pembawa genotipe adalah genotipe heterozigot. Persamaan Hardy-Weinberg digunakan untuk menghitung frekuensi genotipe. p2+2pq+q2=1 dimana p2 = frekuensi genotipe homozigot dominan, 2pq = frekuensi genotipe heterozigot, q2= frekuensi genotipe homozigot resesif. kejadian fenilketonuria dalam populasi muncul pada individu dengan genotipe resesif homozigot, maka q2 adalah 2.000 atau 1/2000 = 0,0005 Oleh karena itu q = 0,0224 Sejak, p + q = 1 p = 1 – q 1 – 0,0224 = 0,9776 yang frekuensi dari genotipe heterozigot (2pq) oleh karena itu, =2 x(0,9776)x (0,0224) = 0,044 = 1 dalam 23 = 5% Kira-kira. 5% dari populasi adalah pembawa gen resesif untuk fenilketonuria.
Soal: Fenilketonuria terjadi pada populasi dengan frekuensi 1 dalam 2000. Hitung frekuensi genotipe pembawa.