Dengan berjalannya waktu, ilmu-ilmu seperti kedokteran semakin berkembang, sesuatu yang memungkinkan harapan hidup, kualitas dan kesejahteraannya telah meningkat pesat.
Berkat ini, banyak penyakit yang dulunya mematikan saat ini dapat diobati dengan sukses, dan dalam beberapa kasus penyakit itu sendiri bahkan telah diberantas. Namun, masih ada berbagai jenis penyakit yang terus menjadi tantangan besar bagi dunia kedokteran, seperti AIDS, kanker atau diabetes.
Selain itu, ada sekelompok besar penyakit yang berkaitan dengan gen yang diturunkan oleh nenek moyang kita dan yang sebagian besar tidak ada obatnya (walaupun terkadang pengobatan dapat ditemukan untuk mengurangi atau memperlambat gejalanya. , atau mengoreksi, mengurangi atau menghilangkan pengaruh yang ditimbulkannya dalam subjek dan kehidupan sehari-harinya). Kita berbicara tentang kumpulan penyakit keturunan , sebuah konsep yang akan kita renungkan di seluruh artikel ini.
- Artikel terkait: ” Perbedaan antara DNA dan RNA “
Penyakit keturunan: apa itu?
Nama penyakit keturunan adalah kumpulan penyakit dan kelainan yang memiliki kekhasan untuk dapat ditularkan kepada keturunannya, yaitu dari orang tua ke anak, melalui transmisi gen yang menyebabkannya.
Jadi, ini adalah penyakit yang muncul pada tingkat kromosom, mitokondria, atau Mendel dan disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang berasal dari nenek moyang kita. Tidak selalu perlu bagi salah satu orang tua untuk memanifestasikan kelainan atau penyakit, tergantung pada jenis pewarisan yang terjadi: ada kemungkinan bahwa ia adalah pembawa gen resesif yang tidak memicu timbulnya penyakit di dia, tetapi itu bisa berkembang dalam keturunannya.
Penting untuk dicatat bahwa penyakit genetik dan penyakit keturunan tidak selalu identik . Dan meskipun semua penyakit keturunan adalah genetik, kebenarannya adalah bahwa hubungan terbalik tidak selalu harus terjadi: ada penyakit genetik yang muncul dari de novo, mutasi spontan yang muncul tanpa riwayat keluarga.
Agar suatu penyakit dapat diturunkan, gen dan mutasi yang terkait dengan kemunculannya harus ada di sel germinal, yaitu sperma dan/atau bakal biji yang akan menjadi bagian dari makhluk baru. Jika tidak, kita akan menghadapi penyakit genetik tetapi bukan penyakit keturunan.
Jenis transmisi gen
Untuk berbicara dan mengetahui di mana penyakit keturunan muncul, perlu untuk mempertimbangkan berbagai metode transmisi genetik dari mana gen yang bermutasi dapat ditularkan . Dalam pengertian ini, beberapa cara utama transmisi genetik adalah sebagai berikut.
1. Warisan dominan autosomal
Salah satu jenis pewarisan yang utama dan paling terkenal adalah pewarisan autosomal dominan, di mana terjadi mutasi pada salah satu kromosom non-seksual atau autosomal. Gen dominan akan selalu diekspresikan, sehingga jika ada mutasi di dalamnya terkait dengan munculnya suatu penyakit, ia akan mengekspresikan dirinya dan berkembang.
Dalam hal ini, akan ada 50% kemungkinan bahwa setiap anak yang dimiliki orang tersebut akan menunjukkan penyakit (tergantung pada siapa yang mewarisi gen dominan). Itu dapat memiliki penetrasi lengkap (satu alel mendominasi yang lain) atau tidak lengkap (dua gen dominan diwariskan, sifat-sifat yang diwariskan menjadi campuran dari yang berasal dari orang tua).
2. Warisan resesif autosomal
Warisan resesif autosomal adalah salah satu yang terjadi ketika ada mutasi atau perubahan pada gen resesif dan ini ditransmisikan ke generasi baru. Sekarang, fakta bahwa perubahan dalam gen resesif menyiratkan bahwa penyakit tidak akan berkembang kecuali ada di lebih dari satu alel kromosom, sedemikian rupa sehingga memiliki salinan gen tersebut tidak berarti bahwa ia harus gangguan muncul .
