Apraksia okulomotor adalah ketidakmampuan untuk melakukan gerakan mata horizontal secara sukarela atau di bawah perintah verbal.
Itu dijelaskan oleh Cogan pada tahun 1952 dan etiologinya tidak diketahui hari ini. Mari kita lihat lebih detail apa saja penyakit bawaan ini.
- Artikel terkait: ” 11 bagian mata dan fungsinya “
Apa itu apraksia okulomotor?
Apraksia okulomotor atau apraksia tatapan dapat terjadi baik didapat maupun kongenital . Bentuk kedua ini merupakan kelainan bawaan yang mempengaruhi mata dan umumnya sudah ada sejak lahir.
Ini terdiri dari perubahan fungsi otak yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk melakukan gerakan mata horizontal secara sukarela, atau di bawah perintah verbal orang lain.
Ini adalah suatu kondisi, penyebab yang tidak diketahui, umumnya dianggap sebagai gangguan sporadis, meskipun kasus dengan pewarisan dominan autosomal telah dijelaskan (ketika satu salinan alel gen cukup untuk penyakit untuk mengekspresikan dirinya).
Pasien yang menderita apraksia okulomotor tidak dapat secara sukarela mengubah arah pandangannya ke samping, juga tidak menunjukkan fase cepat dari refleks vestibulo-okular atau optokinetik (bertanggung jawab untuk menstabilkan pandangan untuk mendapatkan gambar yang jelas).
Penyebab
Meskipun penyebab yang bertanggung jawab atas munculnya suatu kondisi seperti apraksia okulomotor pada anak-anak yang baru lahir belum diidentifikasi, telah dikemukakan bahwa sebagian besar dari mereka dapat mengembangkan sindrom Joubert , suatu kelainan yang ditularkan secara genetik.
Sindrom ini akan menyebabkan perubahan metabolisme parsial atau cacat perkembangan saraf, seperti hipoplasia (perkembangan yang tidak lengkap) dari vermix serebelum, aplasia (tidak adanya perkembangan) dari corpus callosum , heterotopia dari materi abu-abu, sindrom Kallman atau perubahan kromosom.
Perbedaan diagnosa
Untuk menegakkan diagnosis yang akurat dari apraksia okulomotor, penyebab lain harus disingkirkan, seperti defek fiksasi dan gerakan kepala yang abnormal : defisit visual karena masalah mata, perubahan mobilitas, spasme atau retardasi psikomotor.
Selain itu, pasien harus mempertahankan saccade vertikal (baik volunter maupun refleks vestibulo-okular dan optokinetik). Namun, perlu dicatat bahwa pada apraksia okulomotor didapat, akibat lesi sistem saraf pusat lainnya, gerakan vertikal juga terpengaruh.
Fitur utama
Cogan mengidentifikasi beberapa fitur kunci karakteristik apraksia okulomotor kongenital.
Pertama-tama, pergantian kepala secara tiba-tiba ke arah objek fiksasi dan penyimpangan pandangan ke sisi yang berlawanan menonjol , diikuti dengan gerakan mata yang lambat ke tempat yang diinginkan.
Ada juga kejang sesekali dalam fiksasi pandangan , dan gerakan kepala ke arah objek fiksasi sementara pandangan tetap pada posisi pertama, diikuti oleh penutupan kelopak mata dan gerakan lambat berikutnya dari mata ke arah itu. dari fiksasi.
Di sisi lain, ada konservasi gerakan mata spontan dan pandangan di bidang vertikal .
Akhirnya, perubahan gerakan ketertarikan dan, kadang-kadang, gerakan pelacakan tatapan menonjol.
Apraksia okulomotor tipe 2
Salah satu apraksia okulomotor yang paling banyak dipelajari adalah tipe 2, yang disebabkan oleh mutasi pada gen SETX . Apraksia ini sering disertai dengan ataksia , yaitu kurangnya kontrol otot atau koordinasi gerakan sukarela.
Jenis apraksia ini merupakan gejala khas penyakit Gaucher , suatu kondisi langka dan degeneratif, akibat akumulasi zat lemak tertentu di organ seperti limpa atau hati.
