Tembaga adalah unsur penting yang kita serap dari beberapa makanan dan yang memungkinkan kita menikmati kesehatan yang baik. Namun, beracun dan berbahaya bagi kesehatan jika jumlah tembaga dalam tubuh berlebihan; Inilah yang terjadi pada penyakit Wilson .
Penyakit langka ini diturunkan dari orang tua melalui pola resesif autosomal. Pada artikel ini kita akan belajar tentang faktor risiko Anda, apa gejala Anda, dan bagaimana Anda dapat mengobatinya.
- Artikel terkait: ” 12 Penyakit Otak Paling Penting “
Tembaga dan dampaknya bagi kesehatan
Tembaga adalah zat (unsur jejak) yang kita ekstrak dari beberapa makanan seperti cokelat atau sereal, dan yang berkontribusi untuk menjaga kesehatan . Ini terlibat dalam pembentukan hemoglobin, sel darah merah dan berbagai enzim; itu juga berpartisipasi dalam degradasi karbohidrat, lipid dan protein.
Selain itu, ia terlibat dalam asimilasi vitamin C oleh tubuh.
Dengan demikian, tembaga memainkan peran mendasar dalam perkembangan saraf, tulang, kolagen dan melanin yang sehat, pigmen kulit. Biasanya, tembaga diserap dari makanan , dan kelebihannya diekskresikan melalui zat yang diproduksi di hati (empedu).
Namun, pada orang dengan penyakit Wilson, tembaga dilepaskan langsung ke aliran darah . Ini dapat menyebabkan kerusakan signifikan pada otak, ginjal, dan mata.
Penyakit Wilson: karakteristik
Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan yang langka , yang membuat tubuh tidak dapat membuang tembaga ekstra dan oleh karena itu tembaga menumpuk di hati, otak, dan organ vital lainnya. Agar tetap sehat, tubuh membutuhkan tembaga dalam jumlah tertentu, tetapi jika keberadaannya terlalu tinggi, ini bisa menjadi racun.
Penyakit ini, di mana metabolisme tembaga diubah, ada sejak lahir , meskipun benar bahwa gejalanya tidak mulai muncul sampai kemudian, biasanya antara 5 dan 35 tahun. Itulah mengapa berkali-kali diagnosis dibuat. Ini juga dapat mempengaruhi orang yang lebih tua atau lebih muda.
Pada tingkat gejala, penyakit mulai mempengaruhi hati, sistem saraf pusat, atau keduanya secara bersamaan.
Diagnosis penyakit Wilson dibuat berdasarkan analisis fisik dan tes laboratorium , dan biasanya tidak terlalu rumit.
Gejala
Seperti yang telah kita lihat, meskipun penyakit Wilson sudah ada sejak lahir, tanda dan gejalanya tidak muncul sampai sejumlah tembaga terakumulasi di otak, hati, atau organ vital lainnya .
Tanda dan gejala dapat bervariasi tergantung pada bagian tubuh yang terkena penyakit.
Gejala yang paling khas adalah adanya, di sekitar kornea mata, cincin coklat. Namun, gejala lain seperti:
- Kelelahan, nafsu makan yang buruk, atau sakit perut.
- Menguningnya kulit dan bagian putih mata (jaundice).
- Perubahan warna pada mata menjadi coklat keemasan (cincin Kayser-Fleischer).
- Akumulasi cairan di kaki atau perut.
- Masalah berbicara, menelan, atau dengan koordinasi fisik.
- Gerakan yang tidak terkontrol atau kekakuan otot .
Penyebab
Penyebab langsung penyakit Wilson adalah warisannya; itu mengikuti pola resesif autosomal , yang berarti bahwa untuk menderita itu, satu salinan gen yang rusak harus diwarisi dari setiap orang tua. Jika orang tersebut menerima satu gen abnormal, mereka tidak akan memiliki penyakit, meskipun mereka akan dianggap sebagai pembawa dan kemungkinan anak laki-laki atau perempuan mereka akan mewarisi gen tersebut.
Faktor risiko
Risiko terkena penyakit Wilson meningkat jika ayah, ibu, atau saudara kandung adalah pembawa atau memiliki penyakit tersebut. Itulah sebabnya dalam kasus ini akan lebih mudah untuk melakukan analisis genetik terperinci , untuk menentukan apakah penyakit itu diderita atau tidak.
Seperti yang akan kita lihat, semakin dini penyakit terdeteksi, semakin besar kemungkinan pengobatan akan efektif.
- Anda mungkin tertarik: ” 3 hukum Mendel dan kacang polong: inilah yang diajarkannya kepada kita “
Perlakuan
Penyakit Wilson adalah penyakit yang bisa diobati; Dengan demikian, jika terdeteksi dini dan pengobatan yang tepat diberikan, orang yang menderitanya dapat menikmati kesehatan yang baik dan kualitas hidup yang baik .
Perawatan tersebut akan terdiri dari perawatan farmakologis , khususnya dalam pemberian obat-obatan yang menghilangkan tembaga tambahan atau “berlebihan” dari tubuh.
Selain mengonsumsi obat-obatan tersebut, penderita penyakit ini harus mengikuti diet rendah tembaga seumur hidup. Karena itu, mereka harus menghindari makanan dengan kadar tembaga yang tinggi, seperti moluska atau hati.
Di sisi lain, ketika pengobatan dimulai, beberapa makanan tertentu seperti cokelat, sup, dan kacang-kacangan atau buah-buahan kering juga harus dihindari.
Pasien juga harus menguji air di rumah (untuk mengontrol jumlah tembaga yang dimilikinya) dan tidak mengonsumsi vitamin yang mengandung logam ini.
Referensi bibliografi:
- NIH: Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal. (2019). penyakit Wilson. MedlinePlus.
- Hernández, MD dan López, S. (2011). penyakit Wilson. Jurnal Laboratorium Klinik, 4 (2), 102 – 111.