Sindrom Noonan , sindrom X rapuh , korea Huntington , beberapa masalah kardiovaskular … Semuanya adalah penyakit asal genetik yang melibatkan perubahan parah dalam kehidupan mereka yang menderitanya. Sayangnya, sejauh ini tidak ada obat yang ditemukan untuk penyakit ini.
Tetapi dalam kasus di mana gen yang bertanggung jawab terletak dengan sempurna, ada kemungkinan bahwa dalam waktu dekat kita dapat mencegah dan memperbaiki kemungkinan bahwa beberapa kelainan ini ditularkan. Itu tampaknya mencerminkan eksperimen terbaru yang dilakukan, di mana koreksi kelainan genetik melalui pengeditan gen telah dihasilkan .
- Artikel terkait: ” Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit “
Pengeditan gen sebagai metode untuk memperbaiki kelainan genetik
Pengeditan gen adalah teknik atau metodologi yang memungkinkan untuk memodifikasi genom suatu organisme, membagi fragmen DNA tertentu dan menempatkan versi yang dimodifikasi di tempatnya. Modifikasi genetik bukanlah sesuatu yang baru. Padahal, kita sudah lama mengonsumsi makanan rekayasa genetika atau mempelajari berbagai kelainan dan obat-obatan dengan hewan rekayasa genetika.
Namun, meskipun dimulai pada 1970-an, pengeditan genetik tidak akurat dan tidak efektif hingga beberapa tahun yang lalu. Pada 1990-an, adalah mungkin untuk menargetkan gen tertentu, tetapi metodologinya mahal dan memakan waktu.
Sekitar lima tahun yang lalu ditemukan sebuah metodologi dengan tingkat presisi yang lebih tinggi dari kebanyakan metode yang digunakan selama ini. Berdasarkan mekanisme pertahanan berbagai bakteri melawan invasi virus, sistem CRISPR-Cas lahir , di mana enzim spesifik yang disebut Cas9 memotong DNA, sedangkan RNA digunakan untuk menyebabkan DNA beregenerasi seperti yang Anda inginkan.
Kedua komponen terkait diperkenalkan, sedemikian rupa sehingga RNA memandu enzim ke daerah yang bermutasi untuk memotongnya. Selanjutnya, molekul templat DNA diperkenalkan yang akan disalin oleh sel yang bersangkutan ketika dibangun kembali, menggabungkan variasi yang dimaksud ke dalam genom. Teknik ini memungkinkan sejumlah besar aplikasi bahkan di tingkat medis , tetapi dapat menyebabkan munculnya mosaikisme dan menyebabkan perubahan genetik yang tidak diinginkan lainnya. Itulah sebabnya diperlukan lebih banyak penelitian agar tidak menimbulkan efek yang merugikan atau tidak diinginkan.
- Anda mungkin tertarik: ” Pengaruh genetika pada perkembangan kecemasan “
Alasan untuk Harapan: Memperbaiki Kardiomiopati Hipertrofik
Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit serius dengan pengaruh genetik yang kuat dan di mana mutasi tertentu pada gen MYBPC3 yang memfasilitasinya diidentifikasi. Di dalamnya, dinding otot jantung terlalu tebal, sehingga hipertrofi otot (umumnya ventrikel kiri) membuat sulit untuk mengeluarkan dan menerima darah.
Gejalanya dapat sangat bervariasi atau bahkan tidak tampak secara jelas, tetapi aritmia, kelelahan, atau bahkan kematian sering terjadi tanpa gejala sebelumnya. Faktanya, ini adalah salah satu penyebab kematian mendadak yang paling sering pada orang muda hingga usia tiga puluh lima tahun, terutama dalam kasus atlet.
Ini adalah kondisi turun-temurun dan, meskipun tidak harus mengurangi harapan hidup dalam banyak kasus, itu harus dikontrol sepanjang hidup. Namun, hasil penelitian baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Nature di mana, melalui penggunaan pengeditan gen, mutasi terkait telah dihilangkan pada 72% kasus (42 dari 58 embrio yang digunakan). penyakit.
Teknologi yang disebut CRISPR / Cas9 telah digunakan untuk tujuan ini, memotong area gen yang bermutasi dan merekonstruksinya dari versi tanpa mutasi tersebut. Eksperimen ini merupakan tonggak sejarah yang sangat penting, karena mutasi yang terkait dengan penyakit dihilangkan dan tidak hanya pada embrio tempat ia bekerja, tetapi juga mencegahnya ditransmisikan ke generasi berikutnya.
Meskipun uji coba serupa telah dilakukan sebelumnya, ini adalah pertama kalinya tujuan yang diinginkan tercapai tanpa menyebabkan mutasi lain yang tidak diinginkan . Tentu saja, percobaan ini dilakukan pada saat pembuahan yang sama, memperkenalkan Cas9 hampir bersamaan dengan sperma di dalam bakal biji, yang hanya akan berlaku dalam kasus fertilisasi in vitro.
Masih ada jalan untuk pergi
Meskipun masih awal dan banyak replikasi dan penyelidikan harus dilakukan dari eksperimen ini, berkat ini dimungkinkan di masa depan untuk memperbaiki sejumlah besar kelainan dan mencegah penularan genetiknya.
Tentu diperlukan penelitian lebih lanjut terkait hal ini. Kita harus ingat bahwa mosaikisme dapat disebabkan (di mana bagian-bagian dari gen yang bermutasi dan bagian-bagian dari gen yang dimaksudkan untuk akhirnya diperoleh dihibridisasi dalam perbaikan) atau generasi dari perubahan-perubahan yang tidak diinginkan lainnya. Ini bukan metode yang sepenuhnya diverifikasi, tetapi itu menimbulkan harapan.
Referensi bibliografi:
- Knox, M. (2015). Pengeditan genetik, lebih akurat. Penelitian dan Ilmu Pengetahuan, 461.
- Bu, H.; Marti-Gutierrez, N.; Taman, SW; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmad, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, AR; Kim, D.; Kim, ST; Gong, J.; Pria .; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, SA; Lee, DM; Wu, DH; Serigala, DP; Heitner, SB; Izpisua, JC; Amato, P.; Kim, JS; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Koreksi mutasi gen patogen pada embrio manusia. Alam. Doi: 10.1038 / alam23305.
- McMahon, MA; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Pengeditan gen: alat baru untuk biologi molekuler. Penelitian dan Ilmu Pengetahuan, 427.