Agar hal ini terjadi, kedua alel gen perlu menunjukkan mutasi, yaitu ayah dan ibu harus mengirimkan salinan gen yang diubah kepada anak agar penyakit berkembang.
3. Keturunan terkait dengan seks
Meskipun untuk ditularkan mereka harus diintegrasikan ke dalam sel kelamin, banyak penyakit yang diturunkan bersifat autosomal, yaitu perubahan yang ada pada salah satu kromosom non-seksual yang akan ditransmisikan. Namun gangguan lain yang ditularkan melalui salinan kromosom seks, X atau Y . Karena hanya laki-laki pada tingkat genetik yang membawa kromosom Y, jika ada perubahan pada kromosom ini hanya dapat ditularkan dari orang tua ke anak laki-laki.
Jika perubahan terjadi pada kromosom X, mereka dapat ditularkan dari kedua orang tua kepada anak-anak mereka tanpa memandang jenis kelamin mereka.
4. Warisan poligenik
Dua jenis pewarisan genetik sebelumnya adalah monogenik, yaitu bergantung pada satu gen. Namun, seringkali ada banyak gen yang terkait dengan timbulnya penyakit . Dalam hal ini kita akan berbicara tentang pewarisan poligenik.
5. Warisan mitokondria
Meskipun mereka tidak begitu dikenal atau umum seperti yang sebelumnya, ada berbagai penyakit dan kelainan herediter yang tidak berasal dari DNA yang ada dalam kromosom , melainkan berasal dari organel yang dikenal sebagai mitokondria. Dalam struktur ini kita juga dapat menemukan DNA, meskipun dalam hal ini DNA berasal secara eksklusif dari ibu.
Contoh penyakit keturunan
Ada banyak penyakit keturunan yang ada, mungkin ribuan ditemukan. Namun, untuk menjelaskan beberapa penyakit keturunan, di bawah ini kita berikan total selusin contoh (beberapa di antaranya terkenal).
1. Penyakit Huntington
Penyakit Huntington, sebelumnya dikenal sebagai korea Huntington, adalah penyakit herediter dengan transmisi dominan autosomal penetrasi lengkap.
Penyakit ini ditandai dengan degenerasi saraf progresif yang menyebabkan, antara lain, gangguan gerakan (menyoroti gerakan koreografi yang mereka lakukan karena kontraksi otot yang tidak disengaja saat bergerak), serta perubahan besar pada fungsi kognitif dan terutama fungsi otak. fungsi eksekutif, yang semakin buruk dari waktu ke waktu.
- Anda mungkin tertarik: ” Chorea Huntington: penyebab, gejala, fase dan pengobatan “
2. Hemofilia
Penyakit berbahaya ini, yang ditandai dengan kesulitan dalam pembekuan darah dan menyebabkan pendarahan yang banyak dan tidak terputus yang dapat mengancam jiwa jika tidak dihentikan, juga merupakan penyakit keturunan. Secara khusus, bentuk yang paling umum, hemofilia tipe A, adalah penyakit yang terkait dengan kromosom seks (khusus terkait dengan kromosom X) dan ditularkan secara resesif. Itulah sebabnya hemofilia merupakan penyakit yang hampir hanya diderita oleh laki-laki, karena perempuan memiliki dua salinan kromosom X sedemikian rupa sehingga sulit untuk muncul.
3. Akondroplasia
Achondroplasia adalah kelainan genetik yang ditandai dengan menyebabkan perubahan dalam pembentukan tulang rawan dan tulang, menjadi penyebab utama dwarfisme .
Meskipun dalam kebanyakan kasus (sekitar 80%) kita dihadapkan dengan mutasi spontan, pada 20% dari mereka, kehadiran riwayat keluarga dari mana mutasi telah diwariskan diamati. Dalam kasus ini, pola dominan autosomal diamati, di mana satu cangkir gen yang bermutasi dapat menyebabkan penyakit (jika salah satu orang tua memilikinya, anak-anak mereka memiliki peluang 50% untuk mengembangkan achondroplasia). Gen terkait utama adalah G1138A dan G1138C.
- Anda mungkin tertarik: ” Achondroplasia: gejala, penyebab dan pengobatan “
4. Penyakit Marfan
Sebuah penyakit asal genetik yang ditandai dengan mempengaruhi jaringan ikat . Ini adalah penyakit autosomal dominan di mana tulang tumbuh tak terkendali, di samping gejala lain yang mungkin seperti kardiovaskular (menyoroti murmur dan aortic affectations yang dapat mengancam jiwa) atau tingkat okular (Mungkin ada ablasi retina, miopia dan katarak).
