Ada sejumlah besar unsur di mana manusia yang berbeda dapat membedakan diri kita sendiri. Dalam hal fisik, beberapa contoh yang paling jelas dan paling jelas adalah warna atau sifat mata, rambut atau kulit, atau berat atau tinggi badan.
Bertentangan dengan apa yang terjadi dengan aspek-aspek seperti kepribadian atau kemampuan kognitif yang berbeda, karakteristik ini ditentukan terutama pada tingkat genetik, seperti halnya dalam kasus kecenderungan untuk menderita beberapa penyakit . Faktanya, tidak jarang beberapa kondisi genetik memunculkan fenotipe atau bentuk tubuh yang tidak biasa.
Contohnya adalah achondroplasia , salah satu penyebab utama munculnya kondisi yang dikenal sebagai dwarfisme. Dan ini tentang perubahan genetik dan efeknya yang berbeda yang akan kita bicarakan di seluruh artikel ini.
- Artikel terkait: ” Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan “
Apa itu akondroplasia?
Achondroplasia disebut penyakit asal genetik yang merupakan salah satu penyebab utama dwarfisme di seluruh dunia .
Meskipun relatif terkenal di kalangan penduduk, kenyataannya adalah bahwa itu adalah perubahan yang dianggap langka, hanya terjadi di sekitar 2,5 dari setiap 100.000 kelahiran di Spanyol dan dalam 1 dari setiap 25.000 kelahiran di seluruh dunia. Ini adalah kondrodisplasia , sejenis kelainan yang melibatkan ketidakteraturan atau keterlambatan dalam pembentukan tulang rawan.
Gejala
Dalam kasus achondroplasia, selama perkembangan subjek, masalah dihasilkan dalam sel yang memungkinkan pertumbuhan tulang dan transformasi tulang rawan menjadi tulang. Hal ini menyebabkan munculnya kalsifikasi tulang yang dipercepat yang mencegahnya, dan terutama pada ekstremitas, berkembang hingga tindakan biasa.
Ini berarti bahwa achondroplasia menghasilkan dwarfisme rimpang (di tulang lengan bawah dan paha), di mana batang tubuh memiliki ukuran normatif sementara ekstremitas berhenti tumbuh .
Gejala lain dari achondroplasia adalah macrocephaly , dengan penonjolan frontal dan hipoplasia sepertiga tengah wajah. Artinya, umumnya orang yang mengalami perubahan ini memiliki kepala yang relatif lebih besar dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya, serta dahi atau bagian depan wajah yang lebih menonjol .
Brachydactyly juga muncul, sehingga jari tangan dan kaki serta tulangnya jauh lebih pendek dari biasanya (walaupun secara umum dan kecuali dalam beberapa kasus tidak harus mempengaruhi fungsi tangan), dan hyperlordosis atau kelengkungan tulang belakang yang ekstrem.
Jauh dari kondisi yang hanya mempengaruhi visual atau estetis, kenyataannya adalah bahwa achondroplasia adalah perubahan yang dapat menghasilkan sejumlah besar masalah kesehatan dan komplikasi . Meskipun pada tingkat intelektual biasanya tidak ada jenis perubahan (achondroplasia itu sendiri tidak menghasilkan perubahan pada tingkat kognitif), kenyataannya adalah bahwa biasanya ada keterlambatan tertentu dalam perkembangan keterampilan motorik.
Ada juga biasanya hipotonia dan lebih mudah lelah. Demikian pula, tidak jarang muncul masalah seperti apnea tidur obstruktif, serta otitis yang dapat memengaruhi persepsi pendengaran. Ada juga peningkatan risiko masalah neurologis dan kardiovaskular , serta kecenderungan obesitas. Terakhir, mereka yang menderita achondroplasia seringkali berisiko lebih tinggi terkena infeksi dan kondisi pernapasan.
Lebih serius tetapi juga lebih jarang adalah perubahan seperti kompresi sumsum tulang belakang dan peningkatan kemungkinan menderita hidrosefalus (kelebihan atau akumulasi cairan di otak yang dapat mengancam kehidupan subjek atau yang dapat menyebabkan cacat intelektual). Faktanya, ada risiko kematian yang relevan selama masa kanak-kanak karena jenis komplikasi ini, serta karena obstruksi jalan napas. Dalam kasus homozigot, achondroplasia biasanya berakibat fatal pada awal periode janin.
Namun, jika komplikasi tidak terjadi, harapan hidup dan kapasitas intelektual orang dengan akondroplasia tidak berbeda dari populasi lainnya tanpa perubahan ini.
Kesulitan di area vital lainnya
Pengaruh achondroplasia tidak hanya terjadi pada tingkat kesehatan, tetapi juga dapat menyiratkan munculnya berbagai kesulitan sehari-hari, merusak kualitas hidup orang yang terkena.
Misalnya, sebagian besar infrastruktur atau bahkan furnitur biasanya dirancang untuk orang-orang dengan perawakan yang jauh lebih tinggi , sehingga tindakan sederhana duduk di kursi atau mengendarai mobil merupakan kesulitan kecuali Anda memiliki dukungan yang sesuai. .
