesif terpaut seks (b) Sindrom Down karena aneuploidi (c) Fenilketonuria adalah kelainan gen dominan autosomal (d) Fenilketonuria adalah kelainan gen resesif autosomal (e) Anemia sel sabit adalah X- kelainan gen resesif terkait
A» a, b, d benar
B» a, c, e benar
C» a, c benar
D» b, e benar