5. Fibrosis Kistik
Fibrosis kistik adalah salah satu penyakit keturunan yang disebabkan oleh pewarisan autosomal resesif, dan ditandai dengan akumulasi lendir di paru-paru sedemikian rupa sehingga membuat sulit bernapas. Lendir juga bisa muncul di organ seperti pankreas, di mana kista juga bisa muncul . Ini adalah penyakit yang mengancam jiwa, biasanya karena infeksi parah, yang lebih sering terjadi pada anak-anak dan remaja.
6. Sindrom Leigh
Dalam hal ini kita menghadapi penyakit herediter tipe mitokondria (walaupun dapat juga disebabkan oleh transmisi genetik resesif autosomal), yang ditandai dengan neurodegenerasi cepat yang terjadi lebih awal (biasanya sebelum tahun pertama kehidupan) dan di mana adanya kerusakan batang otak dan ganglia basal menonjol.
Masalah seperti hipotonia, masalah gerakan dan gaya berjalan, masalah pernapasan, neuropati, dan gangguan fungsi jantung, ginjal, dan paru-paru adalah beberapa gejala umum.
7. Anemia sel sabit
Gangguan ini ditandai dengan adanya perubahan bentuk sel darah merah (bukannya bulat, mereka memperoleh bentuk yang tidak teratur dan menjadi kaku) sedemikian rupa sehingga memungkinkan penyumbatan aliran darah, selain pengurangan dalam kehidupan butir-butir tersebut (sesuatu yang dapat mengandaikan penurunan kadar komponen darah yang sangat penting ini). Ini adalah penyakit keturunan lain, melalui pewarisan resesif autosomal.
8. Talasemia
Kelainan lain yang berhubungan dengan darah yang diturunkan melalui pewarisan resesif autosomal adalah talasemia. Penyakit ini menyebabkan kesulitan dalam mensintesis bagian-bagian tertentu dari hemoglobin (terutama alfa globin), sesuatu yang dapat menyebabkan lebih sedikit sel darah merah yang dihasilkan dan bahkan menghasilkan anemia dengan ukuran dan tingkat keparahan yang berbeda (walaupun dengan pengobatan mereka dapat memiliki kehidupan yang normal).
9. Distrofi otot Duchenne
Ditandai dengan kelemahan otot progresif (baik pada tingkat otot sukarela dan tidak sadar), adanya sering jatuh, kelelahan konstan dan kadang-kadang cacat intelektual, penyakit degeneratif serius ini pada dasarnya turun temurun, dengan pola pewarisan resesif terkait dengan kromosom X.
10. Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah penyakit keturunan yang diperoleh melalui pewarisan resesif autosomal, dan ditandai dengan tidak adanya atau kekurangan fenilalanin hidroksilase , sesuatu yang menyebabkan ketidakmampuan untuk memecah fenilalanin sedemikian rupa sehingga terakumulasi dalam tubuh. Ini dapat menyebabkan kerusakan otak, dan biasanya terjadi dengan keterlambatan maturasi, cacat intelektual, gerakan yang tidak terkendali dan bahkan kejang, serta bau urin dan keringat yang aneh.
11. Leber Amaurosis Bawaan
Penyakit langka yang ditandai dengan kelainan atau degenerasi progresif fotoreseptor di retina. Ini dapat menghasilkan pengaruh yang besar pada tingkat visual, memperburuk indera penglihatan dan biasanya bagi mereka yang menderita itu memiliki kapasitas penglihatan yang sangat terbatas. Ini adalah kelainan bawaan resesif autosomal.
12. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal
Salah satu penyakit ginjal herediter yang paling umum, penyakit ginjal polikistik autosomal dominan ditandai dengan adanya kista di kedua ginjal serta sekunder di organ lain seperti hati. Batu ginjal, nyeri, tekanan darah tinggi, stroke atau masalah kardiovaskular juga sering terjadi (termasuk prolaps katup mitral sebagai salah satu yang paling sering). Bahkan dapat menyebabkan gagal ginjal stadium akhir. Ini adalah penyakit penetrasi lengkap autosomal dominan dengan mutasi pada gen PKD1 dan PKD2.