Penyakit ini biasanya menyebabkan kematian dini pada anak-anak yang menderitanya, meskipun dalam beberapa tahun terakhir pengobatan enzim telah dilakukan yang menggantikan enzim yang tidak aktif dengan yang baru untuk mencoba memperlambat perkembangannya. Dalam kasus yang paling parah, transplantasi sumsum tulang biasanya diperlukan.
- Anda mungkin tertarik: ” 15 gangguan neurologis paling umum “
Perlakuan
Beberapa ahli kesehatan merekomendasikan terapi penglihatan untuk menangani kondisi seperti apraksia okulomotor dan konsekuensi yang berasal dari kondisinya.
Dalam jenis terapi ini , latihan visual non-bedah dilakukan, dipersonalisasi dan disiapkan oleh dokter mata perilaku , selalu di bawah pengawasan dokter spesialis mata di bidangnya.
Tampaknya ada bukti bahwa masalah membaik selama bertahun-tahun jika latihan dilakukan dengan benar dan untuk waktu yang ditentukan.
Namun, juga telah disarankan bahwa penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan bahwa satu-satunya solusi adalah mengambil langkah-langkah kompensasi sehingga orang tersebut beradaptasi dengan situasi kecacatan baru mereka.
Jenis apraksia lainnya
Apraksia okulomotor adalah jenis apraksia spesifik yang melibatkan kesulitan dalam gerakan mata, tetapi ada jenis apraksia lain dengan gejala yang menghasilkan serangkaian komplikasi lain yang sifatnya serupa. Kita akan melihat, di bawah, apa itu:
1. Apraksia ideomotor
Apraksia ideomotor adalah apraksia yang paling umum dan ditandai oleh fakta bahwa orang yang menderitanya tidak dapat meniru gerakan atau melakukan gerakan sehari-hari , seperti melambai atau mengangguk.
Pasien dengan ideomotor apraksia dapat menggambarkan langkah-langkah yang harus diikuti untuk melakukan tindakan tertentu, tetapi mengalami kesulitan yang parah dalam melakukan tindakan tersebut atau dalam membayangkan bahwa mereka sedang melakukannya.
2. Apraksia konstruksi
Jenis apraksia ini adalah yang paling umum kedua. Orang dengan apraksia konstruksi tidak dapat melakukan tindakan motorik yang melibatkan organisasi spasial ; misalnya, mereka tidak bisa menggambar, memblokir gambar, atau membuat wajah dengan wajah mereka.
3. Apraksia Ideal
Apraxia ideasional adalah jenis apraksia yang ditandai dengan kesulitan dalam melakukan tindakan kompleks yang memerlukan beberapa jenis perencanaan , seperti mengirim email atau membuat makanan.
Pasien dengan apraksia ideasional umumnya menghasilkan gerakan yang tidak koheren, tidak pantas, dan tidak teratur.
4. Apraksia bicara
Apraksia bicara ditandai dengan ketidakmampuan untuk mereproduksi urutan motorik yang diperlukan dengan mulut untuk dapat berbicara dengan jelas. Apraksia ini dapat diderita baik oleh orang dewasa maupun anak-anak usia belajar berbicara , meskipun pada pasien anak-anak gangguan ini sering disebut dyspraxia.
5. Apraksia kinetik pada ekstremitas
Orang yang menderita apraksia jenis ini mengalami defisit pergerakan cairan pada ekstremitas, baik bagian atas maupun bawah. Mereka juga mengalami kehilangan ketangkasan atau kemampuan untuk melakukan gerakan halus dan tepat dengan tangan dan jari (keterampilan motorik halus) dan gerakan dengan lengan dan kaki (keterampilan motorik kasar).
6. Apraksia orofasial
Dalam apraksia orofasial ada ketidakmampuan nyata untuk mengontrol otot-otot wajah, lidah dan tenggorokan dengan benar , dan oleh karena itu masalah mengunyah, menelan, menjulurkan lidah, dll.
Kecacatan ini diwujudkan ketika orang tersebut melakukan gerakan sukarela dan bertujuan – dan bukan tidak disengaja – yaitu, hanya terjadi ketika suatu gerakan dilakukan setelah memikirkannya dan merencanakannya sebelumnya.
Referensi bibliografi:
- Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Apraksia okulomotor bawaan: laporan kasus. Rev Mex Oftalmol.