Juga umum bagi penderita achondroplasia untuk cenderung lebih mudah lelah, sesuatu yang dapat mempersulit untuk melakukan berbagai aktivitas kerja dan rekreasi.
Kualitas tidur untuk orang-orang ini dapat menurun jika mereka menderita apnea obstruktif. Dalam kasus kehamilan, wanita dengan achondroplasia sering kali harus menjalani operasi caesar, karena ukuran kecil tulang panggul mereka.
Selain itu dan terutama selama perkembangan anak dan remaja, orang dengan gangguan ini mungkin mengalami kesulitan di tingkat sosial dan menderita isolasi, pelecehan, ejekan, penghinaan atau perhatian yang tidak diinginkan dari yang lain. Demikian pula dan sebagai akibatnya, dalam beberapa kasus masalah kecemasan atau depresi juga cenderung muncul.
Penyebab perubahan ini
Achondroplasia adalah, seperti yang telah kita lihat sebelumnya, suatu kondisi medis yang berasal dari genetik. Secara khusus, adanya mutasi pada gen FGFR3 (pada lengan pendek kromosom 4), yang merupakan reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 3 , telah diamati .
Gen ini berpartisipasi dalam pertumbuhan tulang dan transformasi tulang rawan menjadi tulang , karena mutasinyalah yang menghasilkan kalsifikasi tulang yang dipercepat dan penyumbatan pertumbuhannya karena diferensiasi jaringan yang tidak mencukupi.
Meskipun bisa turun temurun, dan pada orang tua dengan akondroplasia umumnya ada 50% risiko penularan dan memiliki pewarisan dominan autosomal, secara umum sebagian besar kasus biasanya mutasi de novo baru. Artinya, umumnya muncul sebagai mutasi spontan dalam genom subjek , tanpa orang tua harus menderita masalah yang sama.
Apakah Anda memiliki perawatan?
Achondroplasia adalah kondisi medis genetik dan bawaan dan karena itu tidak memiliki pengobatan kuratif. Namun, mungkin dan mungkin diperlukan pengobatan dari pendekatan multidisiplin untuk memperbaiki kemungkinan komplikasi dan mencegah munculnya kecacatan atau kesulitan dalam kehidupan sehari-hari, baik pada anak-anak maupun orang dewasa.
Untuk memulainya, jika terjadi hidrosefalus atau kompresi sumsum tulang belakang, penting untuk bertindak secepat mungkin untuk memperbaiki masalah dan menghindari komplikasi atau disfungsi serius, menggunakan intervensi bedah jika perlu. Tujuannya adalah untuk mengurangi tekanan intrakranial dan / atau mengalirkan kelebihan cairan dalam kasus hidrosefalus atau dekompresi dan memperbaiki masalah tulang belakang. Pengobatan hormon pertumbuhan kadang-kadang telah digunakan, serta intervensi untuk memperbaiki kelengkungan ekstremitas.
Di luar perawatan yang dijelaskan sejauh ini, akan sangat penting untuk memasukkan fisioterapi dan kinerja latihan dan praktik untuk merangsang mobilitas dan memungkinkan postur dan otot untuk disesuaikan dan diperkuat. Mungkin juga perlu untuk melatih keterampilan motorik halus dan kasar, untuk memfasilitasi pengembangan keterampilan dasar sehari-hari.
Dalam beberapa kasus, pekerjaan terapi wicara mungkin diperlukan, terutama jika ada masalah pendengaran atau wicara. Nutrisi juga harus diperhatikan untuk mencegah kemungkinan masalah kardiovaskular atau pernapasan yang dapat muncul jika terjadi obesitas atau pola makan yang buruk.
Akhirnya, juga pada tingkat psikologis, intervensi profesional mungkin diperlukan, terutama bila ada gejala kecemasan atau depresi .
Harga diri dan konsep diri, restrukturisasi kognitif untuk memodifikasi keyakinan disfungsional, manajemen stres dan kemarahan atau adanya kesulitan sehari-hari yang berasal dari masalah fisik dan kemungkinan masalah sosial dapat diatasi. Meningkatkan harga diri dan otonomi juga sangat membantu.
Pada tingkat pendidikan, bantuan yang mungkin dibutuhkan orang-orang ini harus ditawarkan, sehingga memungkinkan kinerja dan integrasi mereka di bidang-bidang ini. Pemberian bantuan yang disesuaikan dapat mencakup penggunaan bahan pendukung atau penyesuaian kurikulum orang tersebut. Juga di tingkat pekerjaan, orang dengan achondroplasia mungkin memerlukan adaptasi , terutama terkait dengan ergonomi dan kesulitan fisik orang-orang ini.
Referensi bibliografi:
- Krakow, D. (2018). Gangguan FGFR3: displasia thanatophoric, achondroplasia, dan hypochondroplasia. Dalam: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, dkk, eds. Pencitraan Obstetrik: Diagnosis dan Perawatan Janin. edisi ke-2 Philadelphia, PA: Elsevier: bab 50.
- NI (2017). Akondroplasia. Medline Plus. [On line]. Tersedia di: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
- Rumah Sakit Yatim Piatu (2017). Akondroplasia. Ensiklopedia Penyandang Cacat Yatim. [On line]. Tersedia di: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.